Синдром жильбера у ребенка лечение. Синдром Жильбера – что это такое, причины и симптомы, диагностика, методы лечения и прогноз. Что можете сделать вы

Состояние, когда сам человек или его близкие замечают желтую окраску кожи или глаз (зачастую это бывает после застолья с употреблением разнообразной пищи), при более доскональном изучении может оказаться синдромом Жильбера.

Заподозрить наличие патологии может и врач любой специальности, если в период его обострения пришлось или сдавать анализ под названием «печеночные пробы», или проходить осмотр.

Определение термина

Синдромом Жильбера (болезнь Жильбера) называют хроническое печеночное заболевание доброкачественного течения, сопровождающееся эпизодическими иктеричными окрашиваниями склер и кожного покрова, иногда – и другими симптомами, связанными с подъемом в крови концентрации билирубина. Болезнь течет волнообразно: периоды без патологических признаков сменяются обострениями, которые, в основном, появляются после приема определенных продуктов или алкоголя. При постоянном употреблении «неподходящей» печеночным ферментам еды, может отмечаться хроническое течение болезни.

Связана данная патология с дефектом гена, передаваемого от родителей. Она не ведет к тяжелой деструкции печени, как это бывает при , но способна осложниться воспалением желчных ходов или (см. ).

Некоторые врачи считают синдром Жильбера не болезнью, а организменной генетической особенностью. Это неверно: фермент, нарушение синтеза которого лежит в основе патологии, участвует в обезвреживании различных токсических веществ. То есть, если какая-то функция органа страдает, то состояние можно смело назвать болезнью.

Что происходит в организме при этом синдроме

Билирубин, который вызывает окрашивание человеческой кожи и глазных белков в солнечный цвет – это вещество, образованное из гемоглобина. Пожив 120 суток, красная клетка крови, эритроцит, распадается в селезенке, из него высвобождается гем – железосодержащее небелковое соединение, и глобин – белок. Последний, распадаясь на составляющие, абсорбируется кровью. Гем же образует жирорастворимый непрямой билирубин.

При обострении кожный покров имеет более желтушный окрас. Желтеть может как кожа всего тела, так и определенные области — стопы, ладони, носогубный треугольник, подмышки.

Поскольку он является токсичным субстратом (главным образом, для мозга), организм пытается его скорее обезвредить. Для этого его связывают с основным кровяным белком – альбумином, который и переносит билирубин (его непрямую фракцию) в печень.

Там часть его ждет фермент УДФ-глюкуронил­трансфераза, который, присоединяя к нему глюкуронат, делает его водорастворимым и менее токсичным. Такой билирубин (он называется уже прямым, связанным) выводится с содержимым кишечника и мочой.

Синдрому Жильбера патогномонично нарушение:

• проникновения непрямого билирубина в гепатоциты (печеночные клетки);
• доставки его в те их участки, где работает УДФ-глюкуронил­трансфераза;
• связывание с глюкуронатом.

Значит, в крови при синдроме Жильбера растет уровень билирубина жирорастворимого, непрямого. Он легко проникает во многие клетки (оболочки всех клеток представлены двойным липидным слоем). Там он находит митохондрии, пробирается внутрь них (их оболочка также большей частью состоит из липидов) и временно нарушает идущие в них важнейшие для клеток процессы: тканевое дыхание, окислительное фосфорилирование, протеиновый синтез и другие.

Пока непрямой билирубин увеличен в пределах 60 мкмоль/л (при норме 1,70 – 8,51 мкмоль/л), поражаются митохондрии периферических тканей. Если его уровень выше, жирорастворимая субстанция получает шанс проникнуть в мозг и поразить те его структуры, которые ответственны за выполнение различных жизненно важных процессов. Наиболее жизнеопасно пропитывание билирубином центров, отвечающих за дыхание и работу сердца. Хоть последнее и не присуще этому синдрому (здесь билирубин изредка повышается до высоких цифр), но при сочетании его с лекарственным, вирусным или алкогольным поражением, такая картина возможна.

Когда синдром манифестировал совсем недавно, видоизменений в печени еще нет. Но когда он наблюдается у человека давно, то в ее клетках начинает откладывать золотисто-коричневый пигмент. Сами они подвергаются белковой дистрофии, а межклеточный матрикс начинает подвергаться рубцеванию.

Статистика заболевания

Синдром Жильбера – довольно распространенная патология среди населения всего мира. Она встречается у 2 – 10% европейцев, каждого тридцатого азиата, африканцы же болеют чаще всего – заболевание регистрируется у каждого третьего.

Манифестирует болезнь в 12 – 30 лет, когда в организме отмечается всплеск половых гормонов. Мужчины болеют в 5 – 7 раз чаще: это связано с воздействием на метаболизм билирубина мужских половых гормонов.

Им страдали многие известные люди, что, впрочем, не мешало им добиваться успехов в жизни. Среди них – Наполеон Бонапарт, теннисист Генри Остин, возможно, Михаил Лермонтов.

