Атаксия мозжечка. Атаксия. Мозжечковая атаксия и симптомы

Как часто мы ходим, совершаем множество действий и даже не задумываемся, как у нас получается воспроизводить эти движения с такой лёгкостью и точностью. Всё дело в очень сложном механизме, в котором участвуют различные участки центральной нервной системы. Большинство людей не думают о том, что могут возникнуть какие-либо проблемы и сложности с обычным поддержанием равновесия. Однако существует ряд заболеваний, при которых становится тяжело прямо ходить, стоять и даже полноценно совершать стандартные движения пальцами. У некоторых пациентов с такими симптомами врачи устанавливают диагноз: атаксия.

Что такое атаксия у взрослых, беременных и детей

Атаксия - нарушение координации движений. Название заболевания происходит от греческого слова ataxia - беспорядок. У пациентов с этой патологией действительно могут появляться хаотичные движения как при ходьбе, так и при попытке пошевелить пальцами и т. д. Человек начинает жаловаться на невозможность сохранять равновесие и на появление неловкости и неточности во время выполнения каких-либо действий. Атаксия может развиваться в любом возрасте, в том числе и у маленьких детей. У беременных тяжесть заболевания в некоторых случаях может нарастать, и тогда требуются дополнительные обследования и более тщательное наблюдение за работой сердца и дыхательной системы.

Координация - очень тонкий процесс, который зависит от слаженной работы некоторых отделов центральной нервной системы: мозжечка, коры височных и лобных долей, вестибулярного аппарата и проводников глубокомышечной чувствительности. При повреждениях хотя бы в одном звене этой цепи у человека возникают различные нарушения согласованности движений частей тела.

У пациентов с атаксией нарушается координация движений, и иногда им становится сложно удержать тело в положении стоя

У людей с атаксией наблюдается расхождение действий разных мускулов, что приводит к невозможности полноценной координации. Это вызывает множество проблем в быту, иногда становится практически невозможно выходить на улицу и вообще самостоятельно существовать. Порой даже снижается сила в верхних и нижних конечностях.

Видео о координации, атаксии и способах её лечения

Классификация атаксий

В настоящее время выделяется несколько видов атаксий. Они различаются по причинам возникновения и симптомам:

1. Сенситивная (заднестолбовая) атаксия появляется при различных нарушениях в проводниках глубокомышечной чувствительности.
2. Мозжечковая атаксия встречается чаще всего. Она может развиться из-за различных нарушений, в том числе генетических, передающихся по наследству. Выделяются мозжечковая атаксия Пьера-Мари, доброкачественная атаксия Вестфаля - Лейдена, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара).
3. Вестибулярная атаксия начинается из-за поражения одного из отделов одноимённого аппарата.
4. Корковая, или лобная, атаксия развивается при нарушениях в височной и лобной коре головного мозга.
5. Семейная атаксия Фридрейха прогрессирует из-за смешанных мозжечково-сенситивных повреждений.
6. Спиноцеребеллярная атаксия - наследственное заболевание, при котором происходят множественные дегенеративные процессы в мозжечке, коре, белом веществе и многих других отделах головного мозга.
7. Истерическая (психогенная) атаксия проявляется в вычурных и необычных способах ходьбы. Это отдельный вид, который не связан с настоящими повреждениями в структурах мозга.

Также существует классификация по типам нарушения координации. Если человеку сложно сохранять равновесие в положении стоя, то говорят о статической атаксии. Когда проблемы возникают во время выполнения движений и ходьбы, диагностируют динамическую атаксию.

Очень часто атаксия развивается из-за дегенеративных процессов в мозжечке

Симптомы и причины возникновения атаксии

Каждый вид атаксии нужно рассматривать отдельно, так как типы болезни сильно отличаются по причинам возникновения и проявляемым симптомам. Порой врачам необходимо провести множество обследований и осмотров, чтобы точно установить локализацию патологических процессов и определить вид атаксии.

Сенситивная (заднестолбовая) атаксия

Данный вид атаксии появляется из-за нарушений в задних столбах спинного мозга и нервах, коре в теменном отделе головного мозга. Поражаются проводники глубокомышечной чувствительности. Пациенты перестают полноценно чувствовать и контролировать мышцы и суставы, также нарушается ощущение массы, давления и положения тела в пространстве . Стоит понимать, что сенситивная атаксия не является отдельным заболеваниям и она проявляется как один из симптомов при всевозможных неврологических болезнях. Причиной возникновения такого рода нарушений может стать , доброкачественные и злокачественные новообразования в спинном мозге, нейросифилис, травмы и переломы позвоночника, рассеянный склероз. В некоторых случаях сенситивная атаксия может проявиться после неудачных хирургических вмешательств на головном мозге.

Симптомы у пациентов очень явные, невооружённым глазом видны нарушения в координации движений. Человек не может нормально ходить, он слишком сильно или, наоборот, слабо сгибает колени, а порой даже пытается вышагивать на прямых ногах. Так как пациенту становится сложно ощущать себя в пространстве, то он начинает при движении сильно стучать пятками об пол, потому что не осознаёт настоящее расстояние до поверхности и собственную массу тела. Врачи называют такую походку «штампующей». Сами больные говорят, что им кажется, что они как будто ходят по мягкой поверхности и проваливаются. Чтобы начать контролировать походку, им приходится постоянно смотреть под ноги. Стоит отвести взгляд, и координация опять пропадает. Также становится сложным обслуживать себя в быту, нарушается мелкая моторика. Когда пациент находится в покое, у него могут непроизвольно и резко двигаться пальцы рук. В некоторых случаях нарушения могут касаться только верхних или только нижних конечностей.

Мозжечковая атаксия - одна из самых распространённых форм нарушения координации. Когда человек сидит или ходит, то обнаруживается его заваливание по направлению к поражённому участку мозжечка. Если пациент падает в любую сторону и даже назад, то это является характерным симптомом нарушения в черве мозжечка. Люди жалуются на невозможность сохранять нормальную походку, так как перестают оценивать правильность своих движений и ощущать то, как они передвигают ногами. Пациенты чувствуют себя очень неуверенно, шатаются, широко расставляют ступни друг от друга. Зрительный контроль практически не помогает сохранять равновесие. Мышечный тонус может значительно снижаться, особенно на той стороне, где произошли поражения в мозжечке. Помимо нарушений походки, отмечаются также и отклонения в произношении слов. Пациенты растягивают слога, медленно произносят фразы. Также характерным симптомом является размашистый и неравномерный почерк.

У больных мозжечковой атаксией часто возникает расстройство письма, становится сложно рисовать геометрические фигуры

Мозжечковая атаксия может быть следствием травм головного мозга и последствием хирургического вмешательства. Также очень часто подобное расстройство встречается при различных видах энцефалитов, рассеянном склерозе, новообразованиях в головном мозге, при повреждениях сосудов в стволе спинного мозга и мозжечке. Причинами могут стать также алкоголизм и наркомания, при которых весь организм человека подвергается серьёзному токсическому отравлению.

