Высокий риск синдрома дауна, анализ и скрининг. Высокий риск СД. Амниоцентез. Моя история

21.04.2019

Родственные связи по отношению к пробанду с СД 1 Средний риск, %
Братья и сестры больных 4-5
Родители
Дети больных диабетом отцов 3,6-8,5
Дети больных диабетом матерей 1,1-3,6
Возраст матери при рождении ребенка > 25 лет 1,1
Возраст матери при рождении ребенка < 25 лет 3,6
Дети двух родителей, больных диабетом 30-34
Монозиготные близнецы 30-50
Дизиготные близнецы
Наличие диабета у брата/сестры и у ребенка от больного родителя
Наличие диабета у брата/сестры и одного из родителей
Наличие диабета у двух братьев/сестер и двух родителей
В целом по популяции 0,2-0,4

Клиника СД 1 типа.

В течение СД 1 выделяют следующие фазы:

· Доклинический диабет

· Манифестация или дебют сахарного диабета

· Частичная ремиссия или фаза «медового месяца»

· Хроническая фаза пожизненной зависимости от инсулина

· Нестабильный этап препубертатного периода

· Стабильный период, наблюдающийся после периода полового созревания

Доклинический диабет может длиться месяцы и годы и диагностироваться по наличию следующих данных:

· Маркеры аутоиммунности против В-клеток (аутоантитела к клеткам островков Лангерганса, к глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе, инсулину). Увеличение титра двух и более видов антител означает риск развититя СД в последующие 5 лет, равный 25-50%.

· Генетические маркеры СД 1 (HLA).

· Снижение 1-й фазы секреции инсулина (менее 10 перцентиля для соответствующего возраста и пола) при в/в тесте на толерантность к глюкозе – в этом случае риск развития СД в последующие 5 лет составляет 60%.

Клиническая картина манифестного СД 1 типа имеет различия в возрастных группах. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастную группу раннего пубертата.

Основными клиническими симптомами диабета являются:

- полиурия

Полидипсия

Полифагия

Потеря массы тела

Должны настораживать ночные полидипсия, недержание мочи. Данные симптомы являются отражением компенсаторных процессов и способствуют снижению гипергликемии и гиперосмолярности. Повышенный аппетит возникает вследствие нарушения утилизации глюкозы клетками и энергетического голодания. Может быть манифестация заболевания с псевдоабдоминального синдрома. Все перечисленное обуславливает протекание манифеста диабета под различными масками, затрудняющими диагностику и требующими проведения тщательной дифференциации. Диабетический румянец является следствием паретического расширения капилляров на фоне выраженной гипергликемии и отмечается, как правило, у детей с выраженным кетозом. Желтушное прокрашивание кожи ладоней, подошв, носогубного треугольника (ксантоз), отмечающийся у части пациентов, связан с нарушением превращения каротина в витамин А в печени и отложением его в подкожной клетчатке. У части пациентов заболевание может дебютировать с редкого поражения кожи – липоидного некробиоза, который чаще локализуется на наружной поверхности голеней, но может находиться в любом месте.



У детей раннего возраста СД 1 типа имеет свои особенности. По мнению ряда авторов, можно выделить 2 варианта дебюта СД у детей грудного возраста. У одних заболевание развивается внезапно по типу токсико-септического состояния. Резкое обезвоживание, рвота, интоксикация быстро приводят к диабетической коме. У другой группы детей симптоматика нарастает медленнее. Постепенно прогрессирует дистрофия, несмотря на хороший аппетит, дети беспокойны и успокаиваются после питья, имеют длительно сохраняющиеся, несмотря на хороший уход, опрелости. На пеленках остаются липкие пятна, а сами пеленки после высыхания мочи напоминают накрахмаленные.

У детей первых 5 лет жизни СД также характеризуется более острой и тяжелой манифестацией по сравнению с пациентами более старшего возраста. У таких пациентов чаще развивается кетоацидоз, более низкий уровень С-пептида, и в целом более быстрое истощение эндогенной секреции инсулина и меньшая вероятность частичной и полной ремиссии на ранних сроках заболевания.

В анамнезе у больных СД могут звучать фурункулез, зуд наружных гениталий и кожи. Возможно появление спонтанных гипогликемий за несколько лет до дебюта СД. Они обычно не сопровождаются судорогами и потерей сознания, возникают на фоне физической нагрузки; у ребенка появляется желание есть сладкие блюда.

