Передается ли по наследству легкая умственная отсталость. Передается ли умственная недоразвитость по наследству? Признаки умственной отсталости
В медицине в качестве возможных причин
психических расстройств рассматриваются три
фактора: наличие травмирующих событий,
длительное воздействие неблагоприятной
обстановки, внутреннее состояние организма,
включая наследственную
предрасположенность.
В психогенетике большое внимание уделяется
не только поиску наследственных механизмов
различных психических нарушений, но также
изучению средовых факторов риска и
возможностей средовых терапевтических
воздействий ("средовая инженерия"). В
последнее время наряду с термином "геном"
начал употребляться термин "энвиром" (от
английского environment - среда) - понятие,
включающее в себя средовые факторы
риска.
12.1. Шизофрения
Шизофрения - одно из распространенных
психических заболеваний, характеризующееся
нарушениями процессов мышления, восприятия,
эмоциональной и волевой сферы.
Встречаемость шизофрении среди населения
составляет около 1%. Среди родственников
больных шизофренией частота заболевания
выше, чем в популяции. Риск заболевания
повышается с увеличением степени родства.
Для МЗ близнецов он составляет около 50%.
Это говорит о существовании наследственного
компонента болезни.
До настоящего времени не имеется единой
модели генетической передачи шизофрении.
Большинство исследователей считают, что в
основе наследования шизофрении может лежать
мультифакториальная полигенная пороговая
модель с возможными эффектами эпистаза.
12.2. Депрессивное расстройство
Депрессия - это психическое расстройство,
характеризующееся подавленностью,
нарушениями внимания, сна и аппетита.
Депрессия может сопровождаться ощущением
тревоги и возбуждения или, наоборот,
приводить к апатии и безразличию к
окружающему. От депрессии страдает порядка
5% населения.
Депрессия имеет тенденцию концентрироваться
в отдельных семьях. Родственники
депрессивных больных имеют более высокую
подверженность заболеванию, чем популяция в
целом.
Результаты генетических исследований
депрессии значительно варьируют в
зависимости от диагностических подходов и
применяемых методов.
В пораженных семьях наряду с депрессивными
расстройствами часто встречаются тревожные
состояния. Есть основания предполагать, что
в основе тревожных и депрессивных
расстройств лежат общие причины. Депрессия,
как и шизофрения, по-видимому является
мультифакториальным наследственным
заболеванием сложной природы.
12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое
слабоумие, деменция)
Болезнь Альцгеймера - это прогрессирующее
заболевание центральной нервной системы,
сопровождающееся потерей кратковременной
памяти, утерей навыков, замедленностью
мышления. Болезнь развивается у пожилых
людей (старше 50 лет). В клетках мозга
таких больных наблюдается избыток
амилоидного белка.
Болезнь Альцгеймера имеет семейный
характер: вероятность заболевания выше для
родственников первого колена и достигает
50% для старших возрастов. Особенно четко
семейный характер болезни прослеживается
для более редких случаев с ранним началом
(до 65 лет).
Изучение семей с ранним началом заболевания
позволило идентифицировать три генных
мутации, которые могут быть причиной
заболевания.
Главными факторами риска для болезни
Альцгеймера являются: пожилой возраст,
семейные случаи (особенно с ранним началом)
и болезнь Дауна. Активная творческая
деятельность и высокий уровень образования
уменьшают риск заболевания.
12.4. Умственная отсталость и задержка
умственного развития
Под умственной отсталостью понимается
стойкое необратимое нарушение интеллекта.
Клинически выделяют две формы умственной
отсталости - олигофрению и деменцию.
Олигофрения является следствием
недоразвития мозга в раннем возрасте. Под
деменцией понимается распад уже
сформированных интеллектуальных функций в
результате различных заболеваний мозга. По
приблизительным оценкам частота умственной
отсталости составляет 2-3%.
Примерно 75% случаев умственной отсталости
имеют наследственную природу, из них 15% -
следствие хромосомных аномалий. Среди
последних наиболее часто встречается
синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).
Причиной умственной отсталости могут быть
наследственные нарушения обмена веществ
(например, фенилкетонурия). Одной из часто
встречающихся наследственных форм
умственной отсталости является сцепленное с
полом заболевание - синдром ломкой
(фрагильной) Х-хромосомы, которое часто
встречается у мальчиков с умственным
недоразвитием.
Риск умственной отсталости для
родственников выше в случаях легкого
интеллектуального недоразвития. Тяжелая
умственная отсталость чаще является
следствием экзогенных причин или
спорадических мутаций или хромосомных
нарушений.
12.5. Неспособность к обучению
Специфическую неспособность к обучению -
СНО (learning disabilities) часто
отождествляют с понятие задержки
психического развития. СНО объединяет ряд
когнитивных расстройств, мешающих школьному
обучению, несмотря на сохранный интеллект.
Количество детей, страдающих специфическими
нарушениями чтения, письма, счета по
некоторым оценкам составляет 20-30%.
Среди СНО наиболее изученной является
специфическая неспособность к чтению
(дислексия), или врожденная "словесная
слепота". Предполагают, что причиной
дислексии являются специфические нарушения
в клетках головного мозга. Случаи дислексии
носят семейный характер.
В генетических исследованиях дислексия
рассматривается как сложный
мультифакториальный признак с пороговым
эффектом. Фенотипическая вариативность
дислексии чрезвычайно велика и изменяется с
возрастом. В настоящее время удается
обнаружить возможные зоны хромосомной
локализации дислексии.
12.6. Преступность и алкоголизм
Довольно распространено убеждение, что
склонность к преступности и алкоголизму
являются наследственными чертами в связи с
часто наблюдаемым семейным характером
указанных отклонений, однако
психогенетические исследования, проводимые
в этом направлении, имеют множество
моментов, уязвимых для критики.
Генетические исследования криминального
поведения, представляющего собой
чрезвычайно сложный фенотип, требуют
тщательной проработки исходных понятий и
применения адекватных методических
подходов.
Люди с криминальными наклонностям часто
обладают сниженным интеллектом, отличаются
повышенной вспыльчивостью,
гиперактивностью, агрессивностью или
упрямством. Возможно, сходство близнецов по
преступности объясняется наследственной
природой именно этих черт или большим
сходством сред у МЗ близнецов, поскольку
существует явление генотип-средовой
ковариации. Генетические исследования
криминального поведения часто подвергаются
критике с этих позиций.
Обсуждая вопрос о том, наследуется ли
преступность, следует помнить, что все
исследования, проведенные в этом
направлении, еще очень далеки от
совершенства. Сам фенотип абсолютно не
определен. В современных исследованиях
стремятся изучать не преступность как
таковую, а типы поведения, характеристики
личности, сопутствующие преступности,
биологические корреляты склонности к
агрессивному поведению и т.д. Все это лишь
первые шаги на пути к познанию истинных
причин преступности. Было бы грубейшей
ошибкой считать, что наклонности к
криминальному поведению заложены в
генах.
Алкоголизм является одним из наиболее
социально значимых заболеваний.
Распространенность его чрезвычайно велика.
Чрезмерное пристрастие к алкоголю
(алкогольная зависимость) наблюдается у
3-4% лиц в популяции.
Исследования семей, близнецов и приемных
детей указывают на семейный характер
алкоголизма с высоким уровнем наследуемости
(50-60% для мужчин, данные по наследуемости
женского алкоголизма менее многочисленны и
несколько противоречивы).
Наследственный характер алкоголизма
заставляет искать конкретные гены, имеющие
отношение к заболеванию. Среди них наиболее
известным является рецессивный аллель
ацетальдегид дегидрогеназы - печеночного
фермента, участвующего в метаболизме
алкоголя. Гомозиготные индивиды, обладающие
двумя копиями этого аллеля, после приема
алкоголя испытывают неприятные симптомы
(прилив крови, тошноту) и поэтому гораздо
реже заболевают алкоголизмом.
