Что таит синдром Луи Бара? Синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар — причины, способы лечения
(атаксия-телеангиэктазия) - наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.
Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам - генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа-Вебера, туберозный склероз и др.
Причины и патогенез синдрома Луи-Бар
В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.
Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
Атаксия. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие.
Телеангиэктазии. В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого дерматита, мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.
Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки». При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии.
Кожные проявления атаксии-телеангиэктазии могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза. Может наблюдаться гипертрихоз, ранняя седина волос, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.
Инфекции дыхательных путей. Характеризующее синдром Луи-Бар поражение иммунной системы приводит к возникновению частых рецидивирующих инфекций дыхательных путей и уха: хронических ринитов, фарингитов, бронхитов, пневмоний, отитов, синуситов. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. Каждая подобная инфекция может стать для больного атаксией-телеангиэктазией смертельно опасной. Частые заболевания легких приводят к развитию бронхоэктазов и пневмосклероза.
Злокачественные новообразования. Среди пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, злокачественные опухолевые процессы отмечаются в 1000 раз чаще, чем в среднем у населения. Наиболее распространенными среди них являются лейкемия и лимфома. Особенностью онкопатологии в случае синдрома Луи-Бар является повышенная чувствительность пациентов к воздействию ионизирующего излучения, что полностью исключает применение лучевой терапии при их лечении.
Диагностика синдрома Луи-Бар
Постановка диагноза атаксии-телеангиэктазии требует комплексного подхода, учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен пройти обследование не только у невролога, но и у дерматолога, отоларинголога, офтальмолога, иммунолога, пульмонолога, онколога.
Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов. Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgE, в 10-12% случаев IgG. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.
Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться: УЗИ тимуса, МРТ головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или крупозной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктатических изменений.
Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю-Ослера, атаксией Пьера-Мари, болезнью Гиппеля-Линдау и др.
Лечение и прогноз синдрома Луи-Бар
К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.
В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.
При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы, кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Заболевание обусловлено генетически, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.
Первые признаки болезни появляются в возрасте от 1 года до 4 лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи (скандированная речь). Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают самостоятельно ходить. Нередко наблюдаются непроизвольные движения конечностей, бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулирована.
Другой характерный признак заболевания - сосудистые изменения в виде телеангиэктазии, располагающихся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Обычно телеангиэктазии возникают вслед за атаксией, но могут быть и первым симптомом заболевания.
Дети с синдромом Луи - Бар часто болеют простудными заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Эти заболевания часто повторяются и принимают хроническое течение. Они обусловлены снижением защитных иммунологических свойств крови, отсутствием специфических антител.
На фоне прогрессирования болезни усиливаются нарушения интеллекта, расстраиваются внимание, память, снижается способность к абстракции. Дети быстро истощаются. Отмечаются резизменения настроения. Плаксивость, раздражительность сменяется эйфорией, дурашливостью. Иногда больные бывают агрессивны. Критическое отношение к собственному дефекту у них отсутствует.
При лечении синдрома Луи - Бар применяются общеукрепляющие средства, препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови подсадкой вилочковой железы, взятой у умершего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы тимозина.
Лечебно-педагогические мероприятия весьма ограниченны из-за частых простудных заболеваний и неуклонного прогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.
Туберозный склероз
Туберозный склероз - редкое заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием. Туберозный склероз встречается с частотой 1:30000. В учреждениях для умственно отсталых такие больные составляют 0,3%. Заболевание обусловлено генетически, наследуется ауто-сомно-доминантно.
При патоморфологическом исследовании в ткани мозга выявляют желтоватые узелки различной величины и плотной консистенции. Эти бляшки располагаются главным образом в коре головного мозга, белом веществе, стенках желудочков. Бляшки представляют собой разрастание соединительной ткани со скоплением специфических клеток, которые обнаруживаются только при этой болезни. Помимо поражения мозга часто находят опухоли почек, реже - опухоли сердца (рабдомиомы), легких, печени, селезенки, поджелудочной железы и других органов. Такая системность поражения обусловлена нарушением развития основных зародышевых листков.
Заболевание начинается в раннем детском возрасте, чаще в первый год жизни. Первыми симптомами являются судорожные припадки. У одного и того же больного могут наблюдаться разно-образные по форме, длительности и частоте припадки (малые, большие, психомоторные, фокальные и др.). Малые припадки в виде кивков, салаамовых судорог более характерны для детей первого года жизни. Затем эти припадки уступают место большим судорожным пароксизмам, которые могут сочетаться с малыми приступами в виде абсансов, замираний, “клевков” и др. Иногда имеет место длительный бессудорожный интервал (более одного года). По мере развития болезни этих “светлых” промежутков становится меньше.
