Синдром дауна у человека проявляется при трисомии по 21 паре хромосом. Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна? Типы генетических изменений

Синдром Дауна – это одно из наиболее распространенных врожденных генетических заболеваний , связанное с наличием у ребенка дополнительной 21-й хромосомы . Данный синдром характеризуется, в первую очередь, выраженным отставанием в умственном развитии, а также рядом других аномалий внутриутробного развития . Из-за достаточно высокой частоты рождений детей с синдромом Дауна за годы исследований было накоплено довольно много информации о данном заболевании. Как и другие хромосомные патологии, оно не имеет специфического лечения. Тем не менее, практика показывает, что в большинстве случаев при соответствующем уходе дети могут успешно расти и развиваться.

Синдром Дауна встречается повсеместно, во всех странах и у представителей всех народов мира. Таким образом, географическую зависимость выявить не удалось. Его распространенность составляет по различным данным от 0,15 до 0,1% (в среднем 1 случай на 800 новорожденных ). Благодаря современным методам пренатальной диагностики (диагностики до момента рождения ) частота рождения детей с этой патологией постепенно снижается. Это объясняется тем, что многие матери предпочитают прерывать беременность при данном диагнозе.

Интересные факты

• Синдром Дауна также называется трисомией 21. Это название отображает причину развития болезни – утроение хромосомы под номером 21.
• Данная патология относится к так называемой монголоидной группе. К ней иногда причисляют врожденные заболевания, при которых у детей наблюдается разрез глаз, характерный для монголоидной расы. Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается.
• В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов .
• Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее (в 1959 году ) большой в клад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном.
• Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV – V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей.
• В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному. В средние века такие люди не считались больными в полном смысле этого слова. К ним относились скорее как к «блаженным» или сумасшедшим. В исторических источниках нет информации о выраженной дискриминации таких больных.
• В начале XX века, по мере развития генетики, ученые заподозрили генетическую природу синдрома. Это стало поводом к умерщвлению младенцев с признаками данного заболевания в нацистской Германии (в рамках сохранения «чистоты нации» ). В большинстве штатов США рекомендовали стерилизовать людей с синдромом Дауна (примерно половина из больных, доживших до взрослого возраста, могут иметь детей ). Позднее такие меры прекратили, но некоторая социальная дискриминация сохраняется и в наши дни.
• Вопреки распространенному мнению, данный синдром не всегда сопровождается глубокой олигофренией (пониженным интеллектуальным развитием ). Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов (более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость ). У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более.
• В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество. Среди них есть музыканты, предприниматели, актеры. Пониженный уровень интеллекта при данном заболевании не исключает способности к творчеству.
• Синдрому Дауна посвящен день в году. Согласно номеру добавочной хромосомы (21 ) и общему количеству ее копий (3 ), этот день проводится ежегодно 21 марта, начиная с 2006 года.
• В январе 1987 года многие страны доложили о повышенной частоте рождения больных с синдромом Дауна. На графиках, отображающих распространенность этой патологии, можно четко заметить этот скачок. Примечательно, что уже через месяц все показатели вернулись в норму. Объяснения этому феномену не удалось найти до сих пор.

Причины генетической патологии

Как уже говорилось выше, синдром Дауна развивается у детей с трисомией 21-й хромосомы. Именно наличие ее дополнительной копии обуславливает появление всех характерных нарушений. Чтобы понять, какие изменения происходят в организме при данной патологии, необходимо разобраться в том, что такое хромосомы и геном человека в целом.

Вся генетическая информация любого живого организма представлена в виде сложных цепочек ДНК . Это длинная молекула, состоящая из более простых соединений (нуклеотидов ). Всю молекулу ДНК можно разделить на небольшие участки, именуемые генами. Каждый ген несет информацию об одном определенном химическом соединении (белок , какой-либо фермент или рецептор организма ). Таким образом, молекула ДНК – это своеобразная матрица, по образцу которой производятся различные вещества, необходимые организму. Молекулы ДНК присутствуют в каждой живой клетке. Именно там происходит выработка белков.

В каждой клетке человека содержится 23 пары молекул ДНК. Поскольку эти соединения очень длинные и не могут поместиться в ядре клетки, они хранятся в виде хромосом. Хромосома – это не что иное, как компактно упакованная молекула ДНК, которая хранится в ядре клетки. Часть хромосомы может как бы «разматываться» для считывания генетической информации, а затем «упаковываться» обратно. Во время деления клеток молекулы ДНК дублируются.

Все хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы . Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы . Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик ). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

Для определения хромосомного набора каждого человека можно провести специальный анализ, называемый кариотипированием. Так можно установить хромосомную формулу, которая совпадает у большинства здоровых людей. Для мужчин хромосомная формула выглядит следующим образом - 46, ХY. Здесь цифра 46 обозначает, что у человека имеется нормальное количество хромосом, из которых одна – X, и одна - Y. Для здоровой женщины нормальная формула будет выглядеть как 46, XX. Нарушения во внутренней структуре хромосом (в последовательности нуклеотидов ) при кариотипировании видны не будут. Речь идет только об исследовании структуры хромосом в целом.

У людей с добавочной хромосомой под номером 21 будет кариотип 47, XX, 21+ (для женщин ) и 47, XY, 21+ (для мужчин ). Последняя цифра в кариотипе обозначает номер добавочной хромосомы. Изредка встречаются и другие кариотипы синдрома Дауна, о которых будет рассказано далее.

Хромосома 21 является акроцентрической (две хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы V ). Она состоит из не менее чем 45 млн. нуклеотидов, которые составляют от 300 до 400 генов. Так как геном человека еще не расшифрован до конца, исчерпывающих данных об этих генах пока не имеется. Известно лишь, что хромосома 21 содержит примерно 1,5% от всей генетической информации человека и является, таким образом, самой маленькой из хромосом. Ключевую роль в развитии болезни вызывает небольшой сегмент на 21-й хромосоме, расположенный на участке 21q22. При наличии его дополнительной копии у ребенка во внутриутробном развитии появляются нарушения, типичные для синдрома Дауна.

В зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21 . Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя ) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш ) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма . При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки ) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания ). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна . Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев ). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок ) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й ). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна ). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21 . При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют ). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

Таковы основные механизмы появления синдрома Дауна. Как можно было убедиться, в большинстве случаев имеет место определенная аномалия в образовании половых гамет у родителей. Был выделен ряд факторов, которые могут поспособствовать образованию дефектных гамет. Они повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

В процессе различных исследований было доказано, что родители, встречавшиеся с этими факторами, имеют несколько более высокую вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Тем не менее, единого механизма или четкой зависимости показано не было. Случай с повышением числа новорожденных с синдромом Дауна в 1987 году, о котором говорилось выше, до сих пор не имеет научного объяснения. Это показывает, что изучены еще далеко не все факторы, влияющие на появление данной патологии.

Тем не менее, ученые все же смогли выделить один критерий, важность которого для появления синдрома Дауна неоспорима. Это возраст матери, в котором она решила зачать ребенка . Из всех хромосомных аномалий зависимость частоты болезни от возраста лучше всего наблюдается именно в случае синдрома Дауна. Эта тенденция была подтверждена многочисленными исследованиями по всему миру. По всей видимости, с возрастом в яйцеклетках происходят определенные изменения. Начинают чаще образовываться гаметы с добавочной хромосомой 21. Это и объясняет повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Вероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% - для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% - для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% - для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% - у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка ).