Причины

Причины развития синдрома Жильбера — генетические. Развивается он у людей, которым от обоих родителей достался определенный дефект второй хромосомы: в том месте, которое отвечает за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазу (или билирубин-UGT1A1) – появляются два лишних «кирпичика». Это нуклеиновые кислоты тимин и аденин, которые могут быть вставлены один или несколько раз. От количества «вставок» будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

В результате содержание фермента снижается до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Как происходит передача этого гена

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

• нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
• каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то симптомы синдрома Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Пусковые факторы

Обычно синдром развивается не на «пустом месте», так как 20 – 30% УДФ- глюкоуронилтрансферазы обеспечивают потребности организма в обычных условиях. Первые симптомы болезни Жильбера появляются после:

• злоупотребления алкоголем;
• приема анаболических препаратов;
• выраженной физической нагрузки;
• приема препаратов, содержащих парацетамол, аспирин; употребление антибиотиков рифампицина или стрептомицина;
• голодания;
• переутомления и стресса;
• обезвоживания;
• операции;
• лечения препаратами «Преднизолон», «Дексаметазон», «Дипроспан» или другими, на основе глюкокортикоидных гормонов;
• употребления большого количества пищи, особенно жирной.

Эти же факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют его рецидивы.

Виды синдрома

Заболевание классифицируется по двум критериям:

• Наличию дополнительного разрушения эритроцитов (гемолиза). Если недуг протекает с гемолизом, непрямой билирубин является повышенным изначально, еще до столкновения с блоком в облике дефекта фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы.
• Взаимоотношения с вирусным гепатитом (болезнью Боткина, гепатитом B, C). Если человек-обладатель двух дефектных вторых хромосом, переносит острый гепатит вирусного генеза, патология манифестирует раньше, до 13 лет. В противном случае она проявляется в 12 – 30 лет.

Симптомы

Обязательными для обострения синдрома Жильбера симптомами являются следующие:

• периодически появляющиеся и/или белков глаз (склеры желтеют уже при меньшем ). Желтеть может кожа всего тела или отдельная область (носогубный треугольник, ладони, подмышечные ямки или стопы);
• быстрая утомляемость;
• снижение качества сна;
• ухудшение аппетита;
• ксантелазмы – желтые бляшки в области век.

Могут наблюдаться также:

• потливость;
• изжога;
• тяжесть в подреберье справа;
• тошнота;
• метеоризм;
• головная боль;
• мышечные боли;
• понос или, наоборот, запор;
• слабость;
• апатия или, наоборот, раздражительность;
• головокружение;
• дрожание конечностей;
• сжимающие боли в правом подреберье;
• ощущение, что желудок «стоит»;
• нарушение сна;
• нарушения работы вегетативной нервной системы: холодный пот, с учащением сердцебиения и тошнотой;

В период благополучия какие-либо признаки полностью отсутствуют, а у трети людей их не отмечается и во время обострения.

Обострения возникают с различной частотой: от раза в пять лет до пяти раз в год – все зависит от характера принимаемой пищи, физических нагрузок и образа жизни. Чаще всего рецидивы возникают весной и осенью, без лечения длятся около 2 недель.

У людей с хроническим течением заболевания зачастую изменяется характер. Это связано с дискомфортом, который они испытывают из-за того, что их цвет глаз или кожи отличается от других. Также он страдает из-за необходимости постоянных обследований.

Как определить, что есть синдром

Врач может предположить наличие у человека синдрома Жильбера и его симптомов уже по тому, как заболевание началось, а также по повышению уровня общего билирубина в венозной крови за счет его непрямой фракции – до 85 мкмоль/л. При этом ферменты, говорящие о поражении печеночной ткани – АлАТ и АсАТ – находятся в рамках нормы. Другие : уровень альбумина, показатели коагулограммы, щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтрансферраза – в пределах нормы:

Важно, что при синдроме Жильбера будут отрицательными все анализы, которые назначаются для выяснения причины желтухи. Это:

• маркеры вирусных гепатитов: A, B, C, E, F (на гепатит D нет смысла сдавать при неподтвержденном гепатите B);
• ДНК вируса Эпштейн-Барр;
• ДНК цитомегаловируса;
• антинуклеарные антитела и антитела к микросомам печени – маркеры аутоиммунного гепатита.

Гемограмма не должна показывать снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, в бланке не должно прописываться «микроцитоз», «анизоцитоз» или «микросфероцитоз» (это свидетельствует о гемолитической анемии, а не синдроме Жильбера). Антиэритроцитарные антитела, определяемые в реакции Кумбса также не должны встречаться.

Не страдают и другие органы (как, например, при тяжелом гепатите B), что видно по показателям мочевины, амилазы, креатинина. Нет изменения и электролитного баланса. Бромсульфалеиновая проба: выделение билирубина снижено на 1/5. Геном вирусов гепатита (ДНК и РНК) методом ПЦР из крови – отрицательный результат.