При мозжечковой атаксии походка становится неуверенной, пациент широко расставляет ноги

Мозжечковая атаксия классифицируется по скорости течения. Болезнь может быть острой (симптомы появляются за один день), подострой (симптомы нарастают в течение нескольких недель), хронической (постоянно прогрессирующий вид) и эпизодической.

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Данный вид атаксии является наследственным. Он протекает в хронической форме и постоянно прогрессирует. Обычно заболевание даёт о себе знать примерно начиная с двадцати лет, чаще всего - после тридцати. У пациентов происходят дегенеративные процессы в мозжечке и его проводящих тканях. Это заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что заболеть могут дети обоих полов при передаче дефектного гена хотя бы от одного из родителей.

При аутосомно-доминантном типе развития дефектный ген может передаться от любого родителя, шанс рождения больного ребёнка - 50%

Зачастую появление атаксии Пьера-Мари может спровоцироваться травмой головы, некоторыми инфекционными заболеваниями (брюшным и сыпным тифами, дизентерией, бруцеллёзом и т. д.) и даже беременностью. Симптомы у этой патологии очень схожи с обычной мозжечковой атаксией, начинаются они с небольших нарушений в походке и странных стреляющих болей в пояснице и нижних конечностях. Впоследствии присоединяется дрожание рук, лицевые мышцы начинают непроизвольно сокращаться.

Характерным признаком являются нарушения зрения из-за дегенеративных процессов в глазном нерве. У некоторых людей начинают постепенно развиваться опущение верхнего века, уменьшается зрительное поле. Также у пациентов регистрируется статистическая атаксия, нередко появляются депрессивные состояния и даже снижение интеллекта.

Атаксия мозжечковая острая Лейдена - Вестфаля

Данный вид атаксии возникает чаще всего у маленьких детей после перенесённых инфекционных заболеваний. Это осложнение появляется очень быстро, и течение недуга проходит в острой или подострой форме. Спустя приблизительно две недели после перенесённого гриппа, сыпного тифа, и некоторых других заболеваний у ребёнка начинают возникать первые признаки поражения мозжечковых структур. Дети прекращают контролировать координацию в положении стоя и при ходьбе. Движения становятся очень размашистыми, несоразмерными, но малыши с трудом ощущают эти изменения. Также частым симптомом является асинергия, при которой становится невозможным правильно сочетать мышечные движения.

При попытке сесть без помощи рук пациент с мозжечковыми поражениями начинает поднимать вверх ноги

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара)

Данный вид мозжечковой атаксии также является наследственным. Это заболевание проявляется очень рано, первые признаки обнаруживаются у маленьких детей приблизительно в возрасте нескольких месяцев. В медицине синдром Луи-Бара относят к особому подвиду - факоматозу - из-за генетически обусловленных дегенеративных процессов в нервной системе и нарушений кожных покровов. Передаётся он по аутосомно-рецессивному типу, может наследоваться от любого родителя и проявляться у детей обоих полов. Для возникновения болезни необходимо, чтобы мама и папа были носителем дефектного гена. К счастью, это встречается крайне редко и атаксия-телеангиэктазия проявляется только у одного ребёнка из 40 тысяч рождённых.

Синдром Луи-Бара передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования, у детей болезнь может проявиться, только если оба родителя были носителями больного гена

Дегенеративные процессы в мозжечке и некоторых других отделах головного мозга сочетаются со сниженным иммунитетом из-за недостатка иммуноглобулинов А и Е. Из-за этого дети часто болеют всевозможными инфекционными заболеваниями и страдают от онкологических заболеваний, которые обычно поражают лимфатическую систему. Характерным симптомом является в сочетании с атаксией появление сосудистых звёздочек (телеангиэктазии) разного размера по всему телу и даже на белках глаз.

При синдроме Луи-Бара у пациентов появляются сосудистые звёздочки по всему телу, лицу и даже на белках глаз

Вестибулярная атаксия

За координацию человека и его правильное передвижение отвечает вестибулярный аппарат. Пациенты ощущают себя так, как если бы их длительное время кружили на одном месте вокруг своей оси. Они шатаются, плохо удерживают положение тела, глаза непроизвольно и быстро дёргаются, голова кружится, может подташнивать. Характерным признаком является усиление симптомов при повороте головы, глаз и тела. Именно из-за этого пациенты стараются передвигаться максимально аккуратно, осторожно и медленно, чтобы успевать контролировать изменения туловища в пространстве.

Атаксия этого вида может начаться из-за поражения любой части вестибулярного аппарата, но чаще всего выявляются нарушения волосковых клеток во внутреннем ухе. Эти повреждения могут произойти из-за отитов, травмы уха, опухолевых образований. Также иногда поражается вестибулярный нерв вследствие различных инфекций и даже употребления лекарств.

Вестибулярный аппарат имеет очень сложное строение и отвечает за координацию движений и ощущение себя в пространстве

Корковая, или лобная, атаксия

Корковая атаксия начинается из-за поражений лобной доли головного мозга. Симптоматика схожа с нарушениями мозжечковых структур. У некоторых, помимо неуверенности при ходьбе, возникает астазия, при которой невозможно стоять, и абазия, когда пациент не способен ходить. Зрительный контроль не помогает поддерживать координацию движений. Также выявляются характерные симптомы, указывающие на поражение именно коры в лобных долях: изменения психики, нарушения обоняния, снижение хватательного рефлекса. Причиной появления этого вида атаксии являются различные воспалительные заболевания, энцефалиты, новообразования в головном мозге и нарушение кровообращения.

Спиноцеребеллярные атаксии

Существует целый комплекс спиноцеребеллярных атаксий, которые являются наследственными заболеваниями. В настоящее время врачи выделяют более двадцати разных видов. Все они передаются по аутосомно-доминантному типу, причём у каждого нового поколения симптомы и тяжесть болезни становятся всё более выраженными, особенно если дефектный ген был унаследован от отца.

Несмотря на различия в разных видах спиноцеребеллярных атаксий, у всех из них схожий механизм развития. За счёт увеличения количества глутамина в белках, участвующих в метаболизме нервной ткани, происходит изменение их структуры, что приводит к заболеванию. Возраст первых проявлений недуга варьируется в зависимости от типа болезни. В некоторых случаях первые симптомы обнаруживаются ещё в дошкольные годы, а в других - после тридцати лет. Проявления атаксии являются стандартными: нарушение координации, ухудшение зрения, почерка, отклонения в работе внутренних органов.

Психогенная, или истеричная, атаксия

Данный вид сильно отличается от других, он не связан с органическими нарушениями в центральной нервной системе. Из-за психических отклонений у человека изменяется походка, мимика, произношение слов. Больной начинает хуже воспринимать себя в пространстве. Очень часто истеричная атаксия развивается у пациентов с шизофренией.