Сахарный диабет является сложным заболеванием, которое трудно поддается лечению. При его развитии в организме происходит нарушение углеводного обмена и снижение синтеза инсулина поджелудочной железой, в результате чего глюкоза перестает усваиваться клетками и оседает в крови в виде микрокристаллических элементов. Точные причины, по которым начинает развиваться данный недуг, ученым установить до сих пор не удалось. Но ими были выявлены факторы риска сахарного диабета, которые могут спровоцировать возникновение этого заболевания как у пожилых, так и у молодых людей.

Пару слов о патологии

Прежде чем рассматривать факторы риска развития сахарного диабета, необходимо сказать, что это заболевание имеет два типа, и каждый из них имеет свои особенности. Диабет 1 типа характеризуется системными изменениями в организме, при которых нарушается не только углеводный обмен, но и функциональность поджелудочной железы. По каким-то причинам ее клетки перестают вырабатывать инсулин в нужном количестве, в результате чего сахар, проникающий в организм вместе с пищей, не подвергается процессам расщепления и, соответственно, не может усваиваться клетками.

Сахарный диабет 2 типа представляет собой заболевание, при развитии которого функциональность поджелудочной железы сохраняется, но из-за нарушенного обмена веществ клетки организма теряют чувствительность к инсулину. На фоне этого глюкоза просто перестает транспортироваться в клетки и оседает в крови.

Но какие бы процессы ни происходили при сахарном диабете, итог этого заболевания один – высокий уровень глюкозы в крови, который приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем.

Самыми распространенными осложнениями этой болезни являются следующие состояния:

  • гипергликемия – повышение уровня сахара в крови за пределы нормы (свыше 7 ммоль/л);
  • гипогликемия – снижение уровня глюкозы в крови за пределы нормы (ниже 3,3 ммоль/л);
  • гипергликемическая кома – повышение уровня сахара в крови свыше 30 ммоль/л;
  • гипогликемическая кома – снижение уровня глюкозы в крови ниже 2,1 ммоль/л;
  • диабетическая стопа – снижение чувствительности нижних конечностей и их деформация;
  • – снижение остроты зрения;
  • тромбофлебит – образование в стенках сосудов бляшек;
  • гипертония – повышение артериального давления;
  • гангрена – некроз тканей нижних конечностей с последующим развитием абсцесса;
  • инсульт и инфаркт миокарда.

Распространенные осложнения сахарного диабета

Это далеко не все осложнения, которыми чревато развитие сахарного диабета для человека в любом возрасте. И чтобы предотвратить это заболевание, необходимо точно знать, какие факторы могут провоцировать возникновение СД и какие мероприятия включает в себя профилактика по его развитию.

Сахарный диабет 1 типа и его факторы риска

Сахарный диабет 1 типа (СД1) чаще всего выявляется у детей и молодых людей в возрасте 20-30 лет. Считается, что основными факторами его развития являются:

В возникновении СД1 главную роль играет наследственная предрасположенность. Если кто-то из членов семьи страдает от этого недуга, то риски его развития у последующего поколения составляют примерно 10-20%.

При этом следует отметить, что в данном случае речь идет не об установленном факте, а о предрасположенности. То есть если мать или отец болеют СД1, это вовсе не значит, что у их детей также будет диагностировано это заболевание. Предрасположенность говорит о том, что если человек не будет проводить профилактические мероприятия и будет вести неправильный образом жизни, то у него имеют большие риски стать диабетиком в течение нескольких лет.


При диагностировании СД сразу у обоих родителей риски возникновения болезни у их детей возрастают в несколько раз

Однако и в этом случае необходимо учитывать, что если от диабета страдают сразу оба родителя, то вероятность возникновения его у их ребенка значительно повышается. И нередко именно в таких ситуациях это заболевание диагностируется у детей еще в школьном возрасте, хотя они еще не имеют вредных привычек и ведут активный образ жизни.

Считается, что сахарный диабет чаще всего «передается» по мужской линии. А вот если СД болеет только мать, то риски появления на свет малыша с этим заболеванием очень низкие (не более 10%).

