Рахитоподобные состояния у детей. Рахитоподобные болезни. Гомельский государственный медицинский университет

Заболевания сердца Головокружение может беспокоить больных при аритмиях и нарушениях проводимости (блокадах) сердца. Нарушения проводимости (блокады) могут локализовываться в синоаурикулярном и атриовентрикулярном соединениях, предсердиях, ножках пучка Гиса и их

Тифопаратифозные заболевания Больные с тифопаратифозными заболеваниями подлежат обязательной госпитализации. Назначаются строгий постельный режим, диета. Из антибиотиков наиболее эффективным оказался левомицетин, который применяют по 0,5 г 4 раза в сутки, пока не

Воспалительные заболевания Острый гломерулонефрит Причины и симптомы Острый гломерулонефрит – это воспалительный процесс, возникающий в клубочках почек. Заболевание связано с аллергической реакцией на чужеродные вещества, проникающие в почки, прежде всего

Причины заболевания Мочекаменная болезнь (уролитиаз) – одно из наиболее распространенных заболеваний почек, которое чаще встречается, что самое обидное, у людей в трудоспособном возрасте (от 20 до 50 лет).К заболеванию могут приводить самые разные факторы, в большинстве

Заболевания надпочечников Гипофункция коры надпочечниковТермин «гипофункция коры надпочечников» объединяет все состояния, при которых секреция стероидных гормонов надпочечников оказывается ниже потребностей организма в ней.Первичная недостаточность коры

Инфекционные заболевания Корь Эпидемиология. Корь вызывает вирус, чувствительный к действию солнечных лучей, к воздействию физических и химических факторов, устойчивый к низкой температуре. Во внешней среде сохраняется не более 30 мин. С потоками воздуха может

Симптомы заболевания Туберкулез кожи может развиваться всего в двух основных формах - сухой и мокнущей. Вызываются они обе одним и тем же возбудителем. А поражение кожи с одинаковой долей вероятности может быть первичным (палочка проникла извне из-за нулевой

Симптомы заболевания Мы их могли пронаблюдать на себе или на других неоднократно в течение жизни. Места образования очагов могут меняться у одних и тех же больных. Иногда вместо одного могут возникнуть несколько высыпаний разного размера. Так или иначе, предвестником

10.8.13. Простудные заболевания Профилактика. Точечно-зональный самомассаж. Массируются круговыми движениями кончиками пальцев борозды крыльев носа, межбровной области, височной зоны, за ушными раковинами, посредине затылка в углублении, а также зоны остистых отростков –

Респираторные заболевания Птичий грипп. Это вирусное заболевание приводит к выделениям из глаз и воспалению воздушных мешков (аэросаккулиту). Его особенностью является зависимость от возраста пораженной птицы и наличия прочих осложняющих факторов, к которым относятся

Рахит

Рахит - полиэтиологичное обменное заболевание, обусловленное несоответствием между высокой потребностью растущего организма в солях фосфора, кальция и других остеотропных минеральных веществ, а также многих витаминов, в том числе и витамина D, и недостаточностью систем, обеспечивающих их транспорт и включение в метаболизм. Рахит характеризуется костными нарушениями, вызванными недостаточной минерализацией остеоида (формирующегося межклеточного матрикса кости). У детей старше 1 года и взрослых подобное состояние называют остеомаляцией и остеопорозом*.

Рахит - нередкое заболевание детей первого года жизни. Хотя его истинная распространённость неизвестна, у многих детей выявляют те или иные остаточные явления этого заболевания (аномалии прикуса и роста зубов, деформации черепа, грудной клетки, нижних конечностей и др.). Дети, страдающие рахитом, входят в дальнейшем в группу часто болеющих детей.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Впервые рахит был подробно описан в XVII веке в Англии. Хотя в то время причина его развития была неизвестна, было замечено, что возникновению заболевания способствует недостаток инсоляции. В 30-е годы ХХ века был открыт витамин D. Тогда же установили, что под воздействием УФО происходит его синтез в коже. В течение последующих 60 лет считали, что ведущая причина рахита - дефицит витамина D. С другой стороны, витамин D как лекарственный препарат появился лишь около 80 лет назад, но и в отдалённом прошлом дети из обеспеченных семей не страдали рахитом. В последние годы, когда стало возможным определение концентрации метаболитов ви-

* В последние годы в некоторых странах появилась тенденция термин «рахит» заменять термином «остеопения» даже у грудных детей.

тамина D в крови, оказалось, что гиповитаминоз D - только одна из причин, приводящих к развитию рахита. Основные причины дефицита фосфатов, солей кальция и других остеотропных макро- и микроэлементов, а также витаминов у детей раннего возраста следующие.

Недоношенность (наиболее интенсивное поступление кальция и фосфора к плоду происходит в последние месяцы беременности).

Недостаточное поступление минерально-витаминного комплекса вследствие неправильного питания беременной, кормящей женщины, а также грудного ребёнка.

Повышенная потребность в минералах в условиях интенсивного роста (рахит - болезнь растущего организма).

Нарушение транспорта фосфора и кальция в ЖКТ, почках, костях из-за незрелости ферментных систем или патологии этих органов.

Неблагоприятная экологическая обстановка (накопление в организме солей свинца, хрома, стронция, дефицит магния, железа).

Наследственная предрасположенность [например, более склонны к развитию рахита и переносят его тяжелее мальчики, дети со смуглой кожей и группой крови А(П), тогда как дети с 0(I) группой крови болеют рахитом реже]. Минеральная плотность кости зависит на 80% от генетической предрасположенности и на 20-25% - от экзогенных факторов.

Эндокринные нарушения (нарушение функций паращитовидных и щитовидной желёз).

Экзоили эндогенный дефицит витамина D.

Обмен витамина D в организме весьма сложен. Исходные формы - эргокальциферол (витамин D 2) и холекальциферол (витамин D 3), поступающие с пищей (последний также образуется в коже под действием УФО), - биологически малоактивны. Первое гидроксилирование исходных форм витамина D с их превращением в промежуточный (транспортный) метаболит, называемый 25-гид- рохолекальциферолом, происходит в печени. 25-гидрохолекальци- ферол в 1,5-2 раза активнее исходной формы. Затем происходит транспорт 25-гидрохолекальциферола в почки, где он вновь под- вергается гидроксилированию и превращается в активные гормоноподобные метаболиты 1,25-дигидрохолекальциферол и 24,25-дигид- рохолекальциферол. Именно эти метаболиты вместе с гормонами паращитовидных и щитовидной желёз обеспечивают фосфорнокальциевый обмен.

Значение имеет не столько истинный экзогенный дефицит витамина D, сколько недостаточная инсоляция, так как более 90% витамина D синтезируется в коже при УФО, а 10% поступает с пищей, т.е. кожный синтез способен полностью покрыть потребность организма. 10- минутное облучение части тела (кисти рук либо лицо) достаточно для

синтеза необходимого организму количества витамина D. Определение содержания метаболитов витамина D в крови в 80-х гг. ХХ века позволило установить истинную обеспеченность организма этим витамином. Оказалось, что у подавляющего большинства беременных, родильниц, а также детей раннего возраста с клиническими и биохимическими признаками рахита гиповитаминоза D нет, что позволило сделать вывод, что рахит и гиповитаминоз D - не однозначные понятия. Гиповитаминоз регистрируют с одинаковой частотой как у получавших витамин D в профилактических целях, так и у не получавших его. Среди детей с рахитом только у 6% обнаружено снижение концентрации метаболитов витамина D в крови. Существует мнение, что рахит - не болезнь, а пограничное, дефицитное состояние, своеобразный диатез. При этом «физиологическими» основами рахита (кроме особенностей питания) считают интенсивное ремоделирование 75-80% костной ткани на первом году жизни и вынужденную гипокинезию, нарушающую электростатическое регулирование построения кости.

