Глазная болезнь штаргардта. Болезнь Штаргардта: описание, причины, симптомы и особенности лечения

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Штаргардта - дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют четыре формы болезни Штаргардта в зависимости от локализации патологического процесса: в макулярной области, на средней периферии (fundus flavimaculatus), в парацентральной области, а также смешанную форму при локализации в центре и на периферии.

ЭТИОЛОГИЯ

В настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно - фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рецессивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования.

Позиционным клонированием определён основной локус гена АВСR для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах. ABCR-член суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортёра. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта определена локализация мутированных генов на хромосомах 13q и 6q14; анализ связи при картировании локуса для центральной и периферической формах болезни Штаргардта.

ПАТОГЕНЕЗ

В ПЭС происходит интенсивное накопление липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает pH клеток ПЭС, что приводит к нарушению из мембранной целостности.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

При центральной форме дистрофии Штаргардта по мере развития процесса офтальмоскопическая картина макулярной области имеет различный вид: от "битого металла" до «бычьего глаза», «кованой бронзы» и атрофии хороидеи.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как тёмный центр, окружённый широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует другое кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены, ДЗН бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение (umbo) отсутствуют.

Наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации - характерный признак жёлто-пятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus). Со временем цвет, форма, размеры этих пятен могут изменяться. Первоначально желтоватые пятна с чётко очерченными краями через несколько лет могут стать серыми с нечёткими границами или исчезнуть.

ДИАГНОСТИКА

Анамнез

Время возникновения заболевания (в детском или юношеском возрасте) может играть важную роль в его диагностике.

Лабораторные исследования

Гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего ПЭС, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Жёлтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

Инструментальные исследования

При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При жёлто-пятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса - по типу дейтеранопии, красно-зелёной дисхромазии или более выраженной.

При жёлто-пятнистом глазном дне цветовое зрение может быть не изменено. Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всём диапазоне пространственных частот со значительным снижением в области средних и полным её отсутствием в области высоких пространственных частот - "паттерн-колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность (on- и off-активность колбочковой системы) отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10 градусов.

ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях.

В начальных стадиях fundus flavimaculatus ганцфельд ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы: в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая становится субнормальной, так же изменяются показатели ЭОГ. У больных при этой форме симптомы отсутствуют. Острота зрения, цветовое зрение, поле зрения находятся в пределах нормы. Темновая адаптация может быть нормальной или незначительно сниженной.

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия», или гинофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «тёмную», или «молчащую», хороидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флуоресцеина. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии ПЭС.

Дифференциальная диагностика

Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, fundus albipunctatus, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретёнными лекарственными дистрофиями (например, хлороквиновой ретинопатией).

Болезнь Штаргардта - опасное заболевание, которое встречается в медицинской практике довольно редко. Оно может приводить к полной потере зрения и не всегда поддается лечению. В народе патологию называют бычьим глазом. Она провоцирует разрушение центральной оболочки сетчатки - желтого пятна, в котором локализуются светочувствительные клетки.

Болезнь Штаргардта развивается в детском возрасте. Обычно ее диагностируют у детей 8-11 лет, у подростков - реже.

Почему возникает пигментная дистрофия сетчатки - причина болезни Штаргардта

К дегенерации сетчатки глаза при болезни Штаргардта не приводят какие-либо внешние факторы. Это генетически обусловленное заболевание, абсолютно не зависящее от пола. При этом детям больных людей дистрофия Штаргардта передается не всегда.

Виды болезни Штаргардта

В зависимости от локализации и распространенности зоны пигментной дегенерации сетчатки болезнь Штаргардта классифицируют на три формы:

• Центральную. В ходе офтальмологического обследования выясняется, что повреждены клетки, находящиеся в самом центре желтого пятна глаза. У пациента «выпадает» центральное зрение. При рассматривании предметов он видит темное больше пятно в их середине.
• Перицентральную. Заболевание поражает клетки, которые находятся сбоку от центрального пятна - сверху, снизу, справа или слева от точки фиксации взгляда. Субъективно это проявляется следующим образом: рассматривая какое-то изображение, человек замечает, что одна из его сторон выпадает из поля его зрения, выглядит, как черный месяц. С годами зона поражения принимает вид черного круга.
• Смешанную. Пигментная абиотрофия сетчатки начинается с середины центрального зрительного пятна и быстро смещается в одну из сторон. В результате глаз становится полностью незрячим.