Результат стеркобилина кала – отрицательный. В моче не обнаруживается желчных пигментов.

Косвенно подтвердить синдром можно по таким функциональным тестам:

• фенобарбиталовой пробе : прием снотворного с таким названием 5 дней снижает концентрацию непрямого билирубина. Фенобарбитал подбирается из расчета 3 мг/кг веса в сутки.
• тесте с голоданием : если двое суток человек будет питаться на 400 ккал/сутки, после этого его билирубин увеличивается на 50 – 100%;
• тесте с никотиновой кислотой (средство снижает стойкость эритроцитарной мембраны): если данный препарат ввести внутривенно, концентрация билирубина неконъюгированной фракции возрастет.

Генетический анализ

Диагноз подтверждается по проведению анализа на синдром Жильбера. Так называют исследование ДНК человека, полученного или из венозной крови, или из буккального соскоба. При заболевании написано: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7. Если после аббревиатуры «TA» (это обозначает 2 нуклеиновые кислоты – тимин и аденин) оба раза стоит цифра 6 – это исключает синдром Жильбера, что ведет диагностический поиск в направлении других наследственных желтух и гемолитических анемий. Этот анализ достаточно дорогостоящий (порядка 5000 руб).

После установки диагноза могут выполняться инструментальные исследования:

• : определяются размеры, состояние рабочей печеночной поверхности, холецистит, воспаление внутри- и внепеченочных желчных ходов, камни в желчевыводящих органах;
• Радиоизотопное исследование печеночной ткани : болезни Жильбера присуще нарушение выделительной и поглощающей функций;
• Биопсия печени : нет признаков воспаления, цирроза или отложения липидов в печеночных клетках, но можно определить снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.
• Эластометрия печени – получение данных о строении печени благодаря измерению ее эластичности. Производители аппарата «Фиброскан», на котором производится процедура, говорят, что метод является альтернативой биопсии печени.

Лечение

Вопрос о необходимости терапии решает врач на основании состояния человека, частоты ремиссий, уровня билирубина.

До 60 мкмоль/л

Лечение синдрома Жильбера, если неконъюгированная билирубиновая фракция находится не превышает 60 мкмоль/л, нет таких признаков, как сонливость, изменение поведения, кровоточивость десен, тошнота или рвота, а только отмечается легкая желтушность, лечение медикаментами не назначается. Может быть применена только:

• фототерапия : освещение кожи синим светом, который помогает нерастворимому в воде непрямому билирубину перейти в водорастворимый люмирубин и быть выведенным с кровью;
• диетотерапия с исключением провоцирующего заболевания продукта, а также исключением жирной и жареной еды;
• сорбенты : прием активированного угля, или другого сорбента.

Кроме того, человеку нужно будет избегать загара, а при выходе на солнце защищать кожу солнцезащитным кремом.

Лечение если выше 80 мкмоль/л

Если непрямой билирубин выше 80 мкмоль/л, назначается препарат «Фенобарбитал» по 50 – 200 мг в сутки, курсом на 2 – 3 недели (он вызывает сонливость, поэтому вождение и хождение на работу при лечении запрещены). Могут использоваться препараты с фенобарбиталом, обладающие менее снотворным действием: «Валокордин», «Барбовал» и «Корвалол».

Рекомендуется также препарат «Зиксорин» («Флумецинол», «Синклит»): он активирует отдельные ферменты печени, и глюкуронилтрансферазу, в том числе. Он не вызывает такого снотворного эффекта, как фенобарбитал, и после его отмены быстрее выводится из организма.

Кроме того, назначаются и другие препараты:

• сорбенты;
• ингибиторы протонного насоса («Омепразол», «Рабепразол»), которые на дадут выработаться большим количествам соляной кислоты;
• препараты, нормализующие перистальтику кишечника: «Домперидон» («Дормикум», «Мотилиум»).

Диета при болезни Жильбера

Диета при синдроме с гипербилирубинемией более 80 мкмоль/л – уже более строгая. Разрешаются:

• нежирные сорта мяса и рыбы;
• нежирные кисломолочные напитки и творог;
• подсушенный хлеб;
• галетное печенье;
• некислые соки;
• морсы;
• сладкие чаи;
• овощи и фрукты свежие, печеные, вареные.

Запрещается употребление жирных, острых, консервированных и копченых продуктов, сдобы и шоколада. Нельзя пить также алкоголь, какао и .

Лечение в стационаре

Если уровень билирубина высокий, или человек стал хуже спать, его беспокоят ночные кошмары, тошнота, снижение аппетита, необходима госпитализация. В стационаре ему помогут снизить билирубинемию с помощью:

• внутривенного введения полиионных растворов
• назначения мощных
• проследят за правильным приемом сорбентов
• также будут назначены блокирующие действие токсичных веществ, возникающих при поражении печени, препараты лактулозы: Нормазе, или других.
• что немаловажно, здесь смогут провести внутривенное введение альбумина или переливание крови.