В настоящее время ведутся широкомасштабные
психогенетические исследования алкоголизма,
включающие семейные исследования и
моделирование на животных. Инбредные линии
алкоголь-зависимых мышей позволяют более
эффективно вести поиск конкретных локусов и
изучать условия среды, способствующие и
препятствующие развитию алкоголизма.
Вопрос: хочу взять девочку из детского дома 3-х лет. У ее мамы олигофрения в легкой форме. Передается ли это по наследству?
Варвара
Ответ:
Олигофрения относится к вопросам дефектологии, к психологии лишь отчасти, но мы постараемся дать информативный ответ. Давайте для начала разберемся, что вы знаете о самом диагнозе?
Олигофрения- врожденное или рано приобретенное (в первые 3 года жизни) слабоумие, которое выражается в недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта. Если у матери олигофрения носит приобретенный характер (сильные травмы головы, осложнение тяжелого инф. заболевания и пр.) то такая форма не передается по наследству.
Если олигофрения врожденная, то вероятность наследования - достаточно высока. Также, немаловажную роль играет психический статус второго родителя (олигофрен или здоровый). Поэтому, если у вас есть возможность узнать полный анамнез матери ребенка, то это Вам поможет. К тому же, как правило, наследственные формы олигофрении имеют внешние признаки - диспластичность телосложения и пороки развития отдельных органов. Так что, если мама малыша внешне абсолютно нормально выглядит, то, скорее всего вероятность наследственной формы олигофрении у ребенка минимальна. Если ребенку уже три года, эти признаки внешне так же могут быть видны. Другой вопрос - как она, мать, вынашивала ребенка, которого вы хотите взять? Были ли там быть факторы, которые могли оказать негативное влияние на мозг ребенка (алкоголь, наркотики, какие-то инфекции)? В любом случае, если Вы такой информацией не обладаете, посоветуйтесь с грамотным психиатром, детским неврологом, возможно, Вам посоветуют провести генетическое обследование ребенка.
Вам выпало принять сложное решение, мы советуем выслушать мнения всех специалистов, но принимать решение так, как подскажет Вам сердце. Желаем удачи.
Педагог-психолог Миронова И.В.
всего 21 238 консультаций
Риск передачи заболеваний по наследству
Риск передачи сахарного диабета по наследству зависит от вида диабета и степени родства больного человека и ребенка. Даже если риск развития диабета существует – не надо паниковать: оценка факторов риска и коррекция поведения убережет ребенка от болезни.
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела «Часто задаваемые вопросы». Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача – консультанта.
Может ли по наследству передаться болезнь Альцгеймера?
Добрый день, Галина!
Болезнь Альцгеймера (деменция) – это заболевание, которое характеризуется постепенной утратой функциональной активности головного мозга, снижением умственных способностей (память, речь, внимание, дезориентация, эмоциональная угнетенность и т.д.). Такая прогрессирующая деменция личности может очень скоро приводить к полной потери дееспособности и в конечном итоге к смерти (кстати, данное заболевание занимает 6 место, среди болезней, приводящих к смерти).
Морфологический субстрат патологии следующий – нервные клетки перерождаются в специфические клубки, и при этом в ткани головного мозга накапливается протеин, образуя так называемые бляшки. Почему именно происходят данные процессы достоверно пока не известно. Надо сказать, что болезнь Альцгеймера чаще всего развивается у людей пожилого возраста (не путать с процессом естественного старения).
А теперь о роли генетического фактора в развитии болезни. Наличие отягощенного семейного анамнеза (наличие родственников, страдающих синдромом Альцгеймера), безусловно, способствует развитию данной патологии. Другими словами можно сказать, что болезнь Альцгеймера – это наследственное заболевание, но проявиться она или нет, будет зависеть от наличия иных провокационных моментов (плохая экология, психо-эмоциональные перегрузки, вредные привычки и т.д.).
Всего доброго!
У мужа сестра с задержкой умственного развития. Это наследственная болезнь? Стоит ли бояться, что наш ребенок унаследует это?
Добрый день!
Умственную отсталость (олигофрения) классифицируют по нескольким категориям (типу, степени, виду и т.д.). Таким образом, различают врожденную и приобретенную олигофрению.
Приобретенное слабоумие характеризуется снижением умственных способностей от нормального уровня, в отличии от врожденного, когда интеллект так и не достигает среднестатистического своего развития.
Сейчас пойдет речь о врожденной умственной отсталости
. Итак, среди причин ее возникновения выделяют и наследственную предрасположенность. Считается, что половина случаев умственной отсталости связана как раз с генетическими нарушениями (синдром Дауна, Вильямса, Ангельмана, Ретта и т.д.). Причем степень риска возникновения таковой различна и зависит от каждого конкретного заболевания. И при планировании пополнения в семье обязательно проконсультируйтесь с генетиком и выясните, с чем связано снижение интеллекта у сестры мужа.
Только очная консультация специалиста поможет сориентировать о степени риска в Вашем индивидуальном случае.
Кроме того, нельзя не упомянуть и о влиянии следующих негативных факторов на развитие умственной отсталости ребенка: внутриутробное поражение плода вирусами и бактериями, ионизирующей радиацией, родовая травма, асфиксия в родах и недоношенность.
Всего доброго!
Здраствуйте, подскажите пожалуйста, у родного дяди моего мужа был синдром Дауна, может ли болезнь передаться по наследству ребенку?я очень хочу ребенка, но в тоже время очень боюсь! спасибо большое!! (мне 25 лет, мужу 30 лет).
Здравствуйте, Юлия! Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие в генотипе человека 47 хромосом (вместо 46 в норме), с тремя 21-ми хромосомами. Заболевание возникает в тех случаях, когда происходит неправильное деление половых клеток у родителей, в результате чего образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), содержащие 24 хромосомы (в норме половые клетки содержат 23 хромосомы). Во время зачатия происходит объединение 23-хромосомной клетки одного родителя и 24-хромосомной клетки другого – так получается ребенок с 47 хромосомами (23+24) и синдромом Дауна. К нарушению процесса деления половых клеток приводят многие патологические состояния, в том числе воздействие вредных факторов окружающей среды и зрелый возраст. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 36 лет, у мужчин – после 40 лет. Из поколения в поколение это заболевание не передается. Ребенок с синдромом Дауна может родиться даже у абсолютно здоровой пары. Для раннего выявления плода с синдромом Дауна проводятся скрининговые обследования беременных на сроке 10-16 недель (УЗИ, маркеры), которые помогают вовремя диагностировать патологию и решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Берегите здоровье!
Добрый день! Мой муж болеет сахарным диабетом 1-го типа 14 лет, мы подумываем о ребёнке. Куда можно обратиться и какие анализы сдавать, чтобы определить вероятность заболевания сахарным диабетом нашего будущего ребёнка? Я страдаю гипотонией. И возможно ли во время моего рациона питания какими-либо продуктами предупредить заболевание будущего малыша?Заранее благодарна за совет!
Добрый день, Алена! Во-первых, Вы должны знать о том, что по наследству передается не сам диабет, а лишь определенная склонность (предрасположенность) к нему. А предрасположенность, не равнозначна самому заболеванию. То есть, имея предрасположенность, не обязательно заболеешь самой болезнью. Во-вторых, при диабете I типа (инсулинозависимом) наследственная предрасположенность выражена намного меньше, чем при диабете II типа (инсулиннезависимом). В-третьих, так как диабет есть только у Вашего мужа, то вероятность того, что ребенок в течение жизни тоже заболеет диабетом I типа, не превышает 5%. Другими словами, только 5 из 100 возможных Ваших детей могли бы заболеть диабетом, то есть риск заболеть сахарным диабетом для каждого ребенка весьма невысок. Вы, конечно же, можете посетить генетическую консультацию, но должны понимать, что невозможно при обследовании Вашего мужа, Вас и даже Вашего ребенка выявить тот ген, который предскажет риск диабета. Ведь как говорилось Выше, диабет имеет полигенное (а не моногенное) наследование. К тому же, знание рисков на сегодня все равно не позволяет предотвратить их (рисков) реализацию. Так что, если хотите малыша, беременейте и рожайте. Даст бог, все будет нормально. Будьте здоровы!