У пациентов с психогенной атаксией часто наблюдается ходьба на прямых ногах

Семейная атаксия Фридрейха

Этот вид атаксии является наследственным, передаётся по аутосомно-рецессивному типу, очень часто в близкородственных браках. Из-за мутации в гене, который кодирует белок фратаксин, переносящий железо из митохондрий, происходит постоянное дегенеративное нарушение нервной системы. Поражение при атаксии Фридрейха имеет смешанный характер, мозжечково-сенситивный, постепенно нарастают нарушения в столбах спинного мозга, особенно в пучках Голля. Первые признаки заболевания обычно начинают появляться до двадцати пяти лет.

Атаксия Фридрейха может проявиться как у мальчиков, так и у девочек. Отличительной чертой является тот факт, что эта болезнь не выявлена ни у одного человека негроидной расы.

При атаксии Фридрейха наблюдается искривление стопы

Симптоматика схожа с другими мозжечковыми атаксиями: пациенты неуверенно передвигаются, шатаются из стороны в сторону. По мере прогрессирования болезни становится сложно координировать работу верхних и нижних конечностей, мышц лица и грудной клетки. У многих людей, страдающих патологией, появляется тугоухость. Со временем развиваются следующие нарушения:

• перебои в работе сердца, появляются учащённый пульс, одышка;
• кифосколиоз, при котором происходит деформация позвоночника в разных плоскостях;
• нарушение структуры стопы, она изменяет свою форму, становится изогнутой;
• диабет;
• снижение выработки половых гормонов;
• атрофия верхних и нижних конечностей;
• слабоумие;
• инфантилизм.

Этот вид заболевания является одним из самых распространённых видов атаксий. Встречается приблизительно у 3–7 человек из ста тысяч населения.

Видео о семейной атаксии Фридрейха

Диагностика и дифференциальная диагностика

При первых признаках атаксии необходимо обратиться к неврологу. Для дальнейшей консультации он может направить к генетику, онкологу, травматологу, эндокринологу, отоларингологу и различным другим специалистам.

Для изучения расстройств вестибулярного аппарата могут назначаться следующие процедуры:

• стабилография, при которой проводится анализ устойчивости пациента с помощью осциллографа;
• вестибулометрия - комплекс методик, позволяющий оценить работу вестибулярного аппарата;
• электронистагмография, регистрирующая движения глаз, чтобы установить причину головокружений и выявить нарушения работы внутреннего уха.

Во время проведения вестибулометрии пациент следит за мишенью, а врачи оценивают точность движения глаз и скорость реакции

Также существует множество диагностических методов, которые помогут уточнить диагноз и с большой точностью укажут локализацию патологического процесса в центральной нервной системе:

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) - наиболее современный и точный метод. С его помощью можно сделать послойные снимки любого органа. При атаксии они помогают выявить онкологические опухоли, дегенеративные процессы, аномалии развития и другие отклонения.
2. Компьютерная томография (КТ) - современный лучевой метод для получения послойных снимков внутренних органов. Также может быть проведено контрастирование специальными жидкостями.
3. Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) - очень быстрый метод сканирования с помощью специальных датчиков, которые фиксируют рентгеновские лучи, проходящие через голову пациента. С помощью этого вида диагностики можно выявить опухолевые образования, воспалительные процессы, кровоизлияния, оценить скорость кровообращения.
4. Доплерография сосудов головного мозга проводится с помощью УЗИ. Оценивается скорость кровообращения, проходимость сосудов, внутричерепное давление и т. д.
5. Ультразвуковая диагностика головного мозга помогает обнаружить разрастание или уменьшение тканей мозжечка.
6. ЭКГ и УЗИ сердца необходимы при развитии дегенеративных процессов в сердечной мышце при наличии болей в груди, нарушении ритма и т. д.

Также могут быть назначены следующие анализы:

• общий анализ крови;
• исследование уровня иммуноглобулинов в крови (IgA, IgE, IgG);
• ПЦР (полимеразная цепная реакция, в основе метода - многократное удвоение определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях) для выявления патологических микроорганизмов;
• люмбальная пункция (процедура, при которой производится забор спинномозговой жидкости из позвоночного канала с помощью специальной иглы) с целью изучения ликвора;
• ДНК-диагностика для обнаружения наследственных заболеваний.

Для диагностики повреждений мозжечка врачи проводят тест на асинергию (нарушение способности производить сочетанные движения). Для этого пациента просят выполнять простые движения, при которых видны следующие нарушения сочетания действия мышц:

• при ходьбе туловище отклоняется назад, человек падает на спину;
• если в положении стоя начать отклонять голову, то колени не сгибаются и пациент теряет равновесие.

Во время проведения теста на асинергию у пациентов с поражённым мозжечком выявляются расхождения в действии мышц

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с различными опухолями головного мозга, болезнью Рандю - Ослера - Вебера, болезнью Гиппеля - Линдау, фуникулярным миелозом, нейросифилисом, наследственным дефицитом витамина Е, рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и многими другими заболеваниями.

Лечение

Тактика лечения атаксии зависит от её вида и стадии поражения мозговых структур. На начальных этапах можно обойтись фармакологическими препаратами, они помогают затормозить дегенеративные процессы. В более запущенных случаях врач может рекомендовать пациенту лечение оперативным путём.

Медикаментозная терапия

При атаксии приостановить патологические процессы помогают фармакологические препараты:

1. Антибактериальное лечение назначается при инфекционном поражении (Тетрациклин, Ампициллин, Билмицин).
2. Вазоактивные препараты необходимы при сосудистых нарушениях (Пармидин, Трентал, Мексикор).
3. Витамины группы В нужны для поддержания работоспособности нервной системы (Нейромультивит).
4. Для улучшения метаболических процессов в нервных тканях показано введение АТФ и антихолинэстеразных препаратов (Галантамин, Прозерин).
5. Антидепрессанты назначаются при подавленном эмоциональном состоянии (Амитриптилин, Циталопрам).
6. Седативные средства необходимы при наличии психомоторного возбуждения (Магния сульфат, настойка Валерианы).
7. Ноотропные препараты назначаются для улучшения работы головного мозга (Фезам, Пирацетам).
8. Метаболические лекарственные средства необходимы при атаксии Фридрейха (антиоксиданты, Янтарная кислота, Рибофлавин L-карнитин).
9. Нейропротекторы нужны для поддержания деятельности нервной системы (Пиритинол, Меклофеноксат).
10. Назначаются лекарства, улучшающие обмен веществ в сердце (Инозин, Триметазидин).
11. Холиномиметики необходимы для улучшения передачи нервных импульсов в нейронах (Глиатилин).
12. Иммуностимуляторы нужны для поддержания сопротивляемости к инфекциям у пациентов с синдромом Луи-Бара (Иммуноглобулин).

Хирургическое лечение

Далеко не всегда пациентам требуется хирургическое вмешательство. Однако в некоторых ситуациях консервативное лечение не даёт нужных результатов и врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к операции:

1. В случае обнаружения опухолей, особенно злокачественных, некоторым пациентам показано её хирургическое удаление. Только нейрохирург может определить операбельность или неоперабельность новообразования.
2. При поражении волосковых клеток пациенту показана кохлеарная имплантация, она помогает восстановить слух и частично улучшить координацию.
3. Промывание среднего уха назначается при острых и хронических отитах, которые привели к вестибулярной атаксии. Пациенту с помощью специального шприца в ушной проход вводится жидкость с антибиотиками, кортикостероидами и другими средствами.
4. Санирующая операция среднего уха показана для очищения слуховых проходов и восстановления костных тканей.

