Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари. История болезниНаследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари. Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, фаза ремиссии Наследственная мозжечковая атаксия

Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивную природу. Дети с такой серьезной болезнью могут рождаться у родителей, которые внешне здоровы и не имеют нарушений.

Мучает какая-то проблема? Введите в форму "Симптом" или "Название болезни" нажмите Enter и вы узнаете все лечении данной проблемы или болезни.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции! .

В генотипе внешне здоровых родителей пациентов с этим заболеванием содержится патологический ген.
Заранее предугадать рождение такого ребенка невозможно. Частота развития патологии невысока и составляет примерно 2 случая на 100 тысяч человек.

В литературе встречается другое названия этого заболевания — наследственная атаксия Фридрейха.

Что это такое

При заболевании наиболее сильно страдают нервные клетки центральной и периферической нервной системы. Первыми поражаются нервные клетки и волокна, образующие пучки Голля. По мере развития заболевания, негативному воздействию подвергаются нервные волокна в составе пучков Бурдаха, Говерса, Флексига.

Параллельно с ними страдают задние корешки спинного мозга, спинномозговые ганглии, клетки в коре мозжечка, пирамидный путь и корковые структуры головного мозга.

Одновременно с нервной системой, виде атаксии в процесс вовлекаются и другие органы.

К ним относятся:

• Клетки, образующие миокард сердца;
• Клетки островков Лангерганса поджелудочной железы;
• Клетки, формирующие костную систему и сетчатку глаз.

В ходе заболевания происходят разные дегенеративные процессы во всех системах организма, наиболее сильно страдает нервная система.

Причины

Основной причиной, которая вызывает развитие этой наследственной патологии, является мутация в гене.

Поражается конкретный ген, который отвечает за кодировку белковой молекулы, носящей название фратаксин.

Белок содержится в митохондриях. Он выполняет функцию транспорта ионов железа из митохондрий.

В случае мутации этого гена, происходит накопление избыточного количества железа в митохондриях. В клетке нарастает количество свободных радикалов, повреждающих ее стенки и внутренние структуры.

Клинические проявления

Часто самые начальные проявления этого заболевания возникают у детей после 10 лет. Описан ряд случаев, когда болезнь обнаруживалась у людей на третьем десятке жизни.
Самым ранним клиническим симптомом является нарушение со стороны походки больного человека.

Походка становится неуверенной, шатающейся, человек часто спотыкается на ровном месте, возможны падения. Одновременно со всем этим развивается дискоординация или нарушение координации движений.

Вторым симптомом считается расстройство двигательной активности рук.

Наиболее ярким признаком этого является дрожание рук, которое коренным образом изменяет почерк пациента, делая его нечитабельным.

Отмечаются речевые нарушения. Речь становится нечеткой, замедленной. Параллельно снижается функция слуха.

Все больные с семейной атаксией предъявляют жалобы на постоянную слабость в ногах.
При осмотре пациента с патологией можно выяснить, что ему трудно выполнить пробу Ромберга — один из распространенных неврологических тестов.

Отмечается регулярное промахивание при выполнении таких проб, как пальценосовая и пяточно-коленная.

По мере прогрессирования болезни, понемногу начинают исчезать рефлексы, коленный или ахилловый. А при раздражении свода стопы с наружного края, возникает выраженный рефлекс Бабинского, то есть происходит быстрое разгибание большого пальца стопы.

Постепенно исчезают все сухожильные и надкостничные рефлексы. В тяжелых случаях, полностью теряется суставно-мышечное чувство и вибрационная чувствительность.

Мышечный тонус прогрессивно снижается, и развиваются парезы и параличи. Сначала эти процессы локализуются в дистальных мышцах и потом, постепенно распространяются на проксимальные отделы верхних и нижних конечностей. После поражения мышц рук, человек полностью теряет способность себя обслуживать.

У ряда пациентов рано развивается приобретенное слабоумие. Которое называется — деменция. Одновременно, возникают нарушения функционирования органов, локализующихся в малом тазу. Семейная атаксия Фридрейха проявляется недержанием мочи и дисфункцией со стороны половой сферы. У больных людей со временем появляется бегающий взгляд и резкое снижение слухового восприятия.

