Целиакия у взрослых: симптомы. Исследование антител при целиакии

Целиакия - это аутоиммунная болезнь наследственного характера, суть которой заключается в непереносимости больным особого белка - глютена. Это заболевание сложно обнаружить у взрослых, так как симптомы схожи с другими заболеваниями нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Поэтому для диагностики целиакии нужно пройти специальные анализы.

Диагностика заболевания включает различные методы.

Иммунологические анализы

Иммунологические исследования включают определения многих показателей.

При помощи такого вида исследований определяют наличие антител. Они формируются вследствие реакции иммунной системы человека на попадание в пищевод глютеносодержащих продуктов.

К такому виду тестов относятся анализы на наличие антител:

• против тканевой трансглютаминазы;
• типа Ig A Ig G против эндомезии.

Для получения материала для проведения тестов нужно сдать кровь из вены.

Если скрининг покажет положительные результаты, значит, есть вероятность того, что у человека глютеновая энтеропатия, но для подтверждения нужно пройти ряд других обследований, так как по результатам одного теста нельзя поставить диагноз.

Генетические анализы

Чтоб диагностировать целиакию, пациенту могут провести исследования. Они могут обнаружить гены, которые обосновывают наследственную склонность к заболеванию. Если у пациента есть склонность к глютеновой энтеропатии, в его результатах теста будут обнаружены такие гены, как HLA-DQ8 и HLA-DQ2.

Генетическое исследование позволяет обнаружить гены, которые указывают на наследственную склонность к заболеванию.

Если генетический анализ не обнаружил ни одного из этих генов, это значит, что человек не может заболеть целиакией. На этом анализы, что направлены на диагностику энтеропатии, прекращаются.

Если у человека нашли эти гены, это необязательно значит, что человек болен. Наличие генов может указывать на генетическую возможность того, что заболевание появится. Но для подтверждения болезни пациента направляют для сдачи других анализов, например, .

Другие тесты

• Диагностика целиакии может требовать прохождения следующих исследований.
• Денсиометрия - тест, что определяет плотность костной ткани. Анализ может выявить остеомаляцию (рахит у ребенка) или остеопороз. Эти заболевания могут сопутствовать целиакии.
• Анализ кала, при котором определяется, что количество выделяемых жиров отличается от нормы в большую сторону.
• Снимки верхней части пищеварительной системы. Этот тест определяет отклонения в тонкой кишке. Использование этого метода - редкое, так как конкретной причины отклонения тест не показывает. Неинформативный метод.
• Анализ крови на целиакию включает общее лабораторное исследование, которое может показать пониженный уровень гемоглобина (анемию), биохимию, что поможет диагностировать неуравновешенность электролитного баланса. В крови будет обнаружено уменьшение уровня таких веществ, как альбумин, белок, железо, протромбин, глюкоза, магний и т. д. При целиакии в анализе возможно будет наблюдаться повышение билирубина. Проводятся следующие анализы:

1. проведение проб относительно функции абсорбции кишечника (используется тест с Д-ксилозой, анализ на выделение плазменного белка в стул, липидограмма каловых масс);
2. анализ крови на уровень кортизола, Т3, СТГ, ТТГ и Т4.

Для диагностики пользуются анализами мочи, хоть они и не дают много информации. Только при тяжелой форме целиакия покажется альбуминутрией и микрогематурией.

Копрограмма покажет, что кал водянистый, цвет светлый желтый, возможно, с серым оттенком, присутствует жирный блеск. Копрограмма при детальном анализе покажет стеаторею (количество жира намного выше нормы).

Иногда применяется фактор LIF. Популярностью пользуются экспресс-тесты, когда в сыворотку крови добавляются вредители.

Диагностика на целиакию проводится по таким основным направлениям:

• эндоскопия;
• морфологическая диагностика;
• исследование на основе диеты;
• клинические исследования;
• иммунологические и серологические лабораторные исследования на антитела и аутоантитела (ААА, АГА, АТТГ, АРА, АЭМА и антитела относительно гистосовместимоти HLA - DQ2, DQ8).

Эндоскопия проводится для извлечения материала для морфологического анализа.

Эзофагогастродуоденоскопия проводится для того, чтоб извлечь материалы, какие позже применяются для морфологического анализа. Забор проводится в 3 разных областях двенадцатиперстной кишки. Если нет изменений, нужно сдать биопсию со связки Трейцта. Материалы помещают в формалин эпителием кверху на бумаге.

Методом эндоскопического анализа двенадцатиперстной кишки могут быть выявлены:

• мозаичность слизистой;
• нодулярность;
• выравнивание складок кишки;
• сосудистые сетки;
• фестончатость складки.

Чаще всего такие деформации происходят внизу кишки. Более чувствительными при обследовании на предмет наличия целиакии являются zoom-эндоскопия и капсульная эндоскопия.

Иногда природа преподносит нам неприятные сюрпризы, связанные с нашими очень далекими предками. Некоторые ученые считают, что целиакия - непереносимость глютена, пшеничного белка - унаследована нами от наших чрезвычайно далеких предков, которые в силу разных причин практически не употребляли в пищу хлеба, а были охотниками и скотоводами, питавшимися в основном злаками. Хотя эта теория оспаривается, она дает намек, почему во всем мире до наших дней имеется до 1% лиц со склонностью в той или иной мере к проявлению целиакии.