Физиотерапия и ЛФК

1. Встаньте, руки можно оставить по бокам либо поднять наверх. Поочерёдно поднимайте левую и правую ногу, находитесь в этих позах как можно дольше. Повторите действия, только стоя на носочках. Для усложнения можно выполнять упражнение с закрытыми глазами.
2. Возьмите лёгкий мячик и обозначьте цель на стене, в которую вы будете его метать. Необходимо отрабатывать точность, постепенно удлинять расстояние и использовать более тяжёлые предметы.
3. Для выработки мышечно-суставного чувства необходимо с закрытыми глазами брать предметы и описывать их форму и приблизительный вес.

Также могут быть использованы различные методы физиотерапии: озонотерапия, электрофорез (воздействие на организм постоянным электрическим током в сочетании с введением через кожу или слизистые оболочки разнообразных лекарственных веществ), миостимуляция (воздействие на организм током через специальные электроды, которые накладываются на тело).

Видео о лечебных упражнениях при атаксии

Народные средства

Атаксия является очень серьёзным заболеванием, и её нельзя лечить самостоятельно. В большинстве случаев не удаётся добиться выздоровления с помощью только народных средств. Но они могут быть назначены после консультации врача как вспомогательный метод. Возможно использование различных трав, которые способствуют укреплению нервной системы:

• настой из 3 чайных ложек корня пиона;
• настой из ч. л. цветков ромашки, мелиссы и душицы;
• настой из половины стакана листьев берёзы, 3 ч. л. цветков ромашки, ложки мёда.

Все компоненты необходимо заливать стаканом кипятка и оставлять настаиваться около двух часов. Пион употребляется по 1 столовой ложке 4 раза в день, остальные настои - по 150 мл 3 раза в день перед едой.

Прогноз лечения

Врачи говорят о благоприятном прогнозе лечения атаксии, если медикаментозная терапия или хирургическое вмешательство позволяют остановить развитие дегенеративных процессов и устраняют нарушения в работе нервной системы. Если причина возникновения заболевания генетическая или была обнаружена злокачественная опухоль, то прогноз обычно неблагоприятный. В этом случае специалисты стараются с помощью лечения приостановить прогрессирование патологии и поддержать двигательную активность пациента. Синдром Луи-Бара имеет неблагоприятный прогноз, дети с этой болезнью очень редко доживают до совершеннолетия. При атаксии Фридрейха прогноз относительно благоприятный, многие пациенты живут более двадцати лет с начала появления первых симптомов, особенно если отсутствуют поражение сердечной мышцы и диабет. Полностью вылечиться от генетических разновидностей атаксии невозможно.

Беременеть и производить на свет ребёнка можно далеко не всегда. Могут существовать противопоказания, которые грозят опасностью и даже смертельными исходами во время родов. Очень важно заранее обратиться к врачам, прежде чем планировать появление малыша.

Очень часто у пациентов с разными видами атаксии возникают следующие осложнения:

• параличи и парезы (ослабление двигательной активности) конечностей;
• ухудшение зрения и слуха;
• дыхательная и сердечная недостаточность;
• частые рецидивы инфекционных заболеваний;
• потеря возможности самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой;
• летальный исход.

Профилактика

Будущим родителям при подозрении на наследственные формы атаксии необходимо пройти обследование у генетика, чтобы выяснить риск появления больного ребёнка. Во время 8–12 недель беременности можно взять на анализ ворсинки хориона (внешней плодной оболочки эмбриона), чтобы выявить у плода наличие дефектных генов. Следует избегать близкородственных браков, так как у детей могут возникнуть множественные генетические заболевания.

Также очень важным является поддержание своего здоровья, стоит исключить вредные привычки, своевременно заниматься лечением инфекционных заболеваний и стараться не допускать всевозможных травм головы и позвоночника.

Атаксия - очень серьёзный диагноз, при котором часто развиваются опасные осложнения. При первых признаках нарушения согласованности движений необходимо обратиться к врачу. Помните, что многие виды координационных отклонений можно предотвратить, если своевременно начать лечение. К сожалению, атаксии, передающиеся по наследству, практически всегда прогрессируют и зачастую приводят к инвалидизации и даже к летальному исходу. В период планирования беременности необходимо узнать о случаях подобных заболеваний у ближайших родственников или обратиться к генетику для консультации.

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Хронический алкоголизм

Гипотиреоз

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Глютеновая атаксия

С аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:

• паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия
• оливопонтоцеребеллярная атрофия

Генетические метаболические заболевания:

• митохондриальные энцефаломиопатии с хроническими атактическими симптомами (NARP и др.)
• болезнь Рефсума
• болезнь Гоше, тип III
• болезнь Нимана-Пика
• болезнь Тея-Сакса
• недостаточность гексозаминидазы B
• недостаточность нейраминидазы
• дефицит витамина Е (AVED)
• адренолейкодистрофия и другие лейкодистрофии
• болезнь Вильсона-Коновалова
• нейроакантоцитоз
• церебротендинозный ксантоматоз

Литература

1. Diener H.C., Dichgans J. Pathophysiology of cerebellar ataxia. Mov. Dis. 1992; 7: 95-109.
2. Harding A.E. Hereditary ataxias and related disorders. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1984.
3. Lechtenberg R. (ed.) Handbook of cerebellar disease. New York: Marcel Dekker, 1993.
4. Massaquoi S.G., Hallet M. Ataxia and other cerebellar syndromes. In: Jankovic J., Tolosa E. (eds.) Parkinson’s disease and movement disorders. Baltimore: Williams & Wilkins, 1998: 623-686.
5. Taroni F., DiDonato S. Pathways to motor incoordination: the inherited ataxias. Nature Rev. Neurosci. 2004; 5: 641-655.

Нарушения эти могут проявлять при совершении каких-либо действий, ходьбе - динамическая атаксия, а могут развиваться в положении стоя - статическая атаксия. Мозжечковая атаксия может быть и статической и динамической.

Причины

Этот клинический синдром связан с поражениями мозжечка. Надо сказать, что клетки мозжечка очень чувствительны к раздражающим факторам, и очень трудно выделить какой-то один из них.

Клетки Пуркинье - основные функциональные элементы мозжечка - гибнут при воздействии даже небольших доз алкоголя, очень чувствительны к никотину, к другим интоксикациям. Поэтому всегда трудно предсказать, что может привести к развитию атаксии и каков ее риск у данного человека вообще.

МА нередко возникает при опухолях, травмах и инсультах, особенно в зоне мозжечка, инфекциях мозговых оболочек, при рассеянном склерозе, хронических интоксикациях. Считается, что имеются наследственные причины развития мозжечковой атаксии, но патогенез до сих пор не известен.