Скажите пожалуйста! Какова вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом или гемофилией,если мой отец болел гемофилией,а младший брат мужа болен диабетом? И может ли генетик запретить рожать,если будет риск этих заболеваний у ребенка?
Врач эндокринолог высшей категории
информация о консультанте
При планировании беременности надо принимать во внимание и отдаленные последствия – возможность наследственной передачи сахарного диабета от родителей ребенку. В зависимости от типа диабета (1-го или 2-го) различна опасность возникновения у ребенка в будущем сахарного диабета. Вероятность рождения у больной диабетом 1-го типа ребенка, который позже тоже заболеет диабетом, в значительной степени зависит от отца ребенка. Если отец здоров, то вероятность, что ребенок до наступления 20 лет тоже заболеет диабетом 1-го типа — равна всего 1 %.
Если диабет 1-го типа имеется у отца, то риск развития в будущем этого диабета у ребенка достигает 6%.
Если у женщины сахарный диабет 2-го типа, то риск для ребенка заболеть диабетом 2- го типа составляет 15 — 30%, если же больны оба родителя, то 60 -70%. Однако сахарный диабет 2-го типа чаще всего развивается после 45 — 50 лет, когда вопрос о беременности уже не так важен для подавляющего большинства женщин. Запретить беременность генетик не может. Но обследоваться надо и врач даст советы по контролю, питанию во время беременности.
С уважением, Наталья Васильевна.
Скажите пожалуйста если у моего будущего мужа врожденная астма, которая передалась ему от его отца на 50%, то его ребенок так же родится с врожденной астмой или есть все таки шансы что он будет здоров?
Добрый день. Бронхиальная астма, как заболевание, по наследству не передается. Но передается предрасположенность к развитию аллергических заболеваний, в том числе и бронхиальной астмы. Вероятность передачи по наследству этой предрасположенности составляет 20-30%. Таким образом, в 70-80% рождается здоровый ребенок, без склонности к аллергии. Следует учитывать, что большое значение имеют пусковые факторы в развитии астмы. Поэтому если ребенок унаследует предрасположенность к аллергическим заболеваниям, то развитие астмы можно предотвратить, соблюдая определенные условия. Начинать нужно с подготовки к беременности, вести здоровый образ жизни, соблюдать гипоаллергенную диету и гипоаллергенный быт во время беременности, грудного вскармливания, первых лет жизни ребенка. С первых дней жизни малыша стоит заниматься неспецифической профилактикой инфекционных заболеваний и их осложнений. Более подробную информацию о наследственных заболеваниях можно получить при медико-генетическом консультировании у генетика. Всего доброго.
Добрый день! Может ли по наследству передаться болезнь Паркинсона ? Спасибо.
Здравствуйте, Николай!
Болезнь Паркинсона - это заболевание характеризующееся поражением определенных структур головного мозга (substantia nigra), что приводит к уменьшению выработки такого биологически активного вещества как дофамин (который участвует в передаче нервных импульсов). Клинически это проявляется скованностью движений, тремором, забывчивостью, изменением характера и т.д.
А теперь по сути вопроса. Данное заболевание носит наследственный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу, но неполной пенетрацией, это значит, что хотя ген доминирует, но проявиться может не всегда. Поэтому тут более уместным будет говорить о передачи по наследству склонности к развитию болезни Паркинсона.
Чаще всего заболевание развивается после травмы, сильного психо-эмоционального перенапряжения, а также у людей старшего и пожилого возраста. Поэтому профилактика и своевременное лечение смогут помочь предотвратить как появления самого заболевания, так и облегчить его течение. Всего доброго!
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,если у меня был обнаружен цитамегаловирус герпеса,может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка.?
Добрый день. Цитомегаловирусная инфекция – довольно распространенное инфекционное заболевание. При выявлении цитомегаловируса важным моментом является, как именно его обнаружили. Обычно определяют иммуноглобулины М, G и ДНК вируса (с помощью ПЦР). Иммуноглобулин М указывает на острое заболевание, при определении ДНК вируса можно определить активность процесса. Иммуноглобулины G указывают на давнее заражение цитомегаловирусом, но не характеризуют активность процесса. Для плода и новорожденного опасны острый процесс и активация хронической инфекции во время беременности. В этом случае развивается врожденная цитомегаловирусная инфекция, которая приводит к гибели плода или нарушению его развития, при рождении таких детей у них отмечается разнообразная клиническая картина, но наиболее часто умственная отсталость и нарушения слуха. Для того чтобы предупредить такие проблемы необходимо планирование беременности, обследование на инфекции до беременности и своевременное лечение. Всего доброго.
Мне 26 лет. С детства болею бронхиальной астмой и аллергией. Проблемы появились после прививки. Раньше заболевания проявлялись в очень тяжелой форме, сейчас все заметно лучше. В моей семье и семье моего мужа не болеют.Могу ли я родить здоровых детей? Что для этого нужно делать? Как не передать мои заболевания детям и внукам?
Добрый день. Риск передачи бронхиальной астмы по наследству составляет 20-30%. Аллергические заболевания не являются наследственными, однако по наследству передается предрасположенность к аллергии. В возникновении этих заболеваний играет роль не только наследственность, а и много других провоцирующих факторов. Чтобы предупредить развитие аллергических заболеваний и бронхиальной астмы у ребенка необходимо заботится о здоровом образе жизни ребенка с первых дней. Начинать нужно с грудного вскармливания и гипоаллергенного питания матери во время лактации. Создание гипоаллергенного быта заключается в избавлении от пыли, частой влажной уборке, ограниченном использовании химических средств для дома и личной гигиены, проветривании, особом подходе к домашним животным. Закаливание и неспецифическая профилактика инфекционных заболеваний укрепит иммунитет ребенка. Более подробные рекомендации можно получить у детского аллерголога и медико-генетической консультации. Всего доброго.
Здравствуйте! У моего мужа от первого брака 2 детей. Младшая дочь болеет диабетом 1 типа с пяти лет. Сейчас ей 11. Старший брат,родители и близкие родственники девочки не болеют диабетом. У меня папа и бабушка по линии отца, диабет 2 типа. У меня самой и моей 15 летней дочери сахар в норме. Какова вероятность заболевания у моего будущего ребенка? Заранее спасибо.
Добрый день.
В развитии сахарного диабета наследственность имеет значение. Диабет первого типа передается по наследству в 3-7% случаев. Диабет второго типа передается значительно чаще, что составляет около 50% случаев. Однако при отсутствии наследственных факторов тоже есть риск возникновения этого заболевания (около 0,25%). Поэтому сказать наверняка, что у Вашего мужа, а соответственно и Вашего ребенка, есть предрасположенность к сахарному диабету первого типа нельзя. А вот предрасположенность к сахарному диабету второго типа будет. При этом следует помнить, что если соблюдать меры профилактики, то вероятность развития сахарного диабета 2 типа значительно падает. Более подробно о рисках развития диабета можно узнать на нашем портале: Диабет второго типа, или последствия «сладкой жизни» Всего доброго.
Насколько опасен Псориаз у матери для будующего ребёнка?
Добрый день! Поскольку псориаз, согласно одной из теорий, заболевание наследственное — Ваш вопрос, Игорь, совершенно правомочен. Генетики считают, что при наличии псориаза у одного из родителей вероятность появления этого заболевания у ребенка увеличивается на 25%. А вот дерматологи утверждают, что наследуется не само заболевание, а особые свойства организма (строение кожи, особенности работы системы иммунитета). Запускает же развитие псориаза воздействие на такой организм факторов риска. К факторам риска относятся нервные и физические перегрузки, наличие очагов хронической инфекции (гайморит, кариес, пиелонефрит, аднексит и т.д.), переедание и злоупотребление сладостями, чрезмерное пребывание на солнце, употребление ряда лекарственных препаратов (антибиотиков, ферментных препаратов). Поэтому, если оберегать ребенка с предрасположенностью к псориазу от воздействия провоцирующих факторов, вероятность развития болезни можно сильно уменьшить. Будьте здоровы!