Целиакия, или непереносимость глютена, белка злаковых растений (пшеницы, ржи, ячменя и овса) раньше считалась достаточно редким заболеванием, хотя случаи ее с неясной этиологией описывались еще древними авторами.

Она проявляется в разной степени интенсивности и по-разному на различные злаки. Уровень реакции зависит от того, какое количество глютена содержит сам злак. Больше всего его в пшенице, поэтому все блюда и продукты, произведенные из чистой белой муки, особенно опасны для больных целиакией.

Это заболевание и его происхождение до наших дней является предметом ожесточенных споров между различными учеными. Однако, если суммировать имеющуюся на данный момент информацию, можно сделать некоторые выводы о следующих причинах заболевания:

• Генетические наследственные факторы. Риск заболевания внутри одной семьи чрезвычайно высок, что говорит о генетическом методе передачи информации от предков к потомкам.
• Сенсибилизация к глютену. При обследовании у больных обнаруживаются специфические на глютен.
• Триггером целиакии часто становится сильный стресс, острая вирусная инфекция с тяжелым течением или ревматизм в разных видах и проявлениях.

В целом, только анализ на целиакию может дать точный ответ о наличии или отсутствии у человека заболевания, но выяснить 100% причину его возникновения на нынешнем этапе развития науки пока что невозможно.

Заболевание может «маскироваться» под различные виды расстройства пищеварения и имеет сходные проявления:

• Диарея в течение значительного времени без явных видимых причин.
• Постоянное, также длительное вздутие живота.
• Снижение веса при достаточном питании.
• Слабость, низкая работоспособность.
• Развитие метеоризма.

Анализы на целиакию: виды и подготовка

Так как только анализ на целиакию может дать точный результат, то их проводить необходимо с соблюдением всех правил подготовки. Она ничем не отличается от обычных правил для сдачи анализа крови на и иммунологическую пробу и общего .

Основные виды анализов при этом заболевании:

• Развернутый . Помогает получить общую картину состояния организма и понять, насколько целиакия успела навредить больному.
• Иммунные пробы позволяют распознать наличие специфических .
• Иногда дополнительно проводится гистологическое исследование соскоба стенок тонкого .

К анализу крови больной готовится заранее, по общей схеме. На пробу в лабораторию он отправляется на пустой желудок, пить разрешено только немного чистой воды, не газированной. За несколько дней до проведения анализа из меню необходимо убрать острые, пряные, жареные и копченые продукты, которые могут провоцировать воспаление тонкого кишечника, но не вносить радикальных изменений, не пробовать новых продуктов.

Если это возможно, стоит по-максимуму отказаться от принимаемым не жизненно важных медикаментов. Также очень желательно избегать физических перегрузок и эмоционального напряжения.

Для анализа кала собирается проба из утреннего стула, в стерильный контейнер, который максимально быстро доставляется в лабораторию. Остальные методы диагностики используются по мере необходимости и по направлению лечащего врача.

После того, как будет выполнен анализ на целиакию, расшифровкой полученных данных будет заниматься специалист. Только он может дать грамотное заключение на основании совокупности всех полученных данных.

В биохимических анализах о наличии целиакии могут говорит следующие данные: снижение уровня калия, кальция, натрия и «хорошего» , витаминов и липидов. Наблюдается нарушение , уменьшение уровня и растет протромбиновое время.

Анализ кала обнаруживает последствия диареи, нарушение консистенции, стеаторея и повышенное содержание непереваренных жиров.

Иммунология обнаруживает наличие специфических антител. Гистологически определяется атрофия слизистых тонкого кишечника больного.

Методика лечения патологии

Если у больного был проведен анализ на целиакию и он подтвердил наличие этого заболевания, пациентов начинает интересовать вопрос проведения специфического лечения. Специфика этого заболевания заключается в том, что никакого медикаментозного лечения, направленного против самой целиакии, нет и быть не может. Поскольку это заболевание является специфической реакцией организма на попадание в него раздражающего фактора в виде глютена, единственным радикальным способом борьбы с ним может быть только соблюдение строгой безглютеновой диеты.

В наши дни сделать это не так уж и сложно. Заменить опасные злаки можно множеством других продуктов, где глютена нет по определению. Это мясо, рыба, птица, овощи, фрукты и даже некоторые виды злаков, не содержащие это опасное вещество. Однако в наши дни риск представляют соблазнительные и вкусные готовые продукты, различные консервы, соусы, даже колбасы и другие мясные изделия. Беда в том, что в их составе очень часто можно найти крахмал и его модифицированных родичей, а они, как правило, содержат очень большое количество глютена

Больному придется отказаться от таких рискованных блюд и продуктов, перейдя полностью на домашнее приготовление еды.

Важно не зацикливаться на скучном и однообразном наборе продуктов, так как рационального питания целиакия не отменяет. К тому же в продаже сейчас есть специальные продукты для страдающих этим заболеванием с пометкой gluten free. Они вкусны и полностью безопасны.

К сожалению, переход на грамотную и сбалансированную диету, исключающую продукты с содержанием глютена, не означает мгновенного или даже быстрого исчезновения неприятных симптомов целиакии.

Больше информации о целиакии можно узнать из видео:

В организме произошло уже достаточно большое количество изменений и накопилось много токсинов, на выведение которых потребуется существенное количество времени. В целом считается, что в неосложненных случаях у детей полное очищение организма и восстановление его нормальной работы происходит по истечении шестимесячного срока (при условии точного и постоянного соблюдения диеты).