Симптомы

Если ведущим проявлением мозжечковой атаксии являются статические нарушения, то для больного типична поза в положении стоя: он широко расставляет ноги, балансирует руками, избегает поворотов и наклонов головы и туловища. Если подтолкнуть его или заставить сдвинуть ноги, то он упадет, даже не заметив, что падает.

При динамических расстройствах картина тоже типична: своеобразная походка, которая так и называется - «мозжечковая». Ноги больного широко расставлены, напряжены, он старается их не сгибать, идет как на ходулях. Туловище при этом выпрямлено, даже немного запрокинуто назад. На поворотах больного «заносит», вплоть до падения, амплитуда качания при перестановке ног очень широкая (дисметрия).

Со временем развивается адиадохокинез (больной не в состоянии чередовать движения, например, он не сможет ритмично дотрагиваться до кончика носа, чередуя при этом указательные пальцы обеих рук). Ухудшается речь, почерк, лицо становится маскообразным за счет обеднения мимики. Нередко таких больных принимают за пьяных, из-за чего не оказывают своевременную помощь.

Больные жалуются на боли в конечностях, пояснице, шее. Мышечный тонус повышен, возможны судорожные подергивания. Довольно типичен птоз, сходящееся косоглазие с диплопией, нистагмом, головокружением при попытке сконцентрировать взгляд, снижение остроты зрения. Развиваются нервно-психические расстройства , депрессия.

Диагноз и лечение

При проведении полного комплекса исследований диагноз не вызывает затруднений. Необходимы функциональные пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследования крови и ликвора. Назначают КТ, УЗИ и допплерографию головного мозга, тщательно собирается анамнез.

Лечение чаще всего симптоматическое, за исключением случаев мозжечковой атаксии при инфекциях, когда обязательно лечение основного, инфекционного заболевания. Назначают препараты, улучшающие кровоснабжение мозга, ноотропы, бетасерк и другие препараты бетагистина. Иногда снизить выраженность симптомов помогает специальная гимнастика, массаж, физиотерапевтическое лечение.

Прогноз

Мозжечковая атаксия заболевание неизлечимое. Прогноз неблагоприятный, поскольку болезнь прогрессирует быстро, приводя к ухудшению качества жизни и многочисленным расстройствам со стороны различных органов.

Атаксия с острым началом

1. Инсульты и объёмные процессы с пседоинсультным течением.
2. Рассеянный склероз
3. Гийена-Барре синдром
4. Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты
5. Интоксикации (в том числе лекарственная: литий, барбитураты, дифенин)
6. Метаболические расстройства
7. Гипертермия
8. Обструктивная гидроцефалия

Атаксия с подострым началом (в течение недели или нескольких недель)

1. Опухоли, абсцессы и другие объёмные процессы в мозжечке
2. Нормотензивная гидроцефалия
3. Токсические и метаболические расстройства (в том числе связанные с нарушением всасывания и питания).
4. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация
5. Рассеянный склероз

Хронически прогрессирующие атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

1. Спиноцеребеллярные атаксии (обычно с ранним началом)

• Фридрейха атаксия
• «Нефридрейховская» атаксия с ранним началом с сохранными рефлексами, гипогонадизмом, миоклонусом и другими нарушениями

2. Корковые церебеллярные атаксии

• Корковая атрофия мозжечка Холмса
• Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина

3. Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

• Дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия
• Мачадо-Джозефа болезнь
• Другие дегенерации с вовлечением мозжечка
• Мозжечковые дисгенезии

Пароксизмальная эпизодическая атаксия

В детском возрасте:

• Аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия (типа 1 и типа 2, различающиеся длительностью приступов).
• Другие атаксии (болезнь Хартнупа; недостаточность пируват дегидрогеназы; болезнь «кленового сиропа»)

• Лекарственная
• Рассеянный склероз
• Транзиторные ишемические атаки
• Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия
• Интермиттирующая обструкция желудочковой системы

Мозжечковая атаксия с острым началом

Инсульт, по-видимому, самая частая причина острой атаксии в клинической практике. Лакунарные инфаркты в области варолиева моста и супратенториальные могут вызвать атаксию обычно в картине атактического гемипареза. Ишемия в области таламуса, заднего колена внутренней капсулы и corona radiata (зона кровоснабжения из задней мозговой артерии) может проявляться мозжечковой атаксией. В то же время в мозжечке часто обнаруживают «немые» лакунарные инфаркты. Мозжечковый инфаркт может также проявляться изолированным головокружением. Кардиальная эмболия и атеросклеротическая окклюзия - две самых частых причины мозжечкового инсульта.

Гемиатаксия с гемигипестезией характерны для инсультов в области таламуса (ветви задней мозговой артерии). Изолированная атактическая походка встречается иногда при поражении пенетрирующих ветвей базилярной артерии. Гемиатаксия с вовлечением тех или иных краниальных нервов развивается при поражении верхних отделов варолиева моста (верхняя мозжечковая артерия), нижнебоковых отделов моста и боковых отделов продолговатого мозга (передняя нижняя и задняя нижняя мозжечковые артерии) обычно в картине стволовых альтернирующих синдромов.

Обширные мозжечковые инфаркты или геморрагии сопровождаются быстрым развитием генерализованной атаксии, головокружением и другими стволовыми и общемозговыми проявлениями часто в связи с развитием обструктивной гидроцефалии.

Опухоли мозжечка, абсцессы, грануломатозные и другие объёмные процессы иногда проявляются остро и без грубой симптоматики (головные боли, рвота, лёгкая атаксия при ходьбе).

Рассеянный склероз иногда развивается остро и редко протекает без мозжечковых симптомов. Обычно имеются и другие знаки (клинические и нейровизуализационные) многоочагового поражения ствола мозга и других отделов нервной системы.

Синдром Гийена-Барре встречается в виде редкой формы поражения с вовлечением краниальных нервов и атаксии. Но и здесь выявляется хотя бы слабо выраженная гипорефлексия, повышение белка в ликворе. Синдром Миллера Фишера протекает остро с развитием атаксии, офтальмоплегии и арефлексии (другие симптомы факультативны) с последующим хорошим восстановлением нарушенных функций. Эти проявления весьма специфичны и достаточны для клинической диагностики.

Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты частопротекают с вовлечением мозжечка. Церебеллит при свинке особенно часто наблюдается у детей с преморбидными мозжечковыми аномалиями. Ветрянка способна вызывать церебеллит. Вирус Эпштейн-Бара вызывает инфекционный мононуклеоз с вторичной острой мозжечковой атаксией. Острая постинфекционная атаксия особенно часто встречается среди последствий детских инфекций.

Интоксикации - другая частая причина острых атаксий. Как правило, имеет место атактическая походка и нистагм. Если атаксия выявляется в конечностях, то обычно симметрично. Самые частые причины: алкоголь (в том числе энцефалопатия Вернике), антиконвульсанты, психотропные препараты.

Метаболические расстройства, такие как инсулинома (гипогликемия вызывает острую атаксию и состояние спутанности) - довольно типичные причины острой атаксии.