Добрый день!подскажите пожалуйста какой у нас шанс родить здорового ребенка,если у мужа атопический дерматит,пере кручен желчный пузырь,астма,песок в почках,очень плохие зубы,практически нет иммунитета?
К сожалению, при наличии таких аллергических заболеваний как атопический дерматит и бронхиальная астма, риск развития, в течение, жизни у ребенка данных состояний достигает 30-40%. Но, следует отметить, что по наследству передаются не заболевания, как таковые, а предрасположенность к ним. Поэтому, используя все доступные профилактические меры: как можно более длительное грудное вскармливание, коррекция микрофлоры кишечника и мамы и ребенка, избегание потенциальных аллергенов как во время беременности так и ребенком в дальнейшем (а именно: коровье молоко, шоколад, орехи, мед,рыба, цитрусовые), использование гипоаллергенных предметов бытовой химии, установка систем доочистки воды, употребление рыбьего жира, как источника омега-3 кислот позволить как можно больше снизить риск развития у ребенка данных состояний. Еще раз следует подчеркнуть важность сохранения грудного вскармливания у ребенка предрасположенного к аллергическим заболеваниям.
Муж болен раком,были лучи.Можно ли рожать ребёнка?
Добрый день. После лучевой терапии отмечается влияние на репродуктивную функцию мужчин. Обычно после этой процедуры наблюдается снижение количества сперматозоидов, снижается их подвижность. Это приводит к бесплодию мужчин, которое обычно носит временный характер, постепенно репродуктивная функция восстанавливается. При сохраненной функции возможно развитие генетических нарушений в структуре сперматозоида, которое повлечет генетическое нарушение у потомства. Однако в настоящее время нет точных данных, в каких случаях появляется вероятность развития генетических нарушений и каких именно генетических нарушений, что тоже имеет большое значение. Если беременность уже наступила, то лучше обратиться для медико-генетического консультирования, а также внимательно вести свою беременность, проходить все необходимые обследования в положенный срок, чтобы на ранних этапах можно было выявить возможные отклонения. Всего доброго.
Здравствуйте у меня такой вопрос.У моего сына обнаружили врождённый порок сердца,из-за чего он может быть если не у моей семьи и семьи моей жены не было проблем с сердцем ни у кого.Отправляют на операцию в Москву!
Добрый день. Риск передачи заболеваний сердца по наследству составляет всего 5%. Основная причина развития врожденных пороков сердца – это влияние неблагоприятных факторов на будущую мать во время беременности. Формирование сердца у плода начинается с 4 недели внутриутробного развития, самый важный период с 6 по 8 неделю. Это время, когда некоторые женщины еще не знают о своей беременности и подвергают опасности будущего ребенка. Вызывать развитие пороков сердца могут вирусные заболевания, некоторые лекарства, неблагоприятные излучения, стрессы, алкоголь, курение, наркотики. Более подробно о пороках сердца и причинах их возникновения можно узнать на нашем портале в статье: Врожденный порок сердца – что стоит за диагнозом Всего доброго.
Добрый день. У моей матери стоит диагноз — олигофрения. При моём рождении врачи сказали, что вероятность передачи равна 50 на 50. У меня вроде никаких отклонений нет, хотя есть некоторые трудности с общением с людьми, но это скорей родом из детства и не принимания меня в школе.
Какова вероятность того, что это передастся моим детям?
Внукам?
С уважением, Екатерина.
Здравствуйте, Екатерина! Судя по стилю и орфографии Вашего сообщения, особых проблем с умственным развитием у Вас нет. Нарушения, передающиеся по наследству, — это лишь одна, небольшая группа причин, вызывающих олигофрению. Довольно часто в развития олигофрении лежат токсическое или инфекционное воздействие на плод во время беременности, травма или неправильное питание/голодание беременной женщины, тяжелая несовместимость матери и плода по резус-фактору или группе крови, травматичные роды (родовая травма), эндокринные заболевания, травмы, инфекции или токсические воздействия на ребенка в первые годы жизни. В этих случаях интеллектуальный дефект, присутствующий у одного члена семьи, по наследству не передается. Если есть сомнения — можно пройти обследование у генетика и психиатра — врачи с пониманием отнесутся к Вашим опасениям и обязательно ответят на все Ваши вопросы. Берегите здоровье!
tonvent.ucoz.com
Беседа с генетиком. Краткий обзор
16 июня была беседа с генетиком в рамках школы волонтеров. Беседу проводила Ольга Вадимовна Лисиченко, главный медицинский генетик Новосибирской области.
Я немного опоздала, поэтому начала беседы не застала. Но, насколько я поняла, началось все с ликбеза для людей, давно и прочно биологию забывших. Мы вспомнили, что такое хромосомный набор человека, из чего он состоит и как формируется. Посетовали на мужчин, обвиняющих жен в рождении детей неугодного пола. Выяснили, что, поскольку мужчины передают детям 23 хромосомы, а женщины 23 хромосомы и митохондриальную ДНК (структуру, находящуюся в каждой клетке, но не в ее ядре), то мудрые евреи как всегда правы, определяя национальность ребенка по матери – ведь вклад женщины в генотип ребенка больше, чем вклад мужчины. И перешли, собственно, к вопросам, ради которых и собрались.
Итак, хромосомный набор. У нас не принято проводить кариотипирование (т.е. определение этого самого хромосомного набора, или кариотипа) без медицинских показаний. А ведь к многим неприятным сюрпризам можно было бы быть готовым. Понятно, что грубые патологии дадут о себе знать и без визита к генетику. Но если возникает вопрос, почему у женщины повторяющиеся выкидыши или мертворожденные дети, почему в семье с досадной периодичностью случаются случаи ДЦП, почему из десяти двоюродных братьев и сестер у восьми махровый СДВГ – вполне возможно, что анализ кариотипа даст на него ответ. НО это отнюдь не означает, что ДЦП и СДВГ – наследственные болезни.
В настоящее время даже среди образованных людей процветает вульгарный генетический детерминизм. Пьяницы рождают пьяниц, приемные дети под действием проснувшихся генов становятся наркоманами, ворами и убивают приемных родителей, потому как яблоко от яблони – есть ли хоть один человек, ни разу не слышавших этих замечательных постулатов? Так вот все не так просто. Да, спиваются, да, воруют, да, случается, и убивают. При условии, что взрослые приложили немало усилий для реализации именно этой жизненной программы.
Человеческий организм – гигантская биохимическая система. Десятки и сотни аминокислот и ферментов в сложнейшем взаимодействии формируют наш характер, наше здоровье, наши чувства и эмоции. Десятки тысяч генов предопределяют особенности этого взаимодействия.
В общем, что будет, если у ребенка мама алкоголик, папа уголовничек-рецидивист и тоже алкоголик, а при этом сейчас ребенок во вполне нормальной такой семье и хочет вырасти нормальным человеком?
Например, дофамин. Вещество, способствующее повышению двигательной активности, уменьшению двигательной заторможенности и скованности, снижению гипертонуса мышц. Люди с высоким дофаминовым индексом испытывают повышенную потребность в острых ощущениях, будь то покорение Эвереста, прыжок с парашютом, участие в военных действиях или ограбление ближайшего ларька. Если мама трижды в день снимает ребенка с дерева, крыши или шкафа, если он всегда норовит залезть, убежать, уплыть – вполне можно проверить дофаминовый индекс, забить на музыкальную школу и кружок макраме – и просто считаться с особенностями ребенка, организовывая его жизнь так, чтобы он был занят интересным делом, имел возможность реализовать свою активность в игре, спорте или еще каким-то образом, не прибегая к помощи дворовой компании, наркотических препаратов или криминальных забав. Т.е. насколько я поняла, не наследуется криминальное поведение, наследуются особенности дофаминового (например) обмена, что само по себе не хорошо и не плохо – не могут все сидеть в библиотеках и вышивать крестиком, кто-то должен и в космос слетать и олимпийское золото завоевать.