Необходимо учитывать, что концентрацию фосфора и кальция в крови также регулируют некоторые гормоны. ПТГ, содержание которого при рахите повышается, уменьшает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах, одновременно стимулируя гидроксилирование витамина D в почках, всасывание кальция в кишечнике и резорбцию кальция из кости, таким образом ликвидируя гипокальциемию. Наблюдают также и изменение активности щитовидной железы, так как кальцитонин стимулирует включение кальция в кость и переход малоактивных метаболитов витамина D в высокоактивные.

КЛАССИФИКАЦИЯ РАХИТА

До настоящего времени наиболее распространена классификация рахита, предложенная в 1947 г. С.О. Дулицким (табл. 10-1).

Таблица 10-1. Классификация рахита

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Начальный период

Первые признаки заболевания возникают обычно на 2-3-м месяце жизни. Изменяется поведение ребёнка: появляются беспокойство,

пугливость, повышенная возбудимость, вздрагивания при внешних раздражителях (громком шуме, внезапной вспышке света). Сон становится поверхностным и тревожным. Усиливается потоотделение, особенно на коже волосистой части головы и лица, отмечают стойкий красный дермографизм. Пот имеет кислый запах и раздражает кожу, вызывая зуд. Ребёнок трётся головой о подушку, появляются участки облысения на затылке. Физиологический гипертонус мышц, характерный для этого возраста, сменяется мышечной гипотонией. Появляется податливость швов черепа и краёв большого родничка, намечаются утолщения на рёбрах в местах рёберно-хрящевых сочленений («рахитические чётки»).

На рентгенограмме костей запястья выявляют незначительное разрежение костной ткани. При биохимическом исследовании крови обнаруживают нормальную или даже повышенную концентрацию кальция и снижение концентрации фосфатов, возможно повышение активности щелочной фосфатазы. В анализе мочи выявляют фосфатурию, увеличение количества аммиака и аминокислот.

Период разгара

Период разгара приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется ещё более значительными расстройствами со стороны нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению плоских костей черепа (краниотабес) с последующим, часто односторонним уплощением затылка. Возникают податливость и деформация грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника») или её выбухание («куриная», или «килевидная», грудь). Характерно О-образное (реже Х-образное) искривление длинных трубчатых костей. Формируется суженный плоскорахитический таз. В результате выраженного размягчения рёбер возникает углубление по линии прикрепления диафрагмы (харрисонова борозда). Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием гипертрофированных лобных и теменных бугров, утолщением в области запястий, рёберно-хрящевых сочленений и межфаланговых суставов пальцев рук с образованием так называемых «браслеток», «рахитических чёток», «нитей жемчуга».

На рентгенограммах длинных трубчатых костей видны бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечёткость зон предварительного обызвествления (рис. 10-1 на вклейке).

Отчётливо выражены гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, повышена активность щелочной фосфатазы.

Период реконвалесценции

Для этого периода характерны улучшение самочувствия и состояния ребёнка. Улучшаются или нормализуются статические функции. На рентгенограммах обнаруживают изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста. Содержание фосфора в крови достигает нормы или несколько превышает её. Небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже усиливаться.

Период остаточных явлений

Нормализация биохимических показателей и исчезновение симптомов активного рахита свидетельствуют о переходе заболевания из активной фазы в неактивную - период остаточных явлений. Признаки перенесённого рахита (остаточные деформации скелета и мышечная гипотония) могут длительно сохраняться.

Степени тяжести и течение рахита

Клиническая картина рахита в зависимости от степени тяжести заболевания приведена в табл. 10-2.

Таблица 10-2. Клинические проявления рахита соответственно степеням тяжести

Для острого течения рахита характерны бурное развитие всех симптомов, выраженные неврологические расстройства, значительная гипофосфатемия, преобладание процессов остеомаляции. Подострому течению свойственны умеренно выраженные или почти незаметные неврологические нарушения, незначительные изменения биохимического состава крови, превалирование процессов остеоидной гиперплазии. Существование рецидивирующего течения рахита (выделенного в классификации С.О. Дулицкого) в настоящее время ставят под сомнение.

В настоящее время вызывает сомнение существование начального периода и лёгкой степени болезни. Многие авторы предлагают вернуться к постановке диагноза только по костным изменениям, как было в XVIII-XIX веках. III степень рахита в настоящее время наблюдают крайне редко. В подобном случае необходимо дифференцировать с рахитоподобными заболеваниями.

ДИАГНОСТИКА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Диагноз ставят на основании клинической картины и подтверждают биохимическим анализом крови (определение концентрации фосфора, кальция и активности щелочной фосфатазы). Динамика и соотношение этих показателей позволяют уточнить период заболевания. Концентрация фосфора при рахите может снижаться до 0,65 ммоль/л (норма у детей до 1 года 1,3-2,3 ммоль/л), концентрация кальция составляет 2-2,3 ммоль/л (норма 2,5-2,7 ммоль/л). Активность щелочной фосфатазы повышается. Для рахита характерны изменения на рентгенограммах костей: в метафизарной зоне увеличивается щель между эпифизом и диафизом; эпифиз приобретает блюдцеобразную форму, ядра окостенения выявляются неотчётливо, зоны предварительного обызвествления размытые и нечёткие, остеопороз. В период реконвалесценции зоны обызвествления неровные, бахромчатые за

счёт неравномерного уплотнения. Нарушения в зонах роста характерны для дефицита фосфора и кальция. При гиповитаминозе D выявляют общий остеопороз*.

Дифференциальную диагностику рахита проводят с так называемыми рахитоподобными заболеваниями (см. ниже). В практической деятельности часто приходится дифференцировать рахит с перинатальным поражением ЦНС (см. раздел «Перинатальные поражения ЦНС» в главе «Болезни новорождённых»). Кроме того, необходимо исключить вторичный рахит, развивающийся при длительном применении некоторых лекарственных средств (лекарственный, ятрогенный рахит), например глюкокортикоидов (антагонисты витамина D по влиянию на транспорт кальция), гепарина (препятствует отложению фосфорно-кальциевых солей в костях), фуросемида, фосфатов, магния и антацидов, содержащих алюминий (вызывают гипокальциемию), и др.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение рахита должно быть комплексным, длительным и направленным на устранение вызвавших его причин. В настоящее время основное значение придают неспецифическому лечению, включающему правильное питание кормящей женщины с постоянным приёмом минерально-витаминного комплекса, рациональное вскармливание ребёнка, организацию режима, соответствующего его возрасту, длительное пребывание на свежем воздухе с достаточной инсоляцией, лечебную гимнастику и массаж, закаливание, лечение сопутствующих заболеваний.

Специфическое лечение рахита включает назначение витамина D (табл. 10-3), препаратов кальция, фосфора и других микронутриентов.

Таблица 10-3. Лечебные дозы витамина D

После окончания курса лечения назначают витамин D в профилактических дозах (100-200 МЕ/сут, не более 400 МЕ/сут). Следует помнить, что увеличение профилактической дозы может привести к гипервитаминозу D. В последнее время появились сообщения о не-

*Рентгенографию костей с диагностической целью в настоящее время не проводят.

обходимости индивидуального подхода при назначении витамина D (после определения содержания в крови его активных метаболитов). Многие педиатры предлагают назначать детям не витамин D, а ком- плекс витаминов, так как рахит часто сопровождается полигиповитаминозом. Кроме витамина D в эти комплексы обязательно входит витамин А, уменьшающий риск развития гипервитаминоза D. Если при лечении рахита используют витамин D, рекомендуют назначать его в умеренных дозах. Обычно используют препараты витамина D 3 - колекальциферола («Видехол», «Вигантол»). При необходимости назначают другие минеральные вещества (магний, цинк, железо).