У взрослых же на это потребуется существенно больше времени, иногда до двух лет. Любой срыв в течении диеты, даже крошечный кусочек запрещенной пищи может еще больше отсрочить наступление желанного полного выздоровления. Здесь все уже зависит только от самого пациента - чем ответственней он отнесется к собственному здоровью, тем быстрее он вернет себе отличное самочувствие и полностью избавится от признаков целиакии.

Медикаментозного лечения могут потребовать последствия заболевания. Спровоцированный целиакией энтероколит и другие поражения пищеварительного тракта необходимо старательно пролечить по назначенной врачом схеме, не отклоняясь от дозировки и продолжительности курса. Как бы ни было сложно больному привыкнуть к новому типу питания, он должен понимать, что в целом он здоровый человек и будет таковым оставаться до тех пор, пока будет строжайшим образом придерживаться диетического питание без глютена.

Так как при целиакии, у человека может быть целый симптомокомплекс, связанный с данным заболеванием, то для правильной диагностики и верификации диагноза, необходимо объединить результаты, полученные тремя разными путями:

— оценкой клинических проявлений;

— проведением сероиммунологических диагностических методов;

— осуществлением морфологического обследования.

Основным клиническим проявлением при данном заболевании, считается синдром мальабсорбции, другими словами, затруднение или полное отсутствие всасывания в кишечнике необходимых организму питательных веществ и витаминов. Дополнительно, при целиакии может возникать поражение и других органов или систем. Сам по себе, каждый отдельный симптом не натолкнет врача на мысль, что перед ним больной с целиакией, но при появлении сочетаний таких симптомов и синдромов, есть шанс заподозрить развитие этой серьезной болезни.

Кроме того при диагностике, необходимо учитывать наличие групп риска, куда входят люди с предрасположенностью к развитию целиакии. К таким группам риска можно отнести родственников первой лини, людей, страдающих синдромом Дауна, наличие различных заболеваний щитовидной железы аутоиммунной природы, наличие сахарного диабета, особенно первого типа, синдром хронической усталости.

Тем людям, у которых на основании сбора анамнеза и выявленных клинических признаков, был заподозрен такой диагноз, как целиакия, проводят лабораторные методы исследования, в том числе и серологические.

Все серологические методы диагностики, заключаются в обнаружении антигенов и антител, локализующихся в организме пациента, и вызывающих патологические реакции, приводящие к развитию заболевания.

Сероиммуннологическое тестирование на обнаружение целиакии, заключается в поиске специальных маркеров, носящих сероиммуннологический характер. К таким маркерам можно отнести: антитела антиглиадиновые, антитела к клеткам соединительной ткани, антитела к ретикулину, антитела к эндомизию, антитела к тканевой трансглютаминазе. Основными методами из всех вышеперечисленных, являются тесты на выявление антител к эндомизию и тканевой трансглютаминазе. В настоящее время они используются наиболее широко, так как имеют высокую точность и специфичность. С помощью реакции непрямой иммунофлюоресценции, обнаруживают иммуноглобулины G, которые являются наиболее характерным признаком целиакии. Специфичность этого метода равна ста процентам, а его чувствительность достигает девяноста процентов. Однако следует помнить, что у ряда больных на ранних этапах развития заболевания, могут получаться ложноотрицательные результаты теста на иммуноглобулины G. А при наличии у пациента разнообразных заболеваний аутоиммунного характера, возможно появление и ложноположительных результатов серологических тестов.

Эндоскопические методы также применяются в диагностике целиакии, так как с их помощью производится забор материала с ворсинок кишечника с целью проведения последующей биопсии. Кроме того, с помощью эндоскопа, врач может увидеть сглаженность складок кишечника, его выраженный сосудистый рисунок, а также нодулярность и мозаичность слизистой оболочки. Все эти признаки косвенно указывают на наличие целиакии.

Морфологические методы диагностики этого заболевания основаны на обнаружении в ворсинках кишечника двух протекающих процессов: их воспаления и атрофии.

Хроническое заболевание эпителия тонкого кишечника, которое характеризуется врожденной непереносимостью белка, называется целиакия. Этот белок содержится в различных злаковых культурах, таких, как ячмень, рожь, а также овес и пшеница.

Болезнь чаще выявляется у женщин, но также часто встречается в детском возрасте и у мужчин. У детей симптомы обычно ярко выражены, что связано с недостаточной развитостью пищеварительного тракта и ферментативной системы, а у подростков и взрослых обычно проходит практически бессимптомно. Лечение болезни заключается в назначении специальной диеты.

Целиакия обусловлена врожденными генетическими нарушениями, при которых слизистая тонкого кишечника повреждается при употреблении в пищу глютена. Белок в чистом виде приводит к склеиванию ворсинок и их повреждению, что впоследствии не дает им возможности полноценно функционировать.

Целиакия у взрослых может быть вызвана следующими причинами:

• Генетической предрасположенностью;
• Синдромом Дауна;
• Аутоиммунными заболеваниями щитовидки;
• Сахарным диабетом первого типа, что требует незамедлительного лечения;
• Воспалительным процессом в толстой кишке, приводящим к скоплению клеток крови лимфоцитов, так называемый лимфоцитарный колит;
• Синдромом раздраженного кишечника;
• Хроническим гепатитом активного типа.