Про алкоголизм. Не наследуется. Или вот так: НЕ НАСЛЕДУЕТСЯ! Наследуются особенности ферментной системы, отвечающей за расщепление молекул алкоголя. Если мать спилась, то дочь, начни она пить, вполне вероятно – сопьется. Но то, начнет ли -зависит от среды, только и исключительно. Кроме того, на сегодняшний день в России ОЧЕНЬ мало людей, генеалогическое древо которых заселено исключительно трезвенниками.
Вопроса про СДВГ не было, но я знаю, что многим будет интересно.
СДВГ. Все, кто родил ребенка в последние десять лет, помнят, что в роддоме берут скрининговый анализ на фенилкетонурию. Это наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует фермент, перерабатывающий фенилаланин –вещество, содержащееся в очень многих продуктах питания. Если больной не соблюдает строгую диету, накопление фенилаланина приводит к множеству неприятных последствий – например, к умственной отсталости. Люди с подобным дефектом, диету соблюдающие – сохраняют интеллектуальные потенции. Так вот, если ребенок получил дефектную хромосому и от папы, и от мамы – он болен фенилкетонурией. Если только от одного из родителей – вполне вероятно развитие СДВГ, потому что метаболизм фенилаланина, возможно, все равно не полноценен. А мы колем ребенка ноотропами, поим успокаивающими, и, выполняя рекомендации педиатра, заставляем его есть продукты, которые он терпеть не может, и которые, по сути, являются для него натуральным ядом.
Меня вот давно интересует вопрос (уже теперь наверное чисто теоретический) — насколько связан с генетикой детский церебральный паралич (ДЦП)? С одной стороны — мы с мужем давным-давно были у генетика, который нам сообщил, что вообще никак не связан. С другой стороны — читала недавно статью, в которой утверждается (со статистикой), что у ДЦП-шников вероятность рождения детей с ДЦП выше в разы. Правда ли это? И в чем связь?
Опять же – ДЦП как заболевание не наследуется, это не хромосомная болезнь и не генетический дефект. На сегодняшний момент считается, что причиной ДЦП чаще всего являются повреждения в родах. Но, опять же, наследуются особенности биохимической системы, которые обусловливают хрупкость нервной системы – и, испытав воздействие равных повреждающих факторов, один ребенок остается здоровым, а другой получает ДЦП. Если в роду есть случаи ДЦП, тем более, если они не единичны – с этим просто надо считаться. Консультироваться с генетиком, выбирать щадящие способы родоразрешения.
Тоже чисто теоретический вопрос можно? Недавно прочитала, что риск родить ребенка с синдромом Дауна высок не только у женщин выше 35 лет, но и у рожденных ими после 35 лет здоровых дочерей, в любом возрасте у последних, вплоть до совсем юного — буквально в разы!
Да, это так. По идее, все женщины, рожающие ребенка в возрасте старше 35 лет, должны получить консультацию генетика. Существует кордоцентез – исследование пуповинной крови плода с целью его кариотипирования – с тем, чтобы на раннем сроке беременности убедиться в отсутствии хромосомных патологий. Изрядный возраст матери является фактором риска для ребенка. Риск повреждения репродуктивной функции девочки, рожденной возрастной мамой, выше – ведь все яйцеклетки закладываются еще внутриутробно, девочка рождается с уже полностью сформированным их набором.
Генов наркомании нет — это понятно. Но какие-то качества, которые могут при неблагоприятных обстоятельствах привести к ней, наследуются? Ну, может какая-то чувствительность и ранимость, или любознательность все попробовать, или повышенная потребность самоутверждаться среди сверстников? Вопрос такой — если био-родители — наркоманы, то находится ли их ребенок в зоне риска, и требуется ли поэтому от нас, приемных родителей, особая бдительность по этому вопросу? Мне интуитивно кажется, что требуется.
Мне тоже так кажется, по причинам, перечисленным выше.
Где-то слышала, что способность грамотно писать обусловлена генетически. Это вообще исправляется упорным обучением или бесполезно насиловать ребенка?
Да, это так, безусловно. Склонность к дислексии, дисграфии наследуется. Но это ж не приговор, да? Можно просто выучить правила.
Говорят, что гена алкоголизма нет, но может ли передаваться генетически какая-то склонность к употреблению или так скажем к быстрому и прочному формированию зависимости от алкоголя (ну или вообще зависимостей). В каком поколении? Может ли закрепиться генетически у человека такое качество как агрессивность (ведь выводят же породы ручных лис)?
Выше ответ прозвучал, да? Особенности метаболизма дофамина, серотонина и др. + особенности ферментных систем – наследуются, далее – вопрос средового воздействия.
В знакомом ДД есть девочка. Оба ее родителя больны олигофренией (сделали ребенка в психбольнице, в которой оба находятся). Девочке 3,5 года. Развивается нормально в соответствии с возрастом. Собственно вопрос: Какова вероятность передачи олигофрении по наследству? В каком возрасте можно окончательно поставить диагноз? Каковы шансы девочки быть здоровой?
У девочки, если она в 3, 5 года развивается по возрасту, скорее всего – нет олигофрении. Вероятность – процентов 95. Чаще случается, что олигофренией страдают дети родителей с весьма высоким IQ, и дети из семей, где олигофрения наблюдается у тетек-дядек.
По телеку судья сказала про убийцу, что жестокость у него заложена генетически. Жестокость-это черта характера? Верно ли это?
Судья поступила некорректно, непрофессионально, подобное суждение из уст должностного лица достойно глубочайшего сожаления, потому что судьи, как правило, не имеют медицинского образования и, соответственно, права на подобные заявления.
По сути вопроса – см. выше.
Ольга Вадимовна рассказывала еще много интересных вещей.
Например, если ребенку в ДД усиленно впаривают диагноз «олигофрения» (а некоторые звезды от медицины утверждают, что это видно чуть ли не в роддоме!) – заинтересованные лица вполне могут обратиться за консультацией к генетику, который напишет свое заключение – и его мнение обязана будет учесть комиссия, раздающая подобные диагнозы.
Я родила первого ребенка именно так. Мне его вызвали и прокалывали пузырь. Роды длились с 22:30 до 23:40. Вы не представляете, как я мучаюсь до сих пор. Ему 9. Учится в спецшколе и писается по ночам до сих пор. Речь как у пятилетнего ребенка! Постоянно дергается весь. Когда забеременнела вторым, имея горький опыт, сразу объяснила свою позицию гинекологам. Что они мне кричали? И рожу я урода, и мертвого, и дауна, и калеку. В итоге в роддом я приехала уже со схватками. Мальчик-чудо. Умненький! Спокойный! Так и это еще не все! Вызываю терапевта на дом только из-за больничного. Всегда лечу сама, потому-что то что прописывают они — НЕ ЛЕЧИТ. а скорее калечит. Так что берегите своих детей от нашей медицины!
у родной сестры моего мужа олегофрения, со слов его матери она преобретённая (родовая травма),плюс в раннем возрасте была эпилепсия,сестра второй ребёнок в семье. У их отца была в детстве эпилепсия. Какие шансы у нас родить здорорвого ребёнка?
Не по наслышке знаю, что такое фенилкетонурия и много встречала деток с СДВГ — это далеко не редкость, а по сему полностью согласна с первым комментарием и просто-таки удивляюсь врачу-генетику! У ребенка с классической фенилкетонурией может не быть СДВГ, а у здорового ребенка с носительством мутации гена фенилаланингидроксилазы СДВГ отнюдь не обязательно обусловлено наличием этой мутации. Родители того же ребенка, тоже носители (хотя бы один из них 100%), при этом являются олицетворением спокойствия, лопают мясо и имеют высшее образование и ученую степень.