У 90 процентов больных, страдающих этим наследственным заболеванием, развивается поражение сердечной мышцы, возникают нарушения ритма сердца и сердечная недостаточность.

Характерным симптомом этого заболевания является стопа Фридрейха. Выглядит она специфически: высокий и вогнутый свод стопы, согнутые крайние фаланги пальцев стопы и разогнутые большие и указательные пальцы.

Отмечается выраженная косолапость и искривления конечностей. Сколиоз является дополнительным проявлением поражения костно-суставной системы.

Эндокринная система испытывает вредное влияние мутации гена. Изменения здесь проявляются в виде:

• Инфантилизма;
• Сахарного диабета, первого или второго типа;
• Гипогонадизма или дисфункции яичников;
• Катаракты.

Болезнь протекает прогрессирующе, причем, при отсутствии адекватной поддерживающей терапии, продолжительность жизни таких пациентов не превышает 20 лет.

Главной причиной смерти у больных с патологией, являются полиорганная недостаточность и нарушения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Видео

Диагностика

КТ, или компьютерная томография, которую активно используют в качестве основного метода диагностики атаксий, заболевании будет малоэффективна, позволяет обнаружить процесс в головном мозге на поздних запущенных стадиях заболевания.

Компьютерная томография может показать небольшую атрофию мозжечка и расширение цистерн ствола головного мозга.

Электрофизиологическое исследование является обязательным диагностическим компонентом при выявлении болезни. Оно позволяет определить степень повреждения нервно-мышечных образований конечностей.

МРТ или магнитно-резонансная томография является «золотым стандартом» для диагностики заболевания, она позволяет выявить его на ранних стадиях.

При проведении МРТ выявляется:

• Атрофия спинного мозга;
• Уменьшение его диаметра в поперечнике;
• Атрофию мозжечка;
• Атрофию продолговатого мозга.

Медикаментозное лечение

Заболевание имеет наследственный, генетический характер, все терапевтические мероприятия сводятся к удерживанию его развития. Они позволяют больным людям долго поддерживать достойный уровень жизни и избегать осложнений со стороны разных органов и систем.

Существует 3 группы препаратов, которые используют с этой целью:

• кофакторы ферментных реакций (повышают общее количество энзимных реакций);
• Стимуляторы дыхания в митохондриях;
• Препараты с антиоксидантной активностью.

Параллельно допускается прием ноотропов, оберегающих клетки нервной системы и сердечных препаратов, которые обеспечивают питание миокарда.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Является заболеванием наследственного генеза, но имеет аутосомно-доминантный характер наследования.
В ходе этой болезни происходит атрофия мозжечка, а затем развиваются дегенеративные процессы в клетках спинного мозга.

Клиническая картина в целом напоминает проявления наследственной атаксии. Дополнительно могут возникать умственные нарушения, включающие изменения психики, а иногда, развитие депрессии.

Генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Общие сведения

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную , сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза . Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом .

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (

Атаксия является серьезным заболеванием, провоцирующим расстройство моторики. Патология сопровождается нарушением координации движений. Атаксия развивается вследствие поражения определенных участков мозга.

Атаксия классифицируется в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Так, различают следующие виды нарушений:

• сенситивное нарушение;
• мозжечковое;
• вестибулярное;
• корковое.

При сенситивной форме, нарушение происходит на уровне проводников глубокомышечной чувствительности. Поражение мозжечка называется мозжечковой атаксией. Вестибулярная атаксия развивается вследствие нарушений вестибулярного аппарата пациента. Корковая или лобная атаксия возникает вследствие поражения соответствующей части мозга.

Симптомы атаксии зависят от того, какая часть мозга повреждена.

Симптомы сенситивной атаксии

Эта форма заболевания развивается из-за поражения рецепторов, отвечающих за чувствительность мышц. Причиной нарушения становятся патологические процессы центральной нервной системы.