Статистика показывает, что рост риска налицо. Именно поэтому врачи рекомендуют женщинам рожать в возрасте не более 35 – 40 лет. К детям, рожденным матерями более старшего возраста, врачи должны проявлять особое внимание. Уже во время беременности им назначают дополнительные анализы и обследования.

Аналогичной зависимости от возраста отца установить не удалось. Таким образом, возраст мужчины, по-видимому, никак не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Как выглядят новорожденные с синдромом Дауна?

В большинстве случаев ребенка с синдромом Дауна врачи распознают по внешним признакам непосредственно после родов. Дело в том, что из-за высокой распространенности этого заболевания его симптомы были детально описаны и хорошо изучены. Их сочетание у новорожденного характерно именно для данной патологии. При мозаичной форме синдрома или транслокациях многие признаки могут отсутствовать. Тогда отличить болезнь от других хромосомных аномалий без специального анализа очень сложно.

У новорожденных синдром Дауна можно распознать по следующим типичным проявлениям:

• аномальное строение черепа;
• аномалии развития глаз;
• врожденные дефекты ротовой полости;
• измененная форма ушей;
• добавочные кожные складки;
• аномалии развития опорно-двигательного аппарата;
• деформация грудной клетки.

Аномальное строение черепа

Аномалии развития черепа являются, пожалуй, наиболее заметными и выраженными признаками различных хромосомных заболеваний. В норме у детей голова больше, чем у взрослого (если судить по отношению к туловищу ). Из-за этого любые деформации черепа хорошо заметны сразу при рождении ребенка. При синдроме Дауна наблюдается ряд характерных изменений в строении как черепной коробки, так и лицевого черепа. Именно по ним чаще всего можно распознать болезнь не только у новорожденных, но и у взрослых людей.

Распространенными аномалиями развития черепа, характерными для синдрома Дауна, являются:

• Брахицефалия . Данный термин обозначает увеличение ширины черепа в области теменных костей. Обычно диспропорция сразу бросается в глаза. При небольшом несоответствии можно прибегнуть к краниометрии. Эта процедура предполагает измерение окружности черепа с вычислением пропорции его длины к ширине. Степень выраженности данной аномалии нередко обратно пропорциональна коэффициенту умственного развития. Чем шире и короче голова новорожденного, тем меньше места остается в ней для развития мозга. Брахицефалия характерна более чем для 80% пациентов. Этот симптом отличает больных синдромом Дауна от детей с некоторыми другими хромосомными аномалиями (например, при синдроме Эдвардса череп, наоборот, несколько удлинен ).
• Уплощение затылка . Отчасти именно уплощение затылка является причиной брахицефалии. Затылочный бугор, который у нормальных детей сильно выступает назад, при синдроме Дауна уплощен или практически отсутствует. Частота этой аномалии составляет примерно 70 – 75%.
• Плоское лицо . Плоское лицо является одним из самых часто встречаемых и красноречивых внешних признаков синдрома Дауна. При этом у таких пациентов все рельефные области лица либо уменьшаются в размерах и становятся плоскими (например, нос и переносица ), либо сливаются между собой, формируя общую плоскую форму.
• Гипертелоризм . Этот термин в медицине обозначает увеличение расстояния между парными органами. В данном случае из-за брахицефалии чрезвычайно выражен глазной гипертелоризм. У новорожденного обнаруживается широкая посадка глаз и расширенная переносица.

Аномалии развития глаз

Аномалии развития глаз в целом напоминают монголоидную расу. Данные изменения бросаются в глаза сразу после рождения и сохраняются во взрослом возрасте. Они являются одними из наиболее частых симптомов (более чем в 90% случаев можно обнаружить одну из особенностей, о которых пойдет речь далее ). Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается.

Наиболее характерными признаками синдрома Дауна со стороны глаз являются:

• Страбизм (косоглазие ) . Косоглазие у детей с данной патологией встречается приблизительно в 30% случаев. Оно объясняется аномальным тонусом мышц, которые контролируют движение глазных яблок. Кроме того, может иметь место недоразвитие мышечных или нервных тканей, которые участвуют в этом процессе. Страбизм у детей с синдромом Дауна может быть как односторонним, так и двусторонним.
• Монголоидный разрез глаз . Собственно монголоидный разрез глаз предполагает сужение глазной щели (более узкие глаза ). Внешний ее угол обычно располагается несколько выше, чем внутренний, из-за чего глаза расположены как бы под наклоном. Кроме того, сами глазницы по размеру меньше, чем у обычных людей. Брови при этом располагаются выше, а кожные складки на лбу над глазами сглаживаются.
• Эпикантус . Эпикантус также является частью «монголоидного» разреза глаз. Он представляет собой кожную складку у внутреннего угла, которая является как бы продолжением верхнего века. Она заворачивается на край нижнего века, придавая глазу характерную форму. Эпикантус встречается более чем у 80% пациентов с синдромом Дауна в любом возрасте.
• Пятна Брушфильда . Пятна Брушфильда – это симптом, характерный для детей с данной хромосомной аномалией. Они встречаются у каждого пятого ребенка. Для обнаружения таких пятен нередко нужен осмотр у офтальмолога, так как невооруженным глазом заметить их очень трудно. Пятна Брушфильда располагаются на краю радужной оболочки и редко превышают 1 мм в диаметре. При осмотре у офтальмолога они располагаются цепочкой золотистого цвета.

Внешние аномалии развития глаз обычно указывают на проблемы со зрением, которые невозможно установить сразу после рождения.

Врожденные дефекты ротовой полости

Помимо аномалий развития черепа у детей с синдромом Дауна часто наблюдаются аномалии развития органов и тканей в пределах ротовой полости. Их частота в целом составляет около 60%. Нередко эти дефекты создают трудности в кормлении ребенка, еще больше затормаживая его рост.

Наиболее распространенными проявлениями болезни в пределах ротовой полости являются:

• Бороздчатый язык . Поверхность языка изменяется из-за утолщенного сосочкового слоя. Чаще всего это проявляется его увеличением в размерах и появлением складок или неровностей. Иногда такой язык называют также «географическим» из-за сходства его поверхности с обозначением рельефа на карте.
• Готическое небо . Готическое небо – это своеобразная аномалия развития, при которой верхнее небо выгибается вверх, образуя более высокий свод. Данный симптом встречается примерно в 50 – 60% случаев. Из-за высокого свода язык не заполняет ротовую полость. Ребенку становится трудно держать рот закрытым. При выраженном готическом небе нарушен также сосательный рефлекс.
• Полуоткрытый рот . Полуоткрытый рот является симптомом характерным для большинства детей с синдромом Дауна. Существует несколько причин, по которым такие дети (и взрослые ) часто держат рот полуоткрытым. Во-первых, это может быть связано с наличием готического неба, о котором говорилось выше. Во-вторых, слабость мышц (мышечная гипотония ) может распространяться и на жевательную мускулатуру. В-третьих, уплощенный нос, характерный для детей с данным заболеванием, может вызывать трудности с носовым дыханием. В связи с этим больные часто вынуждены дышать ртом. Если при этом у ребенка утолщены губы, такой симптом называют иногда «рыбьим ртом».

Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

Измененная форма ушей

Измененная форма ушей встречается примерно в 40% случаев. Проблема заключается в недоразвитии хрящей, которые образуют ушную раковину. Эти хрящи при формировании плода приобретают окончательную форму последними. При синдроме Дауна же часто наблюдается задержка внутриутробного развития, из-за чего даже при нормальном сроке беременности уши не успевают развиться. Данные дефекты сохраняются на всю жизнь, если не будет проведена хирургическая коррекция.