ПРОФИЛАКТИКА

Антенатальная профилактика рахита включает полноценное питание беременной, длительные прогулки на свежем воздухе, занятия физкультурой, постоянный приём комплекса витаминов для беременных с микроэлементами. Беременным не назначают УФО и витамин D в больших дозах, так как существуют сведения, что у детей, матери которых получали во время беременности УФО, перинатальные поражения ЦНС развиваются чаще и протекают тяжелее. Витамин D в больших дозах может привести к повреждению плацентарного барьера и задержке внутриутробного развития плода. Отмечена повышенная чувствительность к витамину D у детей, матери которых целенаправленно получали его во время беременности. В микронутриентных комплексах последнего поколения для беременных содержание витамина D снижено с 400 до 200-250 МЕ.

Постнатальная профилактика рахита включает постоянный приём кормящей матерью минерально-витаминного комплекса (именно неправильное питание матери объясняет нередкую в настоящее время малую биологическую ценность грудного вскармливания), естественное вскармливание, соблюдение режима дня, закаливание, массаж и гимнастику, прогулки на свежем воздухе. Не следует прикрывать лицо ребёнка даже тонкой тканью во время прогулки, так как это препятствует доступу солнечных лучей к коже.

ПРОГНОЗ

Прогноз при рахите зависит от степени тяжести, своевременности диагностики и адекватности лечения. Если рахит выявлен в начальной стадии и проведено адекватное лечение с учётом полиэтиологич- ности заболевания, последствия не развиваются. В тяжёлых случаях рахит может привести к тяжёлым деформациям скелета, замедлению

нервно-психического и физического развития, нарушению зрения, а также существенно усугубить течение пневмонии или заболеваний ЖКТ. Однако тяжёлые последствия чаще развиваются в экстремальных ситуациях (в условиях войны, голода и т.п.). В обычных условиях при подозрении на такие последствия рахита в первую очередь следует исключить другие причины подобных изменений.

Гипервитаминоз D

Педиатры говорят: «Лучше небольшой рахит, чем гипервитаминоз D». Гипервитаминоз D (интоксикация витамином D) - состояние, обусловленное как прямым токсическим действием препарата на клеточные мембраны, так и повышенной концентрацией в крови солей кальция, откладывающихся в стенках сосудов внутренних органов, в первую очередь почек и сердца. Гипервитаминоз D возникает при передозировке этого витамина или индивидуальной повышенной чувствительности к нему. Выделяют острую и хроническую интоксикацию витамином D.

Клиническая картина

Острая интоксикация витамином D чаще развивается у детей первого полугодия жизни при массивном приёме витамина D в течение относительно короткого промежутка времени (за 2-3 нед) или индивидуальной гиперчувствительности к витамину. При этом появляются признаки нейротоксикоза или кишечного токсикоза: резко снижен аппетит, ребёнка мучит жажда, часто возникает рвота, быстро уменьшается масса тела, развивается обезвоживание, появляются запоры (возможен неустойчивый и жидкий стул). У некоторых детей регистрируют кратковременную потерю сознания, возможны тонико-клонические судороги.

Хроническая интоксикация витамином D возникает на фоне длительного (6-8 мес и более) применения препарата в умеренных, но всё- таки превышающих физиологическую потребность дозах. Клиническая картина выражена менее отчётливо и включает повышенную раздражительность, плохой сон, слабость, боли в суставах, постепенное нарастание дистрофии, преждевременное закрытие большого родничка, изменения со стороны сердечно-сосудистой и мочевой систем.

Лабораторные исследования

Лабораторные критерии гипервитаминоза D: повышение концентрации фосфора и кальция в крови и моче, компенсаторное увеличение концентрации кальцитонина и снижение ПТГ.

Лечение

Лечение гипервитаминоза D проводят в стационаре. Отменяют витамин D и инсоляции, назначают витамины А и Е, инфузионную те- рапию в сочетании с диуретиками (фуросемидом). В тяжёлых случаях назначают преднизолон коротким курсом.

Прогноз

Прогноз серьёзен. Наиболее неблагоприятно развитие нефрокальциноза и хронического пиелонефрита с последующим развитием ХПН.

Рахитоподобные заболевания

Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит нарушение обмена фосфора и кальция. Наибольшее клиническое значение имеют заболевания, обусловленные патологией почек (наследственные нефропатии).

Патогенез

В настоящее время выделяют четыре группы наследственных нефропатий с рахитоподобными изменениями (табл. 10-4). Ведущее патогенетическое звено может быть реализовано в ЖКТ, печени, почках, костной ткани; возможен дефект обмена веществ.

Клиническая картина

Основные клинические проявления наследственных нефропатий приведены в таблице 10-4. Также см. раздел «Наследственные тубулопатии» в главе «Болезни почек и мочевых путей».

Диагностика

Диагностика рахитоподобных заболеваний основывается на семейном анамнезе (выявляют наличие низкорослых родственников с деформациями костной системы) и клинической картине (отставание детей в росте, мочевой синдром, выраженная мышечная гипотония, поздняя О- или Х-образная деформация ног, сохраняющаяся после 2-4 лет).

Лечение

Лечение рахитоподобных заболеваний проводит педиатр совместно с генетиками и нефрологами. Необходим постоянный биохимический контроль крови и мочи, так как при некоторых формах рахитопо- добных заболеваний с лечебной целью витамин D назначают по 30- 50 тыс. МЕ/сут непрерывно в течение 1-5 лет. Широко используют и активные метаболиты витамина D.

Таблица 10-4. Наследственные нефропатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями

Прогноз

При своевременной диагностике и правильном лечении у большинства детей отмечают ремиссию. При отсутствии лечения к 5- 7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13- 15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется ХПН. Хирургическую коррекцию деформации нижних конечностей не следует проводить ранее 10-12 лет.

Клинические проявления рахитоподобных заболеваний в основном идентичны тяжелому рахиту, однако отличительным их признаком является отсутствие эффекта от лечения витамином D (отсюда синоним - витамин D-резистентный рахит).

К рахитоподобным заболеваниям относят почечный рахит (см. Остеогенные нефропатии), рахит при кишечном инфантилизме (ем. Целиакия) и рахит при атрезии желчных ходов. Среди остеогенных нефропатий различают: фосфатдиабет, гипофосфатемический, гиперфосфатемический рахит и ренальный ацидоз.

Фосфатдиабет - нарушение реабсорбции фосфатов в почках в связи с недостаточностью проксимальных отделов канальцев. Наиболее распространенная форма нередко носит семейный характер с доминантным наследованием. Первые признаки заболевания проявляются на втором году жизни и выражаются в увеличении потливости, быстрой утомляемости, появлении болей в ногах, понижении аппетита, общем истощении. Относительно быстро наступает прогрессирующая деформация скелета, особенно искривление костей голеней и бедер; чаще всего развивается соха vara и crura vara. Туловище и голова развиваются нормально, что приводит к нарушению пропорций тела. Малый рост связан не только с искривлением конечностей, но и с плюригландулярной недостаточностью. При рентгенологическом исследовании наблюдаются грубое искривление диафизов, расширение бокаловидных зон обызвествления, зоны остеопороза и остеосклероза в диафизах. Сроки появления ядер окостенения могут быть нормальными.

Для фосфатдиабета характерны снижение содержания фосфора и высокий уровень фосфатазы в сыворотке крови. Отмечается фосфатурия. Индекс экскреции и реабсорбции фосфора снижен.

Лечение сводится к применению больших доз витамина D (от 50 000 до 200 000 ME) ежедневно, не допуская гипервитаминоза.

Гипофосфатемический рахит (синоним синдром де Тони - Дебре - Фанкони). Клинические признаки болезни в основном аналогичны тем, которые наблюдаются при фосфатдиабете. Заболевание проявляется к концу первого - началу второго года жизни. Резко выражены рахитоподобные деформации скелета не только в области конечностей, но и ключиц, позвоночника, грудной клетки. Возможны спонтанные переломы костей. У детей обычно наблюдаются резкая дистрофия и малый рост. Рентгенологически выражена деминерализация метафизов с размытыми зонами обызвествления. В отличие от фосфатдиабета, более отчетливо выражены гипофосфатемии, гиперфосфатаземия, а также гипоальбуминемия и, что особенно важно, альбуминурия, глюкозурия, гипераминоацидурия наряду с фосфатуриёй.

