Миотонический синдром у грудничка лечение. Миотония. Что это за нарушение

Услышав в адрес своего ребенка диагноз «миотонический синдром», родители сразу впадают в уныние. Когда же, придя домой, мама погуглит еще и в интернете, что это такое, то у нее вовсе может наступить депрессия. Безусловно, нет ничего хорошего в таком нарушении. Но в действительности ситуация бывает не столь трагической, как это описывают некоторые неврологи. Более того, зачастую под этим термином - миотонический синдром - скрывается недостаточная компетентность врача: не умея поставить точный диагноз, такой специалист выражается довольно абстрактно - миотония.

Как бы там ни было, если Вы услышали подобное в кабинете врача, то первое, что нужно уяснить, вот что: ребенок с миотоническим синдромом абсолютно способен проживать полноценную жизнь, учится, работать, заниматься сексом и споротом и так далее. Но с момента постановки диагноза Вы, безусловно, должны будете приложить к его развитию и уходу за ним несоизмеримо больше усилий, чем другие родители. Малышом с миотоническим синдромом необходимо заниматься: постоянно, все время.

Что такое миотонический синдром у младенцев

Термин миотонический синдром очень емкий и в плане конкретных заболеваний и расстройств может включать в себя большую группу различных мышечных патологий или нарушений. Это отнюдь не болезнь, что понятно из определения. Синдром, каким бы он ни был, означает лишь совокупность определенных симптомов и признаков, которые проявляются в клинически похожих ситуациях. То есть было замечено, что у людей с определенными нарушениями развиваются одинаковые или похожие симптомы, и их объединили в одну группу, назвав синдромом.

В нашем случае синдром миотонический, что обозначает нарушение в функционировании мышц и мышечного тонуса («мио» - мышца, «тонус» - напряжение). Это нарушение заключается в ослабленности, гипотонии тех или иных мышц в состоянии покоя и одновременном их спазмировании, чрезмерном напряжении в момент волевых усилий. Причем характерным отличием миотонии является неспособность сжатых мышц расслабляться сразу после напряжения.

Что имеется в виду. Если развивается миотоноия бедер или голеностопа, к примеру, то в состоянии покоя мышцы в этих зонах остаются как бы атрофированными, недоразвитыми, недостаточно крепкими, вялыми. Но как только человек делает усилие, чтобы шагнуть или встать на ногу, эти мышцы резко и очень сильно спазмируются, полностью обездвиживая конечность - наступает миотоническая атака, если выражаться медицинским языком.

Это обозначает, что миотонии подвержены только скелетные мышцы, которые управляются нашим сознанием и участвуют в произвольных движениях. Мышечные ткани внутренних органов (сердца, органов ЖКТ и пр.), сокращающиеся непроизвольно и без нашего волевого участия, не подвергаются такой атрофии.

В современной медицине выделено несколько разновидностей миотоний, отличия которых состоят в особенностях происхождения расстройства, в некоторых его проявлениях, в прогнозах на будущее. Это болезнь Томсена, генерализованная миотония Бейкера, парамиотомия, миотоническая дистрофия, синдром Шварц-Джемпела и прочие ее виды.

И все же, все они очень между собой похожи, поскольку механизм их развития одинаков: мышцы с недостаточным тонусом в определенных условиях тонизируются уж очень сильно, прямо парализуются.

Чаще всего миотоническая атака наступает в двух случаях: в момент попытки человека сделать какое-то движение, требующее участия пораженных мышц (встать, шагнуть, взять в руку предмет, заговорить и т.д.), и при воздействии на эти мышцы холода. Но существуют и другие факторы, приводящие к ухудшению: длительное нахождение в неподвижной позе, эмоциональный всплеск, резкий громкий звук.

В зависимости от локализации миотонии, то есть области ее поражения, нарушения в мышечной активности могут проявляться в ногах, руках, плечах, шее, на лице и даже веках глаз. Это значит, что в том или ином случае ребенок с миотоническим синдромом будет плохо сидеть , ходить, поворачиваться, удерживать осанку, разговаривать, управлять своей мимикой и даже, возможно, есть. В каждом возрасте это может проявляться по-другому.