Вирусные заболевания

Вирусные заболевания – еще одна причина, по которой может развиваться СД1. Особенно опасными в этом случае являются такие болезни, как паротит и краснуха. Учеными уже давно было доказано, что эти заболевания негативно сказываются на работе поджелудочной железы и приводят к повреждению ее клеток, снижая таким образом уровень инсулина в крови.

Следует отметить, что относится не только к уже рожденным детям, но и тем, которые еще находятся в утробе матери. Любые вирусные заболевания, которые переносит беременная женщина, могут спровоцировать развитие СД1 у ее ребенка.

Интоксикация организма

Многие люди работают на заводах и предприятиях, где используются химические вещества, действие которых негативно сказывается на работе всего организма, в том числе и на функциональности поджелудочной железы.

Химиотерапии, которые проводятся для лечения различных онкологических заболеваний, также оказывают токсичное действие на клетки организма, поэтому их проведение тоже в несколько раз повышает вероятность развития СД1 у человека.

Неправильное питание

Неправильное питание является одним из самых распространенных причин развития СД1. Ежедневный рацион современного человека содержит в себе огромное количество жиров и углеводов, что оказывает сильную нагрузку на пищеварительную систему, в том числе и на поджелудочную. Со временем ее клетки повреждаются и синтез инсулина нарушается.


Неправильное питание опасно не только развитием ожирения, но и нарушением работы поджелудочной железы

Необходимо также отметить, что из-за неправильно питания СД1 может развиваться и у детей в возрасте 1-2 лет. А причиной тому является раннее введение в рацион малыша коровьего молока и злаковых культур.

Частые стрессы

Стрессы являются провокаторами различных заболеваний, в том числе и СД1. Если человек испытывает стресс, в его организме вырабатывается много адреналина, который способствует быстрой переработке сахара в крови, в результате чего наступает гипогликемия. Это состояние является временным, но если оно возникает систематически, риски возникновения СД1 повышаются в несколько раз.

Сахарный диабет 2 типа и его факторы риска

Как уже говорилось выше, сахарный диабет 2 типа (СД2) развивается в результате снижения чувствительности клеток к инсулину. Происходить это может также по нескольким причинам:

Наследственная предрасположенность

В развитии СД2 наследственная предрасположенность играет еще большую роль, чем при СД1. Как показывает статистика, риски возникновения этого заболевания у потомства в данном случае составляют 50%, если СД2 был диагностирован только у матери, и 80%, если это заболевание было выявлено сразу у обоих родителей.


При выявлении у родителей СД2, вероятность рождения больного ребенка значительно выше, чем при СД1

Возрастные изменения в организме

Медики считают СД2 заболеванием пожилых людей, так как именно у них оно выявляется чаще всего. Причина тому – возрастные изменения в организме. К сожалению, с возрастом под действием внутренних и внешних факторов внутренние органы «изнашиваются» и их функциональность нарушается. К тому же, с возрастом у многих людей возникает гипертония, которая еще больше усиливает риски развития СД2.

Важно! Ввиду всего этого врачи крайне рекомендуют всем людям старше 50 лет, в независимости от общего самочувствия и половой принадлежности, регулярно сдавать анализы на определение уровня сахара в крови. И в случае выявления каких-либо отклонений сразу же начинать лечение.

Ожирение является основной причиной развития СД2 как у пожилых, так и у молодых людей. Причиной тому становится избыточное скопление жира в клетках организма, в результате чего они начинают черпать энергию именно из него, и сахар им становится уже ненужным. Поэтому при ожирении клетки перестают усваивать глюкозу, и она оседает в крови. А если человек при наличии избыточной массы тела к тому же ведет пассивный образ жизни, это еще больше усиливает вероятность возникновения СД2 в любом возрасте.


Ожирение провоцирует появление не только СД2, но и других проблем со здоровьем

Гестационный диабет

Гестационный диабет медиками еще называется «диабет беременных», так как развивается он именно в момент беременности. Его возникновение обуславливается гормональными нарушениями в организме и чрезмерной активностью поджелудочной железы (ей приходится работать за «двоих»). Из-за повышенных нагрузок она изнашивается и перестает вырабатывать инсулин в нужных количествах.

После родов это заболевание проходит, но оставляет серьезный след на здоровье ребенка. Из-за того что поджелудочная матери перестает вырабатывать инсулин в нужном количестве, поджелудочная ребенка начинает работать в ускоренном режиме, что приводит к повреждению ее клеток. Кроме того, при развитии гестационного диабета повышается риск возникновения ожирения у плода, что также увеличивает риски развития у него СД2.