Для лечения, помимо больших доз витамина D, повышающих реабсорбционную функцию почек, целесообразно применять препараты, способствующие нормализации функции печени и белкового обмена (метионин, плазма, витамин В12).

Гиперфосфатемический рахит . В основе заболевания лежит первичное повреждение почечной ткани, приводящее к клубочковой недостаточности, а также вторичный гиперпаратиреоидизм. Заболевание начинается в дошкольном или раннем школьном возрасте. Наблюдается отставание в росте. Развиваются рахитоподобные деформации, особенно в области нижних конечностей. Доминируют симптомы почечного заболевания: альбуминурия, гематурия, понижение концентрационной способности почек, повышение остаточного азота. Рентгенологически определяется кистозная структура губчатого вещества трубчатых костей. Зоны обызвествления расширены, структура их смазана. Количество фосфора в сыворотке крови повышено. Содержание кальция и щелочная фосфатаза в норме. Уровень остаточного азота и щелочного резерва зависит от стадии болезни.

При лечении особое внимание должно быть обращено на заболевание почек. Витамин D противопоказан.

Ренальный ацидоз (синоним: синдром Лайтвуд Олбрайта, нефрокальциноз). Сущность заболевания заключается в недостаточности дистальных отделов почечных канальцев. Наиболее яркий симптом - нефрокальциноз (отложение нерастворимых солей кальция в пирамидах мозгового слоя почек). Кальций вымывается из костей, поражение которых носит характер, свойственный поражениям при вторичном гиперпаратиреозе. Причиной заболевания может быть хронический пиелонефрит.

Клинические особенности: отставание в физическом развитии, рахитические деформации скелета, мышечная адинамия, анорексия, жажда, рвота, запоры, песок и камни в моче. В костях рентгенологически определяется остеосклероз. При обзорной рентгеноскопии почек нередко обнаруживают камни в почечных лоханках. Содержание фосфора, фосфатазы и кальция в сыворотке крови в пределах нормы, уровень хлора высокий, калия снижен. Отмечается ацидоз. Выражены аминоацидурия, гиперкальциурия. Индекс выделения фосфора с мочой в пределах нормы или незначительно повышен.

Лечение - смесь 15% раствора лимонной кислоты и 10% раствора лимоннокислого натрия. Одновременно рекомендуется пища, богатая основаниями. Показаны также поливитамины, инъекции гамма-глобулина, трансфузии плазмы. В связи с возможностью приступов гипокалиемии лечение витамином D противопоказано.

Рахит при длительной дисфункции желудочно-кишечного тракта (кишечный рахит). При затяжном или хроническом течении кишечных инфекций дисфункция желудочно-кишечного тракта протекает с нарушением всасывания фосфора. У детей с этой формой заболевания наблюдается отрицательный баланс фосфора и особенно кальция, так как кишечник не усваивает жиры пищи. Накопление в желудочно-кишечном тракте большого количества жирных кислот ведет к связыванию солей кальция и фосфора, в результате чего последние не всасываются.

Клинически определяются дисфункция кишечника, малорослость, рахитические деформации скелета, дистрофические изменения зубов. Рентгенологические данные при обследовании желудочно-кишечного тракта аналогичны наблюдаемым при кишечном инфантилизме. В сыворотке крови отмечается некоторое снижение фосфора и кальция, а также умеренная фосфатаземия. Функциональные пробы печени несколько отклонены от нормы. В моче умеренная фосфатурия, аминоацидурия.

Лечение-большие дозы витамина D (курсами по 400 000 ME через день), панкреатин, парэнтеральное введение витаминов группы В, метионин, богатая белком пища.

Рахит при врожденной атрезии или стенозе желчных ходов (печеночный рахит). Расстройство всасывания жиров и веществ, растворимых в жирах, приводит к нарушению всасывания кальция, что в свою очередь вызывает деминерализацию скелета.

Клинически определяется желтуха, возникающая обычно с первой недели жизни. Печень и селезенка постепенно увеличиваются и становятся плотными. Стул обесцвечен, моча цвета пива. В первые месяцы жизни наступают расстройство питания и пищеварения, рахитические деформации скелета. Прогноз при данном заболевании тяжелый. Рентгенологически отмечаются остеопороз, рахитические изменения в костной системе. При исследовании крови- билирубинемия, гипокальциемия. Моча содержит много билирубина и желчных кислот.

Наиболее радикально оперативное лечение, консервативное менее эффективно. Применяют препараты желчи, улучшающие всасывание жиров. Витамины А и К, особенно D вводят парэнтерально в больших дозах.

Л. Бакалова, Л. Трифонова, Л. Пенева

Заболевания, связанные с недостатком витамина D , в настоящее время пересматриваются и классифицируются по-новому в связи с новыми данными об обмене и действии витамина D . Термин рахит охватывает ряд заболеваний, при которых имеются сходные клинические и гистологические изменения в костях, хотя причины их вызвавшие различны. Общим в их патогенезе является то, что налицо недостаточная или неправильная минерализация костного матрикса вследствие дефицита солей кальция и фосфора. Наиболее частой причиной появления рахита является нарушение образования или поступления и метаболизирования витамина D .

Клинические проявления рахита могут обуславливаться следующими факторами; 1) дефектом синтеза эндогенного 7-дегидрохолестерола; 2) дефектом или отсутствием белкового носителя витамина и его метаболитов; 3) недостаточным ультрафиолетовым облучением; 4) дефектом в 25-гидроксилировании; 5) дефектом в а-гидроксилировании; 6) увеличением печеночной инактивации; 7) отсутствием ответной реакции конечного органа - слизистой кишечника, костей или почечных канальцев (Bergstrom , 1975).

К настоящему времени описана большая часть из перечисленных клинических форм. Harrison (1979) распределяет различные формы рахита в две большие группы: 1) связанные с дефицитом l ,2 S (OH ) 2 D и 2) связанные с первичным фосфатным дефицитом вследствие нарушенного тканевого ответа или недостаточного поступления НР0 4.

При заболеваниях, относящихся к первой группе, рахит вызван дефицитом витамин-Д-гормона с последующей гипокальциемией. При второй группе рахит вызван первичной гипофосфатемней вследствие потери фосфата через почечные канальцы или в результате недостаточного поступления и мальабсорбции. Часто такие формы обозначаются как витамин-Д-резистентный рахит, так как при этих заболеваниях необходимы большие дозы витамина D . По этой же причине также обозначают и клинические формы заболеваний первой группы за исключением обычного витамин-Д-недостаточного рахита.

Патогенез. Рахит является заболеванием, которое связано с нарушением равновесия между ростом костей и образованием хрящевого и костного матрикса, с одной стороны, и его минерализацией, с другой. При этом остеобласты функционируют нормально, с нормальной скоростью образуют костный матрикс, но его минерализация замедленная. Отставание преципитации Са 2 (РО^) 2 в виде гидроксиапатитных кристаллов в костном матриксе связано с низкой концентрацией Са 4 и особенно НР0 4 в участке образования новой кости. В результате этого там скапливается большое количество неминерализированного костного матрикса, так наз. остеоидоз.

Определенное значение для развития рахитических изменений имеет гипофосфатемия. Скорость образования костных кристаллов зависит от концентрации фосфатов в экстрацеллюлярных жидкостях (Harrison , 1979).

Недостаток витамина D и его метаболитов приводит к понижению кишечной резорбции кальция и в меньшей степени резорбции фосфора, а также к снижению их реабсорбции в почечных канальцах. Следствием этого является понижение кальция сыворотки. Это понижение усиливает и поддерживает относительную рефрактерность костей к действию паратгормона (ПТГ) при недостаточности l ,25(OH ) 2 D . Как следствие гипокальциемии развивается вторичный гиперпаратиреоидизм, который нормализует сывороточный кальций, однако приводит к снижению сывороточного фосфора вследствие угнетения реабсорбции фосфатов в почечных канальцах и гиперфосфатурии. Поэтому гипофосфатемия появляется сравнительно позднее.