Чаще всего уши у детей с синдромом Дауна несколько оттопырены в стороны. Ушные раковины располагаются заметно ниже, чем у обычных людей (ниже уровня глаз ). Мочка и некоторые завитки могут отсутствовать. Данные дефекты являются в основном косметическими, но в ряде случаев могут приводить и к серьезным проблемам со слухом.

Добавочные кожные складки

Добавочные кожные складки хорошо заметны сразу после рождения ребенка. Они встречаются у 60 – 70% детей с синдромом Дауна. Кажущийся избыток кожи обусловлен недоразвитием костей и их неправильной формой. Из-за этого кожа не натягивается и формирует характерные складки. Они могут присутствовать и при некоторых других хромосомных заболеваниях.

Чаще всего добавочные складки обнаруживаются в следующих местах:

• Избыток кожи на шее . Из-за короткой и широкой шеи у новорожденного сзади обнаруживаются поперечные складки под затылком. По мере роста ребенка они могут несколько расправляться.
• Выраженные складки в локтевом суставе . На сгибательной поверхности локтевого сустава хорошо видны поперечные складки. По незнанию можно подумать, что ребенок просто слишком полный и складка образовалась из-за здоровой припухлости руки.
• Обезьянья складка . Так называется характерная поперечная складка, которая пересекает ладонь. Она наблюдается почти у 50% детей, но не является специфичной для данного заболевания. Также этот симптом встречается при синдроме Эдвардса и некоторых других врожденных патологиях.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Аномалии развития костей и суставов могут быть самыми разнообразными. Они формируются из-за нарушений внутриутробного роста плода. Некоторые кости и соединительная ткань суставов (связки, сухожилия ) не успевают сформироваться окончательно. Это ведет к характерным изменениям в строении туловища.

Самыми распространенными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата являются:

• Короткая шея . Как уже упоминалось выше, у детей с синдромом Дауна шея короче и шире, чем у большинства новорожденных. Это объясняется недоразвитием шейного отдела позвоночника . Движения головы могут быть несколько ограничены. Данный симптом обычно хорошо заметен сразу после рождения, но не исчезает и во взрослом возрасте.
• Аномальная подвижность (гипермобильность ) суставов . Гипермобильность суставов объясняется недоразвитием соединительной ткани, которая образует суставную сумку. Вследствие этого больные с синдромом Дауна иногда могут сгибать конечности под углом, который недоступен для обычных людей (у них это привело бы к разрыву связок или вывиху ). Повышенная подвижность встречается в основном в коленном, локтевом, голеностопном и тазобедренном суставах. Данный симптом редко встречается при других хромосомных заболеваниях.
• Короткие конечности . У большинства (более 70% ) детей с данным синдромом конечности кажутся короткими по отношению к длине туловища. Это объясняется недоразвитием костной ткани во внутриутробном периоде. Кости продолжают расти практически в нормальном темпе, но в будущем ребенок все равно отстает по росту от своих сверстников.
• Дефекты развития пальцев . Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя ) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах ) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. На стопах типичным признаком синдрома Дауна является слишком большой промежуток между I и II пальцами (большим и указательным ).

Деформация грудной клетки

Деформация грудной клетки является следствием недоразвития костной ткани, о котором говорилось выше. В частности, речь идет о деформации ребер и грудного отдела позвоночника. Подобные изменения встречаются при синдроме Дауна относительно редко, но все же чаще, чем в остальной популяции.


Наиболее часто встречающимися видами деформаций грудной клетки являются:

• Килевидная форма . Килевидная грудь – это тип деформации грудной клетки, характеризующийся выпиранием (возвышением ) грудины над поверхностью грудной клетки. Со стороны эта деформация похожа на «куриную грудку».
• Воронкообразная форма . Воронкообразная грудь – это один из типов деформации, при котором спереди и снизу грудной клетки, в области солнечного сплетения, можно обнаружить воронкообразное углубление. Как правило, оно хорошо заметно даже у новорожденных детей.

Оба этих нарушения остаются и по мере роста ребенка. Они часто сопряжены с нарушениями строения дыхательного аппарата и сердца . В связи с этим аномалии развития грудной клетки, обнаруженные после родов, обычно говорят о плохом прогнозе для ребенка.

Как выглядят дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные особенности во всех возрастных периодах. Большинство врожденных аномалий, которые наблюдаются при рождении ребенка, присутствуют и в детском возрасте. Кроме того, начинают обнаруживаться и другие симптомы, связанные с функциональными нарушениями в работе различных органов и систем. Высокая частота данного заболевания позволила изучить основные проявления болезни и особенности ее течения в разном возрасте.

Ранний детский возраст

В грудном возрасте чаще всего наблюдаются проблемы с кормлением. Они обусловлены различными аномалиями ротовой полости и желудочно-кишечного тракта, о которых говорилось выше. Ребенок начинает ходить позже сверстников (в среднем в 3,5 – 4 года ). Также могут наблюдаться трудности с приобретением речевых навыков. В этот период времени большинство признаков, по которым оценивается рост и развитие ребенка, запаздывают на 1 – 3 года. Кроме того, именно в первые 5 лет наблюдается наиболее высокая смертность у таких пациентов (при наличии серьезных аномалий развития внутренних органов, которые, все же, в большинстве случаев не смертельны ).

На данном этапе могут быть обнаружены следующие видимые симптомы:

• Низкий рост и вес . Одной из главных причин нарушения процессов роста и развития является сниженный врожденный синтез различных ферментов и белков. Из-за этого даже при нормальном питании и хорошем уходе обмен веществ замедлен. Ребенок отстает от сверстников по различным антропометрическим показателям (окружность головы, рост, вес, окружность грудной клетки ).
• Аномалии развития зубов . Дефекты развития зубов встречаются более чем в 60% случаев. В целом у ребенка зубы начинают прорезаться несколько позже обычного. Их структура, направление роста и количество также часто не соответствуют норме. Из-за этого может сформироваться неправильный прикус, который создаст дополнительные проблемы с питанием.
• Эписиндром . Эписиндром встречается у 8 – 10% детей с данной патологией. Он проявляется судорожными припадками, которые могут возникать с различной частотой. Этот симптом обычно ухудшает прогноз, так как говорит о серьезных нарушениях на уровне центральной нервной системы.
• Гипотония мышц . Гипотонией называется пониженный тонус мышц, который наблюдается более чем у 80% детей с синдромом Дауна. Слабость мышц и их низкая выносливость накладывают отпечаток на внешний вид и поведение ребенка. Дети более пассивны, так как быстрее устают. Они не способны долго держать правильную осанку. При более детальном обследовании могут быть выявлены сниженные нервно-мышечные рефлексы.

Младший и средний школьный возраст

В младшем и среднем школьном возрасте новых внешних симптомов обычно не появляется. Функциональные нарушения становятся более заметными. На первый план выходит отставание в умственном развитии. Несмотря на относительно высокий уровень интеллекта (по сравнению с другими хромосомными синдромами ), дети с синдромом Дауна очень редко осиливают стандартную школьную программу. Их успеваемость всегда ниже, чем у других детей.

Период полового созревания

У всех детей с синдромом Дауна, достигших подросткового возраста, обычно наступает половое созревание. У девочек начало менструального цикла редко задерживается. У мальчиков пубертатный период наступает обычно на несколько лет позже, чем у сверстников. Характерных внешних симптомов на данном этапе не появляется. Подростки часто подвержены дерматологическим проблемам (угри , экзема , и др. ). У женщин репродуктивная функция снижена, но способность к деторождению остается. При регулярном менструальном цикле шанс зачать ребенка примерно в 2 – 3 раза ниже, чем у здоровой женщины. У мальчиков чаще наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией (выбросом спермы ). Кроме того, количество сперматозоидов и их жизнеспособность сильно снижены. В связи с этим зачатие ребенка мужчиной с синдромом Дауна – исключительно редкое явление.