Профилактика

Сахарный диабет является заболеванием, развитие которого можно легко предотвратить. Для этого достаточно постоянно проводить его профилактику, которая включает в себя следующие мероприятия:

  • Правильное питание . Питание человека должно включать в себя много витаминов, минералов и белков. Жиры и углеводы также должны присутствовать в рационе, так как без них организм не может нормально функционировать, но в умеренных количествах. Особенно следует остерегаться легкоусваиваемых углеводов и трансжиров, так как именно они являются основной причиной появления избыточной массы тела и дальнейшего развития СД. Что касается грудных детей, то родители должны позаботиться о том, чтобы вводимый прикорм был максимально полезен для их организма. А что и в каком месяце можно давать малышу, можно узнать у детского педиатра.
  • Активный образ жизни . Если пренебрегать спортом и вести пассивный образ жизни, можно также легко «заработать» СД. Активность человека способствует быстрому сжиганию жиров и расходу энергии, в результате чего повышается потребность клеток к глюкозе. У пассивных людей обмен веществ замедляется, в результате чего риски развития СД повышаются.
  • Регулярно следить за уровнем сахара в крови . Особенно это правило касается тех, кто имеет наследственную предрасположенность к этому заболеванию, и людей, которым «стукнуло» 50 лет. Для отслеживания уровня сахара в крови вовсе не обязательно постоянно ходить в поликлинику и сдавать анализы. Достаточно просто приобрести глюкометр и проводить исследования крови самостоятельно дома.

Следует понимать, что сахарный диабет является заболеванием, которое не поддается лечению. При его развитии приходится постоянно принимать лекарственные препараты и делать инъекции инсулина. Поэтому, если вы не желаете всегда находиться в опасении за свое здоровье, ведите здоровый образ жизни и своевременно лечите возникающие у вас заболевания. Только так можно предотвратить возникновение СД и сохранить свое здоровье на долгие годы!

Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: «Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?», ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: «Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?» Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа — заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа — это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью « «, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип — заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание — это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов — HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных .

  • антитела к островковым бета-клеткам — ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
  • антиинсулиновые антитела — IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
  • антитела к глутаматдекарбоксилазе — GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать — периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: «Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?» Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 — 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к «повезет-не повезет», все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

  • Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
  • Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
  • Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
  • Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
  • Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
  • Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
  • Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
  • Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
  • Нормальное поступление витамина D.
  • Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
  • Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и «пофигизма». Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: «Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?». Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии — Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать «прелестей» сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

Нурия спрашивает:

Здравствуйте.Мне 25 лет. Я на 16 неделе беременности сдала анализ на АфП 30.70/0,99 мом,/ и на ХГЧ 64,50/3,00 мом/. Скажите пожалуйста, что означают цифры Какова у меня вероятность на СД? Срок моей беременности 27-28 недель. о результатах скрининга узнала только что. в это время принимала Дюфастон. Подскажите насколько высок риск. спасибо.

Исходя из предоставленных Вами данных риск наличия у ребенка генетической патологии синдрома Дауна низкая.

Нурия спрашивает:

спасибо за разъяснение. Но мне в центре поставили пороговый риск, поэтому я очень волнуюсь.какие еще данные учитываются для выявления риска на СД? ТВП- 1,5,ДНК-3,2. УЗИ на 20 неделе хорошее. Еще раз спасибо.

Вероятнее всего, степень риска рассчитывалась, учитывая повышенное значение ХГЧ, так как остальные представленные Вами показатели обследования, соответствуют норме.

Наталья спрашивает:

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста.Получила результат скрининга и расстроилась. Ставят:
Возрастной риск СД 1:371
Значение риска СД 1:306
AFP 26.04 Мом 0.86, HCGb 29,74 Мом 1,87
Полных 35 лет, вторая беременность, скриниг на сроке 15 недель 6 дней, с разницей - сделали УЗИ, и через 2 дня взяли кровь.
Заключение- пороговый риск.
Скажите всё плохо? Спасибо

Риск генетической патологии можно оценить как немногим выше среднего. Нет повода для паники. Проведенный скрининг оценивает лишь вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Наталья спрашивает:

в дополнение к предыдущему.
УЗИ было сделано в 16 недель. ТВП 4 мм(читала, что обычно измеряют до 14 недель).
в срок 17,5 недель носовые кости 6,3 мм
Видимо, на основании ТВП был поставлен порог по СД. Стоит ли опасаться? Спасибо.