Например, миотонический синдром у новорожденного младенца мало заметен, в особенности, если родители молодые, неопытные, и им не с чем сравнивать. Но опытный внимательный педиатр способен заподозрить неладное и направить ребенка на осмотр специалиста - сначала невролога, но затем может понадобиться участие ортопеда, окулиста или логопеда (в зависимости от вида нарушений). Хотя и здесь не все так гладко, как мы уже говорили: в последнее время этим диагнозом стали злоупотреблять, скрывая под ним самые разнообразные неврологические расстройства и нарушения, не всегда являющиеся проявлением миотонии.

Вот почему важно, чтобы заключение врача имело под собой какое-то основание. Как минимум, врач должен провести специфический тест, определив миотоническую реакцию на нагрузку, холод и другие раздражители. Ребенка с подозрением на миотонию для уточнения диагноза необходимо определенным образом обследовать: провести электромиографию (ЭМГ); некоторые лабораторные исследования (анализы крови, анализ ДНК); биопсию и гистохимическое исследование мышечных волокон.

Примечательно, что полностью вылечить миотонический синдром практически невозможно (но пугаться не стоит - об этом мы сейчас еще поговорим), и, как правило, он остается с ребенком на всю жизнь. Но впервые расстройство нередко дает о себе знать именно в детстве, причем очень часто в самом раннем возрасте: можно определить миотонический синдром у новорожденного, но чаще диагноз ставится у более старшего ребенка, когда признаки мышечной слабости налицо: малыш долго не сидит, не ходит, не встает или делает все эти движения с трудом, только при помощи взрослых и с нескольких попыток. Родители замечают, что в ответ на попытку выполнить определенный вид движений тело ребенка как будто бы не слушается, становится им неуправляемым.

У ребенка с миотонией могут наблюдаться проблемы с опорожнением кишечника и мочевого пузыря (запоры , энурез), с выведением желчи, со зрением (развивается близорукость). Такой ребенок может иметь задержку в речевом развитии, он быстро устает, страдает от головных болей, имеет нарушения в позвоночнике. Заметны проблемы с равновесием, особенно при беге, поднятии по лестнице. Малыш не может сидеть на корточках, опираясь о пол полной ступней - только на пальцы с поднятой кверху пяткой. Легкий удар по слабым мышцам приводит к их моментальному сжатию и даже боли (нередко мышечный спазм виден даже невооруженным глазом). Различные виды миотонии могут сопровождаться другими нарушениями и патологиями.

Легче всего заметить миотонические атаки: например, малыш хочет встать, но замирает и обездвиживается, а то и вовсе падает. Затем делает несколько усилий - и, опираясь на что-то, поднимается. В большинстве случаев миотоний спазмированные мышцы «разрабатываются»: то есть движение, которые при первой попытке не представляется возможным, после нескольких таких усилий удается сделать. Если это шаг или бег, то, пытаясь тронуться с места, ребенок падает, словно спарализованный, но чем больше шагов затем он проделает, тем больше состояние приближается к нормальному: ребенок уверенно и без проблем двигается. Впрочем, так происходит не всегда.

Возможно также, что впервые с миотонической атакой приходится столкнуться уже в подростковом или взрослом возрасте.

Во взрослом возрасте человек нередко выглядит как качек или бодибилдер, если проблема кроется в соответствующих группах мышц (ног, ягодиц, спины): из-за постоянного перенапряжения они гипертрофируются, выглядят накачанными, крупными. Если синдром поражает область лица или шеи, то во внешнем виде это проявляется менее привлекательно.

Причины миотонического синдрома у детей

В точности определить природу данного вида нарушения ученым пока еще не удалось, но в большинстве случаев они считают, что дело в генетике. Если в роду кто-то страдал миотониями, то шансы ребенка получить данное расстройство в наследство довольно высоки. Они повышаются в два раза, если синдромом страдают оба родителя.

Миотонический синдром может сопровождать другие заболевания и расстройства, в частности нервно-мышечные и эндокринные. Он способен развиваться вследствие перенесенного рахита или гиподинамии.