Гипертермия в виде длительного и интенсивного теплового стресса (высокая лихорадка, тепловой удар, злокачественный нейролептический синдром, злокачественная гипертермия, гипертермия при интоксикации литием) может поражать мозжечок, особенно в области ростральных отделов вокруг червя.

Обструктивная гидроцефалия, развившаяся остро, проявляется целым комплексом симптомов внутричерепной гипертензии (головная боль, сонливость, оглушение, рвота), среди которых часто имеет место острая мозжечковая атаксия. При медленном развитии гидроцефалии атаксия может проявляться при минимальных общемозговых расстройствах.

Атаксия с подострым началом

Опухоли (особенно медуллобластомы, астроцитомы, эпендимомы, гемангиобластомы, менингиомы и шванномы (мосто-мозжечкого угла), а также абсцессы и другие объёмные образования в области мозжечка могут клинически проявляться как подостро текущие или хронически прогрессирующие атаксии. Помимо нарастающей мозжечковой атаксии нередки симптомы вовлечения соседних образований; относительно рано появляются признаки повышенного внутричерепного давления. Диаг ностике помогают методы нейровизуализации.

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса: прогрессирующее увеличение желудочков при нормальном давлении ликвора) клинически проявляется характерной триадой симптомов в виде дисбазии (апраксия ходьбы), недержания мочи и деменции подкоркового типа, которые развиваются в течение нескольких недель или месяцев.

Основные причины: последствия субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита, черепномозговои травмы с субарахноидальным кровоизлиянием, операции на мозге с кровотечением. Известна также идиопатическая нормотензивная гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, хореей Гентингтона, мультиинфарктной деменцией.

Токсические и метаболические расстройства (недостаточность витамина В12, витамина В1, витамина Е; гипотиреоз, гиперпаратиреоз; интоксикации алкоголем, талием, ртутью, висмутом; передозировка дифенина или других противосудорожных средств, а также лития, циклоспорина и некоторых других веществ) могут приводить к прогрессирующей мозжечковой атаксии.

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация. Злокачественное новообразование может сопровождаться подострим (иногда острым) мозжечковым синдромом, часто с тремором или миоклонусом (а также опсоклонусом). Часто это опухоль лёгких, лимфоидной ткани или женских половых органов. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация клинически иногда опережает непосредственные проявления самой опухоли. Необъяснимая подострая (или хроническая) мозжечковая атаксия требует иногда проведения целенаправленного онкологического поиска.

Рассеянный склероз должен быть подтверждён или исключён при подостро развившейся мозжечковой атаксии, особенно у лиц моложе 40 лет. Если клиническая картина не типична или сомнительна, то МРТ и вызванные потенциалы разных модальностей обычно позволяют решить этот вопрос.

Хронически прогрессирующие мозжечковые атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

Помимо медленно растущих опухолей и других объёмных процессов для этой группы характерны:

Спиноцеребеллярные атаксии (с ранним началом)

Спиноцеребеллярные атаксии - группа заболеваний, список которых жёстко не зафиксирован и включает, по данным разных авторов, разные наследственные заболевания (особенно в детском возрасте).

Фридрейха атаксия (типичные симптомы: мозжечковая атаксия, сенситивная атаксия, гипорефлексия, симптом Бабинского, сколиоз, «стопа Фридрейха» (pes cavus), кардиомиопатия, сахарный диабет, аксональная полинейропатия).

Спиноцеребеллярные дегенерации «нефридрейховского типа». В отличие от атаксии Фридрейха здесь характерно более раннее начало заболевания, сохранные сухожильные рефлексы, гипогонадизм. В некоторых семьях - нижний спастический парапарез или другие знаки преимущественного поражения спинного мозга.

Корковые мозжечковые атаксии

Корковая атрофия мозжечка Холмса - наследственное заболевание взрослых, проявляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, дизартрией, тремором, нистагмом и, редко, другими неврологическими знаками (изолированная церебеллофугальная семейная атрофия, гередоатаксия типа В). На МРТ - атрофия червя мозжечка.

Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина начинается поздно (средний возраст 57 лет) и очень медленно прогрессирует (в течение 15-20 лет), во многом напоминая предыдущую форму (клинически и морфологически), но без семейного анамнеза (изолированная церебеллофугальная атрофия спорадического типа). Аналогичные патоморфологические и клинические проявления описаны при алкогольной мозжечковой дегенерации.

Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА)

Существуют различные классификации ОПЦА. Спорадическая форма (Дежерина-Тома) выглядит как клинически «чистый» тип или как тип с экстрапирамидными и вегетативными (прогрессирующая вегетативная недостаточность) проявлениями. Последний вариант относят к множественной системной атрофии. Наследственные формы (примерно 51 %) ОПЦА (гередоатаксии типа А) патоморфологически и иногда клинически (в отличие от спорадических форм здесь не характерна ПВН) мало отличаются от спорадических форм ОПЦА и насчитывают сегодня семь генетических вариантов.

Ведущим проявлением любых форм ОПЦА является мозжечковая атаксия (в среднем более, чем у 90 % больных), особенно заметная в ходьбе (более 70 %); дизартрия (скандированная речь, дисфагия, бульбарные и псевдобульбарные расстройства); синдром паркинсонизма встречается примерно в 40-60 % случаев; не менее характерны пирамидные знаки. Отдельные клинические варианты включают в свои проявления миоклонус, дистонию, хореические гиперкинезы, деменцию, глазодвигательные и зрительные расстройства; редко - амиотрофии, фасцикуляции и другие (эпилептические припадки, апраксия век) симптомы. В последние годы всё чаще описываются сонные апноэ при ОПЦА.

КТ или МРТ выявляет атрофию мозжечка и мозгового ствола, расширение четвёртого желудочка и цистерны мостомозжечкового угла. Часто нарушаются параметры слуховых стволовых вызванных потенциалов.

Дифференциальный диагноз проводят внутри различных форм мультисистемной атрофии (спорадический вариант ОПЦА, синдром Шая-Дрейджера, стрионигральная дегенерация). В круг заболеваний, с которыми приходится дифференцировать ОПЦА, входят такие болезни, как болезнь Паркинсона, прогрессирующий супрануклеарный паралич, хорея Гентингтона, болезнь Мачадо-Джозефа, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиоэктазия, синдром Маринеско-Шегрена, абеталипопротеинемия, СМ2-ганглиозидоз, болезнь Рефсума, метахроматическая лейкодистрофия, адренолейкодистрофия, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, паранепластическая мозжечковая дегенерация и, иногда, болезнь Альцгеймера, болезнь диффузных телец Леви и другие.

Дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия - редкое семейное заболевание, описанное главным образом в Японии, при котором мозжечковая атаксия сочетается с хореоатетозом и дистонией и, в отдельных случаях включает миоклонус, паркинсонизм, эпилепсию или деменцию. Точная диагностика осуществляется молекулярно-генетическим анализом ДНК.

Мачадо-Джозефа болезнь (болезнь Азорских островов) - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией в подростковом или раннем взрослом периоде, в сочетании с гиперрефлексией, экстрапирамидной ригидностью, дистонией, бульбарными знаками, дистальной моторной слабостью и офтальмоплегией. Возможна межсемейная вариабельность отдельных неврологических проявлений. Точная диагностика достигается генетическим анализом ДНК.