В процессе развития рахита Fraser и сотр. (1978) различают три стадии:

В первой - налицо снижение резорбции кальция в кишечнике и мобилизация кальция из костей, что приводит к гипокальциемии. В этой стадии содержание фосфора в сыворотке нормально. Во второй стадии гипокальциемия стимулирует секрецию ПТГ. Вторичный гиперпаратиреоидизм нормализует содержание кальция в сыворотке, но приводит к гиперфосфатурии, аминоацидурии и потере НС0 3 . Содержание фосфора и бикарбонатов в сыворотке снижается, развивается гипофосфатемия и ацидоз. Вследствие биохимических изменений нарушается костная минерализация. Вторичный гиперпаратиреоз усиливает нарушения минерализации вследствие вторичного гиперостеолиза. В третьей стадии вследствие углубления дефицита витамина D -гормона снижается чувствительность костей к ПТГ, а соответственно и извлечение кальция из них. В этой прогрессирующей стадии снова может появиться гипокальциемия параллельно с гиперфосфатурией, гипофосфатемией и аминоацидурией.

Повышение алькальной фосфатазы связано с пролиферацией остеобластов в метафизарном участке измененной рахитом кости. Алкальная фосфатаза является одним из наиболее чувствительных биохимических показателей активности рахитического процесса и может задерживаться на высоком уровне при нормальных других биохимических показателях. Она нормализуется только после устранения рахита (Harrison , 1979). При активном рахите алкальная фосфатаза может быть понижена, если у ребенка отмечается гипопротеинемия (Barness , 1979).

Ацидоз при рахите ухудшает минерализацию костей еще больше и обусловливает появление некоторых симптомов заболевания. Накопление кислых продуктов метаболизма одновременное понижением Са в сыворотке нарушает функцию центральной и вегетативной нервной системы и повышает их возбудимость. Этим объясняется беспокойство, понижение мышечного тонуса, обильное потоотделение и нарушение сна. Мышечная гипотония также связана с понижением концентрации Са вокруг мышечных фибрилл и низким уровнем сывороточного фосфора (Harrison , 1979), как и низким уровнем АТФ в мышечных клетках (de Luca , 1980).

Патологоанатомическая картина. При рахите нарушена энхондральная оссификация. В результате таких нарушений зона гипертрофических клеток расширяется, капилляры проникают в нее неравномерно между полями некальцифицированного хрящевого матрикса. Остеобласты, которые сопровождают соединительнотканные отростки, откладывают остеоиды на этом матриксе. Остеоиды также не кальцифицируются. Метафизы при развитии рахитического процесса представляют собой неправильное скопление хрящевых клеток, кровеносных сосудов, неравномерно расположенных хрящевых остеоидных трабекул в накопившейся там остеоидной ткани. Рост замедляется или останавливается. На костные трабекулы диафиза длинных костей и под надкостницей остеобласты откладывают пласты остеоидов, которые не минерализируются. Кость становится менее устойчивой и под влиянием массы тела и мышечных сокращений искривляется. Возможно появление субпериостальных переломов.

При выздоровлении от рахита в ростковом хряще на границе с рахитически измененным метафизом откладываются костные соли. Рентгенологически они выявляются как трансверзальные линии на фоне повышенной плотности кости. Одновременно под надкостницей образуется слой новой кости. В зоне провизорной оссификации восстанавливается нормальное образование новой кости, а также происходит и ремоделирование костей. Костная структура постепенно нормализуется и деформации исчезают.

Клиника. Рахит является заболеванием всего организма ребенка, проявляющимся изменениями со стороны костей, мышц, центральной и вегетативной нервной системы. Симптомы заболевания проявляются в различной степени и претерпевают различное развитие, что и заставило выработать различные классификации.

Интерес представляет классификация Fraser и сотр. (1967), которая связана с патогенезом рахита и включает три стадии: I - ранняя стадия со скудной клинической симптоматикой и рентгенологическими данными, с нормальным содержанием фосфора в сыворотке, но с выраженной гипокальцемией; II стадия - с выраженными клиническими и рентгенологическими признаками рахита при наличии данных на вторичный гиперпаратиреоидизм, гиперфосфатурию, гипофосфатемию и нормальное содержание кальция в сыворотке; III стадия - с тяжелыми рахитическими явлениями, с вновь появившейся гипокальциемий при сохранившейся гипофосфатемии.

В I и III стадиях гипокальциемия может клинически проявляться как тетания.

Указанные три стадии отражают степень недостаточности 1,25 (OH 2 ) D , участие паращитовидных желез и действие секретируемого ими паратгормона.

Ранние клинические проявления рахита связаны с центральной и вегетативной нервной системой. Они выражаются в общем беспокойстве, нарушении продолжительности и глубины сна, потении, полысении затылка, красном дермографизме. В этой стадии наблюдаются характерные биохимические сдвиги, выражающиеся в гипокальциемий. непостоянной легкой гипофосфатемии и повышении алкальной фосфатазы. При интеркуррентных заболеваниях гипокальциемия может усиливаться вплоть до появления судорог. В случаев рахита могут наблюдаться гипокальциемические судороги, особенно у недоношенных детей (David , 1980). Этот начальный период по Дулицкому, или I стадия по Fraser , обычно наблюдается в раннем грудном возрасте.

Костные изменения развиваются после продолжительного периода недостаточности витамина D . Они связаны с недостаточной минерализацией мембранозных и длинных костей, с истончением кортикального слоя и костных трабекул и со скоплением остеоидной ткани. Прежде всего, это касается черепа, переднего края ребер, метафизов трубчатых костей, а позднее - позвоночника и таза. В первом полугодии жизни сильнее всего страдают кости черепа, во второй - грудная клетка, а у более старших детей - позвоночник и конечности.

Первые костные симптомы выражаются в остеомаляции и характеризуются размягчением плоских костей черепа по ходу черепных швов и краев широкого открытого большого родничка. Появляется типичный краниотабес. выражающийся в податливости при надавливании на затылочные и париетальные кости черепа. Краниотабес может быть одно- или двусторонним и охватывать небольшие или большие участки. Усиливается при продолжительном лежании на спине. После шестимесячного возраста проявляются симптомы остеоидной гиперплазии с выпячиванием лобных и теменных бугров, в результате чего иногда голова приобретает квадратную форму. В месте соединения костной и хрящевой части ребер образуются утолщения - рахитические четки, утолщения метафизов трубчатных костей образуют рахитические браслеты в области предплечья и голеностопных суставов.

Деформации скелета ооразуются вследствие искривления и размягчения костей, становящихся податливыми к влиянию тяжести тела и мышечным сокращениям. Деформации проявляются в различных комбинациях, в зависимости от того, лежит ли ребенок, сидит ли или принял вертикальное положение и ходит. Грудная клетка приобретает вид колокола с выпячиванием последних ребер и расширением нижней апертуры грудной клетки, наличием гаррисоновой борозды от вдавления по линии прикрепления диафрагмы; в тяжелых случаях грудина выступает вперед, образуя „куриную грудь", а в случае сильного вдавления ее - „грудь сапожника". Рахитический кифоз может усиливать деформации грудной клетки. На конечностях отмечаются различные по степени искривления диафизов длинных костей с образованием genua vara (О-образное искривление) или genua valga (Х- образное) или К-образное искривление ног (genua recurvata ). Искривления шейки бедра приводят к coxa vara или coxa valga с последующим изменением походки. Реже отмечаются патологические переломы и болезненность костей - дети плачут при их обслуживании и избегают активных движений.