Целиакия у детей также может быть обусловлена вышеперечисленными причинами, однако у ребенка она протекает с более выраженной симптоматикой. Болезнь у детей также обусловлена недостаточностью ферментативных клеток кишечника, основная цель которых состоит в расщеплении пептида белка.

Воспаление ворсинок тонкого кишечника может быть вызвано и другими факторами, в том числе:

• Стресс и нервные перенапряжения;
• Хирургическая операция (к примеру, при удалении аппендицита);
• Регулярное употребление пищи, богатой глютеном;
• Кишечные инфекции, вызываемые опасными бактериями и вирусами.

Сегодня наиболее распространенным кишечным заболеванием является целиакия. Со стороны пищеварительной системы могут быть следующие признаки:

• Нарушение всасывания различных микроэлементов и витаминов в кишечнике (понос с примесью слизи и крови, метеоризм, увеличение объема кала);
• Непереносимость употребления продуктов с содержанием молока;
• Снижение аппетита;
• Болезненные ощущения в области пупка.

Со стороны других органов целиакия проявляется следующими симптомами:

• Низкий рост;
• Остеопороз;
• Болезненные ощущения в костях;
• Разрушение зубной эмали;
• Постоянная сильная жажда;
• Размягчение костей в результате нарушения всасывания кальция в кишечнике;
• Бледность кожи.

Целиакия у детей в возрасте до двух лет имеет ярко выраженные симптомы, а их появление обусловлено употреблением пищи, богатой глютеном. К ним относятся:

• Тошнота, потеря веса и сильная худоба;
• Вздутие живота и метеоризм;
• Понос с сильным неприятным запахом;
• Развитие рахита;
• Возбуждение и плач.

Кроме вышеперечисленных симптомов целиакия у взрослых может вызвать и неспецифические признаки, а именно чувство нехватки воздуха, повышенную утомляемость, мигрень, а также атопический дерматит. К тому же она может привести к изменениям в поведении – бессоннице, повышенной тревожности, резкой смене настроения.

Диагностика целиакии проводится на основании обращения пациента к врачу и выявления жалоб. После визуального осмотра и сбора анамнеза гастроэнтеролог может поставить предварительный анализ, который требует дальнейшего уточнения.

Гастроэнтерологом также проводится диагностика целиакии на осмотре. Для этого врач пальпирует область живота для выявления болезненных ощущений, измерение окружности живота, а также назначает консультацию у аллерголога.

К лабораторным методам диагностики относятся:

• Анализ крови, проводимый для определения гемоглобина, уровня эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, что позволяет определить воспалительный процесс в организме.
• Биохимический анализ крови для определения высокого уровня иммуноглобулина. Этот анализ наиболее информативен только в период активной стадии заболевания.
• Анализ кала на целиакию для определения скрытой крови, что является верным симптомом нарушения работы кишечника.
• Обследование кала для обнаружения фрагментов непереваренной пищи.

Целиакия у взрослых также может быть выявлена путем инструментальных методов обследования:

• Фиброгастродуоденоскопия – процедура, при которой специалист осматривает внутреннюю полость желудка и кишечника с использованием специального аппарата эндоскопа. В процессе ФГДС врач также проводит взятие биопсии двенадцатиперстной кишки для выявления структуры поверхностного эпителия;
• Оценка результатов биопсии по специальной технологии;
• Изучение костной ткани и определение ее плотности;
• УЗИ органов в брюшной полости для выявления места повреждения стенок тонкого кишечника.

Получение положительных результатов биопсии подтверждает диагноз воспаления и склеивания ворсинок слизистой тонкого кишечника. Однако если в качестве метода диагностики использовался анализ крови, то для подтверждения результатов требуется повторное обследование.

Лечение этого заболевания не требует использования медикаментозной терапии или хирургического лечения. Оно предполагает в основном диету, включающую продукты с низким содержанием глютена, а именно полное исключение из рациона злаков – пшеницы, ржи, овса, а также ячменя.

Безглютеновая диета включает:

• Ограничение употребления переработанного мяса, консервированных продуктов, шоколада, а также жирных соусов и майонеза, кофе и какао;
• Отказ от острой, соленой и жирной пищи;
• Исключение из питания муки, а также употребление выпечки из безглютеновой муки;
• Отказ от пива и солодовых напитков, поскольку они содержат глютен;
• Возможно употреблять муку из риса, сои и кукурузы, а также мясные и рыбные блюда, картофель и фрукты.

Такая диета дает заметные результаты уже после трех недель, а спустя год слизистая полностью восстанавливается. Лечение заболевания также предполагает устранение сопутствующих симптомов.

Такая терапия включает прием препаратов против диареи, а при тяжелом течении болезни лечение может включать введение питательных растворов внутривенно, после чего требуется постепенно перейти на обычную пищу.

Помимо диеты проводится лечение железодефицитной анемии, осуществляется прием витаминов и микроэлементов, кальция и витамина Д. При несвоевременной терапии заболевание приводит к различным осложнениям, в том числе развитию язвы, гиповитаминозу, формированию злокачественных онкологических опухолей, а также бесплодию и другим последствиям.

Лечение этого хронического заболевания можно провести и народными средствами, которые смогут дополнить диету. При первых признаках болезни улучшить состояние пациента и облегчить боль помогут следующие лекарственные травы и сборы – заманиха, подмаренник, медуник, топяная сушеница, вязолистный лабазник, вероника длиннолистая, а также любка двулистная.