В этом случае рацион крайне органичен. Из него убираются животные белки (мясо, субпродукты, яйца, творог или рыба), исключаются свежие овощи, фрукты и ягоды, жиры. Можно употреблять только каши, супы без зажарки, печеные яблоки, галетное печенье, бананы и нежирные кисломолочные продукты.

Период ремиссии

В период вне обострения нужно провести протекцию своих желчных путей от застоя в них желчи и образования камней. Для этого принимают желчегонные травы, препараты Гепабене, Урсофальк, Урохолум. Раз в 2 недели выполняют «слепое зондирование», когда натощак принимают ксилит, сорбит или карловарскую соль, затем ложатся на правый бок и прогревают область желчного пузыря в течение получаса.

Период ремиссии не требует соблюдения больным строгой диеты, нужно только исключить продукты, вызывающие обострение (у каждого человека это разный набор). В рационе должно быть достаточно овощей, богатых клетчаткой, обязательно – небольшие количества мяса и рыбы, меньше сладостей, газированных напитков и фаст-фуда. Алкоголь лучше всего исключить полностью: даже если вы не желтеете после него, в сочетании с жирной и тяжелой закуской он может привести к гепатиту.

Стремление удержать билирубин на нормальных цифрах с помощью несбалансированного рациона также опасно. Оно может привести человека к обманному благополучию: этот пигмент снизится, но не за счет улучшения печеночной работы, а вследствие уменьшения содержания эритроцитов, а анемия приведет к совсем другим осложнениям.

Прогноз

Болезнь Жильбера протекает благоприятно, не вызывая повышение смертности, даже если непрямой билирубин в крови повышен постоянно. С годами развивается воспаление желчевыводящих ходов, проходящих как внутри печени, так и вне ее, желчно-каменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность, но не является показанием к выдаче инвалидности.

Если у супружеской пары уже родился ребенок с синдромом Жильбера, перед планированием следующего зачатия им нужно пройти консультацию у медицинского генетика. То же нужно сделать, если один из родителей явно страдает этой патологией.

Если синдром Жильбера сочетается с другими синдромами, при которых нарушается утилизация билирубина (например, с синдромом Дубин-Джонсона или Криглера-Найара), то прогноз у человека довольно серьезный.

Страдающий данным заболеванием более тяжело переносит заболевания печени и желчных путей, особенно вирусных гепатитов.

Служба в армии

Относительно синдрома Жильбера и армии законодательство указывает, что человек к службе годен, но его должны определить в такие условия, где ему не нужно будет тяжело физически трудиться, голодать или принимать токсичные для печени продукты (например, штабы). Если же больной хочет посвятить себя карьере профессионального военного, то это ему не разрешается.

Профилактика

Как-либо предупредить появление генетического заболевания, которым и является этот синдром, невозможно. Можно только отсрочить появление заболевания или сделать периоды обострения более редкими, если:

• питаться здоровой пищей, включая больше растительных продуктов в рацион;
• закаливаться, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
• следить за качеством пищи, чтобы не вызвать отравление (при рвоте синдром обостряется)
• не применять тяжелые физические нагрузки;
• меньше находиться на солнце;
• исключить те факторы, которые могут привести к заболеванию вирусными гепатитами (инъекционные наркотики, незащищенные половые контакты, пирсинг/татуаж и так далее).

Прививки при синдроме Жильбера не противопоказаны.

Таким образом, синдром Жильбера – болезнь, хоть и, в подавляющем большинстве случаев, не опасная для жизни, но она требует определенных ограничений образа жизни. Если вы не хотите вскорости пострадать от ее осложнений, выявите провоцирующие обострение факторы и избегайте их. Также обсудите с гепатологом или терапевтом все вопросы, касающиеся правил питания, питьевого режима, медикаментозного или народного лечения.

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная , характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

• несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
• злоупотребление алкогольными напитками;
• длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
• лечение глюкокортикостероидными препаратами;
• прием анаболиков;
• соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
• перенесенные ранее хирургические вмешательства;
• чрезмерные физические нагрузки;
• нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

• желтушный синдром разной степени интенсивности;
• слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
• расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
• образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

• тяжесть в правом подреберье;
• ощущение дискомфорта в брюшной полости;
• повышенная потливость;
• приступы головной боли, головокружения;
• вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
• выраженный кожный зуд;
• вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
• расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

– изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

• фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
• тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
• тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.

Инструментальные методы исследования:

• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
• дуоденальное зондирование;
• исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

• консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
• сдобу, сладости, шоколад;
• крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

• гепатопротекторы для поддержания функций печени;
• внутривенное введение полиионных растворов;
• прием сорбентов;
• прием ферментов, улучшающих пищеварение;
• слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.