Причинами патологии могут выступать:

• полинейропатия;
• поражения задних нервов;
• поражения спинного мозга;
• поражение коры головного мозга.

Заболевание развивается на фоне оперативного вмешательства в головной мозг при необходимости удаления опухолей. Также поражение спинного мозга может быть спровоцировано вирусными и инфекционными заболеваниями в запущенной стадии. Наиболее распространенная причина – это инсульт.

Симптомами сенситивного синдрома является:

• ослабление мышечного тонуса;
• потеря веса;
• нарушение сгибательной функции всех суставов;
• нарушение моторики;
• рефлекторные нарушения;
• изменения походки.

Прогрессирование заболевания приводит к невозможности самостоятельного передвижения и инвалидности.

Лечение сенситивной формы болезни

Лечение во многом зависит от причины нарушения. Основу лечения составляет терапия патологии, которая привела к нарушению моторики. Так, при вирусных и инфекционных заболеваниях обязательно назначаются антибиотики и противовирусные препараты.

Лечение основано на использовании следующих препаратов:

• витамины группы В;
• инъекции рибофлавина и иммуноглобулина;
• ноотропные препараты;
• антихолинэстеразные препараты.

Ноотропные препараты эффективны при сосудистых заболеваниях, которые стали причиной развития атаксии. Лекарства этой группы применяются для улучшения мозгового кровообращения и укрепления нервной системы. Препараты способствуют стимуляции мозговой активности.

Антихолинэстеразные препараты показаны для лечения в том случае, если патология сопровождается невритами и дистрофией мышц. Лекарства этой группы помогают улучшить проведение импульсов в нервные окончания.
Наряду с медикаментозной терапией показано лечение физкультурой и физиотерапевтические методы. Гимнастика способствует улучшению моторики, но только при условии регулярного выполнения.

Мозжечковая и корковая форма нарушения

Эта форма нарушения развивается из-за повреждения мозжечка. Патологию вызывают следующие причины:

• интоксикация организма тяжелыми металлами и токсическими веществами;
• ишемия мозга;
• энцефалит;
• опухоли;
• вирусные заболевания.

Кроме того, существует генетически обусловленная форма мозжечковой атаксии, которая встречается у детей.

Поражение мозжечка и нарушение моторики бывает двух видов – это динамическая атаксия и статико-локомоторное нарушение. Статическая атаксия (локомоторная атаксия) характеризуется нарушением равновесия, когда пациент стоит, в то время как при динамической форме происходит нарушение равновесия во время ходьбы.

При мозжечковой атаксии симптомы следующие:

• проблемы с равновесием;
• падения;
• нарушения походки;
• нарушения речи;
• снижение тонуса мышц.

Проблемы с равновесием выражаются выраженным перекосом на пораженную сторону, при этом возможны внезапные падения при ходьбе. Нарушения походки выражаются стремлением ходить, широко расставив ноги. Походка шаркающая, раскачивающаяся, туловище напряжено. Ходьба по прямой сильно затруднена.

Возможны нарушения речи, которые проявляются медлительностью и неуверенностью. Часто пациенты делают ударения на каждом слоге.

При поражении коры головного мозга, развивается корковая атаксия. Характерными симптомами этой патологии является изменение походки пациента. Походка больных неустойчивая, с тенденцией отклонения назад. Возможны нарушения, вызывающие временный паралич, когда пациент не может самостоятельно ходить либо стоять. Заболевание также может сопровождаться галлюцинациями, изменением мышления и другими симптомами поражения коры головного мозга.

Лечение мозжечковой атаксии

При мозжечковой атаксии лечение носит симптоматический характер и подбирается индивидуально для каждого пациента.

Начало терапии начинается с симптоматического лечения заболевания, послужившего толчком к развитию атаксии.
При необходимости, проводится детоксикация организма. Далее применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные средства для снятия гипертонуса мышц и укрепления нервной системы, ноотропные препараты.

Лечение включает прием витаминов группы В и минеральных комплексов, которые укрепляют нервную систему и улучшают прохождение импульсов по нервным волокнам. Для улучшения моторной функции показан курс ЛФК.