Для приготовления настоя необходимо все эти травы перемешать и залить кипятком, в течение 30 минут подогреть на воде, а также принимать по 50 мл до пяти раз в день. Однако такое лечение необходимо обязательно согласовывать с врачом-гастроэнтерологом, поскольку прием некоторых трав может привести к другим неблагоприятным последствиям.

Народные средства смогут дополнить безглютеновую диету и устранить неприятные ощущения в животе. Проверить эффективность лечения народными средствами пациент сможет, сдав анализ крови.

К мерам профилактики заболевания относятся:

• Безглютеновая диета, которая позволяет предупредить повреждение эпителия в тонком кишечнике. Эта диета требует исключить из рациона те продукты, которые содержат злаки.
• Тщательное обследование и анализ крови у пациентов, входящих в группу риска (сахарный диабет, синдром Дауна, аутоиммунные болезни щитовидки, а также лимфоцитарный колит).

Целиакия - иммунозависимое заболевание, которое поражает прежде всего желудочно-кишечный тракт. Она характеризуется хроническим воспалением слизистой оболочки тонкого кишечника, которое может приводить к атрофии ворсинок кишечника, мальабсорбции и различным клиническим проявлениям в детском возрасте и у взрослых. Кишечные симптомы могут включать диарею, абдоминальные спазмы, боли и напряжение не леченная целиакия может привести к витаминной и минеральной недостаточности, остеопорозу и другим экстраинтестинальным проблемам.

В настоящее время достигнуты определенные успехи в понимании сущности целиакии, профилактике и лечении её проявлений путем диетических вмешательств.. Существует сильное генетическое предрасположение к целиакии, наибольший риск связан со специфическими генетическими маркерами известными как HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые присутствуют у пораженных целиакией индивидуумов. Dietary proteins present in wheat, barley, and rye, commonly known as glutens Виновные диетические белки присутствуют в пшенице, ячмене, и ржи в виде субстрата известного как клейковина. Они взаимодействуют с молекулами HLA и активируют патологический иммунный ответ слизистой оболочки и индуцируют повреждение тканей. Даже у наиболее пораженных индивидуумов отмечается ремиссия после исключения диеты из их рациона.

До настоящего времени целиакия считалась заболеванием, которое редко встречается в Соединенных Штатах. Однако исследования, которые были проведены сначала в Европе, а потом в США показали, что реальная распространенность целиакии значительно выше. Вероятно целиакией поражено три миллиона американцев (примерно 1 процент насления США), что указывает на гиподиагностку этого состояния.

Проведенная недавно идентификация аутоантигенов принимающих участие в патогенезе целиакии привела к разработке новых серологических диагностических тестов, но стратегия применения этих новых методов исслдеования до сих пор еще не определена. Эти тесты позволили выявить многих индивидуумов с неклассическими гастроинтестинальными и экстраинтестинальными симптомами.

1. Как диагностировать целиакию?
Для того чтобы сделать первый важный шаг в диагностике целиакии необходимо обратить внимание на множество разнообразных её клинических проявлений. Не существует теста который мог бы подтвердить или исключить целиакию у каждого индивидуума. Так же как существует широкий спектр клинических проявлений целиакии, так и множество лабораторных и гистопатологических проявлений этого заболевания. Сочетание клинических и лабораторных данных приводит к диагнозу целиакии.

Все диагностические тесты должны проводиться тогда когда пациент находится на диете содержащей глютен. Первый шаг на пути к диагностике целиакии это серологические тесты. Они отличаются высокой чувствительностю и специфичностью, наилучший из доступных тестов IgA античеловеческая тканевая трансглутамаза (antihuman tissue transglutaminase -TTG) и IgA эндомизиальная антительная иммунофлуоресценция (endomysial antibody immunofluorescence -EMA). По видимому эти тесты имеют одинаковую диагностическую точность (TTG - специфический белок идентифицируетмый при помощи IgA-EMA). Тест с антиаглиадиновыми антителами (Antigliadin antibody - AGA) в настоящее время более не рекомендуется вследствие своей низкой чувствительности и специфичности. Серологические тесты при целиакии у детей менее 5 лет менее надежны и могут быть менее подходящими.

Биопсия проксимальных отделов тонкого кишечника показана индивидуумам с позитивным тестом с антителами, кроме лиц с доказанным на биопсии герпетиформным дерматитом. Эндоскопического подтверждения без биопсии мало чтобы подтвердить или исключить диагноз. Эндоскопические данные недостаточно чувствительны для диагностики целиакии так как изменения носят фокальный характер поэтому должны быть проведены множественные биопсии. Биопсийный материал должен быть получен из второй части двенадцати перстной кишки и за ней. В патологическом заключении должны указываться степень гиперплазии крипт и атрофии ворсинок, а так же количество внутриэпителиальных лимфоцитов.

Некоторая степень атрофии ворсинок необходима для подтверждения диагноза целиакии. Наличие внутриэпителиальных лимфоцитов в сочетании с гиперплазией крипт без «притупления» ворсинок менее специфично. Стандартизация патологических заключений при целиакии, возможна при применении опубликованных критерией (Marsh criteria,1999). Взаимодействие между патологом и лечащим врачом может помочь сопоставить клинические данные с лабораторными результатами и клиническими особенностями. «Второе мнение» при интерпретации биопсии может потребоваться в том случае, если результаты биопсии противоречат серологическим маркерам и клиническим данным.