Как выглядят взрослые с синдромом Дауна?

Взрослые люди с синдромом Дауна сохраняют многие врожденные симптомы. Так, например, у большинства остается плоское лицо, короткая шея, небольшой курносый нос. Все эти особенности с годами становятся более заметными. Вследствие измененной формы и строения носа, а также слабости мышц, такие люди часто держат рот полуоткрытым. Средний рост взрослого человека с синдромом Дауна (независимо от пола ) на 15 – 20 см ниже, чем у обычного человека. Для него характерна особая осанка - опущенные плечи, слегка сгорбленная спина. Кроме того, распознать человека с этим заболеванием можно по низкому глуховатому голосу, неуклюжей походке и неловким движениям.

По достижении возраста 35 – 40 лет у пациентов начинают наблюдаться некоторые изменения во внешности. В основном это касается преждевременного появления морщин и других признаков старения кожи . Также раньше начинает появляться седина. Процесс старения ускорен практически у 100% пациентов с данной патологией. Большинство не доживает до 50 – 55 лет.

Диагностика генетической патологии

Методы диагностики синдрома Дауна, как и всех других хромосомных аномалий, могут быть разделены на две большие группы. Первая включает исследования, которые проводятся еще до рождения ребенка (пренатальная диагностика ). Их целью является определение патологии во внутриутробном периоде. В настоящее время благодаря высокому уровню развития медицинской техники это вполне реально. Многие родители узнают о болезни уже в I – II триместре беременности и получают возможность сделать аборт. Врачи же благодаря пренатальной диагностике заранее готовятся к оказанию необходимой помощи непосредственно после рождения.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

• анализ родословной;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование (УЗИ );
• исследование сывороточных маркеров;
• исследование ДНК плода.

Анализ родословной

Анализ родословной представляет собой подробный опрос родителей (в первую очередь – будущей матери ). Наиболее важной информацией, которую узнает врач, является наличие в роду случаев каких-либо хромосомных заболеваний (не обязательно именно синдрома Дауна ). Определенное значение имеет частота рождения недоношенных детей и абортов. Все эти случаи говорят о повышенной вероятности рождения ребенка с данной патологией. Особенно велик риск, если пациентка старше 35 лет. Данный метод диагностики обладает наиболее низкой информативностью, но зато не представляет никакого риска или неудобств для пациентки (неинвазивный метод ).

Кариотипирование родителей

Кариотипирование родителей необходимо назначать всем пациенткам, которые входят в группу риска. Материалом для исследования служат лимфоциты из венозной крови. Их выделяют и обрабатывают специальными веществами, стимулирующими клеточное деление (митоз ). В этот период жизни клетки хромосомы видны лучше всего. Процесс занимает несколько дней. После этого клетки обрабатываются специальными красителями, которые делают хромосомы еще более заметными. Затем врач с помощью обыкновенного микроскопа анализирует геном пациента и составляет его кариотип. Правильно выполненное исследование без труда обнаруживает такие нарушения как неправильное число хромосом (трисомию ) или удлинение их плечей. Все это может говорить о наличии наследственной формы синдрома Дауна.

Противопоказанием к проведению кариотипирования являются острые инфекционные заболевания и прием некоторых медикаментов. За несколько дней до его проведения также рекомендуют воздержаться от курения и употребления алкоголя. Все эти факторы влияют на клеточное деление и могут исказить результаты исследования.

Показанием для проведения данного исследования могут быть:

• возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет );
• трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши , внутриутробная смерть плода, и др. );
• наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной );
• место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном );
• неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами );
• длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
• кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п. );
• употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости ).

Кариотипирование необходимо провести, прежде всего, женщине, так как именно от нее чаще всего передается дополнительная 21-я хромосома. Тем не менее, рекомендуют исследовать по возможности обоих супругов. При выявлении каких-либо отклонений в структуре хромосом риск рождения ребенка с синдромом Дауна сильно повышается. В то же время точность исследования считается низкой. Дело в том, что дети с синдромом Дауна часто рождаются и у родителей без каких-либо отклонений в кариотипе. Это объясняется тем, что неправильное деление генетического материала имеет место не во всех клетках, а лишь при образовании гамет. Проверить же на наличие дефекта все яйцеклетки и сперматозоиды попросту не представляется возможным.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является одним из наиболее распространенных и точных в диагностике синдрома Дауна. Оно имеет ряд несомненных преимуществ перед другими диагностическими методами. Во-первых, объектом исследования является сам плод, который изначально может обладать рядом типичных признаков болезни. Во-вторых, УЗИ полностью безопасно как для матери, так и для будущего плода. Это безболезненная процедура, занимающая обычно не более получаса. В-третьих, УЗИ является методом, доступным всем пациенткам. Аппараты для его проведения есть во всех поликлиниках и больницах, а стоимость его значительно меньше, чем у других методов пренатальной диагностики.

Самая качественная техника для проведения УЗИ позволяет визуализировать определенные анатомические структуры плода только с 10 – 11 недели беременности. До этого ткани плода еще не делятся на определенные органы, либо различия видны нечетко. В связи с этим следует отдавать предпочтение современным высокоточным аппаратам УЗИ с высоким разрешением. Чем лучше будет техника в центре диагностики, тем раньше и точнее получится обнаружить первые признаки болезни.

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

• утолщение воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• отсутствие носовой кости;
• отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Данные признаки не говорят о наличии у ребенка именно синдрома Дауна, но указывают с высокой степенью вероятности на наличие хромосомной аномалии в целом. При их обнаружении следует немедленно проконсультироваться с врачом, наблюдающим беременность. Он может назначить внеплановое УЗИ на других этапах или более точные методы исследования для подтверждения диагноза.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

• брахицефалия;
• увеличение объема сердечных желудочков;
• кисты в области сосудистых сплетений;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитие костей лицевого черепа;
• наличие дополнительной складки на шее;
• неправильная форма большой мозговой цистерны;
• непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки );
• пороки сердца различной степени тяжести;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Одновременно с этим могут обнаруживаться признаки заболевания не у развивающегося плода, а у матери, в околоплодных структурах. Прежде всего, к таким признакам относят многоводие или маловодие, недоразвитие артерии пуповины, нарушения в строении плаценты. Подобные нарушения могут стать причиной трудностей с донашиванием беременности и родами.

Точность УЗИ при диагностике синдрома Дауна достаточно высока. Особенно внимательным следует быть при обнаружении нескольких пороков развития. Согласно статистическим данным, при наличии 3 – 4 из вышеперечисленных признаков патологии вероятность подтверждения диагноза составляет 15 – 25%.

Исследование сывороточных маркеров

Сывороточные маркеры – это определенные вещества, которые в норме появляются в крови женщины на разных этапах беременности. Было замечено, что концентрация некоторых маркеров заметно повышается или снижается у женщин, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна. Для каждого периода беременности характерны свои изменения. Соответствующие анализы можно сдать в большинстве центров пренатальной диагностики. Их назначают в обязательном порядке при обнаружении отклонений на УЗИ. Однако следует помнить, что иногда ультразвуковое исследование не обнаруживает признаков болезни (низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалий ). Тогда большее значение в пренатальной диагностике будет иметь именно выявление сывороточных маркеров.

О наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ );
• плазменный протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Первые два маркера желательно проверять в период с 10 по 14 неделю беременности, а третий и четвертый – с 16 по 18 неделю. Анализ на ХГЧ можно повторить и позже.