Если атаксия спровоцирована сосудистыми заболеваниями или действием инфекции, прогноз, как правило, благоприятный. Наиболее неблагоприятный прогноз относится к мозжечковой атаксии, которая развивается на фоне злокачественных опухолей мозга.

Причины и симптомы вестибулярной атаксии

Вестибулярная атаксия развивается вследствие поражения вестибулярного аппарата, что может быть обусловлено инфекционными заболеваниями среднего уха. Причинами заболевания являются травмы уха, злокачественные опухоли, острые гнойные воспаления, хронический отит.

Вестибулярная атаксия характеризуется следующими симптомами:

• неуверенная походка;
• головокружение при повороте головы;
• вегетативные нарушения;
• панические атаки.

Больные передвигаются медленно и осторожно, постоянно испытывая чувство вращения окружающих предметов. Любое резкое движение может вызвать перекос тела пациента в сторону пораженного уха. Походка шаткая, шаркающая. Поворот головы сопровождается сильным головокружением и дезориентацией. На этом фоне развиваются проблемы со сном, возможны внезапные панические атаки.

Вестибулярная атаксия сопровождается вегетативными нарушениями — тахикардией, тошнотой, бледностью кожи лица.

Этот синдром не вызывает нарушения движений конечностей, однако может сопровождаться снижением слуха.

Вестибулярная атаксия лечится симптоматически, терапия основана на лечении первопричины – поражения вестибулярного аппарата или воспалительных процессов среднего уха.

Синдром Пьера-Мари

Синдром моторного нарушения может носить генетически обусловленный характер. В этом случае заболевание вызывают генетические мутации.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари характеризуется дегенерацией мозжечка, однако первые симптомы заметны в возрасте после 20 лет. Такая мозжечковая атаксия у детей не проявляется. Эта болезнь передается по наследству. Ген, вызывающий дегенеративные процессы в мозжечке, передается ребенку в случае, если хоть один родитель имеет этот синдром.

Для появления первых симптомов патологии необходимо действие какого-либо фактора, в роли которого выступают инфекционные заболевания, беременность, интоксикация организма. Симптомы патологии:

• нарушения зрения;
• парез лицевого нерва;
• депрессивный невроз;
• снижение интеллектуальных способностей;
• нарушения памяти.

Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы усугубляются и это приводит к инвалидности.

Еще одна форма наследственной патологии – это атаксия Луи-Бар. Синдром Луи-Бар проявляется у детей в раннем возрасте и также известен как атаксия телеангиэктазия. Клинические симптомы появляются в возрасте от нескольких месяцев до трех лет, однако становятся заметны, когда ребенок начинает учиться ходить.

Для синдрома характерны следующие признаки:

• проблемы с равновесием;
• тремор во время движения;
• невнятная речь;
• косоглазие;
• отсутствие сухожильных рефлексов;
• снижение мышечного тонуса.

Из-за раннего проявления симптомов дети часто не могут ходить, настолько сильно выражено мозжечковое поражение при синдроме Луи-Бар.

С прогрессирование болезни появляются симптомы телеангиэктазии, которые выражаются образованием сосудистых звездочек по всем телу. В раннем возрасте расширение мелких сосудов локализовано преимущественно на глазных яблоках. Помимо расширенных сосудов, у больных часто наблюдается гиперпигментация кожи, а также белые пятна, веснушки и ранняя седина.

Синдром Луи-Бар вызывает иммунные нарушения, которые приводят к частым инфекционным заболеваниям дыхательных путей. На фоне сниженного иммунитета, любая инфекция может убить человека с этим синдромом.

У больных часто развиваются онкологические заболевания, терапия которых осложнена общим состоянием здоровья пациента.

Патология не лечится, больные редко доживают до 20 лет. Причиной того, что пациенты гибнут в раннем возрасте, являются осложнения синдрома, провоцирующие легочные инфекции и злокачественные новообразования.