Другим признаком туберозного склероза является слабоумие. В одних случаях признаки отставания в психическом развитии выявляются уже в раннем возрасте. Дети поздно начинают говорить, малоэмоциональны, с трудом усваивают навыки самообслуживания, новые сведения. Мышление носит конкретный характер. Имеются отклонения в поведении. В первые годы Жизни больные все же продвигаются в психическом развитии, хотя и отстают от своих сверстников. С появлением судорожных припадков, а иногда и вне связи с судорогами наблюдается регресс психических функций: нарушаются речь и поведение, теряются приобретенные навыки. Психика постепенно полностью распадается. У большинства больных наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности. В других случаях дети в течение первых лет жизни развиваются нормально. С появлением судорожных припадков, а иногда и до них отмечаются изменения характера, поведения. Дети начинают испытыватъ трудности в процессе обучения, становятся агрессивными и злобными, почти полностью расстраивается речь и теряются навыки.
В возрасте 2- 6 лет появляются изменения на коже. На лице в области щек локализуются множественные или единичные аденомы сальных желез, которые имеют вид розовых или ярко-красных выступающих образований, напоминающих юношеские угри. На туловище и конечностях могут возникать пигментированные или депигментированные пятна и бородавчатые опухоли; отмечается своеобразная шероховатость кожи (“шагреневая кожа”). Иногда наблюдаются изменения ногтей, появление прядей седых волос.
Диагноз туберозного склероза подтверждается при обследовании глазного дна, на котором определяются характерные разрастания серовато-желтого цвета, напоминающие тутовую ягоду. При рентгенографии черепа обнаруживаются множественные кальцинированные образования небольших размеров, располагающиеся в области желудочков мозга, в коре головного мозга, мозжечке. Электроэнцефалографически выявляются более грубые, чем при эпилепсии, выраженные нарушения биоэлектрической активности мозга.
Болезнь быстро прогрессирует, больные редко живут больше 20 - 25 лет. Смерть наступает во время непрекращающихся судорог вследствие отека мозга.
При лечении туберозного склероза применяют противосудорожные, успокаивающие средства, препараты, снижающие внутричерепное давление. Иногда производят хирургическое лечение и рентгенотерапию.
Вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Как правило, они необучаемы и находят в учреждениях социального обеспечения.
Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется мозжечковой атаксией, симметричными телеангиэктазиями и склонностью к инфекционным осложнениям. При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия мозжечка с дегенеративными изменениями в мозжечке в виде уменьшения количества клеток Пуркинье, зернистых и корзинча-тых клеток.
Клиническая картина заболевания характеризуется преобладанием мозжечковых расстройств, которые встречаются у 100% больных. Первые симптомы мозжечковой атаксии иногда появляются сразу при попытке ребенка ходить самостоятельно, но могут возникнуть и к 3-6 годам. С возрастом атаксия усиливается, у детей старшего возраста нередко развивается хореоатетоз (за счет вовлечения в процесс подкорковых образований). У некоторых больных возникает окуло-мотороная апраксия. При этом произвольные движения глаз затруднены, но глазные яблоки смещаются при поворотах головы, возвращаясь затем в исходное положение. К 12-15 годам обычно развивается сенсорная атаксия (за счет нарушения глубокой чувствительности). Может быть атрофия мышц и фасцикуляции за счет поражения передних рогов спинного мозга. Другим характерным признаком заболевания являются телеангиэктазии (не склонные к кровотечению). Они появляются позже, чем мозжечковая атаксия, чаще всего в возрасте 3-6 лет. Вначале они заметны только на конъюнктиве глаз в виде сосудистых «паучков», имеющих венозное происхождение. Затем телеангиэктазии появляются на лице, ушных раковинах, на локтевых сгибах и в подколенных ямках.
Для больных синдромом Луи-Бар характерен иммунодефицит. При этом отмечается низкий уровень лимфоцитов и иммуноглобулинов, иногда аномальное развитие вилочковой железы или ее отсутствие. Именно иммунодефицитные состояния приводят к развитию инфекционных заболеваний (пневмоний, бронхоэктазов) и развитию новообразований (лимфом, мелкоклеточных лимфосарком и др.). Характерно раннее поседение волос и быстрое старение, нередко встречается гипогенитализм.
