Миотонический синдром у детей прогноз на будущее. Миотонический синдром у детей: что это такое. Этиология и патогенез

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

• миотонического;
• дистрофического;
• вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры. В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма . Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

• конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
• ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
• взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
• форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера. Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»). Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов. Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена. Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани . Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость. При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний. При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью . ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями. Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата. Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

1. ДМ 2-го типа дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях). Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

1. ДМ 3-го типа развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

1. Калийзависимые миотонии включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне . После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц. Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток. Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности. Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью. Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности . Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография. При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии. Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.

Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена.

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Миотонический синдром – это нервно-мышечное нарушение, проявляющееся чаще у детей, нежели у взрослых, и выражающее себя в существенно затрудненном расслаблении мышц после их сокращения. Синдром нередко носит генетический характер, являясь геномной патологией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного типа наследования.

Как определить проблему?

Миотонический синдром у детей можно легко идентифицировать в любых проявлениях, указывающих на гипотонус мускулатуры. Симптомы выражаются в крайне трудном разжимании пальцев при захвате предмета или родительской руки; сосательные движения поначалу слабы, а затем приобретают большую энергичность.

Подрастая, дети с расстройством сторонятся участия активных игр и соревнований, при падении подолгу не могут подняться, а вызов к доске в школе может обернуться для них болью и спазмами. Причины развития заболеваний часто являются врожденными, а их механизм напрямую связан с поражениями мозжечка и нервных вегетативных центров.

Корректный диагноз может быть установлен только лечащим специалистом, а лечение синдрома напрямую зависит от первопричины, спровоцировавшей его зарождение и прогрессирование.

Приобретенный миотонический синдром может быть связан с нарушениями внутриутробного развития, осложненными родами (родовыми травмами), тяжелыми расстройствами метаболических процессов, перенесенным рахитом и т.д.

Как лечить заболевание?

Лечение миотонического синдрома у маленьких детей часто включает в себя массаж и физиотерапевтические процедуры. Комплексные лечебные меры направлены на нормализацию тонуса мышц и нейтрализацию их тонического напряжения в результате сокращения.

Лечение обнаруженного миотонического синдрома следует начать как можно раньше, ведь если игнорировать тревожные признаки, можно нанести вред дальнейшему развитию малыша. Во-первых, он станет позже держать головку и спинку. Во-вторых, значительно нарушится его осанка. И главное, ребенок начнет позже говорить, ведь тоническое напряжение касается и лицевых мышц!

Речь больных детей обычно невнятна и медленна, их монолог трудно понять, и еще труднее обучить малыша буквам и словам. Если относительно своего ребенка вы услышали такой диагноз, как миотонический синдром, в срочном порядке принимайтесь за поиски грамотного доктора для адекватной терапии расстройства!

Ведь осложнения могут быть действительно печальными: хронический энурез, близорукость, перманентные головные боли, остеохондроз и сколиоз – далеко не полный перечень распространенных «побочных » эффектов нелеченного недуга.

Клинические проявления синдрома

Симптомы миотонического синдрома у маленьких детей проявляются по-разному, однако всегда обстоят в некоторых нарушениях двигательной активности. Затруднения в расслаблении мышц при этом наблюдаются лишь при первичном сокращении.

Если малыш сделает усилие и совершит несколько сокращений кряду, мышца разрабатывается, и дальнейшее ее расслабление происходит легче. Однако это неактуально для новорожденных и младенцев, которые еще не могут контролировать собственное тело.

Общая симптоматика выражается в следующих проявлениях:

• Мышечная слабость, которая выражается в неспособности ребенка держать спинку, прямо сидеть или стоять;
• Чрезвычайно быстрая утомляемость: малыш способен устать при малейшем усилии;
• Апатия, нежелание играть, особенно в активные подвижные игры, безразличие к хобби, характерным для детского возраста;
• Нарушения работы пищеварительного тракта, постоянные запоры и колики;
• Недержание мочи при смехе, чихании, кашле и натуживании;
• Хронические головные боли неясного генеза;
• Визуальные нарушения осанки;
• Стремительное развитие близорукости;
• Речевые расстройства в совокупности;
• Беспричинные и частые потери равновесия;
• Падения при быстрой ходьбе, беге, подъеме по крутым склонам и лестницам;
• Снижение интеллектуальных способностей.