Просто удивительно такое читать — это говорит доктор, который в своей врачебной практике много лет наблюдает детишек с фенилкетонурией и семьи, имеющие выявленную наследственность в отношении мутации данного гена.
Но ведь то, что описание СДВГ появилось в литературе не так давно, отнюдь не означает, что раньше его не было — он просто не был описан в литературе. Проводить исследования на основе записей в амбулаторных картах по меньшей мере некорректно — и Вам, как неврологу, прекрасно известно, с какой легкостью представители именно этой врачебной специальности раздают диагнозы и назначают курсы далеко не безобидных препаратов — сомневаясь ничуть не дольше, чем акушер, вписывающий окситоцин в лист назначений роженице.
Гентик не приписывал СДВГ наследственную причину как единственную, неоспоримую и 100% имеющую место в каждом конкретном случае синдрома — он просто указал на одну из возможных причин развития синдрома у ребенка. Так же как и агрессивная тактика ведения родов не может считаться причиной абсолютно всех патологий детского возраста, как пытаются представить некоторые представители «зеленых» от медицины.
Фенилкетонурия встречается у 1-2 детей на 100тыс.родившихся детей и так уже не одну сотню,а может и тысячу лет,а СДВГ (синдром двигательной возбудимости и гиперактивности) появился в мед.литературе последние 40-50лет,и встречается в той или иной степени выраженности почти у каждого второго ребёнка,причём с явным ростом таких детей с конца 60г.г.прошлого века к настоящему времени.На каких же научных исследованиях генетик так вольно приписал СДВГ наследственную причину со стороны одного из родителей?Нет таких научных работ! Зато с 60г.г. прошлого века в нашей стране наступила эра «агрессивного акушерства»(по словам зав.каф.акуш.Радзинского)-акуш еры стали активно вмешиваться в процесс родов:применять прокол плодного пузыря,стимулировать схватки искусственым гормоном окситоцином,а с 70 г.г. и простагландинами.Именно с 60г.г.ХХвека начался ужасающий рост количества ДЦП и появились описания у детей синдромов,которые в дальнейшем обьединили в СДВГ.По данным проф.Семёновой в 1964г количество детей с ДЦП состаляло 6 человек на 10тыс.родившихся детей,а в1982г. 84 чел. на 10тыс.По данным из книги по неонатологии Шабалина и Пальчика в Питербурге в 2001г. по данным амбулаторных карт детскими неврологами выявлены нарушения в развитие нервной системы у 728 детей на каждую 1000 детей возрастом до 1 года.По данным проф. Радзинского только по записям в истории родов у 61% женщин акушеры в нашей стране в 2002г. применили стимуляцию родов окситоцином,а про прокол плодного пузыря обычно и записать то «забывают».Так что генетик нечего на гены пенять,а надо срочно менять подход акушеров к родам,тогда глядишь вместо роста произойдёт падение детей с ДЦП и СДВГ и другой неврологической патологией(эписиндромы,гидроце фалия,задержки психического развития вплоть до аутизма,врождённые нарушения зрения и слуха,задержки и нарушения речи,вегетососудистая дистония в разных вариантах и т.п.) хотя бы до уровня начала 60г.г. прошлого века(до начала эры стимуляции родов)!
Умственной отсталостью или нарушением интеллектуального развития называют значительно сниженную способность понимать новую или сложную информацию, обучаться и применять новые навыки, приводящую к нарушениям социального функционирования. Проявляется умственная отсталость до полового созревания с продолжительным воздействием на развитие.
Отсталость в развитии интеллекта зависит не только от состояния здоровья ребенка, но также и преимущественно от внешних факторов, степени полноценности вовлечения ребенка в жизнь общества.
Употребление термина “умственная отсталость” в контексте инициативы Всемирной Организации Здравоохранения “Лучше здоровье - лучше жизнь” охватывает детей с аутизмом, у которых имеются нарушения развития интеллекта, а также детей, помещенных в специальные учреждения из-за отказа семьи, получивших психологические травмы и, как следствие, задержку в развитии.
Дети развиваются и учатся с разной скоростью и по-разному. И все же некоторые дети обучаются гораздо медленнее, чем другие дети того же возраста, что может быть связано с умственной отсталостью. Все люди с умственной отсталостью могут развиваться, существуют организации и службы, оказывающие помощь и поддержку детям с ограниченными возможностями и членам их семей.
Часто употребительные термины
Задержка в развитии это термин, который можно использовать, если ребенок развивается медленнее, чем другие дети того же возраста в одной или нескольких областях развития.
Общая задержка в развитии означает, что развитие вашего ребенка протекает намного медленнее, чем у других детей ровесников во всех областях развития.
Области развития - это термин, используемый профессионалами для обсуждения различных методик обучения. Одними из важнейших областей развития считаются коммуникация (разговор и слушание), моторика (общая и мелкая), способность питаться и обслуживать себя самостоятельно, мышление, социальное, эмоциональное и сенсорное развитие.
Сенсорное развитие - это развитие различных чувств: осязания, вкуса, обоняния, зрения и слуха, а также осознание собственных движений. К примеру, когда малыши становятся старше, они приходят к пониманию того, что еда отличается по вкусу, а затем объединяют эту информацию со своими чувствами, чтобы лучше понимать, что происходит вокруг.
Сенсорная интеграция описывает способность ребенка организовывать информацию, полученную через осязание, вкус, обоняние, зрение, слух и движение, и реагировать на нее. Дети должны уметь реагировать на сенсорную информацию, прежде чем они разовьют более сложные навыки мышления и паттерны поведения.
Отсроченное интеллектуальное развитие - термин, используемый для описания замедленного обучения у маленького ребенка (до 5 лет). Этот термин часто используется, когда профессионалы не уверены, временная ли такая отсрочка или же она носит постоянный характер.
Профессионалы не употребляют термин “умственная отсталость”, до того, пока ребенок не получит официальное заключение, которому бы предшествовали официальные процедуры и оценки, которые делает психолог.
Что такое умственная отсталость?
Умственная отсталость означает, что ребенок обучается медленнее, чем другие дети того же возраста, испытывает трудности в изучении набора навыков, необходимых для жизни и функционирования в обществе. Такие навыки включают общение, самообслуживание, обеспечение социальной и личной безопасности.
Дети с умственными недостатками имеют ограниченные навыки мышления, в том числе сниженную способность рассуждать (выстраивать логические цепочки) и запоминать, испытывают затруднения в связывании вещей и событий для организации полноценной информационной картины происходящего.
Чаще специалисты говорят об интеллектуальной задержке развития, а не об умственной отсталости, когда ребенок еще совсем мал. Иногда обучение ребенка протекает с задержками временно из-за определенного заболевания, изменения семейных обстоятельств или временной потери слуха. Но позже дети могут догнать сверстников, и продолжить развитие наравне с другими. Однако, если значительная задержка обучения продолжается по мере взросления ребенка, специалисты говорят об умственной отсталости: ребенок ожидаемо будет учиться в более замедленном темпе вплоть до зрелого возраста.
Умственная отсталость у взрослых не делает их «вечными детьми». С интеллектуально недееспособными взрослыми следует обращаться и разговаривать так же, как и с другими взрослыми.
Описание
Распространенность умственной отсталости достигает 2,5 – 3% населения. Около 3 миллионов умственно отсталых людей живет в России.
Начинается умственная отсталость в детском или подростковом возрасте, и в большинстве случаев сохраняется на протяжении всей жизни. Диагноз “умственная отсталость” ставится в том случае, если интеллектуальный уровень человека значительно ниже среднего, а приобретенные навыки ограничены в двух и более областях развития.
Умственная отсталость различается по степени тяжести. Диагностическое руководство МКБ-10 по психическим расстройствам является стандартом для специалистов в области психического здоровья, и классифицирует 4 степени умственной отсталости: легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Рассмотрим более подробно:
Причины
Низкий уровень IQ и ограниченные навыки являются отличительными признаками умственной отсталости. Агрессия, аутолиз, расстройства настроения иногда связаны с умственной отсталостью. Тяжесть симптомов и возраст, в котором они появляются, зависят от причины.