Другие наследственные атаксии с вовлечением мозжечка. Существует большое количество описаний наследственных мозжечковых атаксий с необычными клиническими особенностями (мозжечковая атаксия с атрофией зрительных нервов; с пигментной дегенерацией сетчатки и врождённой глухотой; дегенерацией сетчатки и сахарным диабетом; атаксии Фридрейха с ювенильным паркинсонизмом; и др.).

В эту группу можно отнести и так называемые «атаксии плюс» синдромы (болезнь Гиппель-Линдау; атаксия-телеангиоэктазия; «мозжечковая атаксия плюс гипогонадизм»; синдром Маринеску-Шегрена; "мозжечковая атаксия плюс тугоухость") и заболевания с известным биохимическим дефектом (болезнь Рефсума; болезнь Бассена-Корнцвейга), а также некоторые другие редкие болезни (болезнь Ли; болезнь Герстмана-Штроуслера Gerstmann-Straussler); болезнь Крейтцфельдта-Якоба; Х-сцепленная адренолейкодистрофия; синдром MERRF; болезнь Тея-Сакса; болезнь Гоше; болезнь Нимана-Пика; болезнь Сандхофа).

Мозжечковые дисгинезии

Мальформация Арнольда-Киари проявляется протрузией миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Тип I такой мальформации отражает самую слабую протрузию и проявляется головной болью, болью в шее, нистагмом (особенно бьющим вниз), атактической дисбазией и вовлечением нижних краниальных нервов, а также проводниковых систем ствола. Тип IV - самый тяжёлый и проявляется мозжечковой гипоплазией с кистозным расширением четвёртого желудочка. Этот тип перекрывается с синдромом Денди-Уолкера, который может включать и многие другие аномалии мозга.

Описаны также такие варианты мозжечковых дисгинезии, как врождённая гипоплазия слоя зернистых клеток; агенезия червя мозжечка.

Пароксизмальная (эпизодическая) атаксия

В детском возрасте

Семейная эпизодическая (пароксизмальная) атаксия существует в двух формах.

Тип I начинается в 5-7 летнем возрасте и характеризуется короткими приступами атаксии или дизартрии, длящимися от нескольких секунд до нескольких минут. В межприступном периоде выявляется миокимия, которая обычно наблюдается в круговых мышцах глаз и руках. Приступы обычно провоцируются вздрагиванием (startle) или физической нагрузкой. В некоторых семьях припадки откликаются на антиконвульсанты. Среди других находок описывают контрактуры суставов и пароксизмальные дискинезии. На ЭМГ - постоянная активность двигательных единиц.

Тип II эпизодической атаксии характеризуется приступами длительностью до нескольких дней. Атаки провоцируются эмоциональными стрессами и физической нагрузкой. Заболевание чаще начинается в школьном возрасте. У некоторых больных приступы сопровождаются мигренеподобной головной болью, головокружением и тошнотой, то есть картиной, заставляющей исключать базилярную мигрень. В межприступном периоде типичен нистагм, бьющий вниз. В некоторых случаях может иметь место прогрессирующая мозжечковая атаксия. На МРТ иногда картина селективной атрофии червя мозжечка.

Болезнь Хартнупа - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, заключающееся в нарушении обмена триптофана. Характеризуется интермиттирующей мозжечковой атаксией. Симптомы нарастают в течение нескольких дней и продолжаются от недели до месяца. Дети с этим заболеванием отличаются повышенной фотосенситивностью кожи (фотодерматоз). У многих больных наблюдаются эпизоды мозжечковой атаксии, иногда сопровождаемые нистагмом. Неврологические проявления провоцируются стрессом или интеркуррентными инфекциями, а также диетой, содержащей триптофан. Течение благоприятное. Характерна аминоацидурия. Приступы предотвращаются пероральным ежедневным введением никонитамида (от 25 до 300 мг в день).

Недостаточность пируват дегидрогеназы. Большинство пациентов обнаруживает лёгкое отставание в развитии в раннем детстве. Приступы атаксии, дизартрии и иногда гиперсомнии обычно начинаются после 3-х летнего возраста. При более тяжёлых формах эпизоды атаксии начинаются в младенчестве и сопровождаются генерализованной слабостью и нарушением сознания. Некоторые приступы развиваются спонтанно; другие провоцируются стрессом, инфекциями. Атаки мозжечковой дискоординации повторяются через нерегулярные промежутки времени и могут продолжаться от 1 дня до нескольких недель. Характерен лактат-ацидоз и рецидивирующая полинеиропатия. Концентрация лактата и пирувата всегда повышается во время приступов. При нагрузке глюкозой per os гипергликемия носит пролонгированный характер и концентрация лактата в крови повышается. Этот тест может спровоцировать появление клинических симптомов.

Болезнь «Кленового сиропа» наследуется по аутосомно-рецессивному типу и заключается в нарушении обмена аминокислот. Клинические проявления становятся заметными в возрасте от 5 месяцев до 2 лет: появляются эпизоды атаксии, раздражительности и нарастающей гиперсомнии. Провоцирующие факторы: инфекции, хирургические вмешательства и диета, богатая белком. Длительность приступов вариабельна; у большинства детей наблюдается спонтанное восстановление, но некоторые умирают при картине тяжёлого метаболического ацидоза. У выживших психомоторное развитие остаётся нормальным. Диагноз основывается на общеклинических данных и обнаружении специфического сладковатого запаха мочи. В сыворотке крови и в моче в больших количествах обнаруживаются аминокислоты лейцин, изолейцин и валин (именно они придают этот запах моче). Дифференциальный диагноз проводят с фенилкетонурией и другими наследственными аномалиями обмена аминокислот.

Эпизодическая атаксия у взрослых

Лекарственная (токсическая) атаксия уже упоминалась выше. Её возникновение часто обусловлено кумуляцией или передозировкой таких лекарств, как дифенин и другие антиконвульсанты, некоторых психотропных средств (литий) и других препаратов. Рассеянный склероз при ремиттирующем течении в момент обострений (а также псевдорецидивов) может проявляться периодически возникающей атаксией. Транзиторные ишемические атаки, проявляющиеся мозжечковой атаксией, характерны для поражения вертебральных и основной артерии (в том числе в картине базилярной мигрени).

Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия также могут проявляться эпизодами мозжечковой атаксии.

Интермиттирующая обструкция желудочковой системы при некоторых нейрохирургических заболеваниях среди прочих неврологических проявлений содержит и эпизоды мозжечковой атаксии.

Представленный синдромно-нозологический анализ мозжечковых атаксий касается основных форм неврологических заболеваний, протекающих с атаксией, но он не является и вряд ли может быть абсолютно полным. Поэтому дополнительно представляем и другую классификацию мозжечковых атаксий, в которой этиология (а не клинические признаки) легла в основу классификации. Она содержит прежде всего подробный перечень заболеваний и может служить подспорьем к предыдущей клинической классификации при проведении дифференциального диагноза мозжечковых атаксий.