Мышечная гипотония является ранним и типичным симптомом рахита, который обуславливает замедленное развитие движений: ребенок отстает в сроке держания головы, в появлении опоры на ноги, самостоятельном сидении, выпрямлении и др. Она также лежит в основе рахитического кифоза и большого, так наз. лягушечьего живота. Дети с сильно выраженной мышечной гипотонией занимают позу сидячей кошки. Миотония кишечной мускулатуры обуславливает развитие метеоризма, запора, который часто чередуется с поносом. Гипотония дыхательных мышц приводит к нарушению вентиляции легких, ателектазам и пневмонии.

В редких случаях при рахите отмечаются гипоплазия и замедленная эрупция или нарушение последовательности появления зубов, дефекты эмали и раннее развитие кариеса. У некоторых детей с тяжелыми клиническими формами, частыми инфекциями или другими интеркуррентными заболеваниями наблюдаются увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, разрастания аденоидов и миндалин, а также гипохромная железодифицитная анемия. Эти симптомы не связаны с рахитическим процессом, а являются следствием интеркуррентных заболеваний и неправильного ухода за ребенком. В таких случаях наблюдаются отставание в физическом и нервно-психическом развитии, вялость, апатичность, понижение эмоционального тонуса.

Подобная развернутая клиническая картина рахита отражает период разгара заболевания по Дулицкому, или II и III стадии но Fraser .

В периоде выздоровления состояние ребенка постепенно улучшается, симптомы рахита исчезают и восстановляются статические функции. При тяжелых клинических формах заболевание завершается остаточными явлениями, выражающимися в костных деформациях, которые редко остаются на всю жизнь. Большая часть из них постепенно исчезает.

При остром протекании симптомы развиваются быстро с преобладанием явлений со стороны центральной и вегетативной нервной системы и признаков остеомаляции. Это обычно наблюдается в первом полугодии. При подостром протекании преобладают симптомы остеоидной гиперплазии, причем чаще у детей с гипотрофией и детей после шестимесячного возраста.

Рецидивирующее течение заболевания отмечается при тяжелых нелеченых клинических формах, при которых периоды улучшения проявляются летом, а ухудшения - зимой.

Диагноз обычного рахита основывается на характерных клинических проявлениях, биохимических сдвигах и рентгенологических данных.

Биохимические сдвиги выражаются в начальной гипокальциемии, уровень которой может упасть до 7 мг/100 мл и даже ниже при нормальном или слегка сниженном содержании фосфора в сыворотке и повышенном уровне щелочной фосфатазы. При мере развития рахитического процесса содержание кальция в сыворотке нормализуется, но снижается содержание фосфора - гипофосфатемия является характерным симптомом, варьируя иногда в границах от 1,5 до 3,5 мг/100 мл.

При оценке данных, касающихся фосфатемии, всегда необходимо иметь ввиду возрастные нормы фосфора сыворотки.

Произведение Са НРО снижается до 30 и более. Щелочная фосфатаза держится на высоком уровне. Большое количество фосфатов, аминокислот и бикарбонатов выделяется с мочой, отмечается ацидоз. Гипокальциемия может появиться снова при увеличении недостаточности витамина D , при интеркуррентных заболеваниях и в периоде выздоровления.

Рентгенологически устанавливаемые изменения костей в начальный период выражены незначительно или даже отсутствуют, может отмечаться только легкий остеопороз и зазубренность метафизарной линии трубчатых костей. Начальным характерным симптомом является увеличение расстояния между метафизом и эпифизарным ядром вследствие скопившейся там остеоидной ткани. По мере развития заболевания усиливается остеопороз, метафизарная зона расширяется, принимая бокаловидную форму в связи с менее выраженным отложением кальция в центральной части кости по сравнению с ее концами. Метафизарная линия очерчена неясно, отчетливо видна зазубренность ее краев из-за неравномерно торчащих костных оболочек. Эпифизарные ядра очерчены неравномерно с явно выраженным остеопорозом. В диафизах можно видеть субпериостальное проявление от отлагающейся там остеоидной ткани, реже отмечаются переломы и надломы типа „зеленой палки". Обнаруживаются и различные деформации длинных костей и шейки бедра. По мере выздоровления и отложения фосфата кальция в рахитически измененных метафизах образуется новая, более плотная линия кальцификации. Постепенно расстояние между такой рекальцифицированной линией и метафизом минерализируется. Вокруг эпифизарных ядер образуется зона кальцификации, отчего они становятся более ясно видимыми.

Восстанавливается отставание созревания кости путем кальцифицирования образовшихся из остеоидной ткани эпифизарных ядер. Иногда диафизы дают двойное контурирование, что объясняется кальцификацией остеоидной ткани, отлагающейся субпериостально.

Дифференциальный диагноз. Некоторые из симптомов рахита, как мышечная гипотония, отставание нервно-психического развития, замедленное прорезывание зубов и позднее закрытие родничка, размягчение черепных костей и деформации скелета, встречаются и при других заболеваниях. Неправильное интерпретирование перечисленных изменений приводит к ошибкам диагностики, при этом за рахит принимаются некоторые совершенно различные с ним заболевания, с одной стороны, а, с другой - у детей с рахитом диагностируются редко встречающиеся и трудно излечиваемые заболевания. Возможно также при нетипичных и сомнительных симптомах того или иного заболевания диагностирование рахита, что травмирует родителей ребенка и влечет за собой назначение неоправданно больших доз витамина D .

От рахита необходимо дифференцировать следующие состояния и заболевания:

1. Синдром краниотабеса. Размягчение черепных костей может проявляться в первые месяны после рождения без каких-либо других биохимических и рентгенологических данных, указывающих на рахит. Частота таких размягчений значительно больше при преимущественном положении грудного ребенка „на спине" (33,69%) по сравнению с преимущественным лежанием ребенка „на животе" (1,66%), как это подчеркивает Gladel (1977). Наличие такого изолированного, единичного симптома как краниотабес не должно расцениваться как патогномоничный признак рахита и не требует лечения в течение продолжительного времени большими дозами витамина D . У большинства детей краниотабес проходит без лечения, а у других устраняется путем ультрафиолетового облучения, введения солей кальция и правильного питания.

2. Физиологическое искривление нижних конечностей. Эта деформация является физиологической вариацией структуры конечностей, причина которой не установлена. Обычно с ростом ребенка искривление уменьшается и может даже исчезнуть, но иногда из состояния coxa vara может перейти в состояние coxa valga . Рентгенологически при указанных деформациях отмечается утолщение кортикального слоя и наличие клювовидных выростов на метафизах костей бедра и голени с медиальной стороны. Биохимические изменения в крови отсутствуют.

3. Болезнь Эрлахера-Бланта. Заболевание связано с нарушением роста внутренней части метафиза большеберцовой кости, где рентгенологически устанавливается характерная клювовидная деформация. Клинически заболевание напоминает рахит в связи с „0"-образной деформацией нижних конечностей, наличием плоских стоп и раскачивающейся походки. Показатели кальция, фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке нормальны.

4. Деформация грудной клетки. Генетические наследственные деформации грудной клетки в виде вдавления (pectus excavatum ) или выступания вперед (pectus carinatum ) грудины проявляются на первом или втором году жизни. Речь идет о врожденной аномалии роста реберных хрящей. Вдавление грудины может быть и вторичным проявлением вследствие продолжительных нарушений дыхания, например, при аденоидах, гипертрофии миндалин и хронических заболеваниях легких.

Вдавление или выпячивание грудной кости, деформирующее грудную клетку, в комбинации с другими деформациями костей встречаются при некоторых мукополисахаридозах и при врожденных заболеваниях костей.

1. Псевдодефицитный витамин- D - paxum Прадера

Генетически обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание с клинической и рентгенологической картиной тяжелого витамина-Д-дефицитного рахита. Характерной является гипокальциемия и повторяющиеся гипокальциемические судороги. Заболевание связано с недостатком энзима 1а-гидроксилазы и как следствие этого недостаточным образованием l ,25(OH ) 2 D . Улучшение наступает при продолжительном лечении с применением средних доз витамина D или малых доз 1,25(OH ) 2 D .