Вы можете самостоятельно идентифицировать синдром следующим образом: легонько постукивайте по икроножной мышце ребенка. В этот момент должен произойти достаточно болезненный спазм, при котором вы явно увидите проявленные мышечные валики.

Их контрастность может сохраняться еще несколько минут после расслабления. Если вы увидели некоторые перечисленные явления в своем ребенке, немедленно покажите его врачу!

Профессиональная дифференциальная диагностика включает в себя электромиографию, биопсию, гистохимическое исследование мышечных волокон и стандартный биохимический анализ крови. Как только заключение будет утверждено, доктор приступит к активной терапии вашего малыша, которая существенно облегчит ему дальнейшую жизнь.

Терапевтические меры

Как мы уже отмечали, терапия расстройства напрямую зависит от причин, которые спровоцировали его развитие. Если оно является следствием смежных заболеваний, доктор подберет для вашего ребенка комплексную терапию. Врожденный синдром, к сожалению, практически не поддается окончательному излечению, однако существенно облегчает состояние крохи, поэтому также является необходимым.

Генетические отклонения обычно диагностируются неврологом и исследуются другими узконаправленными специалистами. Терапия направляется не только на само заболевание, но и не дефекты, вызванные им. Для этого привлекаются логопеды, окулисты и ортопеды.

Также может быть назначен медикаментозный курс, направленный на нормализацию и стабилизацию обменных процессов в организме ребенка. Массаж при выявленном миотоническом синдроме необходим на регулярной основе.

Классическое симптоматическое лечение расстройства обязательно включает в себя следующие методы:

1. Профессиональный мануальный массаж;
2. Лечебную физкультуру (с 5 лет);
3. Иглорефлексотерапию;
4. Физиотерапию (электрофорез);
5. Прием медикаментозных препаратов, контролирующих нервно-мышечную проводимость;
6. Дополнительную работу с психологом и логопедом.

Миотонический синдром, начавшийся у взрослых, требует того же лечения относительно купирования дискомфортных явлений. Однако вам также придется выяснить точную причину, послужившую толчком к развитию недуга. Так вы достигнете одновременно двух целей: избавление от мучительных судорог и спазмов, и профилактика прочих осложнений, которые способно вызвать основное заболевание.

Профилактика

Что касается профилактики миотонического синдрома у новорожденных (например, при схожих проблемах в семейном анамнезе), малышу буквально необходим свежий воздух: проветривания, длительные прогулки, особенно в экологически чистых зонах.

Обязательно кормите ребенка грудью, если обладаете такой возможностью. Старайтесь оттянуть прикорм как можно дольше, не переводите кроху на искусственное питание до года жизни. Обязательно предупреждайте рахит. Выполняйте ежедневную гимнастику.

Миотонический синдром - это нервно-мышечное расстройство, характеризующееся невозможностью расслабить мышцы после их сокращения. Очень часто это заболевание встречается у детей. В широком смысле такой диагноз включает в себя любые трудности с расслаблением мышц (даже те, что носят временный характер), не относящиеся к пирамидному или тонуса.

Возможные причины

Миотонический синдром, при условии, что он врожденный, является На сегодняшний день медицине все еще не удалось с точностью определить причины, ведущие к развитию миотонии, однако в качестве провоцирующих факторов большинство врачей называют поражения подкорковых ядер, патологические процессы в мозжечке и нарушения, связанные с вегетативными нервными центрами. В случае же, если миотонический синдром не является генетическим, в качестве причин можно выделить такие детские патологии, как рахит, нарушенный обмен веществ, всевозможные внутриутробные нарушения и Следует отметить, что нередко встречаются случаи, когда диагноз не подтверждается: состояние тонуса мышц малыша может быть ошибочно интерпретировано.