Синдром Жильбера (Syndrome Gilbert) — над этим генетическим заболеванием печени ученые бьются уже ни один десяток лет. Проявляется в виде:

• роста в крови уровня билирубина;
• других специфических симптомов.

В плохом варианте это наследственное заболевание не лечится, а в хорошем — поддерживается в продолжительной ремиссии медицинскими препаратами.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Один из составляющих человеческой крови — билирубин — появляется вследствие распада эритроцитов и одновременно выполняет функцию одного из окрашивающих элементов желчи.

Что такое синдром Жильбера простыми словами? Заболевание печени, которое носит наследственный характер.

Виды билирубина:

1. Прямой. Формируется печенью из непрямого гемоглобина.
2. Непрямой. Формируется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотелиальную систему.

Суммарный показатель билирубина носит название общий. При синдроме Жильбера общий показатель значительно отличается от нормы. Что интересно, остальные показатели анализов крови остаются в ее пределах. В основном диагноз ставят в возрасте от 3 до 12 лет. Девочки подвергаются заболеванию втрое реже мальчиков.

Причины возникновения синдрома Жильбера

У человека в наличии две копии гена, которые непосредственно влияют на появление синдрома Жильбера. Самая часто встречающаяся ситуация — один искаженный ген. Уровень билирубина у людей с таким отклонением может постоянно колебаться, но признаки желтушности при этом не будут выражены. Если у пациента два искаженных гена, то гарантировано наличие негемолитической семейной желтухи.

Основные причины заболевания:

• мутация гена, который участвует в выработке билирубина;
• осложнение базового состояния организма (при наличии заболевания) побочными факторами, такими как резкое голодание, нервное напряжение, вредные привычки или перенесенные вирусные инфекции;
• прием лекарств, связанных с активацией фермента — глюкуронилтрансферазы (Парацетамол, Аспирин, кофеин, Левометицин).

Фото: Нарушение захвата билирубина гепатоцитами

Клиническая классификация заболевания

Клиническая классификация болезни Жильбера в зависимости от:

1. Ассоциации с заболеваниями:
   • с эссенциальным дрожанием;
   • без эссенциального дрожания.
2. Течения болезни:
   • желтушный;
   • диспепсический;
   • скрытый;
   • астеновегетативный.
3. Генотипа:
   • гетерозиготное носительство;
   • гомозиготное носительство.
4. Состояния нейтрализующей функции печени :
   • с сохраненной функцией;
   • со сниженной функцией.
5. Происхождения:
   • врожденная — прогрессирует без возбуждающих факторов;
   • манифестирующая — возникает как следствие после перенесенной вирусной инфекции.
6. Характера течения:
   • обострение;
   • ремиссия.

Лабораторные критерии

Чем опасен синдрома Жильбера?

Обычная форма этого заболевания не несет опасности для жизни человека. Основную опасность несут:

• генетика;
• предрасположенность.

Носитель синдрома Жильбера передаст его по наследству своим детям.

Наследственность является главным показателем проявления этого заболевания. В запущенной и осложненной форме синдрома возможно проявление гепатоза печени — заболевания, связанного со сбоем выработки в печени определенных ферментов.

Симптомы и признаки болезни Жильбера

Треть больных подвержена окрашиванию кожи и глаз в желтый цвет — это единственный признак заболевания. Есть специалисты, которые, учитывая то, что другие признаки отсутствуют, предлагают вывести болезнь из разряда соматических патологий и отнести к отклонениям, к которым организм приспособился и нормально работает.
Кровь и билирубин Выделяют следующие признаки и симптомы синдрома Жильбера:

1. Расстройства в работе желудочно-кишечного тракта:
   • горечь во рту;
   • тяжесть в желудке;
   • газы;
   • проблемы с аппетитом;
   • увеличение печени;
   • изжога, тошнота, рвота;
   • потемнение мочи и обесцвечивание стула;
   • диарея или затрудненное опорожнение кишечника.
2. Неврологические нарушения:
   • проблемы со сном;
   • головная боль, головокружение;
   • дрожание конечностей;
   • апатия, слабость, нервозность;
   • панические атаки.
3. Прочие признаки:
   • отечность;
   • гипотензия;
   • кожный зуд;
   • повышенное потоотделение;
   • учащенное сердцебиение;
   • боль в мышцах и суставах;
   • озноб;
   • затрудненное дыхание, одышка.

Нехарактерные признаки лечат путем купирования неприятных ощущений.

Методы диагностики болезни

Поскольку диагноз ставится в раннем возрасте, лечение проводит врач-педиатр.
Фото: Диагностика Этапы диагностического процесса:

1. Сбор сведений о больном (перенесенные заболевания , принимались ли лекарственные препараты, не было ли травм или хирургических операций).
2. Визуальный осмотр.
3. Лабораторные анализы:
   • крови (общий, биохимический состав, на свертываемость, содержание билирубина при синдроме Жильбера);
   • мочи.
4. Исследования для обнаружения вызывающего фактора:
   • анализ на гепатит;
   • генетический анализ на синдром Жильбера.
5. Функциональная диагностика:
   • УЗИ всех органов брюшной полости;
   • измерение эластичности печени для обнаружения пораженных тканей.
6. Биопсия печени.