Как проявляется болезнь Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта, как еще называют описываемое заболевание, начинает давать о себе знать, когда ребенку исполняется 6 или 7 лет. Больной начинает жаловаться на черное пятно, которое наблюдает, когда смотрит на любые предметы. Оно мешает ему рассматривать их. Яркие объекты насыщенных цветов ему видны лучше, бледные, черно-белые - хуже. Не исключено и изменение восприятия привычной цветовой гаммы.

Сначала черное пятно имеет небольшие размеры, но по мере прогрессирования заболевания его объем увеличивается. Это может привести к необратимой слепоте, разрушению зрительного нерва.

Как быстро прогрессирует болезнь Штаргардта

Предсказать течение болезни сложно. Она может прогрессировать медленно, потом «замирать». Когда же пациент расслабится и поверит, что его зрение больше ухудшаться не будет, болезнь Штаргардта может заявить о себе с новой силой и за несколько лет обусловить развитие полной слепоты.

Согласно статистическим данным, к 50 годам у половины болеющих людей зрение очень плохое - 20/200, в то время как норма выражается показателем 20/20. В итоге оно снижается до отметки 20/400.

Поскольку при болезни Штаргардта нарушается работа органов зрения, отмирают нервные ткани, исправить ситуацию с помощью очков, контактных линз и даже методов современной рефракционной хирургии невозможно.

Диагностические мероприятия при болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта встречается у одного из 20 тысяч человек, поэтому в своей медицинской практике с ней сталкиваются далеко не все офтальмологи. Чтобы понять, что у пациента именно это генетическое заболевание, врач должен провести комплексное обследование и грамотную дифференциальную диагностику. Она включает в себя:

1. Визометрию - определение остроты зрения, когда человек смотрит вдаль (обычно используется специальная офтальмологическая таблица с буквами).
2. Тонометрию - измерение внутриглазного давления.
3. Рефрактометрию - оценку оптической силы органа зрения.
4. Изучение цветового зрения с помощью специальных офтальмологических таблиц Рабкина.
5. Периметрию - методику исследования периферического зрения больного.
6. Электроокулографию - регистрацию постоянного потенциала глаза путем наложения специальных электродов, фиксируемых непосредственно на области нижнего века с обеих сторон. Метод дает возможность установить аномальные изменения в пигментированном эпителии сетчатки, исследовать фоторецепторы.
7. Офтальмоскопию - исследование глазного дна, кровеносных сосудов и сетчатки.
8. Электроретинографию - информативный способ изучения функционального состояния сетчатки глаза.
9. Кампиметрию - определение центрального поля зрения.
10. Электрофизиологическое исследование - направлено на изучение функций сетчатки, зрительного нерва, оценку состояния коры головного мозга.
11. Флюоресцентную ангиографию - методику изучения сосудов, питающих сетчатку.
12. ОТС (optical coherence tomography) - оптическую когерентную томографию, применяемую для обнаружения заболеваний сетчатки и зрительного нерва.

Один из главных признаков заболевания - его старт в возрасте 6-8 лет. Ребенок жалуется родителям на черное пятно, которое постоянно видит. В ходе осмотра врач обнаруживает в глазу пятно пониженной пигментации с темным центром. Вокруг него располагаются пигментированные клеточки. Визуально это напоминает глаз быка (отсюда и пошло выше упомянутое народное название).

В зоне желтого пятна присутствуют желтоватые либо беловатые пятнышки разных размеров и форм. С течением времени четкие границы этих образований исчезают - они становятся размытыми, приобретают сероватый оттенок. Могут полностью рассасываться.

Не следует думать, что при болезни Штаргардта больной всегда слепнет очень быстро. Ребенок может долгое время иметь хорошую остроту зрения и испытывать затруднения только из-за плохой адаптации к передвижению в условиях темноты.

Окончательно подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз при абиотрофии сетчатки может молекулярно-генетическая экспертиза.

Лечение болезни Штаргардта

Устранить причинные факторы и избежать, таким образом, развития или прогрессирования офтальмологического заболевания невозможно. Обычно для улучшения состояния пациентов и замедления патологического процесса больным назначают:

• Антиоксидантные препараты;
• Уколы аминокислоты таурин;
• Сосудорасширяющие капли;
• Гормональные растворы;
• Витамины (особенно важны А, В, С, Е);
• Средства для улучшения кровообращения.