А теперь главный вопрос: что делать и как лечить миотонический синдром у ребенка? И сейчас мы возвращаемся к началу нашей статьи. Лечение синдрома назвать таковым не всегда возможно, потому как полностью оно не излечивается, лишь снимаются симптомы. В той или иной ситуации, когда складываются для этого благоприятные условия или когда происходит интенсивное воздействие на больного провоцирующих миотоническую атаку факторов, синдром не упустит возможности напомнить о себе.

И такие факторы необходимо научиться избегать с детства. Главным образом, не переохлаждаться (снять атаку в таком случае можно ответным воздействием тепла) и избегать стрессов, сильных физических нагрузок, длительного нахождения в одной расслабленной позе, нервных расстройств (любое эмоциональное потрясение способно привести к ухудшению).

В остальном ребенок вырастет и будет проживать полноценную (насколько это возможно) жизнь, но чтобы все произошло именно так, родители обязаны приложить к этому немало усилий с раннего детства.

Главное значение в лечении миотонического синдрома у детей имеет физическое укрепление пораженных мышц и закаливание . Достигнуть этого можно несколькими способами, и если Вы хотите добиться максимально положительного эффекта, то следует сочетать их все.

Обязательно проведите несколько курсов детского массажа у хорошего специалиста. В поликлинике должны быть занятия по ЛФК, на которых специалист покажет Вам, как можно заниматься с ребенком дома.

Массаж в домашних условиях и физические упражнения при миотоническом синдроме необходимо выполнять ежедневно! Все подробности Вам обязан рассказать медработник. К примеру, если малыш не умеет вставать на ножки, то Вы будете с ним учить каждый этап этого непросто процесса (на что опереться, куда перенести свой вес, какое движение за каким делать, постепенно - это только на первый взгляд все легко).

Очень рекомендуются занятия по плаванию. Если нет возможности купать малыша в большой ванне , а также если он уже вырос - и пространства для плавания осталось немного, то обязательно посещайте с ним бассейн. Не отказывайтесь и не пренебрегайте физиотерапевтическими процедурами, которые назначат в поликлинике - озокерит, электрофорез, иглорефлексотерапия. Если есть возможность, оформите ребенка в специализированный медицинский центр, в котором действует специальная коррекционная программа для детей с миотоническим синдромом.

А вот прежде чем начать давать лекарства, подумайте раз сто. Есть мнение, что миотонический синдром не лечится медикаментозно, потому как воздействовать необходимо на мышцы, и упражнения с процедурами как нельзя лучше для этого подходят. Но некоторые состояния, объясняют неврологи, требуют именно лекарственной терапии.

Родителям очень сложно понять, действительно ли нужны те или иные препараты (обычно при миотоническом синдроме у детей назначают Церебролизин, Актовегин, Кортексин, Элькар, Энцефабол, Пантогам, витаминные и прочие препараты). Но изучить инструкцию, показания к применению, побочные эффекты и отзывы для каждого конкретного средства - это под силу любому из нас. Не поленитесь проделать небольшую работу, потому что на самом деле случаи, когда малышам неоправданно назначают сильнодействующие ноотропные препараты с серьезнейшими побочными реакциями, очень нередки.

Консультируйтесь с несколькими врачами, прежде чем начать давать лекарства такому малышу. И не бойтесь трудностей! Следует только уделить своему ребенку больше времени. Но кроме Вас этого никто не будет делать. Вместе Вы обязательно со всем справитесь!

Непременно будьте счастливы!

Специально для - Елена Семенова

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

• наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
• нарушения обмена веществ у будущей мамы;
• прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

• синдром ригидного человека;
• синдром Шварца-Джампела;
• столбняк;
• злокачественная форма гипертермии;
• нейролептический синдром;
• энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже

Миотония — наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. Встречается заболевание очень редко и выражается резким ограничением, а нередко и полным отсутствием активных движений. Миотонияотносится к каналопатиям, т.е. заболеваниям, связанных с патологией ионных каналов.

Причины возникновения миотониии: наследственно-семейные, передающиеся по аутосомно-доминантному типу, кроме хондродистрофической миотонии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.

Оппенгейм считал, что в основе патогенеза миатонии лежит врожденное недоразвитие мышц, самостоятельное или зависящее от задержки развития серого вещества спинного мозга, его передних рогов. Некоторые авторы сближают миатонию со спинальной амиотрофией Верднига - Гофмана.