Величина носовой кости действительно в норме, толщина ТВП измеряется до 14 недели беременности, при КТР плода (копчико-теменной размер) не выше, чем 84 мм, позже этого срока или при более высоких показателях КТР результаты проводимого исследования перестают быть информативными. Поэтому, в Вашем случае, беспокоиться не нужно. Пороговый риск Вам выставили не по анализу результатов скрининга и УЗИ, а по Вашему возрасту.

Елена спрашивает:

Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста.Результаты пренатального скрининга:1 триместр риск трисомии 21 1:2472 ; 2 триместр 1:29 Как такое может быть?Комплексный риск 1:208 Результаты исследования 13 недель:Св.бета ХГЧ 74,53нг/мл(1.74МоМ) РаРР-А5684.00Мu|L(1.67МоМ) ТВП1.80мм(1.05МоМ) 17 недель: АФП 32.39МЕ/мл(1.16МоМ) ХГЧ207,00МЕ/л(6.44МоМ) 2 УЗИ будет 12.09(21 неделя),по первому в 12 нед. 4дня отклонений не обнаружено.Какие действия предпринять? Мне 34 года,плод один.

В результатах второго скрининга резко повышен уровень ХГЧ, уточните пожалуйста, принимали ли Вы какие-либо препараты перед забором крови на анализ?

Оксана спрашивает:

скрининг 18 нед 4дн.
возр.риск 1:135, значение риска 1:322
AFP 51,99 МоМ 1,16
HCGb 15,60 МоМ 1,61
Ставят пороговый риск, что делать?
Мне 39 лет, второй ребенок, УЗИ в 21,3 нед. без отклонений

Уважаемая Оксана, биохимические показатели скрининга - полностью в норме. Если по результатам ультразвуковой диагностики, нет никаких отклонений - показаний для инвазивной диагностики также нет. Обычно, в подобной ситуации, на сроке в 22 недели беременности проводят экспертное УЗИ, для проведения этого обследования выбирают максимально квалифицированного специалиста с опытом работы в дородовой диагностике врожденных пороков развития. Однако, если Вы доверяете квалификации специалиста, проводившего последнее УЗИ в 21,3 недели, повторять обследование не нужно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга второго триместра беременности, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг. .

Наталья спрашивает:

Здравствуйте! Помогите пож-та разобраться в результатах 1 скрининга, в срок 10 недель. Мне 41 год, вес 48 кг. Роды предстоят первые.
КТР 31мм
ТВП до 2мм
маркер hCGb: конц. 100.1 ng/mL, корр. МОМ 1.28
маркер PAPP-A: конц. 623.9 mU/L, корр.МОМ 0.58
Поставили высокий риск синдрома Дауна, возрастной риск 1:70, расчетный риск 1:65
Насколько я знаю, границы норм для МОМ - 0,5-2.0. Разве мои показатели МОМ не соответсвуют норме? Есть ли у меня повод для беспокойства? В роду ни у меня, ни у мужа врожденных патологий нет. Буду очень признательна за ответ.

К сожалению, при определении риска хромосомных аномалий руководствуются не только показателями МОМ, а оценивают результаты всех исследований в комплексе. В том случае, если риск оказывается высоким, рекомендуется консультация врача генетика, который совместно с лечащим врачом гинекологом может решить вопрос о проведении такого диагностического вмешательства, как амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна

Узнать больше на эту тему:
  • Анализ крови на антитела – выявление инфекционных заболеваний (корь, гепатит, хеликобактер, туберкулез, лямблии, трепонема и др.). Анализ крови на наличие резус-антител при беременности.
  • Анализ крови на антитела – виды (ИФА, РИА, иммуноблоттинг, серологические методики), норма, расшифровка результатов. Где можно сдать анализ крови на антитела? Цена исследования.
  • Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Концентрация ионов (электролитов) в крови: калий, натрий, хлор, кальций, магний, фосфор
  • Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Показатели обмена железа: общее железо, трансферрин, ферритин, гаптоглобин, церулоплазмин


Интересные статьи

Интересные статьи

© dagexpo.ru, 2024
Стоматологический сайт