Дети с задержкой умственного развития достигают определенных навыков и умений значительно позже сверстников, если они их вообще достигают. Если задержка вызвана хромосомными или другими генетическими нарушениями, это часто проявляется с младенчества. Если задержка вызвана детскими болезнями или травмами, то приобретение навыков, которое давалось довольно легко, внезапно может оказаться трудным или даже невозможным.
В 35% случаев, причина умственной отсталости не может быть выявлена.
Биологические и внешние факторы, которые могут вызвать умственную отсталость
Около 5% умственной отсталости вызвано наследственными заболеваниями и генеративными факторами. Умственная отсталость эндогенной природы вызвана унаследованной аномалией генов, такой как синдром фрагильной X-хромосомы (дефект хромосомы, который определяет пол, и является наиболее распространенной причиной умственной отсталости).
Отдельные дефекты гена, такие как болезнь Феллинга и другие врожденные нарушения метаболизма также могут привести к задержке умственного развития, если они не были обнаружены и вылечены на ранней стадии.
Мутация и осложнения развития гена может быть причиной интеллектуальной недееспособности. Примером является развитие дополнительной хромосомы 18, синдром Эдвардса, синдром Дауна, вызванный аномалией в развитии хромосомы 21, синдром Прадера-Вилли, синдром Уильямса-Бойрена, синдром Ангельмана.
Пренатальные болезни и проблемы
Алкогольный синдром плода оказывает влияние на 1 из 600 детей, что связано с чрезмерным потреблением алкоголя в первые 12 недель беременности (первый триместр).
Некоторые исследования показали, что даже умеренное употребление алкоголя во время беременности впоследствии может вызвать трудности с обучением у детей.
Злоупотребление наркотиками и курение во время беременности также могут стать причиной задержки умственного развития ребенка.
Инфекции и болезни матери, например, гландулярные расстройства, краснуха, токсоплазмоз и цитомегаловирусная инфекция могут привести к умственным расстройствам. Когда мать страдает гипертонией или токсемией, поток кислорода к плоду может быть снижен, за счет чего страдает головной мозг плода.
Врожденные дефекты, которые вызывают физические недостатки головы, головного мозга, центральной нервной системы часто являются причиной задержки умственного развития.
Дефект нервной трубки представляет собой врожденный дефект, при котором нервная трубка, образующая спинной мозг, не закрывается полностью. Этот дефект может привести к накоплению у детей цереброспинальной жидкости в мозге (гидроцефалия). Гидроцефалия может вызвать ухудшение самочувствия, оказывая давление на мозг.
Отсутствие кислорода во время родов или в результате несчастного случая (утопление или удушье) может также стать причиной интеллектуальной недееспособности.
Детские болезни, травмы и факторы внешней среды
Гипертиреоз, коклюш, ветряная оспа, корь, гемофильная инфекция типа b (бактериальная инфекция) могут стать причиной задержки развития интеллекта, если ребенок не получил адекватное лечение. Заражение мембраны, покрывающей мозг (менингит), или воспаление самого мозга (энцефалит) вызывают отек, что в свою очередь приводит к повреждению мозга и к умственной отсталости.
Младенцы, заботой о которых пренебрегают, дети, живущие в нищете, страдающие от недоедания, не обеспеченные умственной и физической стимуляцией, необходимой для нормального развития, подвержены риску необратимых нарушений развития. Воздействие свинца также может привести к сбою интеллектуального развития (известны случаи, когда дети съедали отслоившуюся свинцовую краску).
Причины умственной отсталости могут быть сопряжены с другими нарушениями развития, аутизмом или общим расстройством развития. Кроме того, существует более высокая вероятность приобретения умственной отсталости, связанная с заболеваниями, например с эпилепсией.
Диагноз
Если существуют подозрения, что у ребенка есть умственная отсталость, необходимо немедленно провести всестороннее медицинское обследование, чтобы выявить органические причины симптомов. Гипертиреоз и болезнь Феллинга (олигофрения у детей) поддаются лечению.
Если диагноз олигофрения и гипертиреоз выявлены на ранней стадии, то задержка развития может быть остановлена, а в некоторых случаях частично инвертирована.
Если выявлена неврологическая причина, например, повреждение мозга, ребенок может быть направлен к неврологу или нейропсихологу для дальнейшего наблюдения.
Полная медицинская, семейная, социальная и образовательная история составляется из соответствующих медицинских и дошкольных документов и из разговора с родителями. Детям дают аналитические тесты для оценки их способности к обучению и работе интеллекта. В настоящее время используют шкалу Стэнфорда-Бине и шкалу интеллекта Векслера.
Признаки умственной отсталости
Дети с умственной отсталостью нуждаются в структурном подходе и поддержке для того, чтобы развить самые базовые навыки, такие как способность к пониманию, коммуникации или самообслуживанию.
Многие родители замечают, что их детям нужно больше времени, чтобы начать узнавать уже знакомых людей или проявлять интерес к окружающему миру, вещам вокруг них.
Дети развиваются в разном темпе и по-разному. Перед тем, как развить сложные навыки, дети обретают базовые. Поэтому умственная отсталость может быть не очевидна, пока ребенок не подрастет. Специалисты в области здравоохранения используют критерии наблюдения за развитием, чтобы увидеть прогресс малышей относительно ожидаемого. Такие критерии отслеживают проблемы для различных возрастов и в различных областях развития, некоторые из них являются признаками задержки развития или умственной отсталости.
В качестве ориентира, дети должны обладать следующими навыками (по возрастным группам):
К 6 месяцам дети должны:
- начиная с рождения поворачивать голову к внешним звукам или движениям;
- приподниматься на ножках лежа на спине;
- наблюдать за лицом взрослого во время кормления;
- улыбаться знакомым лицам и при знакомых голосах;
- плакать от голода или дискомфорта;
- издавать разные звуки: смех, гуление, хихикание, неразборчивый лепет;
- смеяться, когда играют взрослые, например корчат рожицы или издают смешные звуки;
- смотреть на предметы, находить их глазами;
- тянуть все в рот.
В период с 6 месяцев и до года малыши начинают двигаться, чтобы познать мир вокруг себя, а также:
- переходить от сидения с поддержкой к самостоятельному сидению;
- переворачиваться с живота на спину;
- ползать, извиваться, вертеться;
- притягивать к себе или же отталкивать руки взрослого или предметы, помогающие достичь положения стоя;
- отторгать незнакомцев и, наоборот, цепляться за знакомых людей;
- проявлять привязанность к уже знакомым людям;
- реагировать, поворачиваться, когда слышат свое имя;
- издавать раздельные отчетливые звуки;
- имитировать некоторые звуки и слова, например “дада”, “буба”;
- гладить и стучать по предметам во время игры;
- передавать предметы из рук в руки;
- бросать предметы и наблюдать, как они падают;
- искать спрятанные или недостающие вещи;
- играть в простейшие игры;
- реагировать на слово “нет”.
Между 1 и 2 годами дети:
Дети от 2 до 3 лет:
От 3 до 4 лет дети:
Между 4 и 5 годами дети:
Если вас беспокоит развитие вашего ребенка, вам следует обратиться к врачу педиатру, в случае необходимости специалист предложит направление к психологу.
Лечение и прогноз
Поскольку умственная отсталость имеет множество причин, стандартного лечения не существует. Выявив причину нарушений развития у ребенка, врачи могут разработать план лечения. Некоторые симптомы, такие как позднее развитие навыков общения или двигательных навыков могут быть излечены с помощью терапии и различных систем поддержки обучения. Надлежащая забота о ребенке увеличивает способность достичь высокого уровня функционирования в обществе.