По данным А. И. Абрикосова и В. Г. Архангельского, при миатонии в передних рогах спинного мозга уменьшается число нервных клеток, особенно крупных, так же как и количество нервных волокон; в передних корешках и в периферических нервах много безмиелиновых волокон и пустых неврилемм; все мышцы очень тонки вследствие крайней тонкости входящих в их состав мышечных волокон.

Наиболее распространенные формы миотонии :

Дистрофическая миотония (Штейнерта-Баттена болезнь) — возникает постепенно в возрасте 18-40 лет и слагается из 3 существенных синдромов: миотонического, миопатического и эндокринно-обменно-трофического. Основные симптомы — слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям.

Миотония Томсена (аутосомно-доминантная миотония).Признаки: вначале миотонии у ребенка обычно бывает изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание проявляется только генерализованной миотонией и обычно протекает мягко, не меняя продолжительности жизни и не инвалидизируя больного. Мышечная сила нормальна или даже повышена. С возрастом нередко развивается генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), миотонический феномен становится менее выраженным.

Миотония Беккера (аутосомно-рецессивная миотония) напоминает миотонию Томсена, но проявляется более поздно (4-12 лет) и протекает тяжелее. Заболевание начинается с ног и постепенно генерализуется. Мышечная слабость выявляется в начале движений после отдыха и исчезает при их повторении, примерно у 60% больных отмечается постоянная слабость в мышцах предплечий, грудино-ключично-сосцевидных мышцах. У части больных обнаруживается повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Миотония хондродистрофическая (синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда) характеризуется появлением миотонии в первые два года жизни, блефарофимозом, отставанием в росте, контрактурами суставов. Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию высокой степени, ювенильную катаракту, иногда — микрофтальмию. Имеются деформации скелета: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры суставов. Отмечается низкий рост волос, низко расположенные уши, пупочные и паховые грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия. Иногда отмечается истинная гипертрофия мышц либо гипоплазия и атрофия мышечных волокон. Интеллект сохранен. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Парамиотония Эйленбурга впервые описана в 8 поколениях. Существенные ее черты: под влиянием общего или локального охлаждения тела, физического или эмоционального напряжения появляются миотонические синдромы в проксимальных отделах конечностей, но более выраженные в лице. В тепле мышцы расслабляются. Краткое действие холода вызывает гримасничание, спазм глазных век и судороги мышц кистей. Продолжительное воздействие холода может вызывать вялый паралич с угнетением глубоких рефлексов. В отличие от миотонии Томсена при повторных активных движениях спазмы нарастают, а не снижаются (парадоксальная миотония). В ряде случаев спазмы в руках могут быть болезненные (типа крампи), а после них могут наступать локальная или общая слабость в течение нескольких минут или часов, что сближает это проявление с пароксизмальной миоплегией и эпизодической адинамией Гамсторп (приступообразные вялые параличи конечностей с гиперкалиемией, продолжительностью от нескольких минут до часов, приступы провоцируются охлаждением, голоданием или введением калия). Парамиотония описывалась неоднократно в семьях миотонией Томсена и дистрофической миотонией, что, вероятно, свидетельствует о разных вариантах клиники и патогенеза общего синдрома — локального или общего миотонического спазма.

Симптомы миотонии : невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы, замедленное расслабление мышц; миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ;миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

В некоторых случаях болезнь выявляется лишь после какого-либо интеркуррентного заболевания - пневмонии, дизентерии.

Миотонию действия можно наблюдать у больного после интенсивного сокращения той или иной мышцы. Обычно ее легко вызвать, попросив больного сильно сжать пальцы в кулак и затем их быстро разжать, при этом требуется значительное время, прежде чем кисть оказывается полностью выпрямленной; при повторных сжатиях миотонический феномен с каждым разом ослабевает и, наконец, полностью исчезает. Перкуссионная миотония выявляется при быстром ударе молоточком по мышце, при этом возникает длительное (на несколько секунд) ее сокращение, что наиболее демонстративно в мышцах тенара (длительное сгибание и противопоставление большого пальца).