Исследование ДНК плода

Наибольшую точность из всех методов пренатальной диагностики имеет исследование ДНК самого будущего ребенка. Этот анализ по методике выполнения напоминает кариотипирование родителей, описанное выше. При наличии добавочной хромосомы 21 или ее фрагмента это будет легко обнаружить под микроскопом. В данном случае можно выявить не только полную трисомию, но и другие варианты синдрома, которые могут не сопровождаться аномалиями развития на УЗИ или повышением уровня плазменных маркеров.

Основной проблемой для проведения кариотипирования плода является получение образца его ДНК. Для этого на данный момент существует 4 способа, три из которых являются классическими, инвазивными (представляют собой довольно сложную процедуру ). Наиболее прогрессивным же считается так называемый ДОТ-тест, относящийся к неинвазивным исследованиям.

К инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

• Кордоцентез . С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
• Амниоцентез . Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
• Биопсия хориона . Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода ), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

Все эти исследования проводятся в операционном зале под обезболиванием. Иглу вводят под контролем аппарата УЗИ, чтобы избежать повреждения соседних тканей матери или плода. Несмотря на все предосторожности, существует риск определенных осложнений. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев. Кроме того, процедура забора тканей плода может проводиться лишь тогда, когда это позволяет состояние матери. При некоторых инфекциях или осложнениях течения беременности они попросту противопоказаны. В связи с этим данные инвазивные методы исследования, даже с учетом их высокой точности, назначаются далеко не всем пациенткам. Их рекомендуют лишь в случае отклонений на УЗИ или в результатах анализа на плазменные маркеры.

Диагностика основных трисомий (также именуемая ДОТ-тест ) стоит особняком среди всех других методов. Дело в том, что она сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, но его получают не путем биопсии, а непосредственно из крови матери. Дело в том, что при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах.

Для проведения ДОТ-теста берется кровь из вены беременной женщины. Анализ следует проводить не ранее 10-й недели беременности, натощак. Каких-либо противопоказаний к его применению не существует. Полученное ДНК будущего ребенка с помощью специальной технологии размножается. В течение нескольких дней у врачей появляется возможность оценить соотношение между определенными хромосомами. При трисомиях какая-то из хромосом будет встречаться в полтора раза чаще. Точность данного метода очень высока в случае полной трисомии 21, но несколько ниже при хромосомных мутациях или неполных формах. На данный момент считается, что этот метод исследования очень перспективен, но еще находится в стадии доработки. Единственным его минусом является высокая стоимость анализа. Она продиктована необходимостью серьезной технической базы и квалифицированных специалистов. Кроме того, из-за сложности исследования оно доступно пока далеко не во всех центрах пренатальной диагностики.

Независимо от того, была ли определена патология во внутриутробном периоде, после рождения ребенка врачи проводят дополнительные диагностические процедуры. Они включают подтверждение диагноза путем взятия крови у новорожденного для кариотипирования. Кроме того, встает вопрос об обнаружении патологий внутренних органов, которые встречаются практически у всех детей с синдромом Дауна.

Подтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

• «уплощенное» лицо;
• отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд );
• характерный разрез глаз;
• слабость мышц (мышечная гипотония );
• дефекты развития костей таза;
• повышенная подвижность в суставах конечностей;
• характерное положение мизинца;
• недоразвитие ушных раковин;
• наличие «обезьяньей» складки;
• наличие кожной складки на шее.

Данные симптомы встречаются наиболее часто. При наличии комбинации из 4 – 5 этих признаков можно с уверенностью ставить диагноз, даже не проводя специального исследования. Опытные педиатры замечают характерные отклонения в первые минуты после рождения. Ориентироваться приходится по комбинации из наиболее характерных проявлений болезни, так как ни одно из них не встречается абсолютно у всех пациентов.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

• УЗИ брюшной полости;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови ;
• общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
• электрокардиография (ЭКГ );
• эхокардиография (ЭхоКГ );
• рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

• оториноларинголог (ЛОР-врач );
• окулист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Все эти специалисты могут обнаружить наиболее распространенные нарушения, которые встречаются у детей с синдромом Дауна. Они же назначают другие, более узконаправленные методы исследования. Основной задачей при этом является предотвратить раннюю смерть ребенка из-за серьезных врожденных аномалий развития. Своевременная диагностика помогает устранить многие из них хирургическим путем. Это продлит жизнь ребенку, сохранит ему зрение и слух, и даст возможность развиваться дальше.

Прогноз для детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна считается одной из наиболее легких хромосомных патологий. При нем детская смертность ниже, чем при других хромосомных заболеваниях. Отчасти это объясняется сравнительно легкими врожденными аномалиями развития. В настоящее время считается, что квалифицированная медицинская помощь и хороший уход позволяют детям пережить критический период (первые годы жизни ). Смертность в это время может быть вызвана тяжелыми респираторными заболеваниями (пневмонии , вирусные инфекции ), к которым предрасположены дети. В целом же нормальная продолжительность жизни человека с синдромом Дауна в наши дни (по наиболее оптимистичным прогнозам ) оценивается в 40 – 45 лет.

В разные периоды жизни человек с синдромом Дауна может иметь следующие проблемы со здоровьем: гипотонии ) и недоразвитии центральной нервной системы, которая координирует работу мышц. Считается, что регулярные занятия с ребенком способствуют прогрессу в этой области. Специфического лечения таких нарушений не существует.

Ослабленный иммунитет

Иммунная система является одной из наиболее сложных и малоизученных в организме человека. В ее работе принимает участие множество различных клеток и промежуточных химических соединений. У людей с синдромом Дауна она может оказаться затронутой в различной степени. Чаще всего это проявляется уже в первые годы жизни. Ребенок является болезненным, очень восприимчивым к дыхательным и кишечным инфекциям. Любые серьезные инфекционные процессы (пневмонии, бронхиты ) протекают тяжело и могут привести к смерти без квалифицированного лечения. По мере роста пациента болеет он меньше, но все же чаще чем большинство людей.

Пороки сердца

Пороки сердца и аномалии развития сердечно-сосудистой системы являются своеобразным бичом всех пациентов с хромосомными заболеваниями. Синдром Дауна не является исключением. При нем у детей часто наблюдаются разнообразные дефекты, которые могут представлять угрозу для жизни ребенка.

Наиболее распространенными проблемами со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки );
• дефект межжелудочковой перегородки;
• незаращение боталлова протока;
• нарушения в структуре сердечных клапанов;
• сужение аорты.

Многие из этих проблем могут быть устранены хирургическим путем. При отсутствии непосредственной опасности для жизни операцию возможно провести не в первый год жизни, а несколько позже, когда ребенок окрепнет, а врачи будут иметь полное представление о проблемах с другими органами и системами.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением являются весьма распространенными среди людей с синдромом Дауна. Чаще всего они наблюдаются с самого рождения, но могут выявиться в любом возрасте. Регулярное наблюдение у врача-окулиста обычно позволяет долгое время поддерживать нормальную остроту зрения . Главное – пройти консультацию в первые месяцы после рождения, чтобы исключить ряд серьезных патологий, угрожающих слепотой (например, глаукома ).

Наиболее распространенными проблемами со зрением при синдроме Дауна являются:

• косоглазие;
• помутнение хрусталика (катаракта );
• глаукома (повышение внутриглазного давления );
• врожденная миопия (близорукость ).

Лечение этих заболеваний не всегда имеет должный эффект. Предполагается, что у пациентов с синдромом Дауна имеется врожденная предрасположенность к ряду офтальмологических патологий. Как правило, к 40 – 50 годам наблюдается значительное снижение зрения, несмотря на все усилия специалистов.