При согласующейся положительной серологии и результатах биопсии, может быть установлен предположительный диагноз целиакии. Окончательный диагноз диагноз устанавливается на основании исчезновения симптомов при аглиадиновой диете. Нормализация гистологических данных на фоне аглиадиновой диеты в настоящее время не является необходимым для окончательного диагноза целиакии.
В том случае, если имеются клинические симптомы и негативный серологический тест возможны три сценария:

• Во первых у индивидуума имеет место селективный дефицит IgA. В том случае, если идентифицирован дефицит IgA должны быть проведены тесты IgG-TTG и IgG-EMA.
• Во вторых серологический тест может быть «ложнонегативным» и должен быть повторен или должен быть проведен альтернативный серологический тест и/или биопсия тонкого кишечника.
• В третьих пациента может быть не болен целиакией

В том случае, если диагноз целиакии сомнителен из-за неопределенности результатов, определение генетических маркеров (HLA гаплотипы) может разделить индивидуумов на группы высокого и низкого риска целиакии. Более 97 процентов больных целиакией имеют маркеры DQ2 и/или DQ8, по сравнению с 40 процентами в общей популяции. Поэтому, очень маловероятно, что индивидуум негативный по DQ2 и DQ8 страдает целиакией (очень высокая прогностическая значимость).

Нужно проявить большое терпение при выработке рекомендаций в случае позитивной серологии на целиакию и нормальных результатах биопсии. Может быть рекомендован единственный наилучший подход. Выбор включает дополнительную биопсию тонкого кишечника, периодический мониторинг серологических тестов на целиакию или пробная аглютеновая диета.

2. Какова распространенность целиакии?
Успехи в постижении мультисистемной сущности целиакии и разработка эффективных серологических тестов привела к пониманию того, что целиакия встречается гораздо чаще, чем это принято считать.

Популяционные исследования в США с применением различных комбинаций серологических тестов и биопсии тонкого кишечника свидетельствуют о том, что распространенность целиакии колеблется в пределах от 0.5 до 1.0 процента (подобные показатели отмечаются и в Европе). Эта распространенность включает индивидуумов с клиническими проявлениями и без них. В некоторых этнических группах распространенность может быть ниже, чем у кавказцев. В США имеется очень мало данных о распространенности целиакии среди различных этнических групп. Этот вопрос требует дальнейших исследований.

Обычно частота целиакии в популяциях возрастает. Родственники индивидуумов первой степени родства с гистологически подтвержденной целиакией в 4 -12 процентов случаев имеют атрофию ворсинок на биопсии. У родственников второй степени родства так же повышена распространенность, что может быть определено только серологически. Люди с диабетом первого типа имеют подтвержденную биопсией целиакию в 3 - 8 процентах случаев. Распространенность целиакии при синдроме Дауна в пределах 5 - 12 процентов. Целиакия ассоциирована и с синдромом Тернера, Вильямса, селективным дефицитом IgA deficiency и аутоиммунными заболеваниями.

3. Каковы проявления и долговременные последствия целиакии?
Целиакия традиционно определяется как гастроинтестинальное мальабсорбтивное расстройство, которое проявляется в раннем дестве после ввдения глютена. В настоящее время известно, что клинические проявления очень вариабельны, могут проявиться в любом возрасте и вовлекают многие системы органов. Задержка с установлением диагноза - обычное явление.

Так как целиакия - мультисистемное расстройство, её клинические проявления очень разнообразны.

Гастроинтестинальные расстройства могут включать диарею, потерю веса, задержку роста, рвоту, абдоминальную боль, метеоризм вздутие, анорексию и запор. Наличие ожирения не исключает диагноз.

Для целиакии очень обычно наличие экстраинтестинальных проявлений в сочетании с минимальными (или без) интестинальными симптомов. Отличительный примером является герпетиформный дерматит (dermatitis herpetiformis) с интенсивной пруритной сыпью на поверхностях разгибательных мышц конечностей. Часто встречается железодефицитная анемия, которая может быть единственным симптомом. Другими проявлениями могут быть необъяснимо малый рост, задержка полового созревания, бесплодие, повторные выкидыши, остеопороз, гиповитаминоз, слабость, белковая и калорийная недостаточность, повторный афтозный стоматит, повышение трансаминаз и гипоплазия зубной эмали.

Целиакия может быть ассоциирована с аутоиммунными эндокринологическими расстройствами такими как тиреоидит. В дополнение упомянем о различных нервно-психических расстройствах таких как депрессия, беспокойство, периферическая невропатия, атаксия, эпилепсия с или без церебральной кальцификации, сообщают о мигренозных головных болях у лиц с целиакией.