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Активные движения в конечностях, особенно в нижних, очень ограничены или отсутствуют. Мышцы туловища и шеи также очень слабы, вследствие чего дети не только не ходят, но и не стоят, не сидят, не держат головку и почти или совсем не могут захватывать предметы руками. Лицевые мышцы поражаются редко. Иногда патологический процесс распространяется и на межреберные мышцы, вследствие чего затрудняется дыхание. Диафрагма, жевательные и глотательные мышцы, по-видимому, в процесс никогда не вовлекаются. При объективном исследовании обнаруживается резкая гипотония или полная атония мышц. Эта атония дает возможность производить пассивные движения в значительно увеличенном против нормы объеме (рис. 2). Иногда отмечаются болтающиеся суставы, в ряде случаев - вторичные контрактуры.

При ощупывании мышцы оказываются худыми, дряблыми, вялыми, но сильной атрофии обычно не бывает. Механическая возбудимость резко понижена или отсутствует. Фибриллярных подергиваний не наблюдается. Сухожильные рефлексы или резко понижены, или отсутствуют; рефлексы кожные и со слизистых оболочек сохранены. Электровозбудимость мышц понижена, но реакции перерождения нет. Психика не изменяется. Прогрессирования болезни, как при обычных формах мышечных атрофий, при миатонии не бывает. В ряде случаев миатония медленно регрессирует, так что с годами может наступить значительное улучшение и больные могут начать самостоятельно ходить.

Лечение миотомии.

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений.

Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин (200-400 мг/сутки), а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека (400 мг/кг), преднизолон (1мг/кг/сутки), циклофосфамид.

Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК, массажа, электромиостимуляции, а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Электризация, массаж и пассивная гимнастика; укрепляющее и тонизирующее лечение: железо, фосфор, рыбий жир и пр.; в некоторых случаях отмечалось улучшение от применения солей кальция и от инъекций прозерина.

Источник: Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308 (13):1377—1378.

Миотонический синдром - это нервно-мышечное расстройство, характеризующееся невозможностью расслабить мышцы после их сокращения. Очень часто это заболевание встречается у детей. В широком смысле такой диагноз включает в себя любые трудности с расслаблением мышц (даже те, что носят временный характер), не относящиеся к пирамидному или тонуса.

Возможные причины

Миотонический синдром, при условии, что он врожденный, является На сегодняшний день медицине все еще не удалось с точностью определить причины, ведущие к развитию миотонии, однако в качестве провоцирующих факторов большинство врачей называют поражения подкорковых ядер, патологические процессы в мозжечке и нарушения, связанные с вегетативными нервными центрами. В случае же, если миотонический синдром не является генетическим, в качестве причин можно выделить такие детские патологии, как рахит, нарушенный обмен веществ, всевозможные внутриутробные нарушения и Следует отметить, что нередко встречаются случаи, когда диагноз не подтверждается: состояние тонуса мышц малыша может быть ошибочно интерпретировано.

Клиническая картина

Миотонический синдром у детей характеризуется своеобразным затруднением двигательного акта. Если в норме мышцы после сокращения сразу же расслабляются, то в данном случае, наоборот, возникает тоническое напряжение. После того как совершено несколько сокращений подряд, мышца начинает постепенно разрабатываться. Дальнейшая работа происходит значительно легче. В целом симптоматика у детей начинает проявляться с нижних конечностей, поэтому врачи советуют родителям обращать внимание на то, как малыш поднимается и спускается по лестнице, может ли он быстро ходить, как он выполняет действия, требующие координации и внимания. Если человек страдает от миотонии, все вышеперечисленные действия будут даваться ему с большим трудом: больные постоянно теряют равновесие, то и дело падают, перед серией движений надолго замирают на месте. Еще один характерный признак, по которому диагностируется миотонический синдром- изменениемеханической возбудимости мышц. Врач наносит легкий удар в область определенной группы мышц, и, как правило, ответная реакция заключается в возникновении спазма, причем он сопровождается образованием мышечных валиков, которые медленно разглаживаются. Закономерно, что подобная тоническая реакция чаще всего сопровождается общей что, в свою очередь, ведет к самым неприятным последствиям: неразвитые мышцы спины формируют неправильную осанку, слабые мышцы пресса неизбежно ведут к запорам и прочим проблемам с кишечником, слабость глазных мышц является отличным фоном для развития близорукости. Кроме того, мышечной гипотонии обычно сопутствует общая слабость, и Женщины, страдающие от этого заболевания, зачастую не способны достигать кульминации во время секса: они испытывают так называемый «миотонический оргазм», который получают при помощи интенсивных сокращений мышц таза.