Мегаколон

Мегаколон – это патологическое расширение толстого кишечника, которое наблюдается чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Причиной появления этой проблемы является слабый тонус гладких мышц в стенке кишки. Из-за этого орган не может сохранять свою нормальную форму и расширяется. Проявляется мегаколон запорами и скоплением газов в животе. Специфического лечения этой проблемы не существует. Ребенка стараются держать на диете с большим количеством растительных волокон, которые стимулируют прохождение пищи по кишечнику. Иногда требуется и назначение слабительных средств. В более старшем возрасте есть варианты хирургического лечения.

Непроходимость ЖКТ

Непроходимость пищеварительного тракта является одной из наиболее распространенных проблем у новорожденных. Пища может застревать на уровне пищевода, двенадцатиперстной кишки. Реже наблюдается сужение или полное закрытие просвета кишечника или заднепроходного отверстия. Такую закупорку называют атрезией. Она может быть без труда исправлена путем хирургического вмешательства. Операцию желательно провести как можно раньше. Дело в том, что атрезия или просто сужения просвета не позволяют ребенку нормально питаться. Наблюдаются запоры, скопление газов в кишечнике, боли в животе , плохой аппетит . Из-за врожденных проблем с пищеварительной системой в будущем взрослые с синдромом Дауна также имеют определенную предрасположенность к подобным проблемам.

Гидронефроз

Гидронефроз – это патологическое состояние, при котором в почке накапливается жидкость. Данная проблема может возникнуть у новорожденных с синдромом Дауна в первые недели жизни. Ее причиной является сужение мочеточника или полное закрытие его просвета. Сильное расширение почки из-за накопления мочи может привести к ее полному отказу и создать угрозу для жизни ребенка. Лечение можно проводить консервативно (медикаментами ) или оперативно (хирургическим путем ) в зависимости от состояния пациента. У взрослых людей с синдромом Дауна гидронефроз может развиться только вторично на фоне пиелонефрита или образования камней в почках .

Лейкоз

Лейкоз – это злокачественная патология кроветворной системы, которая является одним из тяжелейших осложнений у людей с синдромом Дауна. Частота врожденных лейкозов у них составляет по различным данным 5 – 8%. Болезнь затрагивает различные органы и системы. При лейкозе имеются серьезные нарушения в работе иммунной системы, могут увеличиваться печень и селезенка , мышечная слабость усугубляется. Большинство детей с врожденным лейкозом и синдромом Дауна погибают в первые годы жизни. Дело в том, что лейкоз зачастую не позволяет провести ряд хирургических вмешательств для коррекции врожденных дефектов развития.

Гипотиреоз

Гипотиреоз также наблюдается приблизительно у 10% пациентов с синдромом Дауна. Так называется состояние, при котором в крови человека снижена концентрация гормонов щитовидной железы . В случае данной хромосомной аномалии это объясняется недоразвитием ткани самой железы либо аутоиммунными заболеваниями этого органа. Чаще всего болезнь удается держать под контролем путем регулярного приема дополнительной дозы гормонов (заместительная терапия ).

Эписиндром

Эписиндром представляет собой предрасположенность к появлению эпилептических припадков, которая имеется почти у 10% больных синдромом Дауна. Болезнь проявляется периодическими судорогами , длительность и выраженность которых может быть различной. Квалифицированная неврологическая помощь не всегда оказывается эффективной из-за нарушений в строении центральной нервной системы. У пациентов с эписиндромом прогноз значительно ухудшается. Их средняя продолжительность жизни заметно меньше, а уровень интеллектуального развития – ниже, чем у других пациентов с синдромом Дауна.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, именуемая также старческой деменцией, возникает у больных с синдромом Дауна раньше, чем у других людей (в 40 – 45 лет по сравнению со среднестатистическим показателем в 65 лет ). Это объясняется отчасти нарушениями гормонального фона, отчасти – врожденными дефектами развития некоторых отделов мозга. На фоне болезни Альцгеймера умственная неполноценность становится еще более выраженной. Появляются нарушения кратковременной памяти, когнитивная (познавательная ) функция утрачивается полностью.

Появление данного заболевания укорачивает жизнь пациентов. В среднем человек с болезнью Альцгеймера живет около 7 лет. При наличии же синдрома Дауна прогноз сокращается до 2 – 3 лет. Стандартное поддерживающее лечение в большинстве случаев не приносит должного эффекта.

Атлантоаксиальная неустойчивость

Атлант – это первый позвонок, поддерживающий свод черепа. При так называемой атлантоаксиальной неустойчивости наблюдается ослабление соединения между первым и вторым шейными позвонками. Отчасти оно объясняется недоразвитием костной ткани и связок в этой анатомической области. Учитывая, что у пациентов с синдромом Дауна имеется и мышечная гипотония, существует опасность сдавливания спинного мозга на этом уровне. При легких вариантах у пациентов наблюдаются головные боли , нарушения сна, чувство жара. При более сильном сдавливании может нарушаться чувствительность в различных отделах туловища, а также могут возникать нарушения координации движений (параличи, парезы и др. ).

Дерматологические проблемы

Проблемы с кожей могут появиться уже в детском возрасте. Ребенок начинает давать аллергические реакции на различные вещества и медицинские препараты. На коже могут появляться покраснение, сыпь и другие признаки раздражения. Отчасти это объясняется дефектами в работе иммунной системы, о которых говорилось выше.

В подростковом возрасте у пациентов с синдромом Дауна отмечается более частое появление угревой сыпи. Здесь определенную роль играет половое созревание и гормональные перестройки. Все эти проблемы не критичны, так как не могут создать серьезную угрозу для жизни или повлиять на ее длительность.

Помимо всех вышеперечисленных проблем у всех пациентов с синдромом Дауна присутствует один неизменный симптом – пониженный уровень интеллектуального развития. Следует, однако, отметить, что в этом отношении прогноз является более благоприятным, чем при многих других хромосомных заболеваниях. Многие пациенты при хорошем уходе и достаточном внимании способны к обучению по облегченной школьной программе. В перспективе некоторые из них даже находят несложную работу и могут завести семью. В наши дни у людей с синдромом Дауна имеются шансы вполне успешно интегрироваться в общество. Разумеется, большинство все же будет требовать некоторого ухода и опеки в течение всей жизни. На данный момент проводится исследование ряда препаратов, которые, возможно, улучшат познавательные функции людей с синдромом Дауна. Активно обсуждается роль ноотропных препаратов в поддерживающем лечении.

Благоприятный прогноз для детей с данной патологией дают большинство детских психиатров. Они отмечают, что ребенок чаще всего испытывает трудности в счетных операциях и лишен абстрактного мышления. Также могут быть понижены внимание, ослаблена память и нарушена познавательная функция. Тем не менее, регулярный повтор материала способствует развитию ребенка. К тому же, в обществе такие люди очень безобидны в любом возрасте. Их характеризует искренность, простота, отсутствие агрессии, любопытство. Многие специалисты отмечают хорошую способность к подражанию.

Для обеспечения нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:

• детский психиатр;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• педагог-дефектолог;
• сурдопедагог (при нарушениях слуха ).

Разумеется, требуется и постоянный контроль состояния здоровья со стороны профильных специалистов. Все это доступно в рамках различных социальных программ и специальных образовательных учреждений. Таким образом, обнаружение синдрома Дауна во время беременности еще не является однозначным поводом к аборту. Ребенок с данным заболеванием имеет шансы прожить достаточно долгую и практически полноценную жизнь.