Лечение симптоматическое, неврологические симптомы терапии не поддаются.
17.6. Базально-клеточные невусы (синдром невоидной базально-клеточной карциномы)
Основными симптомами заболевания являются множественные пятна - базально-клеточные карциномы. Заболевание врожденное, с аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантно-стью и вариабельной экспрессивностью гена.
Патоморфологически во многих случаях базально-клеточные карциномы трудно отличить от обычных родинок. Микроскопическое исследование позволяет обнаружить, что они образуются из клеток базального слоя.
Клиническая картина данного заболевания характеризуется образованием у лиц старшего возраста на коже пальцев или на ладонях своеобразной ямки диаметром до нескольких миллиметров, а также внутрикожных кальцификатов, Довольно часто встречаются злокачественные новообразования кожи диаметром от 1 мм до 1 см. Кожные новообразования обычно локализуются на лице, шее, голове, спине, груди. Их цвет может быть разнообразным: от телесного до темно-вишневого, а количество может достигать нескольких сотен. Кожные изменения могут появиться уже при рождении. Однако наиболее часто они появляются в пубертатном периоде или в возрасте 17-35 лет.
Одним из составных компонентов синдрома является развитие медуллобластомы. Для базально-клеточных невусов типичны одонтогенные кисты нижней челюсти, которые обнаруживаются при рентгенологическом исследовании. У некоторых больных имеют место врожденная гидроцефалия, судорожный синдром, нарушение слуха, глаукома. У мужчин нередко обнаруживаются евнухоидные черты, у женщин - фиброма яичника.
Лечение хирургическое, лучевая и химическая терапия при злокачественных новообразованиях.
В Израиле доктора успешно лечат даже такие довольно редкие заболевания, как синдром Крузона, синдром Маршалла, синдром Луи Бар или синдром Аперта. В клинике Топ Ассута собран квалифицированный медицинский персонал, обладающий в полном объеме специфическими знаниями и умениями, нужными для эффективного лечения указанных болезней.
Синдром Крузона (краниосиностоз) – лечение в Израиле
Данная болезнь является генетической аномалией: она проявляется выраженным деформированием лицевой и мозговой области черепа. Диагностируют болезнь путем осмотра черепной коробки, для точного подтверждения диагноза пациенту назначают КТ, а также рентгенографию головы и шеи.
Лечение деформации черепа в клинике Топ Ассута проходит с использованием краниопластики, во время которой хирург рассекает соединения между частями черепа – в результате увеличивается объем и меняется форма черепной коробки.
Как проходит лечение синдрома Маршалла в Израиле
Синдром Маршалла (другое название – синдром PFAPA) представляет собой периодические приступы фебрильной лихорадки, осложненной афтозным стоматитом, фарингитом, а также воспалениями шейных лимфоузлов. Его главные признаки – внезапная лихорадка, сильный озноб и высокая температура (38-40,5° С). У пациента болит горло, воспаляется слизистая оболочка рта и глотки.
Синдром Маршалла в Израиле диагностируют, исходя из результатов медосмотра и общего анализа крови. Лечение основывается на приеме лекарственных средств, в частности глюкокортикоидов. Существенно облегчить симптомы при синдроме Маршалла можно с помощью преднизолона и бетаметазона.
Синдром Луи Бар – почему данное заболевание стоит лечить в Израиле
Синдром Луи Бар (атаксия-телеангиэктазия) является редчайшим иммунодефицитным заболеванием, которое поражает разные системы организма. Первые симптомы – нарушение равновесия, речи (атаксия) – проявляются уже на втором году жизни, впоследствии болезнь приводит к полной потере контроля над мышцами и, соответственно, к инвалидности. Одним из ее явных симптомов являются телеангиэктазии – видимое расширение капилляров на оболочке глазного яблока, на лице и мочках ушей.
Ранняя диагностика синдрома Луи Бар проводится с использованием развернутых цитогенетических исследований – эта область в Израиле развивается невероятно стремительными темпами. Доктора, специализирующиеся на цитогенетике, регулярно повышают свою квалификацию, в их распоряжении – мощное и максимально точное медицинское оборудование.
Методики лечения атаксии и телеангиэктазии направлены на облегчение симптомов болезни по мере их появления – для этого в Топ Ассута используется физиотерапия, занятия с логопедом, применяют витаминотерапию в высоких дозах, лечение гамма-глобулином.