Из физиотерапевтических процедур офтальмолог может назначить электрофорез с применением ряда лекарств, лазерную стимуляцию сетчатки глаза, ультразвук.

Радикальные методы лечения болезни Штаргардта

Сегодня активно используют такие современные методики, как:

1. Реваскуляризация сетчатки;
2. Аутологичная тканевая терапия.

В первом случае хирург производит установку в зону пораженного желтого пятна пучка, состоящего из мышечных волокон. Это на некоторое время сохраняет зрительную функцию, так как происходит замена атрофированного нерва. Но пересадка не позволяет избежать слепоты - с годами темное пятно становится все шире.

Что касается аутологичной тканевой терапии, то это более современная методика. Она предусматривает применение стволовых клеток, полученных из собственной жировой ткани больного. Технологию разработал российский ученый В. П. Филатов. Согласно его теории, лечить болезнь Штаргардта нужно на клеточном уровне.

Такая терапия безопасна, так как разрушенные клетки глаза заменяют новыми, здоровыми.

Риск их отторжения минимален, поскольку во время операции используется не донорский материал, а материал, полученный от самого пациента. Он быстро приживается и восстанавливает функции органов зрения.

Сказать, что тканевая аутологичная терапия дает стопроцентную гарантию восстановления зрения нельзя. Но на сегодняшний день это единственная методика, которая хорошо противостоит дальнейшему развитию болезни и помогает улучшить остроту зрения даже тогда, когда больной видит окружающий мир уже очень плохо.

Дегенерация Штаргардта - это дисфункция преимущественно центрального места сетчатки глаза (макулы). Эта болезнь характеризуется поражением макулы сетчатки, что в свою очередь грозит потерей центрального зрения. Макула - это центральная точка сетчатки человеческого глаза, где фокусируются лучи, преломленные роговицей.

Именно макула позволяет нам четко видеть предметы и людей, которые нас окружают. Особенность зрительного процесса здорового человека состоит в том, что отраженные лучи фокусируются четко по центру макулы, такое зрение называют стопроцентным. Когда же пучок отраженных роговицей лучей располагается перед макулой, такое явление называется близорукостью, а когда за ней - дальнозоркостью. Макула представляет собой округлую плоскость, расположенную строго по центру сетчатки, окрашенную в желтый цвет.

Впервые недуг, который поражает макулярную область глазной сетчатки, описал в начале 20 столетия окулист из Германии Карл Штаргардт. Генетическую предрасположенность к абиотрофии сетчатки глаза смогли доказать лишь в конце 20 века. В ходе исследования выяснилось, что причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, который ответственен за выработку жизненно необходимого для фоторецепторных белковых клеток.

Симптомы, характерные для абиотрофии сетчатки глаза, проявляются в довольно молодом возрасте - до 20 лет . При проявлении первых симптомов крайне важна своевременная диагностика и лечение недуга, иначе человек рискует стать инвалидом (абсолютно утратить способность видеть) в молодом возрасте.

Синдром Штаргардта характеризуется рецессивным путем наследования. Это означает, что даже если родители являются носителями патологически опасного гена, их ребенок не обязательно его унаследует. Причем от пола ребенка частота наследования данного гена не зависит. Относительно недавно было доказано, что дистрофия Штаргардта может передаваться и по доминантному типу. Но в таком случае шанс развития инвалидности намного меньше.

Главной причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, вследствие чего происходит нарушение выработки белка, который наделен важной функцией - передавать энергию к фоторецепторным клеткам, размещающимися в макуле. В результате страдающие от дефицита энергии клетки начинают атрофироваться, что может привести к полной потере зрения.

Симптомы болезни зависят от типа синдрома Штаргардта, которых выделено два. Первый тип макулодистрофии Штаргардта является наиболее распространенным. Это заболевание, которое передается наследственным путем как мужчинам, так и женщинам. Первые симптомы проявляются уже в шестилетнем возрасте .