Существует классификация субфенотипов целиакии. Для клиники полезно их опрделение. Они включают следующие:

• Классическая целиакия . Доминируют симптомы и последствия гастроинтестинальной мальабсорбции. Диагноз устанавливается на основании серологических тестов, биопсийных признаков ворсинчатой атрофии и улучшения симптомов на фоне аглютеновой диеты.
• Целиакия с атипичными симптомами . Характерно доминирование экстраинтестинальных симптомов над гастроинтестинальными. Распознавания атипичных особенностей течения целиакии стало возможным вследствие новых данных о её распространенности. Так же как и в случае классической целиакии диагноз устанавливается на основании серологических тестов, биопсийных признаков ворсинчатой атрофии и улучшении симптомов на фоне аглютеновой диеты.
• Молчаливая (бессимптомная) целиакия устанавливается индивидуумам которые асимптоматичны, но имеют позитивные серологические тесты и атрофию ворсинок на биопсии. Эти индивидуумы выявляются во время скрининга групп высокого риска и атрофия ворсинок может быть случайно обнаружена при эндоскопии или биопсии проводимой по другому поводу.
• Латентная целиакия определяется при позитивных серологических тестах в отсутствие атрофии ворсинок при биопсии. У этих индивидуумов нет клинических проявлений, но они могут появиться в сочетании или без гистологических изменений.

Осложнения целиакии

Осложнения целиакии обычно появляются через много лет после начала заболевания и обычно наблюдаются у взрослых. О рефрактерной целиакии говорят при персистенции симптомов и кишечного воспаления несмотря на аглютеновую диету. Она может встречаться в контексте ульцеративного йейюнита (jejunitis) и может быть ранним проявлением интестинальной лимфомы.

Во многих исследованиях сообщается о повышенном риске не Ходжкинской лимфоме при целиакии, но часто нет различий между классической целиакией ассоциированной с лимфомой (enteropathy associated T-cell lymphoma -EATL]) и другими субтипами. EATL встречается у людей у которых диагноз установлен в детстве. Не смотря на повышение риска, лимфома остается очень редким осложнением. Некоторые исследования свидетельствуют о том, что аглютеновая диета снижает риск возникновения лимфомы.

Кроме того увлеичивается риск аденокарциономы тонкой кишки и имеются некоторые данные в пользу того, что повышается риск карциономы в любом участке гастроинтестинального тракта. Частота всех причин смерти при клинически диагностированной целиакии вдвое выше, чем в контрольной популяции.

4. Кто должен быть обследован на целиакию?
На целиакию должны быть обследованы индивидуумы с гастроинтестинальными симптомами, такимми как диаррея, мальабсорбция, потеря веса и вздутие живота. Так как целиакия - мультисистемное расстройство врачи должны быть знакомы с состояниями, когда ниобходимо осбледовать на это заболевание.

Должны быть обследованы пациенты у которых по неизвестной причине наблюдается персистирующее повышение трансаминаз, задержка роста, задержка полового созревания, железодефифицитная анемия, рецидивирующая потеря массы и бесплодие.

Другие состояния при которых может понадобиться обследование включают синдром раздраженного кишечника, персистирующий афтозный стоматит, аутоиммунные заболевания, периферическая нейропатия, церебральная атаксия и гипоплазия зубнйо эмали. Несмотря на то, что у пациентов с целиакией часто встречается остеопороз, нет данных о том что среди пациентов с остеопором повышено количество случаев целиакии. Существует еще много других ассоциированных системных симпттомов, которые не специфичны для целиакии, но прикоторых может быть рекомендовано обследование на эту патологию.

Существует много популяций с повышенным риском целиакии. Они включают индивидуумов с диабетом первого типа, другими аутоиммунными эндокринопатиями, родственники больных целиакией первой и второй степени родства и лица синдромом Тернера. Индивидуумы и врачи должны учитывать повышенную распространенность целиакии в этих группах людей.

Люди с симптомами в этих популяциях должны быть обследованы на целиакию; например, индивидуумы с диабетом первого типа и необъяснимой гипогликемией. Та как современные данные не позволяют извлечь пользу из раннего выявления и лечения асимптоматичных индивидуумов, в настоящее время рутинный скрининг не может быть рекомендован, но при выявлении таких лиц с ними должна быть проведена беседа. Другая популяция с повышенным риском включает индивидуумов с синдромом Дауна и Вильямса. Когда индивидуумы из этих групп не могут объяснить симптомы, скрининг является подходящим выходом и должен быть рекомендован.

Лица которым аглютеновая диета не позволяет дать диагностическую оценку должна быть провдена глютеновая провокация. Для тех, кто отказывается подвергаться глютеновой провокации, отсутствие DQ2 и DQ8 может помочь исключать диагноз. Уменьшение симптомов на аглютеновой диете недостаточно для диагноза целиакии. Следует отметить, что адекватно спланированная аглютеновая диета не сказывается на состоянии питания.

5. Каково ведение больных целиакией?
Лечение целиакии должно начинаться только после верификации диагноза включая серологию и биопсию.

Лечение целиакии предусматривает пожизненную аглютеновую диету. Аглютеновая диета предусматривает исключение пшеницы, ржи и ячменя. Эти пищевые зерновые содержат пептиды глютена, который вызывает целиакию. Даже небольшие количества глютена могут принести вред. Овес вероятно безопасен для большинства пациентов с целиакией, но его применение ограничено так как возможно загрязнение глютеном во время приготовления пищевых продуктов. Строгое определение аглютеновой диеты остается спорным в связи с отсутствием точного метода определения глютена в пищевых продуктах и отсутствия научных данных о том какие их составляющие содержат безопасные количества глютена.