Оставлен Лизавета Пн, 27/07/2015 - 00:00

Описание:

Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.

Дата публикации:

27/07/15

Синдром Дауна, трисомия 21 , - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.

С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, среди всех рожающих). Это распределение меняется иногда в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет число детей с синдромом Дауна снизилось на 17-20%. Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению со старшей группой.

В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский - только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% - транслокации, возникшие de novo.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины.

Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодакш.шя.характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки ЖКТ наблюдаются редко. Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена.

Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна.

Порок или признак	Частота, % общего числа больных
Мозговой череп и лицо	98,3
Брахицефалия	81,1
Монголоидный разрез глазных щелей	79,8
Эпикант	51,4
Плоская спинка носа	65,9
Узкое нёбо	58,8
Большой высунутый язык	?
Деформированные ушные раковины	43,2
Костно-мышечная система, конечности	100,0
Низкий рост	100.0
Деформация грудной клетки	26,9
Короткие и широкие кисти	64,4
Клинодактилия мизинца	56,3
Укороченная средняя фаланга V пальца кисти с одной сгибательной складкой	9
Четырсхпальцевая складка на ладони	40,0
Сандалевидная щель	?
Глаза	72,1
Пятна Брашфилда	68,4
Помутнение хрусталика	32,2
Косоглазие	?

Основные врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).

Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.

Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы , часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом , другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

Этические проблемы при синдроме Дауна многоплановы. Несмотря на повышение риска рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами, врач должен избегать прямых рекомендаций по планированию беременности у женщин старшей возрастной группы, так как возрастной риск остаётся достаточно низким, особенно с учётом возможностей пренатальной диагностики. Неудовлетворённость у пациентов часто вызывает форма сообщения о синдроме Дауна у ребёнка. Поставить диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно можно немедленно после родоразрешения. Врач, пытающийся отказаться от установления диагноза до исследования кариотипа, может потерять уважение родственников ребёнка. Важно сообщить родителям по крайней мере о ваших подозрениях как можно скорее после родоразрешения. Нецелесообразно полностью информировать родителей ребёнка с синдромом Дауна немедленно после родоразрешения. Нужно дать достаточно сведений, чтобы ответить на их немедленные вопросы и поддерживать их до того дня, когда станет возможно более детальное обсуждение. Немедленная информация должна включать объяснение этиологии синдрома для исключения взаимных обвинений супругов и описание исследований и процедур, необходимых для того, чтобы полностью оценить здоровье ребёнка.

Полное обсуждение диагноза нужно провести, как только родители, по крайней мере частично, оправятся от стресса родоразрешения, обычно в пределах 1-х суток. К этому времени у них возникает комплекс вопросов, на которые необходимо отвечать точно и определённо. На эту встречу приглашают обоих родителей. В этот период ещё слишком рано нагружать родителей всей информацией о заболевании, так как эти новые и сложные понятия требуют времени для восприятия.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). Многие больные с трисомией 21 теперь способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

Развёрнутая клиническая характеристика синдрома Дауна

Период новорождённости

Немедленно после родоразрешения ребёнка полностью обследуют, чтобы подтвердить диагноз и выявить все неотложные медицинские проблемы. В большинстве ситуаций необходима соответствующая консультация педиатра.

Сердечно-сосудистая система

Врождённый порок сердца, обычно в форме эндокардиальных дефектов, отмечается у 40% новорождённых и должен быть исключен эхокардиографическим скринингом вскоре после рождения, поскольку такие пороки трудно обнаружить. Встречаются также септальные дефекты и тетрада Фалло. Обнаружение серьёзных врождённых пороков развития часто диктует необходимость хирургического вмешательства. Важно подчеркнуть, что ребёнку с синдромом Дауна требуется точно такое же медицинское и хирургическое лечение, как и ребёнку без хромосомного нарушения.

Серьёзный врождённый порок сердца остаётся главной причиной смерти детей с синдромом Дауна, несмотря на прогресс в хирургическом лечении. При отсутствии врождённого сердечного дефекта большинство пациентов могут дожить до 6-го десятилетия.

Желудочно-кишечный тракт

Наиболее частое врождённое расстройство ЖКТ, сочетающееся с синдромом Дауна, - атрезия двенадцатиперстной кишки, хотя описаны и пилорический стеноз, болезнь Хиршспрунга и трахеоглоточный свищ. Хирургическое вмешательство и в этом случае должно быть произведено независимо от хромосомного нарушения. Общая частота пороков развития ЖКТ - приблизительно 12%.

Зрение

У 3% новорождённых с синдромом Дауна имеются плотные врождённые катаракты, которые должны быть рано удалены. Также более часто встречается глаукома.

Вскармливание

Гипотония - постоянный симптом у новорождённых с синдромом Дауна. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию, и, возможно, должен быть привлечен опытный консультант по лактации, чтобы гарантировать, что процесс успешен. Вскармливание имеет тенденцию занимать больше времени, и могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка. У некоторых новорождённых не поддерживается необходимая температура тела иони могут нуждаться в дополнительном пеленании во время кормления. Более часты запоры из-за гипотонической мускулатуры кишечника.

Врождённый гипотиреоз

Это заболевание несколько более распространено среди новорождённых с синдромом Дауна. Его обнаруживают при массовом скрининге, выполняемом всем новорождённым.

Врождённый вывих бедра

Общая мышечная слабость и гипотония увеличивают частоту вывиха бедра, хотя истинный врождённый вывих весьма редок. На это необходимо обратить дополнительное внимание в ходе обычного обследования новорождённого.

Грудной возраст

Как только проведены все неотложные медицинские мероприятия и успешно начато вскармливание, родители могут взять новорождённого домой. Если участковый (семейный) врач не привлекался во время пребывания больного в стационаре, ему необходимо рано войти в контакт с семьёй, важно провести оценку начального медицинского состояния ребёнка. Этот «хороший педиатрический осмотр» означает, что врач не должен оказаться впервые перед незнакомым и очевидно больным ребёнком несколькими месяцами позже.

Медицинское обслуживание на 1-м году жизни включает постоянное наблюдение с учётом проблем, выявленных в периоде новорождённости, а также обследования для выявления приобретённых проблем, типа нарушений слуха или зрения. Ранний и регулярный контакт с соответствующими опытными консультантами должен начаться уже на 1-м году жизни.

Судорожные приступы более часты у детей с синдромом Дауна (приблизительно 10%) и могут возникать с раннего возраста. По характеру они обычно тонические или клонические. Люди с синдромом Дауна имеют сниженный клеточный иммунитет, поэтому дети, вероятно, перенесут больше инфекционных болезней дыхательных путей. Нарушения проходимости верхних дыхательных путей также более часты из-за гипертрофии миндалин и аденоидов. С изменениями в иммунитете также связано увеличение частоты лейкозов у людей с синдромом Дауна, хотя эта связь неясна.

В практическом смысле снижение иммунитета имеет небольшое значение. В обычное время должна быть начата нормальная программа прививок.

Теперь повсеместно принята практика «раннего вмешательства» как имеющая выгоды для ребёнка и семьи. Это означает домашнее или стационарное лечение поражённого ребёнка с очень раннего возраста с участием врачей-специалистов, физиотерапевтов и логопедов. Родители также должны участвовать в лечении ребёнка. Родители должны понимать, что официальная программа помощи предпочтительнее так называемых маргинальных врачей, которые могут истощать родительские ресурсы без видимых результатов.