При исследовании органов зрения проявляется характерная картина под названием «бычий глаз»: на пигментном эпителии сетчатки видно скопление коричневого пигмента. Проявление симптома «бычьего глаза» характерно для практически всех больных первым типом макулодистрофии Штаргардта. Если по мере прогрессии заболевания не применяется соответствующее лечение, то зрение больного начинает стремительно ухудшаться. Первым отказывает цветовое зрение - больной перестает видеть цвета. Для поздней стадии дегенерации Штаргардта характерна практически полная атрофия фоторецепторов, располагающихся в макуле.

Второй тип дегенерации Штаргардта характеризуется поздним проявлением симптомов болезни, вследствие чего больные гораздо позже обращаются с жалобами на проблемы со зрением к офтальмологу. Второй тип дистрофии Штаргардта поражает не только сетчатку глаза, но и глазное дно, на котором образуются многочисленные пятна.

Кроме типов синдром Штаргардта разделяется еще и на формы. Выделяют три формы заболевания:

1. центральную.
2. перицентральную.
3. смешанную.

При центральной форме страдает центральное зрение. Такое явление называют центральной скотомой («скотос» по-гречески означает «тьма»). При перицентральной форме заболевания страдает периферическое зрение. Самой опасной формой является смешанная. Для нее характерна скотома центрального зрения, которая постепенно переходит и на периферическое.

Диагностика

Чем раньше пациент обратится со своей проблемой к офтальмологу, тем легче будет предпринять меры, которые будут препятствовать полной потере зрения. Следовательно, за помощью специалиста следует обращаться уже в детстве, когда первые признаки и симптомы синдрома Штаргардта только начинают проявляться.

В комплекс диагностических мер для выявления у пациента дистрофии Штаргардта входят такие виды исследований:

• офтальмоскопия;
• периметрия;
• флюоресцентная ангиография;
• гистологическое исследование;
• молекулярно-генетический анализ;
• ПЦР-диагностика.

Офтальмоскопия представляет из себя исследование глазного дна. Анализ проводят при помощи офтальмоскопа. При развитии абиотрофии сетчатки глаза с помощью офтальмоскопии можно обнаружить кольцо низкой пигментации, обрамленное другим кольцом, в состав которого входят гиперпигментированные клетки. Это явление носит название «бычий глаз» .

Периметрия направлена на определение поля зрения глаза больного. Для анализа применяется особый аппарат - периметр. Кроме того, для проведения анализа пациенту могут демонстрировать предметы разного цвета и наблюдать за реакцией его органов зрения на них. При проявлении симптомов дегенерации Штаргардта периметрия может диагностировать центральную скотому.

Флуоресцентная ангиография способна помочь в диагностировании нарушений сетчатки глаза. Для проведения исследования пациенту внутривенно вводят особый препарат, флуоресцеин, который позволяет выделить сосудистую сетку глаза. Результат исследования фиксируется специальными фотокамерами. Первую фотографию делают без фильтра.

Любое гистологическое исследование прежде всего направлено на анализ морфологии тканей и органов. При абиотрофии сетчатки глаза гистологическое исследование способно обнаружить липофусцин в центре глазного дна, а также заметное сочетание атрофированных и гипертрофированных клеток пигментного эпителия.

Применение молекулярно-генетического анализа в раннем возрасте позволяет обнаружить патологически опасные мутации генов еще до проявления первых признаков дистрофии Штаргардта.

ПЦР-диагностика на сегодняшний день является наиболее эффективным исследовательским методом, который используется для обнаружения ДНК патологически опасных для организма человека вирусов и бактерий. При болезни Штаргардта полимеразная цепная реакция способна выявить замену нуклеотидов во время применения особых ДНК-зондов.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день невозможно полностью вылечить наследственную болезнь. Абиотрофия сетчатки глаза здесь не исключение. Лечение болезни Штаргардта может быть направлено лишь на вспомогательное воздействие, то есть на устранение симптомов заболевания и препятствование полной потере зрения .

Комплекс мер по лечению макулодистрофии Штаргардта включает:

1. инъекции таурина.
2. инъекции антиоксидантов.
3. пентоксифиллин.
4. никотиновая кислота.
5. стероиды.
6. комплексная витаминотерапия.

Кроме того, могут применяться еще такие методики лечения:

• лекарственный электрофорез;
• ультразвук;
• стимуляция лазером;
• реваскуляризация сетчатки.