Не всегда для постановки диагноза нужны все методы. Зачастую врачу-педиатру достаточно совокупности всех проявлений болезни и анализа крови.

Если симптоматика неточна, врачу потребуются дополнительные анализы.

Чтобы наблюдать за протеканием болезни и изучать реакции на медикаменты, пациенту необходимо регулярно проходить диагностические процедуры. Своевременно проведенные диагностические процедуры уменьшат выраженность симптоматики и ограничат риск осложнений.

Лечение болезни Жильбера

Лечение медикаментами

Препараты, которые прописываются пациентам, направлены на то, чтобы защитить печень и устранить симптомы желтухи .

Основные препараты:

• барбитураты;
• желчегонные средства;
• энтеросорбенты;
• диуретики;
• альбумин;
• противорвотные.

Народная медицина

Самый распространенный способ лечения «бабушкиными» методами — замена обычного чая на травяной отвар. Травы, которые можно заваривать.

Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

• обезвоживание;
• голодание;
• стресс;
• физические перегрузки;
• менструация;
• инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
• оперативные вмешательства;
• употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

• повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
• нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

• горечь во рту;
• отрыжка с горечью после приема пищи;
• снижение аппетита;
• тошнота, изжога;
• вздутие и тяжесть в желудке;
• запоры или поносы;
• увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

• врожденная – наиболее частая форма;
• приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

1. Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
2. Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

1. Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
2. Общеклинический анализ мочи и крови.
3. Биохимия крови.
4. Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
5. Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
6. Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
7. Анализ ДНК ответственного гена.
8. Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
9. УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

1. Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
2. Протромбиновая проба.
3. Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
4. Бромсульфалеиновая проба.
5. Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

• гепатитами разной этиологии;
• гемолитической анемией;
• циррозом печени;
• болезнью Вильсона – Коновалова;
• гемохроматозом;
• первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

• исключить физические нагрузки;
• отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
• не употреблять алкоголь;
• не курить.

Чем лечить обострения болезни

1. Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
2. При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
3. Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
4. Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
5. Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
6. Витамины группы В.
7. Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
8. Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
9. При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

• соблюдать режим питания, отдыха и труда;
• избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
• пожизненная диета;

1. Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
2. Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
3. Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
4. Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
5. Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

Если говорить простыми словами, синдром Жильбера – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушенным течением билирубинового обмена. Относится к редким формам, но она самая распространённая в группе наследственных патологий, способных передаваться от родителей к детям. Часто диагностируется у мужчин, а у пациенток женского пола встречается реже.

Что такое синдром Жильбера

Это хроническая болезнь печени с доброкачественным течением. Для неё типично появление периодической желтизны кожного покрова, слизистых оболочек и формирование симптоматики, обусловленной ростом объёма билирубина крови.

Для синдрома Жильбера типично волнообразное течение. Периоды обострения развиваются на фоне приёма некоторых продуктов или напитков, содержащих алкоголь.

Симптомы болезни

Самочувствие человека не выходит за пределы допустимых физиологических норм. Признаки болезни появляются время от времени. К основным проявлениям относятся:

• Желтуха разного уровня интенсивности.
• Повышенная слабость, быстрое наступление утомления даже после несильных физических нагрузок.
• Нарушения сна.
• Формирование ксантелазм на веках, (образований желтоватого цвета).

При увеличении объёма билирубина крови желтушность может развиваться как по всему телу, так и захватывать определённые области, к которым относятся:

• Зона носогубного треугольника.
• Ладошки, подмышки.
• Поверхности стоп.

Пожелтение только склер глаз указывает на незначительное увеличение количества жёлчного пигмента.

Дополнительными симптомами выступают следующие состояния:

• Ощущение камня в области правого подреберья.
• Неприятное чувство дискомфорта в животе.
• Усиленное отделение пота.
• Апатия или повышенная нервозность.
• Горький привкус слюны.
• Отрыжка.
• Кишечные газы.
• Сильный зуд.
• Нарушения стула.

Специфической чертой синдрома становится рост размера селезёнки и печени, развитие сопутствующих болезней – холецистита, дисфункции желчевыводящих путей.

У третьей части пациентов состояние проходит в бессимптомной форме. Поскольку характерные жалобы отсутствуют, то диагностируется синдром уже при развитии последствий.

Причины

Болезнь Жильбера – врождённая (приобретённая на генном уровне) патология. Формируется, когда ребёнок появляется с дефектом строения второй хромосомы. Подобное отклонение приводит к снижению количества билирубина до 80% в результате чего нарушается процесс перехода токсичной фракции фермента в связанную форму. Хромосомный дефект обнаруживается в пубертатный период, одновременно с ростом количества половых гормонов.