Brook с сотр. в 1978 г. описали второй тип витамин-Д-зависимого рахита, при котором синтез 1,25(OH ) 2 D нормален, но нарушен тканевой ответ на него. Заболевание лечится большими дозами витамин-Д-гормона l ,25(OH ) 2 D .

6. Гипофосфатический витамин-Д-резистентный рахит (семейная гипофосфатемия). Если у детей старше одного года имеется тяжелый рахит, который не поддается лечению обычными дозами витамина D , следует думать о гипофосфатемическом витамин-Д-резистентном рахите. Заболевание встречается спорадически и семейно. Чаще всего передается Х-хромосомой, но имеются случаи и аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. Основным патогенетическим нарушением является дефект трансэпителиального переноса НРО в клетки почечных канальцев и слизистой кишечника, что приводит к устойчивой гипофосфатемии и рахиту. Снижение резорбции кальция в кишечнике является вторичным. Заболевание хроническое, протекает с отставанием роста и тяжелыми скелетными деформациями. Лечится большими дозами витамина D и введением фосфорных солей.

7. Рахитоподобные изменения при остеопатиях, связанных с нарушением функции почечных канальцев. От обычного рахита следует отличать так наз. синдром Дебре - де Тони - Фанкони, который объединяет заболевания, зависящие от различных причин, но проявляющиеся одной и той же симптоматикой. Клиническая картина обусловлена понижением резорбции НР0 4 " в канальцах с последующей гиперфосфатурией, гипофосфатемией и рахитом. Одновременно с этим может уменьшаться реабсорбция глюкозы и аминокислот в канальцах с развитием глюкозурии, аминоацидурии, гинеркальциурии, метаболического ацидоза и вторичного несахарного диабета. Нарушение функции почечных проксимальных канальцев связано с отложением в них эндогенных или экзогенных токсических веществ, таких как цистин, тяжелые металлы, тетрациклин, метаболиты нарушенного обмена при тирозинозе, галактоземии и др. При идопатической форме такое нарушение не может быть доказано. Заболевание проявляется в полидипсополиурии, дегидратации, отставании роста и наличии рахитоподобных признаков. Появление изменений скелета зависит от причины, вызвавшей заболевание, его фазы и эволюции. Состояние больного ребенка улучшается при лечении средними дозами витамина D и введении алкализирующих средств.

8. Почечный канальцевый ацидоз (синдром Лайтвуда-Олбрайта). При этом заболевании диастальные отделы почечных канальцев не в состоянии выделять кислые продукты межуточного обмена, следствием чего является недостаточная кислотность мочи - дефект экскреции Н и реабсорбции НС0 3 в канальцах. Ацидоз приводит к блокированию канальцевой реабсорбции HPCV и Са, к гиперфосфатурии, гипофосфатемии, гиперкальциурии и рахиту. Заболевание протекает с явлениями полидипсополиурии, анорексии, рвоты; появляются симптомы нефрокальциноза, нефролитиаза, пиэлонефрита; отмечается отставание в росте. Заболевание лечится путем систематического приема щелочей (сода) и введения средних доз витамина D .

9. Гиперфосфатемическая почечная остеодистрофия. Заболевание связано с поражением почек и является следствием хронических почечных инфекций, нередко сочетающихся с аномалиями выделительной системы. Наряду с прогрессирующей недостаточностью функции почки наступают изменения костей: остеопороз, остеосклероз, osteitis fibrosa cystica и рахитические проявления. Чаще всего наблюдаются характерные для рахита изменения в метафизах, реже остеосклероз и osteitis fibrosa .

При формах, протекающих только с отставанием роста, имеется замедление костного созревания и остеопороз. Комбинированные изменения характерны для тяжелых и продолжительных почечных заболеваний. Изменения скелета связаны с недостаточностью образования l ,25(OH ) 2 D или со вторичным гиперпаратиреодизмом. Лечение комплексное и включает средства, применяемые при заболевании почек. Профилактика костных изменений проводится с помощью соответствующей диеты, богатой кальцием и обедненной фосфором; применяются щелочи и умеренные дозы витамина D .

10. Гипофосфатазия. Заболевание является аутосомно-рецессивным и проявляется в грудном возрасте, а иногда и у более старших детей. Характеризуется размягчением костей черепа, наличием широко открытого большого родничка с податливыми краями, рахитическими четками, искривлением нижних конечностей, переломами, расшатыванием и выпадением зубов. В отличие от рахита, уровень щелочной фосфатазы значительно снижен. Устойчивая гиперкальциемия приводит к нефро-кальцинозу. Заболевание связано с дефицитом энзима щелочной фосфатазы с последующим увеличением пирофосфата, являющимся ингибитором образования гидроксиапатитных кристаллов в костном матриксе. В костях накапливается остеоид вследствие нарушения кальцификации. При этом в моче обнаруживаются соединения фосфоэтаноламина, продукта расщепления фосфатидилэтаноламина, который участвует в нормальной минерализации. Количество выделяющегося фосфоэтаноламина коррелирует со степенью нарушения минерализации. Опробывается лечение фосфорными соединениями, которые повышают экскрецию ингибитора минерализации пирофосфата.

11. Первичная гиперфосфатазия. Заболевание редкое, наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется патологическим строением недостаточно минерализированных костей, субпериостальным скоплением остеоидной ткани и высокими показателями щелочной фосфатазы. Показатели кальция и фосфора в сыворотке нормальны.

12. Рахитоподобные изменения при желудочно-кишечных заболеваниях. Они связаны с нарушением резорбции витамина D и кальция в кишечнике.

Значение имеет дефицит белка, связанный с экссудативной энтеропатией. Клиническая картина характеризуется явлениями расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта, нарушением общего состояния ребенка и костными изменениями. Отмечается гипокальциемия, гипофосфатемия и высокий уровень щелочной фосфатазы при гипопротеинемии и типичных для рахита рентгенологических данных. Лечение заключается в парентеральном введении витамина D (от 8000 до 20 ООО Е в сутки) и кальция с контролем уровня кальция в крови и моче.

13. Рахитоподобные изменения при заболеваниях печени. Они появляются при нарушении абсорбции витамина, с одной стороны, и нарушении его превращения в 25(OH ) iD . с другой. Одним из первых проявлений так наз. печеночною рахита может являться гипокальциемия, клинически выражающаяся в тетании, связанной с понижением кальция в крови. При хроническом течении заболевания печени появляются характерные симптомы рахита. Так, описан рахит у детей с атрезией желчных путей, врожденным гепатитом, интрагепатальным холестазом, цитомегалией, респираторным дистресс-синдромом, тяжелыми вирусными инфекциями и другими заболеваниям, при которых имеется нарушение функции печени. Лечение направлено на основное заболевание и включает парентеральное введения витамина D .

14. Другие заболевания, ошибочно принимаемые за рахит. К заболеваниям, которые иногда диагностируются как рахит, могут относиться osteogenesis imperfecta , болезнь Дауна, различные клинические формы мукополисахаридозов. врожденный гипотиреоз, ахондроплазия, синдром Элерса - Данлоса. Возможно и обратное явление, когда при наличии одного из указанных заболеваний оно диагностируется и лечится как рахит. Следует, однако, подчеркнуть, что имеется ряд характерных клинических проявлений, которые отличают перечисленные заболевания от рахита. Одним из частых ошибочных диагнозов является врожденный вывих тазобедренных суставов из-за позднего начала самостоятельного хождения ребенка и раскачивающейся походки. Если же исследования ребенка ограничить только рентгенографией этих суставов, то рахит может быть и не выявлен.

Обычный рахит может проявляться в следующих клинических формах: врожденный рахит, рахит недоношенных детей, латентный рахит, поздний рахит пубертатного возраста, рахит, связанный с недостатком кальция.