Лечение

К сожалению, эффективного лечения для генетически обусловленной миотонии сегодня не существует. Если миотонический синдром был вызван определенной причиной, следует приложить все силы к тому, чтобы ее устранить. В числе действенных методов специалисты называют массаж и электрофорез.

Миотонический синдром – это группа разнородных мышечных нарушений, при которых страдает способность мышечного волокна сокращаться после расслабления. Почему возникает миотонический синдром у детей и как справиться с этой проблемой?

Особенности миотонического синдрома у детей

Миотонический синдром – это не отдельное заболевание. Как видно из названия, под этим термином объединяется совокупность различных проявлений, связанных с нарушением работы мышц. Такое состояние может встречаться при разнообразных врожденных и приобретенных патологиях, быть основным признаком или же только одним из симптомов общего заболевания.

Миотония у ребенка чаще всего связана со следующими состояниями:

• генетическая предрасположенность;
• нарушение внутриутробного развития нервной системы (подкорковых ядер и мозжечка);
• родовые травмы;
• рахит и другие заболевания обмена веществ.

Миотония у новорожденных и детей первого года жизни чаще всего бывает врожденной. Выяснить точную причину этого состояния удается далеко не всегда. Прием лекарственных препаратов на ранних сроках беременности, перенесенные инфекции, проживание в экологически неблагоприятном районе – все это может сказаться на развитии плода и привести к формированию миотонического синдрома.

Миотония – это патология, которой подвержены только скелетные мышцы. Именно эти мышечные волокна отвечают за произвольные движения тела (головы, туловища, конечностей). Гладкой мускулатуре внутренних органов, сокращающейся без ведома человека, не грозит такое заболевание.

Основные проявления

Миотония у ребенка может проявиться в любом возрасте. При врожденной патологии первые признаки заболевания дают о себе знать вскоре после рождения. У новорожденного обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц. Малыш позже своих сверстников начинает держать голову, переворачиваться, вставать на ножки. Отставание в физическом развитии может быть совсем незаметным, и тогда родители просто не обращают внимания на подобный симптом. В дальнейшем даже умеренная миотония может привести к неблагоприятным последствиям и различным проблемам со здоровьем.

Плановые визиты к врачу на первом году жизни помогут вовремя выявить миотонию.

У ребенка старше года миотонический синдром проявляется следующими симптомами:

• общая мышечная слабость;
• быстрая утомляемость при беге, подъеме по лестнице;
• частая потеря равновесия при ходьбе.

Миотония у ребенка обычно начинается с поражения нижних конечностей. Первые тревожные симптомы родители могут заметить на прогулках, при подъеме по лестнице или во время игры. Еще недавно полный сил малыш постоянно останавливается, просится на ручки, теряет равновесие. Если такая ситуация не связана с общим переутомлением или болезнью ребенка, следует обратить внимание на подобный симптом и обследоваться у врача.

Детям с миотонией очень тяжело даются движения, требующие ловкости и сосредоточенности. Ходьба по бортику, прыжки на одной ноге, замирание на месте во время игры – все это получается у ребенка не слишком хорошо. Работа, требующая напряжения мелких мышц кистей, также дается малышу с большим трудом.

Типичный симптом миотонии – выраженный спазм мышц при легком ударе по ним. Мышечные волока при этом медленно сокращаются, что нередко сопровождается весьма болезненными ощущениями. Расслабление также происходит достаточно медленно. После расслабления под кожей можно ощутить напряженные мышечные валики.

Миотоническая атака

Миотоническая атака – одно из типичных проявлений патологии. Родители могут заметить, как ребенок при попытке встать или пробежаться замирает и тут же падает. Далее ребенок делает определенное усилие – и продолжает начатое движение. Со временем миотонические атаки могут повторяться все чаще и чаще.