Наследственные заболевания, такие как атаксия Пьера-Мари, не имеют специфического лечения. Терапия в этом случае включает прием витаминов, лекарств для стимуляции мозгового кровообращения и мануальную терапию для улучшения мышечного тонуса.

Прогноз

Прогрессирующая патология может стать причиной внезапных падений, что приводит к травмам, из-за чего пациенты могут даже погибать. Поздняя мозжечковая атаксия (туловищная атаксия) приводит к инвалидности. Лечение нужно начинать при появлении первых симптомов.

Прогноз во многом зависит от причины нарушения. Если заболевание было спровоцировано воспалительными процессами и инфекциями, лечение позволяет добиться устойчивой ремиссии. Успешность излечения во многом зависит от самого пациента, так как наряду с медикаментозной терапией применяются методы ЛФК и массажа. При регулярном выполнении упражнений моторная функция восстанавливается, однако для этого требуется длительный курс гимнастики.

Наследственные заболевания не лечатся. При болезни Пьера-Мари возможно отсрочить наступление полной недееспособности пациента медикаментозными средствами и гимнастикой, в то время как дети, больные синдром Луи-Бар часто не доживают до совершеннолетия из-за нарушений иммунитета и онкологических заболеваний.

При появлении первых симптомов необходимо пройти тщательное обследование у невролога. Только после анализа результатов диагностики можно судить о степени поражения мозга и дальнейшем прогнозе.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования - аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.

Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.

Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.

Мозжечок - основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка - за устойчивость и равновесие.

Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.

В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.

Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.

Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.

Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:

• нарушение походки;
• расстройство статики;
• тремор конечностей и тела;
• мышечные подергивания;
• непроизвольные частые колебательные движения глаз;
• медленная речь;
• изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
• снижение мышечного тонуса.

Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.

При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.

У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.

Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
• Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
• Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
• ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
• Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.

Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.

При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.

Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.

Основное отличие - тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.

Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.

Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:

• Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
• Лечебная физкультура, кинезиотерапия - основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок - лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
• Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
• Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.

Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.

Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.

Синонимы синдрома Пьера Мари II . S. Nonne-(Prierre) Marie. Мозжечковая гередоатаксия. Врожденная мозжечковая атаксия. Атаксия Marie. Наследственная мозжечковая атаксия.

Определение синдрома Пьера Мари II . Мозжечковая (входит в группу спиномозжечковых гередоатаксий, Bing).

Симптоматология синдрома Пьера Мари II :
1. Заболевание часто начинается с атаксической походки.
2. Ухудшение речи (по типично мозжечковому типу).
3. Позднее развивается резко выраженная атаксия верхней конечности (ухудшение почерка), адиадохокинез, отсутствие феномена контрудара, мозжечковая асинергия, повышение сухожильных рефлексов.
4. Понижение мышечного тонуса.
5. Расстройства глазной мускулатуры (конвергирующий страбизм, парезы отводящего и глазодвигательного нервов). Нистагм, атрофия зрительного нерва, реже - пигментная ретинопатия.
6. Иногда отмечается сочетание с хореатическими расстройствами.
7. Иногда развивается ригидность, могущая быть столь выраженной, что мозжечковая атаксия переходит в S. Parkinson.
8. Заболевание обычно начинается в возрасте 50-60 лет,
9. Наблюдают спонтанные ремиссии.

Этиология и патогенез синдрома Пьера Мари II . По-видимому, преждевременные возрастные изменения тканей, приводящие к сморщиванию или полной атрофии коры мозжечка (гибель клеток Пуркинье). Синдром чаще наблюдают в сочетании с хроническим алкоголизмом, как результат тяжелых инфекций, карциноза или других хронических заболеваний. Имеется близкая связь с S. Friedreich I.

Дифференциальный диагноз . Рассеянный склероз. Сифилис головного и спинного мозга. Опухоли мозжечка. Экзогенно-токсическая атрофия коры мозжечка. Синдром амавротической идиотии. Врожденный синдром мозжечка. J Dejerine-Thomas (см.). Сухотка спинного мозга. S. Marchiafava-Bignami (см.).