Набор симптомов может варьировать в зависимости от причины, но, как правило, он включает в себя атаксию (нарушенная координация движений). Диагноз основывается на клинических данных и часто дополняется данными нейровизуализации и иногда результатами генетического тестирования. Лечение, как правило, симптоматическое, если только выявленная причина не является приобретенной и обратимой.

Мозжечок состоит из трех частей.

• Архицеребеллум (вестибулоцеребеллум): включает в себя клочково-узелковую долю, которая расположена срединно.
• Срединно расположенный червь (палеоцеребеллум): отвечает за координацию движений туловища и ног. Поражение червя приводит к нарушениям ходьбы и поддержания позы.
• Латерально расположенные полушария мозжечка (неоцеребеллум): они ответственны за контроль быстрых и точно скоординированных движений в конечностях.

В настоящее время все больше исследователей сходится во мнении, что наряду с координацией мозжечок контролирует и некоторые аспекты памяти, обучения и мышления.

Атаксия является наиболее характерным признаком поражения мозжечка, однако могут наблюдаться и иные симптомы.

Причины мозжечковых нарушений

Врожденные пороки развития часто являются спорадическими и часто входят в состав сложных синдромов (например, аномалия Денди-Уокера) с нарушением развития различных отделов ЦНС. Врожденные пороки развития манифестируют в самом начале жизни и не прогрессируют с возрастом. Симптомы, которыми они проявляются, зависят от пораженных структур; при этом, как правило, всегда наблюдается атаксия.

Наследственные атаксии могут иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования. К аутосомно-рецессивным атаксиям относятся атаксия Фридрейха (наиболее распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, атаксия с изолированным дефицитом витамина Е и церебротендинозный ксантоматоз.

Атаксия Фридрейха развивается вследствие экспансии тандемных GAA-повторов в гене, кодирующем митохондриальный белок фратаксин. Пониженный уровень фратаксина приводит к чрезмерному накоплению железа в митохондриях и нарушению их функционирования. Неустойчивость при ходьбе начинает проявляться в возрасте 5-15 лет, к которой затем присоединяются атаксия в верхних конечностях, дизартрия и парезы (преимущественно в ногах). Часто страдает интеллект. Тремор, если и имеется, то выражен незначительно. Отмечаются также угнетение глубоких рефлексов.

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) составляют большую часть доминантных атаксий. Классификация этих атаксий неоднократно пересматривалась по мере получения новых знаний относительно их генетических характеристик. К настоящему времени идентифицированы как минимум 28 локусов, мутации в которых приводят к развитию СЦА. Как минимум в 10 локусах мутация заключается в экспансии нуклеотидных повторов, в частности при некоторых формах СЦА наблюдается увеличение числа CAG-повторов (как и при болезни Гентингтона), кодирующих аминокислоту глутамин. Клинические проявления разнообразны. При некоторых формах наиболее распространенных СЦА наблюдается множественное поражение различных отделов центральной и периферической нервной системы с развитием полинейропатии, пирамидной симптоматики синдрома беспокойных ног и, безусловно, атаксии. При некоторых СЦА имеет место только мозжечковая атаксия. СЦА 5 типа, известная также как болезнь Мачадо-Джозеф, возможно, является самым распространенным вариантом аутосомно-доминантной СЦА. Ее симптомы включают в себя атаксию и дистонию (иногда), подергивания в мышцах лица, офтальмоплегию и характерные «выпученные» глаза.

Приобретенные состояния . Приобретенные атаксии являются следствием ненаследственных нейродегенеративных заболеваний, системных заболеваний, воздействия токсинов или же они могут иметь идиопатический характер. Системные заболевания включают в себя алкоголизм, целиакию, гипотиреоз и дефицит витамина Е. К токсическому поражению мозжечка могут приводить оксид углерода, тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые виды растворителей.

У детей причиной развития мозжечковых нарушений часто являются опухоли головного мозга, которые, как правило, локализуются в области срединных отделов мозжечка. В редких случаях у детей могут наблюдаться обратимые мозжечковые нарушения после перенесенной вирусной инфекции.

Симптомы и признаки мозжечковых нарушений

Симптомы	Проявление
Атаксия	Шатающаяся походка с расширенной базой
Дискоординация движений	Невозможность правильно скоординировать точные движения
Дизартрия	Невозможность четко произносить слова, смазанная речь с неправильным построением фраз
Дисдиадохокинез	Невозможность выполнять быстрые чередующиеся движения
Дисметрия	Невозможность контролировать амплитуду движений
Мышечная гипотония	Снижение мышечного тонуса
Нистагм	Непроизвольные, быстрые колебания глазных яблок в горизонтальном, вертикальном или вращательном направлении, с быстрым компонентом, направленным в сторону очага поражения в мозжечке
Скандированная речь	Замедленное произношение с тенденцией к затруднению произнесения начала слова или слога
Тремор	Ритмичные альтернирующие колебательные движения в конечности при приближении ее к цели (интенционный тремор) или в ее проксимальных группах мышц при поддержании позы или удерживании веса (постуральный тремор)

Диагностика мозжечковых нарушений

Диагноз ставится на основании клинических данных, включая подробно собранный семейный анамнез, с исключением возможных приобретенных системных заболеваний. Необходимо провести нейровизуализацию, предпочтительно МРТ.

Лечение мозжечковых нарушений

Некоторые системные заболевания и последствия токсического воздействия могут подвергаться коррекции. В то же время лечение, как правило, является только поддерживающим.

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Таблица. Причины острой и хронической атаксии

Острая атаксия			Хроническая атаксия
		ишемический геморрагический Рассеянный склероз Черепно-мозговая травма Инфекция: Острая лекарственная интоксикация и отравление: этанол нейролептики антидепрессанты антиконвультсанты снотворные препараты химиотерапевтические препараты талий метилртуть висмут MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике) Периодические атаксии Паранеопластическая мозжечковая дегенерация Гипертермия (тепловой удар) Гипогликемия (инсулинома) Наследственные болезни метаболизма: болезнь "кленового сиропа" болезнь Хартнупа мевалоновая ацидурия и другие ацидурии наследственная гипераммонемии			Рассеянный склероз Опухоли мозжечка Хроническая ишемия мозга Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса) Паранеопластическая дегенерация мозжечка Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая) Прионные заболевания (атактическая форма) Хронический алкоголизм Гипотиреоз Дефицит витамина B12 Гипертермия (тепловой удар) Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием Глютеновая атаксия Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии: паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия оливопонтоцеребеллярная атрофия Генетические метаболические заболевания: митохондриальные энцефаломиопатии с хроническими атактическими симптомами (NARP и др.) болезнь Рефсума болезнь Гоше, тип III болезнь Нимана-Пика болезнь Тея-Сакса недостаточность гексозаминидазы B недостаточность нейраминидазы дефицит витамина Е (AVED) адренолейкодистрофия и другие лейкодистрофии болезнь Вильсона-Коновалова нейроакантоцитоз церебротендинозный ксантоматоз