Люди с легкой и умеренной умственной отсталостью могут достичь определенного уровня самодостаточности и вести счастливую полноценную жизнь. Для достижения целей им необходима соответствующая образовательная, общественная, семейная и профессиональная поддержка.
Менее обещающая перспектива у лиц с тяжелой или глубокой отсталостью. Исследования показали, что эти люди имеют сниженную продолжительность жизни. Заболевания, которые обычно связаны с серьезными задержками развития, могут привести к сокращению продолжительности жизни. У людей с синдромом Дауна развиваются мозговые изменения, которые могут выступать признаком болезни Альцгеймера в более позднем возрасте, также могут проявляться клинические симптомы этого заболевания.
Вакцинация против таких заболеваний, как корь и гемофильная инфекция типа b, предотвращает многие болезни, приводящие к умственной отсталости. Кроме того, все дети должны проходить регулярный осмотр у педиатра, что может быть особенно важно для тех детей, которые страдают от недоедания и сильно запущены.
Осмотр новорожденных выявляет нарушения достаточно рано, а незамедлительное лечение болезни Феллинга или гипертиреоза предотвращают задержку развития.
Хорошая пренатальная помощь также может исключить вероятность приобретения заторможенности у ребенка. Беременным женщинам следует знать о рисках злоупотребления алкоголем и необходимости поддерживать хорошее питание во время беременности. Такие тесты, как амниоцентез и УЗИ могут определить, нормально ли развивается плод в утробе матери.
В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить медико-генетическую консультацию у специалистов – врачей-генетиков в женских консультациях, платных клиниках или НИИ генетики РАМН. Есть в стране и специализированные медико-генетические консультации. Ухудшающаяся экология, постоянные стрессы и прочие «прелести» жизни в современных мегаполисах не способствуют рождению здорового потомства и лишь увеличивают число врожденных патологий у детей. У любой супружеской пары риск рождения ребенка с пороками развития составляет 6%, поскольку каждый человек является носителем генных изменений и мутаций, передающихся из поколения в поколение, и багаж этот нарастает как снежный ком. Каждый из нас несет в своем хромосомном наборе в среднем 10–12 дефектных генов, и даже если вы и все ваши отцы, деды и прадеды до седьмого колена были здоровы, нет никакой гарантии, что именно с вашим наследником природа не сыграет злую шутку и дефект не проявит себя в виде какой-то патологии. Наиболее перспективными считаются новейшие методы диагностики – ДНК-диагностика и молекулярно-генетический анализ.
Кто в группе риска?
Но в большинстве случаев будущие родители пренебрегают визитом к генетику, надеясь на авось. Врачи оставляют принятие решения об обследовании на усмотрение мужчины и женщины, но далеко не всегда. Есть немало случаев, когда генетическая консультация назначается по медицинским показаниям: если у будущих родителей осложненный анамнез, то есть у отца или матери есть родственники, дети или сами они страдают каким-то наследственным заболеванием; если у женщины были 1–2 выкидыша; если будущие родители – дальние родственники; если женщина старше 35 лет; если мужчина старше 50 лет.
Если все-таки будущие родители по каким-то соображениям решили не консультироваться с генетиками, от дородовых обследований беременной женщине все же отказываться не стоит. Ведь исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, и если у плода выявятся дефекты развития, у родителей будет время для принятия решения на основе полученной информации – прерывать беременность или нет. Обследовав будущую маму, врачи смогут сказать, насколько серьезная патология у ребенка, как она отразится на его здоровье и вообще, жизнеспособным он родится или нет. Медики лишь сообщают информацию, но последнее слово всегда остается за женщиной и мужчиной.
Методы дородовой диагностики наследственных болезней, давно и широко используемые на Западе, все активнее применяются и в России. Так, в соответствии с приказами Минздравсоцразвития РФ, сегодня каждая беременная женщина должна трижды пройти обследование на генетические дефекты плода, которое состоит из УЗИ, компьютерной томографии и исследования белково-сывороточных факторов. Эти виды диагностики позволяют выявить около 70% врожденных патологий, в том числе такие хромосомные заболевания, как болезнь Дауна или болезнь Эдвардса, предопределяющяя умственную неполноценность ребенка, пороки развития сердца, нервной трубки, головного мозга, аномальное развитие рук и ног. Что касается синдрома Дауна, то в настоящее время в России ведется постоянный скрининг по выявлению патологии – обследуют всех беременных россиянок, причем женщин старше 35 лет – дважды в обязательном порядке (известно, что чем старше беременная, тем выше вероятность болезни Дауна у ребенка). Дело в том, что синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных патологий: даунята рождаются с частотой 1 на 800 здоровых детей. Немало и других серьезных хронических заболеваний, которые передаются по наследству от матери. Например, инсулинозависимый сахарный диабет (первого типа) или бронхиальная астма.
Анализы первого дня
Младенцев также обследуют на наследственные и врожденные заболевания – не явные, а уже скрытые, которые невозможно выявить с помощью ультразвука и других дородовых диагностических методов. Например, в США всех новорожденных обследуют на 8 наследственных болезней, в России – на 5–6. Так, все малыши без исключения еще в роддоме сегодня проходят анализы на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, диагностику на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. У каждого маленького человечка на пятый день жизни берут кровь и отправляют ее на генетический анализ, чтобы определить, нет ли повреждений в генах.
Фенилкетонурия – не что иное, как олигофрения, умственная отсталость, развития которой при своевременной диагностике сегодня можно избежать. Фенилаланин – аминокислота, которая есть во всех белковых продуктах и которая в норме расщепляется и выводится из организма. Но если процесс метаболизма нарушен, аминокислота и токсины накапливаются в организме, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, изменениям в мозгу и слабоумию. Чтобы этого не случилось, детей с непереносимостью фенилаланина уже с трех недель жизни переводят на специальную диету, и они нормально развиваются, растут, ходят в обычные детские сады, школы и вырастают здоровыми, полноценными людьми, а не идиотами. Казалось бы, всего лишь диета – дети до 12–18 лет получают продукты, содержащие белок, освобожденный от пагубной аминокислоты, – но если ее не соблюдать, ребенок обречен на умственную отсталость. Каждый год в России выявляют около 150 детей, не переносящих фенилаланин, и порядка 450 детей, организм которых (вернее, щитовидная железа) не вырабатывает гормон тироксин. При своевременно выявленной врожденной патологии всем им врачи могут помочь.
Вирус-убийца: найти и обезвредить
Есть еще одна проблема, с которой сталкиваются будущие мамы и на которую не стоит закрывать глаза, – хронические инфекции половых органов. Еще на этапе планирования беременности и женщина, и ее партнер должны сдать комплексный анализ на инфекции. В него входят цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидиоз, герпетическая и урогенитальные инфекции. Какие-то из них, если нет обострения, не опасны для ребенка, а какие-то надо обязательно сначала лечить, а потом уже беременеть. Например, хламидиоз или герпес. Особенно опасна последняя: если женщина заражается герпесом во время беременности, очень велика степень рождения ребенка с очень серьезными проблемами со здоровьем или что беременность закончится выкидышем. Герпетическая инфекция существует двух типов: первый поражает губы, носогубный треугольник, глаза, шею и руки, второй – гениталии и ягодицы. Именно второй тип очень опасен для беременной и ее ребенка: вирус может стать причиной тяжелейших врожденных заболеваний – эпилепсии, слепоты, глухоты, детского церебрального паралича. «Герпес убивает мозг», – говорят врачи, и если будущая мать заражается генитальным герпесом, нередко ставится вопрос о прерывании беременности – слишком уж велик риск рождения неполноценного младенца.
| КОМУ НЕОБХОДИМА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ НА ЭТАПЕ ПЛАНИРОВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ: – если в роду встречались наследственные заболевания: гемофилия, сахарный диабет, миопатия Дюшена – тяжелое поражение мышечной системы и другие. Генетики определят, является ли кто-либо из будущих родителей носителем дефектного гена, вызывающего болезнь, и могут ли они передать его ребенку; |