Лечение синдрома Аперта в Израиле
Эту болезнь провоцирует генетическая мутация, из-за чего нарушается правильное формирование костной и соединительной ткани. Главный признак – аномальная деформация черепа в целом и челюстно-лицевого отдела в частности. Еще одним проявлением болезни может стать синдактилия – сросшиеся кости на пальцах ног и рук.
Чтобы подтвердить синдром Аперта, в Израиле используют специальные генетические тесты.
Данное заболевание лечат хирургическими методами:
- ремоделирующая краниопластика – хирурги рассоединяют неправильно сросшиеся кости черепа, выполняют их частичную репозицию;
- коррекция лицевого отдела – во время операции восстанавливается анатомически правильная форма лица;
- исправление глазного гипертелоризма – хирург расширяет корень носа, что позволяет сократить слишком большое расстояние между глазными яблоками.
Диагностика в клинике Топ Ассута
Весь процесс диагностики занимает максимум четыре дня.
День 1 – консультация
Пациент направляется на обследование к ведущему специалисту, который проводит общий осмотр, изучает историю болезни и составляет план дальнейших диагностических процедур.
День 2 и 3 – исследования
В зависимости от специфики заболевания исследования включают:
- рентгенографию;
- генетические тесты;
- лабораторные анализы крови.
День 4 – разработка подробного плана лечения
После получения результатов диагностики врачи на консилиуме принимают решение об индивидуальном плане лечения.
Стоимость лечения
В израильской клинике Топ Ассута вы гарантировано получаете лучшее медицинское обслуживание по приемлемой цене, которая на 35-50% ниже, чем в Германии и США. Никакой предоплаты – здесь каждую процедуру вы оплачиваете только после ее проведения.
Преимущества лечения редких заболеваний в медицинском центре Топ Ассута
- Оптимальное соотношение стоимости и качества всех лечебных и диагностических процедур.
- Высококвалифицированные специалисты – настоящие профессионалы своего дела.
- Прекрасная техническая оснащенность клиники.
- Индивидуальный план лечения для каждого пациента.
- Операции, минимально травмирующие организм.
Содержание статьи
Заболевание впервые было описано француженкой Луи-Бар в 1941 г. Атаксия-телеангиэктазия является наследственно обусловленным синдромом, передающимся по аутосомно-рецессивному типу, заключающимся в прогрессирующей мозжечковой атаксии, телеангиэктазиях, возникающих на коже и конъюнктиве глаз, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям.
Патологическая анатомия синдрома Луи-Бара
Описаны дегенеративные изменения в мозжечке в виде значительной потери клеток Пуркинье, зернистых клеток и уменьшения количества корзинчатых клеток. В меньшей степени вовлекаются в процесс зубчатые ядра, черная субстанция, некоторые отделы коры мозга. В некоторых случаях отмечены признаки демиелинизации в задних столбах и спиномозжечковых путях.Клиника синдрома Луи-Бара
Первые атактические симптомы появляются в возрасте от 3 до 6 лет, в этом же возрасте возникают и телеангиэктазии. Наиболее характерны телеангиэктазии на конъюнктиве глаз. Расширенные сосуды хорошо заметны в виде паучков по периферии конъюнктивы. Кроме того, телеангиэктазии могут располагаться на коже, обычно на открытых местах, на лице в виде бабочки, на веках, ушных раковинах. Реже они отмечаются на шее, в местах локтевых сгибов, в подколенных ямках, где кожа подвергается трению. С возрастом атактические симптомы нарастают, походка становится неуверенной, ухудшается координация, возникают интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Нарушается подвижность глазных яблок, возникает нистагм. Нередко имеет место отставание в интеллектуальном развитии, особенно это становится заметным по достижении 10-летнего возраста. Отмечается также отставание в росте.Для синдрома Луи-Бар характерна повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно придаточных пазух носа и легких. У таких больных часто развиваются бронхоэктазы. Вероятнее всего следует предположить, что атаксия-телеангиэктазия является результатом нарушения иммунологического метаболизма. Об этом свидетельствует низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
У многих больных обнаружено аномальное развитие вилочковой железы, а иногда и полное ее отсутствие. Примерно в 1/3 случаев отмечается лимфоцитопения. Однако конкретные механизмы соотношений между этими нарушениями и клиническими симптомами не вполне понятны.