Детство

По мере роста ребёнка в дошкольном периоде становится очевидным, что развитие в целом запаздывает. Физические параметры будут отставать от нормы из-за гипотонии и общей слабости, речь, вероятно, будет затруднена и может быть поздняя социальная адаптация. Психометрическая оценка показывает, что у большинства детей с синдромом Дауна интеллектуальное функционирование повреждено умеренно, но возможный диапазон интеллектуального дефекта огромен.

Будучи вовлечёнными в ранние дошкольные программы, большинство детей с синдромом Дауна хорошо подготовлены для поступления в основное обучение в обычное время.

Врождённый порок сердца

Серьёзные пороки развития, которые не могут быть полностью вылечены, остаются главной причиной смерти в детстве. Необходимо поддерживать тесную связь с педиатром-кардиологом.

Сенсорный дефицит

Существенные ухудшения слуха встречаются у большинства детей с синдромом Дауна. Рекомендуются ежегодная аудиометрия и консультация специалиста.

Также часто встречается ухудшение зрения из-за нарушений рефракции или косоглазия, и детей должен ежегодно осматривать офтальмолог. Часто развиваются катаракты, но обычно вне визуальной оси.

Гипотиреоз

В связи с высокой частотой (до 30%) гипотиреоз должен быть исключен на основе стандартной скрининговой процедуры. Хотя в большинстве случаев заболевание развивается в подростковом периоде, детям более ранних возрастов рекомендуется биохимической скрининг 1 раз в 2 года. Если обнаружены любые признаки болезни щитовидной железы, необходимо раннее обследование и лечение.

Атлантоаксиальная неустойчивость

До 15%детей с синдромом Дауна имеет рентгенологическое подтверждение неустойчивости атлантоаксиального соединения, но только в небольшой части случаев это приводит к сдавлению спинного мозга с неврологической симптоматикой. Возникает вопрос: необходимо ли массовое рентгенологическое обследование всем людям с синдромом Дауна и если да, то в каком возрасте? Когда неустойчивость обнаружена, служит ли это показанием для ограничения спортивных занятий и местных воздействий в попытке предотвратить редкое осложнение повреждения спинного мозга? У людей с синдромом Дауна иногда трудно обнаружить тонкие неврологические симптомы и может потребоваться хирургическое вмешательство для стабилизации этой области.

На настоящий момент мнения сходятся в пользу рентгенологического скрининга перед поступлением в школу, главным образом чтобы убедить родителей подавляющего большинства детей в отсутствии у последних неустойчивости атлантоаксиального соединения. Если найдены неустойчивость или анатомические расстройства, то рекомендации должны быть достаточно осторожными, чтобы гарантировать, что потенциальные воздействия соответственно изменены, но без излишнего ограничения ребёнка. Необходимо неврологическое наблюдение.

Физическое развитие

Физическое развитие у детей с синдромом Дауна неизменно задержано, и для точного контроля необходимо использовать модифицированные процентильные диаграммы роста и массы тела. Тенденция к ожирению требует специального внимания в этой группе детей к здоровой диете и занятиям лечебной физкультурой.

Стоматологическая профилактика

У детей с синдромом Дауна часто маленькие и деформированные зубы. Чтобы гарантировать адекватный зубной ряд для взрослой жизни, требуются ранние и частые осмотры зубов начиная со 2-го года жизни.

Пубертатный период

У ребенка с синдромом Дауна также наступает гормональная перестройка. которая обычно сопровождает пубертатный период. Все обычные трудности и проблемы этой потенциально трудной стадии развития должна быть рассмотрены. Это включает проблемы подростка, пытающегося установить свою собственную идентичность, найти своё место в жизни и преследующего свои собственные интересы.

Инвалиды - половые существа, и лица с синдромом Дауна не являются исключением. Серьёзная ошибка - поддержание стереотипа рассматривать людей с синдромом Дауна как «счастливых вечных детей». Подростки с синдромом Дауна подчинены тем же самым желаниям и эмоциям, как остальные, хотя они часто больше страдают в их выражении.

Определённые медицинские состояния нуждаются во внимании врача.

Менструация и различие полов (сексуальность)

Менархе у девушек с синдромом Дауна обычно только слегка задержано. Менструации обычно устанавливаются регулярные, и, хотя большинство циклов будут ановуляторными, должна предполагаться беременность. В мировой литературе имеются описания около 30 случаев беременности у женщин с синдромом Дауна.

Имеется множество описаний женщин с синдромом Дауна, менструации и плодовитость которых регулировались с помощью медикаментозной терапии типа прогестерона или хирургического вмешательства. Недостаточное внимание уделяется просвещению женщин с синдромом Дауна по гигиене, половым отношениям и контрацепции. Экстирпация матки не защищает против полового злоупотребления, особенно когда женщины с синдромом Дауна бросаются в глаза многим, как послушные и беспомощные. Специальное обучение позволило этим женщинам принимать решения относительно контрацепции, основанной на соответствующей информации от опытных консультантов.

Трудно оправдать подавление менструаций или стерилизацию, если не имеется существенных медицинских показаний. Большинство государств имеют законодательство, обеспечивающее защиту умственно неполоноценных взрослых через систему опекунства.

Юноши с синдромом Дауна обычно испытывают те же самые половые влечения и расстройства, как их сверстники. Гениталии у них обычно маленькие и слаборазвитые, хотя это не обязательно. Некоторые мужчины имеют трудности в достижении полной эрекции и не всегда возможна эякуляция. Хотя сперма мужчин с синдромом Дауна имеет уменьшенное количество сперматозоидов и подвижность, увеличение процента патологических форм, описан по крайней мере один зарегистрированный случай зачатия ребёнка человеком с синдромом Дауна.

Существенно необходимо образование относительно соответствующего различия полов (сексуальности). Одно из больших препятствий развитию здорового полового поведения для людей с синдромом Дауна - недостаток информации, к которой другие подростки имеют доступ через разнообразные источники. Клиники планирования семьи и центры женского здоровья могут быть полезны семьям и общим практикующим врачам в этой области.

Гипотиреоз

Поскольку большинство случаев гипотиреоза при синдроме Дауна развивается в подростковом периоде, необходимы ежегодные исследования функции щитовидной железы.

Кожа

Кожа детей с синдромом Дауна имеет тенденцию к сухости и экземе. В течение пубертатного периода часто появляются фолликулит и угревая сыпь . Гнёздное облысение - частое проявление нарушения аутоиммунных процессов, которое может сопровождать синдром Дауна.

• 1437 просмотров

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом (хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями). Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем зачастую неинвазивными методами.

История открытия синдрома Дауна

Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».

В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой. Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».

В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека - 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей. Таким образом была установлена причина синдрома Дауна - пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности - по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала - от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов. Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна - это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога. Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы. Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

Пренатальная диагностика

Пары, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения. Получив медицинское подтверждение о наличии хромосомных аномалий у плода, женщина может прервать беременность на любом сроке, это будет законно и, с точки зрения многих специалистов, гуманнее. Но конечно же, может и не делать этого, и будет по-своему права. Результат такого теста даст ей возможность максимально подготовится к рождению своего ребенка. Изучить достаточно информации по уходу за такими детьми с первых дней их жизни, найти нужных специалистов в своем городе.

Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика, биохимический скрининг и НИПТ-тест.

Неинвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Обычно для проверки на синдром Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Несколько лет назад был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

Инвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Амниоцентез

Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость, специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.

Биопсия хориона

Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику, действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложноотрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий, способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер, и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

Оставлен Лизавета Сб, 03/10/2015 - 00:00

Описание:

Что такое синдром Дауна?

Дата публикации:

01/01/14

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип .

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной врач - педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

• 13077 просмотров