Ниже приводятся следующие шесть ключевых элементов лечения пациентов больных целиакией :

• Консультация с опытным диетологом (Consultation with a skilled dietitian)
• Образование в отношении болезни (Education about the disease)
• Пожизненное соблюдение аглютеновой диеты (Lifelong adherence to a gluten-free diet)
• Диагностика и лечение недостатка питания (Identification and treatment of nutritional deficiencies)
• Доступ к группе поддержки (Access to an advocacy group)
• Продолжительное наблюдение мультидисципдлинарной группой специалистов (Continuous long-term followup by a multidisciplinary team)

Знание природы целиакии в сочетании с опытом идентификации глютен-содержащих продуктов улучшает качество самолечения. Участие в группах поддержки так же эффективно для укрепления приверженности аглютеновой диете и может дать эмоциональную и социальную поддержку. Работники здравоохранения должны знать и лечить витаминную и минеральную недостаточность, включая дефицит железа, кальция, фосфора, фолатов, витамина B12 и жирорастворимых витаминов. Индивидуумы с недавно диагностированной целиакией должны пройти скринг на остеопороз так вероятность остеопороз выше, чем в популяции. Очень важно иметь «командный» подход к лечению. В дополнение к лечению у врача и участию в работе в местной группе поддержки необходима консультация опытного диетолога.

Пройдя процесс начальной диагностики и лечения, пациенты должны практиковать повторные визиты к врачу и диетологу для того чтобы оценить симптомы и адекватность диеты, наблюдать за осложнениями.

Во время этих посещений, работники здравоохранения могут подчеркивать пользу приверженности строгой аглютеновой диеты в течение всей жизни.

Могут применяться повторные серологические исследования для того, что бы контролировать реакцию на терапию (их полезность не доказана). Эти тесты могут оставаться положительными в течение длительного времени (до 1 года) до того как нормализуются, особенно у взрослых и могут не коррелировать с улучшением гистологической картины.

Персистирующее повышение серологических тестов может свидетельствовать об отсутствии приверженности аглютеновой диете или непреднамеренному употреблению глютена с пищей. В настоящее вреям не разработаны методы скрининга осложнений целиакии включая лимфому и аденокарциному тонкого кишечника.

• Предпринять когортное исследование для изучения естественного течения не леченной целиакии, в особенности «молчаливой» (бессимптомной) целиакии.
• Определить ответ на глютеновые пептиды индивидуумов DQ2+/DQ8+ без целиакии. Определить факторы предупреждающие болезнь.
• Определить факторы участвующие в возникновении целиакии у генетически чувствительных лиц.
• Разработать на животных модель (модели) целиакии, что позволит выявить патогенетические механизмы.
• Определить распространенность целиакии в этнических группах США.
• Разработать методы профилактики целиакии. Например установить время введения злаков детям в сочетании с иммунным ответом (B-клетки и T-клетки) на глютены.
• Определить взаимоотношения между целиакией и аутоиммунными и нейропсихическими заболеваниями.
• Идентифицировать не-HLA генетические модификаторы которые влияют выраженность фенотипа целиакии.
• Разработать неинвазивные методики определения и оценки активности целиакии.
• Определить минимальную безопасную дозу глютена при целиакии.
• Разработать альтернативу аглютеновую диету.
• Проанализировать действенность и эффективность серологических тестов в общей популяции.
• Проводить исследование скрининговых методов диагностики аденокарциономы и лимфомы.
• Проанализировать пользу скрининга групп высокого риска релевантно к клинически важным последствиям.
• Исследовать экономические последствия изменений здоровья при целиакии
• Идентифицировать и верифицировать серологические исследования для диагностики целиакии у детей.
• Исследовать качество жизни индивидуумов с целиакией.

Выводы
Целиакия - иммунопатологическое заболевание кишечника с разнообразными проявлениями. Целиакия это частое заболевание поражающее от 0.5 до 1.0 процента общей популяции Соединенных Штатов, но часто плохо диагностируемое.

В настоящее время отсутствуют специфические и чувствительные серологические тесты, которые пригодны для широкого проведения диагностических исследований.

Основным методом лечения целиакии является пожизненная аглютеновая диета, которая приводит к ремисси у большинства индивидуумов.

Классические проявления виде диарреи и мальабсорбции менее часты и количество атипичных (бессимптомных) форм возрастает. Большинство пациентов наблюдаются медицинскими работниками первого звена и широким спектром специалистов. В связи с этим, крайне необходимо повышение настороженности в отношении этого заболевания.

Необходимо образование врачей, лицензированных диетологов и других работников здравоохранения.

• Образование врачей, диетологов, медсестер и общественности в отношении целиакии проводить путем инициативы транснационального института здоровья (trans-National Institutes of Health -NIH) во главе с национальным Институтом Диабета, Пищеварительных и Почечных Болезней (NIDDK)) в ассоциации с Центром по контролю и предупреждению заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention).
• Стандартизация серологических тестов и патологических критериев диагностики целиакии.
• Принятие стандартного определения аглютеновой диеты основанного на объективных доказательствах таких как были разработаны Американской диетической ассоциацией (American Dietetic Association).
• Разработка адекватных тестов на глютен в пище и определение стандартов аглютеновых продуктов в США на основе стандартной маркировки продовольствия.
• Создание федеральных обществ целиакии, группы лиц заинтересованных в целиакии, индивидуумов с целиакией и их семей, врачей, диетологов и других работников здравоохранения для продвижения в образовании, исследованиях и поддержки пациентов с целиакией.