Профилактика. Чтобы профилактика рахита была эффективной, она должна быть комплексной и индивидуализированной. Она заключается с одной стороны, в правильном уходе и питании грудного ребенка, обеспечивающих ему хорошее физическое и нервно-психическое развитие, а с другой - в покрытии индивидуальных суточных потребностей в витамине D . Комплексная профилактика, проводимая в НРБ, привела к снижению заболеваемости рахитом.

Антенатальная профилактика должна начинаться перед рождением ребенка. Наряду с общими диетическими и гигиеническими мероприятиями, беременная женщина должна получать витамин D от 400 Е до 1000 Е в сутки, в зависимости от сезона, условий жизни и особенностей питания.

Постнатальная профилактика включает мероприятия, обеспечивающие правильный уход за ребенком, физиопрофилактику и специфическую профилактику витамином D .

1. Заботы, связанные с правильным уходом за ребенком, должны ставиться на первое место и обеспечивать эффективность других видов профилактики. Прежде всего, необходимо обеспечить ежедневное и продолжительное пребывание ребенка на чистом воздухе под лучами солнца круглогодично. Кроме того, важными профилактическими факторами являются правильное одевание ребенка, массаж, гимнастика, систематическое закаливание и оберегание от инфекций, правильное и рациональное питание.

Существует мнение, что естественное и вскармливание ребенка в первые 6 мес жизни обеспечивает дневную потребность в витамине для детей. Кроме того, женское молоко содержит полноценные белки, а соли кальция и фосфора содержатся в нем в соотношении, которое обеспечивает их полноценную резобцию в кишечнике.

Для профилактики рахита имеет значение включение в рацион фруктов и овощей, яичного желтка и мяса. Необходимо избегать перекармливания и частого приема мучных изделий, которые увеличивают выведение кальция с испражнениями в виде нерастворимых соединений кальция - фитатов.

Обогащение адаптированных видов молока витамином D (400 Е на 1 литр) облегчило проведение противорахитической профилактики.

2. Физиопрофилактика рахита осуществляется путем ультрафиолетового облучения - летом в естественных условиях при максимальном использовании солнечного облучения, а зимой - облучением искусственными источниками ультрафиолетовых лучей. Обычно проводятся один-два курса в год продолжительностью 20-25 дней. Во время улатрафиолетового облучения витамин D не дается.

3. Медикаментозная профилактика проводится с помощью различных лечебных препаратов витамина D 2 (эргокальциферол), витамина D , (холекальциферол), начиная с 20-го дня жизни ребенка. Обычно дозы 500-1000 Е покрывают суточную потребность ребенка. Препараты должны даваться без перерывов на протяжении всего первого года и в осенне-зимний сезон до конца второго года.

Профилактика витамином D должна быть всегда индивидуализирована. При определении дозы должны быть учтены масса тела ребенка, темп его нарастания, особенности ухода и питания. При малых дневных потребностях - медленный темп нарастания массы тела, малые размеры большого родничка, правильный уход и питание, следует давать небольшие дозы витамина D с перерывом его приема в летние месяцы. При больших потребностях - быстрый рост, неправильный уход и неправильное питание, необходимы большие дозы. Harrison с сотр. (1979) и Усов с сотр. (1980) не рекомендуют давать дополнительно витамин D детям, получающим обогащенное витамином D молоко, считая, что оно покрывает суточную потребность в витамине. Однако потребности у некоторых детей более высоки и возникает необходимость в дополнительном получении витамина D . так как очень редко суточные дозы достигают 2000 Е.

У недоношенных детей, близнецов и детей, родившихся с низкой массой тела, профилактика витамином D начинается с 8-го дня жизни. Суточные дозы более высокие: 2000 Е для детей с массой тела при рождении до 1500 г и 1500 Е - при массе тела от 1500 до 2000 г. Когда недоношенный ребенок достигает массы тела, равной 2500 г, профилактика продолжается дозами, приравненными к таковым для доношенных детей. При невозможности приема через рот из-за тяжелого состояния недоношенного ребенка или при рвотах и поносах можно вводить витамин D внутримышечно по 150 000 Е на 8-й и на 30-й день жизни ребенка, после чего, в случае возможности, продолжить пероральный прием.

Витамин D принимается через рот утром натощак вместе с приемом одной чайной ложки грудного или адаптированного молока или фруктового сока. Для улучшения резорбции витамина в кишечнике рекомендуется принимать нитратные соли (так наз, раствор Олбрайта).

При невозможности ежедневного приема используется фракционный способ: по 10 000 Е в неделю или 40 000 Е в месяц перорально. Ударная профилактика используется в исключительных случаях в отношении детей, которые редко посещают детскую консультацию - 300 000 Е на каждые 3 мес перорально. Внутримышечное введение витамина применяется только при диспепсии, рвотах и тяжелых интеркуррентных заболеваниях. Ребенок, получающий витамин D . должен быть под наблюдением из-за возможности интоксикации.

Лечение. Лечение рахита должно быть комплексным, индивидуализированным и соответствующим тяжести заболевания, особенностям его протекания, условиям жизни ребенка и времени года. Лечение включает мероприятия, связанные с правильным уходом и кормлением ребенка, физиотерапевтические и медикаментозные средства.

Для лечения рахита используются витамин D 2 и витамин D 3, которые дают одинаковый эффект; очень редко применяются активные метаболиты витамина, главным образом при резистентных клинических формах.

При начальных и легких проявлениях рахита у естественно вскармливаемых детей с правильным режимом и уходом суточные дозы витамина колеблятся от 2000 до 4000 Е; при средней тяжести заболевания - от 4000 до 6000 Е. а при тяжелых формах - от 6000 до 10 000 Е в сутки. Редко возникает необходимость повышать суточную дозу до 15 000 или до 20 000 Е. Витамин принимается перорально. Лечение продолжается до полного выздоровления, которое определяется на основании клинических и параклинических данных. Обычно для этого требуется 1-2 мес при легких формах и 3-4 - при тяжелых клинических формах, причем общая лечебная доза обычно достигает 600 000-1 200 000 Е, редко 1 800 000 Е. Ударное лечение применяется только в очень тяжелых клинических формах рахита с гипокальциемией, при интеркуррентных заболеваниях и у недоношенных детей. В таких случаях витамин D можно давать 2 раза по 300 000 Е перорально или внутримышечно с интервалом в 10 дней, продолжая затем рекомендуемые выше ежедневные дозы.

Во время лечения витамином D необходимо следить за уровнем кальция в моче, используя пробу Сулковича. При обнаружении повышенного содержания кальция необходимо провести точное определение его в сыворотке крови, с тем чтобы предупредить возможную интоксикацию.

Одновременно с витамином D рекомендуется давать витамины А. В, и С. Соли кальция применяются при клинических и параклинических данных на наличие гипокальциемии, а также в реконвалесцентный период в дозе от 0.5 до 1,0 г на сутки перорально на протяжении 10 дней. К таким препаратам относятся Calcium glyecerini phosphoricum . Calcium gluconicum . Calcium chloratum .

При тетании вводится 10% Calcium glyconicum парентерально. Для улучшения резорбции витамина, а также для борьбы с ацидозом рекомендуются нитратные растворы (раствор Олбрайта).

В физиотерапевтическое лечение включается ультрафиолетовое облучение, общий массаж и лечебная гимнастика. Обычно их включают в лечебные мероприятия во время выздоровления и при остаточных деформациях. Облучение может применяться и в активных стадиях. Для коррекции стойких остаточных деформаций необходимо прибегать к ортопедическому лечению с помощью корригирующих аппаратов. К оперативному вмешательству прибегают очень редко.

Прогноз. Прогноз рахита обычно хороший. При раннем диагностировании и правильном лечении ребенок полностью выздоравливает. При тяжелых клинических формах, поздно диагностированных и неправильно леченных остаются устойчивые деформации скелета. Прогноз ухудшается при наличии интеркуррентных вирусных и бактериальных инфекций, бронхопневмоний, которые протекают тяжело и в затяжной форме. Сопутствующие заболевания, в свою очередь, ухудшают эволюцию рахита.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братанова