Подобное проявление миотонического синдрома связано с особенностями работы измененных мышц. Мышечные волокна, не способные быстро сокращаться и расслабляться, не могут отвечать на запросы тела ребенка. При попытке сделать несколько движений малыш теряет равновесие и падает. Через несколько секунд мышцы разрабатываются, и ребенок продолжает движение. Чем больше будет двигаться ребенок в этот момент, тем быстрее закончится миотоническая атака.

Последствия

Миотонический синдром у детей редко проходит бесследно. Даже легкая форма патологии приводит к различным проблемам со здоровьем:

• нарушение осанки;
• речевые расстройства;
• близорукость;
• запоры;
• энурез;
• головные боли;
• быстрая утомляемость и выраженная слабость.

Все эти осложнения имеют единственную причину – снижение работоспособности мышечных волокон. Мышцы, потерявшие способность правильно сокращаться и расслабляться, не могут в полной мере выполнять свои функции. Слабость мышц спины приводит к неправильной осанке, брюшного пресса – к запорам и другим проблемам с пищеварением. Со временем у ребенка накапливается целый букет различных заболеваний, и справляться с симптомами миотонии становится все сложнее.

Диагностика

Выставить предварительный диагноз сможет невролог уже после осмотра маленького пациента. Затягивать с обращением к врачу не стоит. Чем раньше будет найдена причина мышечных нарушений у ребенка, тем проще будет справиться с последствиями этого состояния.

Для уточнения диагноза проводится электромиография. Метод основан на измерении электрической активности мышц, их способности сокращаться и расслабляться. При необходимости невролог может порекомендовать пройти обследование у других специалистов (офтальмолог, гастроэнтеролог).

Принципы лечения

Эффективное лечение мышечных нарушений до сих пор не разработано. Миотонический синдром остается с человеком на всю жизнь. Все, что может сделать врач, – уменьшить проявления этого состояния и повысить качество жизни ребенка.

Перечислим основные этапы лечения миотонии.

• Лечебная гимнастика

Двигательная активность – важная составляющая успеха в лечении миотонического синдрома. Заниматься с ребенком следует с самого раннего детства. С грудничком можно выполнять простейшие движения типа «велосипед». Разминка для мышц должна стать ежедневной привычкой – только тогда можно будет добиться каких-либо положительных результатов.

Сделайте из зарядки увлекательную игру – и малыш с удовольствием поддержит вашу затею.

Обучение ребенка двигательным навыкам требует большого запаса терпения от родителей. Если малыш не встает на ножки, придется раз за разом приподнимать его, показывая, как и куда ставить ножки для опоры. Ребенок с миотонией будет долгое время ходить, держась за руки родителей. Гиподинамия для такого малыша крайне опасна. Чем больше ребенок будет двигаться, тем проще ему будет справиться с проблемой и избежать развития осложнений.

Всем детям с миотонией рекомендуется посещать бассейн. Плавание – лучший способ укрепить мышцы и повысить общий тонус организма. Грудничка можно обучать плаванию в обычной ванне, используя круг или другие специальные приспособления. Малышам постарше понадобится больше пространства. В летнее время следует как можно чаще бывать на пляже и позволять ребенку плескаться в воде столько, сколько ему хочется.

• Массаж

Сеансы массажа следует проводить у хорошего специалиста, умеющего работать с детьми. Обычно курс массажа длится в течение 10 дней, после чего доктор оценивает эффективность проведенной терапии. При необходимости можно повторять курс лечения каждые 3-6 месяцев. Нелишним будет овладеть навыками простейшего массажа самостоятельно.

• Физиолечение

Физиотерапия назначается при миотоническом синдроме с самого раннего возраста. Электрофорез и другие процедуры проводятся в поликлинике. Длительность и частота курсов физиотерапии устанавливается врачом.

• Медикаментозное лечение

Применение лекарственных препаратов при миотонии не всегда оправдано. В большинстве случаев справиться с проблемой помогает массаж и лечебная гимнастика. Медикаментозная терапия назначается лишь в серьезных ситуациях, требующих особого подхода. Вопрос о приеме тех или иных лекарственных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим врачом.