Причин, способных спровоцировать развитие синдрома много, но ведущими являются следующие:

• Неумеренное употребление алкогольных напитков.
• Применение анаболиков.
• Лечение Парацетамолом, Аспирином, Стрептомицином, Рифампицином.
• Отказ от еды.
• Стрессовые состояния и переутомление.
• Глюкокортикоидная терапия.
• Обезвоживание.
• Оперативное вмешательство.
• Обжорство.

Все эти причины также рассматриваются и как инициирующие рецидив факторы.

Виды синдрома

Основу классифицирования болезни Жильбера составляют два критерия:

1. Гемолиз (дополнительное разрушение эритроцитов). Непрямой билирубин повышается изначально, до момента «открытия» дефекта фермента.
2. Перенесённый вирусный гепатит. Тогда признаки проявляются до исполнения ребёнку 13 лет.

Точная диагностика

Для подтверждения заболевания назначаются исследования с учётом текущей клиники.

При физикальном осмотре определяется желтушность кожного покрова и слизистых оболочек, боли в области правого подреберья, увеличение печени. Затем назначаются анализы:

• ОАК и биохимия крови. Проводится для определения уровня общего билирубина (его повышения). Признаком наличия синдрома становится показатель более 60 мкмоль/л (гипербилирубинемия), другие фракции остаются в пределах физиологической нормы.
• Анализ урины. Отклонения в электролитном балансе не определяется. Выявление билирубина и изменение оттенка (напоминает тёмное пиво) – симптом развития гепатита.
• Исследование кала на присутствие стеркобилина.
• ПЦР (для диагностирования повреждённого гена).
• Римфациновая проба. При синдроме организм на получение больным антибиотика в объёме 900 мг реагирует ростом количества непрямой формы билирубина.

Для подтверждения предварительного диагноза больному назначаются специальные лабораторные тесты, основанные на снижении и увеличении показателя жёлчного пигмента:

• Проба с Фенобарбиталом – на фоне применения препарата отмечается падение количества.
• При внутривенном получении никотиновой кислоты концентрация вырастает через два-три часа.
• Во время диеты с низким содержанием калорий отмечается увеличение на 50–100%, если сравнивать с нормой.

Проводится и инструментальное обследование больного:

• УЗИ органов брюшной полости, а также протоков жёлчного пузыря.
• Забор содержимого 12-перстной кишки.
• Радиоизотопная методика исследования паренхимы.

Забор печёночного биоптата для гистологического анализа необходим, если присутствуют проявления хронического гепатита и (или) циррозного поражения органа.

Наиболее эффективным способом признаётся генетический анализ. Наличие синдрома Жильбера определяется при ДНК-диагностике гена УДФГТ. Состояние подтверждено, когда число ТА повторов на дефектном участке равно или превышает показатель равный семёрке.

До начала лечения врачи назначают проведение гемотеста, чтобы подтвердить диагноз со 100-процентной уверенностью. В процессе терапии применяются медикаменты, оказывающие весьма негативное влияние на гепатоциты. Если врач совершит ошибку, то печень человека пострадает очень сильно.

Возможные осложнения и прогноз

Течение болезни Жильбера благоприятное. Увеличение уровня смертности среди пациентов с подобным диагнозом не отмечается, даже если билирубин остаётся повышенным на протяжении всей жизни. Прогноз ухудшается при сочетанном течении синдромов, сопровождающихся нарушениями процесса утилизации жёлчного пигмента – Криглера-Найяра, Дубин-Джонсона.

Если у пары появился малыш с заболеванием Жильбера, то при планировании второй беременности необходимо получить консультацию у генетика. Рекомендация также актуальна, если патология выявлена у одного из родителей.

Со временем у человека развиваются опасные осложнения: дискинезия желчевыводящих протоков и желчнокаменная болезнь. Показанием для получения инвалидности такие диагнозы не являются.

Лечение синдрома Жильбера

Протокол ведения больного разрабатывается индивидуально и зависит от следующих факторов:

• Общее самочувствие человека.
• Частота обострений.
• Количество билирубина.

До 60 мкмоль/л

При этом показателе жёлчного пигмента медикаментозное лечение, как правило, не назначается. Но только когда у человека отсутствуют следующие симптомы:

• Сонливость.
• Выраженная депрессия.
• Кровотечение из дёсен.
• Приступы тошноты и рвоты.

Больному назначается:

• Проведение сеансов фотолечения. Кожа освещается специальным синим светом, который способствует переходу непрямой формы билирубина в прямую, что обеспечивает его вывод из организма.
• Соблюдение лечебной диеты. Подобранный рацион полностью исключает продукты, способные завершить ремиссионный период, в частности, жирные блюда.
• Приём адсорбирующих препаратов. Это может быть простой Активированный уголь, Полисорб.