Лекарственный электрофорез позволяет ввести медицинские препараты под кожу пациента с помощью тока. Такой способ позволяет сэкономить медикаменты, поскольку при лекарственном электрофорезе требуется намного меньшая доза лекарств для получения желаемого результата лечения. Примерно через двое суток после проведения процедуры медицинский препарат полностью синтезируется организмом.

Стимуляция сетчатки лазером обладает трофическим и репарационным эффектом. Метод реваскуляризации сетчатки позволяет трансплантировать мышечные волокна в макулу.

Прогноз и профилактика

На сегодняшний день не существует действенного метода для предупреждения наследственных заболеваний.

Терапевтические меры, которые применяются при болезни Штаргардта могут только приостановить процесс потери зрения.

Больному, у которого диагностировали абиотрофию сетчатки глаза, следует регулярно посещать окулиста, носить солнцезащитные очки.

Болезнь Штаргардта провоцирует дегенеративный процесс в желтом пятне. Существует множество болезней, клиника которых схожа с данной патологией. Они вызваны мутацией различных генов. Поэтому недуг относят к категории наследственных патологий.

Основным клиническим проявлением заболевания является дегенеративный процесс в желтом пятне, а также центральный ретинит пигмента, вызывающий падение зрения с развитием центральной скотомы.

Особенности заболевания

Болезнь Штаргардта относится к числу редких, но очень тяжелых патологий. Она проявляется в молодом возрасте — от 6 до 20 лет с частотностью 1:20000 человек. В другой возрастной категории патология, как правило, не встречвается. Последствия заболевания катастрофические. Не исключена полная потеря зрения.

Заболевание имеет генетическую основу. Дистрофический процесс затрагивает макулярную область сетчатки глаза и берет начало в области эпителия пигмента, что ведет к потере зрения. Процесс носит двусторонний характер.

Формы патологии

Существует четкое разграничение патологии на четыре вида в зависимости от области локализации зоны воспаления:

Дегенеративный процесс может быть отмечен:

• в средней периферической зоне;
• в макулярной области;
• в парацентральной зоне.

Также существует смешанная форма заболевания, которая предполагает локализацию воспаления в центральной части глаз и на периферии.

Механизмы развития заболевания

Причины заболевания описаны врачом К. Штаргардтом в первой половине ХХ века. В честь него и названо данное заболевание. Патология отнесена к макулярной области и, по утверждению ученого, передается в пределах одной семьи по наследству. Обычно обозначается полиморфная офтальмоскопическая картина, носящая название "атрофия "битая бронза", и др.

Посредством позиционного клонирования был обозначен главный локус гена, который вызывает наиболее ярко проявляющийся в фоторецепторах. В науке он получил название ABCR.

Основу терапии составляет применение стволовых клеток жировой ткани заболевшего человека. Терапевтический метод был разработан ранее ученым В.П. Филатовым. Благодаря инновационной технологии пациентам предоставляется возможность восстановления утраченного зрения и обеспечивается полноценная жизнь.

Доктором А. Д. Ромащенко был зарегистрирован комплекс технологий в области биомедицины и запатентованы следующие способы :

• комбинированный метод устранения влажной формы заболевания;
• комплексный метод паитогенетического терапии центральной и тапеторетинальной дистрофии.

В какой клинике проводится лечение?

Лечением сложнейшего заболевания занимается офтальмологический центр «Он Клиник». Центр находится в таком городе, как Санкт-Петербург. Лечить болезнь Штаргардта можно только в этом центре, так как он является единственным в России, где применяется подобная технология.

Безопасна ли терапия стволовыми клетками?

Специалисты могут с уверенностью подтвердить, что терапия по технологии, разработанной А. Д. Ромащенко, абсолютно безопасна. Для терапии применяются клетки пациента, что исключает возможность их отторжения или развития других отрицательных последствий.

Заключение

Болезнь Штарградта дебютирует в раннем возрасте и быстро приводит к абсолютной потере зрения. В очень редких случаях, при наследовании по доминантному типу, зрение падает медленными темпами. Пациентам рекомендуется посещение офтальмолога, прием витаминов и ношение солнцезащитных очков. Самым эффективным способом устранения патологии считается терапия посредством стволовых клеток.

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен "бычий глаз" офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации. На ФАГ при типичном феномене "бычьего глаза" на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной оби ласти объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофус-" цин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает рН клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желто-пятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга. Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцируюшими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот - "паттерн колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ - субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни.

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.