Больному также противопоказаны солнечные ванны, поэтому перед выходом на открытое солнце на поверхность кожного покрова рекомендуется наносить специальные защитные кремы.

Свыше 80 мкмоль/л

Лечение синдрома Жильбера проводится при помощи Фенобарбитала. Продолжительность курсового приёма две – три недели. Средство провоцирует сонливость и заторможенность, по этой причине больному выписывается бюллетень. Запрещено также и вождение транспортных средств.

При плохой переносимости лекарства заболевание можно лечить содержащими фенобарбитал препаратами – Корвалол, Валокардин, Барбовал.

Для активизации работы ферментов печени больному прописывается средство Зиксорин (аналоги – Синклит, Флумецинол). Лекарство не обладает выраженным снотворным действием в отличие от Фенобарбитала и выводится из организма в более короткие сроки.

Во время лечения также используются:

• Адсорбирующие препараты.
• Ингибиторы протонной помпы – Омепразол, Рабепразол – замедляющие выработку соляной кислоты.
• Средства, приводящие к норме перистальтику ЖКТ – Мотилиум, Домперидон, Дормикум.

Ремиссия заболевания

С этой целью больные могут пить настои и отвары трав с желчегонным эффектом, а также лекарственные средства Урохолум, Гепабене, Урсофальк.

Хорошие результаты даёт практика методики «слепого зондирования». Человек утром сразу после пробуждения принимает водный раствор ксилита, сорбита или карловарской соли. Затем ложится на правый бок и прогревает область жёлчного пузыря «сухим» теплом на продолжении 30 минут.

Диета во время лечения

В период ремиссии от больного не требуется строгого соблюдения принципов специального питания. Достаточно исключить набор продуктов, способных спровоцировать обострение. У каждого больного он свой и составляется методом проб.

• В меню должно быть как можно больше овощей, содержащих клетчатку.
• Мясо и рыба – ежедневно, но в минимальных количествах.
• Ограничение накладывается на сладости, газировки, блюда из фастфуда.

От алкоголя желательно отказаться совсем. Даже если после приёма крепких спиртных напитков желтуха не развивается, в сочетании с жирными блюдами они могут провоцировать формирование гепатита.

Рацион больного должен быть сбалансированным. При нарушении этого требования уровень билирубина понижается. Но не за счёт улучшения работы печени, а в результате развития анемических состояний.

При гипербилирубинемии, сопровождающейся увеличением показателя жёлчного пигмента свыше 80 мкмоль/л, человеку рекомендовано более ограниченное питание. В меню разрешено включать следующие продукты:

• Диетические сорта рыбы и мяса.
• Кисломолочная продукция, творог с минимальным показателем жирности.
• Домашние сухарики, вчерашние (почерствевшие) хлебобулочные изделия.
• Галеты.
• Соки (только сладкие).
• Ягодные настои.
• Все сорта чаёв.
• Овощи, фрукты.

Запрещаются:

• Жирные продукты, а также с острым вкусом.
• Консервация и копчёности.
• Выпечка, сладости.
• Кофе, какао.
• Алкоголь, независимо от крепости.

Служба в армии

В соответствии с действующим расписанием болезней, содержащим полные требования к здоровью будущих призывников, молодых людей с синдромом Жильбера признают годными к службе в армии. Диагноз не является основанием для предоставления отсрочки или выдачи билета на руки (комиссования).

Но существует оговорка: военнослужащему обязаны организовать необходимые условия. Призывник должен хорошо питаться, чтобы не терять вес, и не испытывать значительных физических нагрузок. В реальности выполнение этих требований в воинской части обеспечить сложно. Гарантировать выполнение медицинских предписаний возможно, если молодой человек получит место при штабе.

При этом синдром Жильбера рассматривается как повод для отказа в приёме документов в военные ВУЗы (к построению профессиональной карьеры молодые люди не допускаются).

Профилактика синдрома

Предотвратить формирование болезни Жильбера нельзя, поскольку – это врождённая патология. Но можно «отодвинуть» период развития характерной симптоматики, а также минимизировать число клинических рецидивов.

К мерам профилактики относятся:

• Здоровое питание – в рацион включать много продуктов растительного происхождения.
• Закаливание – укрепление иммунной защиты предупреждает заражение вирусами и бактериями.
• Хорошее качество пищи, исключающее риск получения отравления – рвота выступает инициирующим обострение состоянием.
• Отказ от работ, сопряжённых с тяжёлыми нагрузками.
• Сокращение времени нахождения под солнечными лучами.
• Исключение факторов, способных вызвать появление гепатита вирусного характера.

Плановые прививки при подтверждении синдрома разрешены.

Заключение врача

Болезнь Жильбера – состояние, в большей части случаев, не представляющее опасности. Но человек вынужден пожизненно соблюдать определённые ограничения, в частности, придерживаться рекомендаций в отношении питания.