Клиническая картина

Миотонический синдром у детей характеризуется своеобразным затруднением двигательного акта. Если в норме мышцы после сокращения сразу же расслабляются, то в данном случае, наоборот, возникает тоническое напряжение. После того как совершено несколько сокращений подряд, мышца начинает постепенно разрабатываться. Дальнейшая работа происходит значительно легче. В целом симптоматика у детей начинает проявляться с нижних конечностей, поэтому врачи советуют родителям обращать внимание на то, как малыш поднимается и спускается по лестнице, может ли он быстро ходить, как он выполняет действия, требующие координации и внимания. Если человек страдает от миотонии, все вышеперечисленные действия будут даваться ему с большим трудом: больные постоянно теряют равновесие, то и дело падают, перед серией движений надолго замирают на месте. Еще один характерный признак, по которому диагностируется миотонический синдром- изменениемеханической возбудимости мышц. Врач наносит легкий удар в область определенной группы мышц, и, как правило, ответная реакция заключается в возникновении спазма, причем он сопровождается образованием мышечных валиков, которые медленно разглаживаются. Закономерно, что подобная тоническая реакция чаще всего сопровождается общей что, в свою очередь, ведет к самым неприятным последствиям: неразвитые мышцы спины формируют неправильную осанку, слабые мышцы пресса неизбежно ведут к запорам и прочим проблемам с кишечником, слабость глазных мышц является отличным фоном для развития близорукости. Кроме того, мышечной гипотонии обычно сопутствует общая слабость, и Женщины, страдающие от этого заболевания, зачастую не способны достигать кульминации во время секса: они испытывают так называемый «миотонический оргазм», который получают при помощи интенсивных сокращений мышц таза.

Лечение

К сожалению, эффективного лечения для генетически обусловленной миотонии сегодня не существует. Если миотонический синдром был вызван определенной причиной, следует приложить все силы к тому, чтобы ее устранить. В числе действенных методов специалисты называют массаж и электрофорез.

И сбоях в функционировании их волокон. Патологический процесс в основном наблюдается в детском возрасте, однако также отмечаются случаи во взрослом. При появлении неприятной симптоматики следует обратиться к специалисту, чтобы в кратчайшее время начать лечение.

В медицинской практике существуют такие виды рассматриваемого заболевания:

• Миотония Томсона. Является аутосомно-доминантным видом патологии, передающейся от одного из родителей. Первоначальная симптоматика нарушений проявляется в младенчестве, однако отмечаются ситуации, когда болезнь напоминает о себе лишь в 7-12 лет.
• Миотония Беккера. Болезнь является аутосомно-рецессивным видом миотонии и отмечается значительно чаще, чем вышеуказанный тип. Формирование симптомов у девочек отмечается раньше (5-12 лет). У мальчиков проявляются в 16-18 лет.
• Синдром Шварца-Джампела. Наблюдается уже по достижении 12 месяцев. У малыша отмечаются аномалии в скелете, черепе врожденного характера, умственными нарушениями. Синдром способен передаваться генетическим путем лишь от двух родителей.
• Дистрофическая миотония (заболевание Куршмана-Штейнерта). Включает в себя нервно-мышечные нарушения и патологические процессы в глазах, вегетативной и эндокринной системах.
• Врожденная парамиотония. Наблюдается нечасто и передается по аутосомно-доминантному типу. Совмещает симптоматику эпизодического паралича и миотонии.

Причины

Этиологические и патогенетические факторы миотонии полностью не установлены. Специалисты склонны выделять 2 формы патологического процесса:

• Врожденная. Спровоцировать болезнь способны сбои генетического характера. Синдром может передаваться наследственным путем от родителей. Чтобы заболевание проявилось клинически, требуется получить от больных родителей по 1 измененной генетической копии. В такой ситуации мутировавший ген будет подавлять его нормальную копию, вследствие чего развивается патологический процесс. Когда ребенок унаследовал измененный ген лишь от одного родителя, он станет носителем, но болезнь не проявится.
• Патологическая. Вызвать формирование патологического процесса способны нервно-мышечные и эндокринные болезни, травматизм во время родов, энцефалопатия младенцев, обусловленная кислородным голоданием, сбои в обмене веществ, пассивный образ жизни при беременности на протяжении всего периода. Приобретенная миотония действенно лечится, в отличие от генетической формы синдрома.

Механизм формирования заболевания одинаков у каждого пациента. Ослабленные мышцы под влиянием некоторых факторов существенно тонизируются и парализуются. Может наступить миотоническая атака. Она формируется во время попыток больным совершить движение, требующее участия поврежденных мышц. К провоцирующим факторам относят переохлаждение, стрессовые ситуации, эмоциональное потрясение, шум, продолжительное нахождение в одной позе.

Симптомы

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

• слабость в мышцах;
• быструю утомляемость;
• апатичное состояние;
• сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
• энурез;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• , сгорбленность;
• миопию;
• расстройства речи;
• сбои в координации, утрату устойчивости;
• неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
• ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях. Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры. Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологического характера, отмечается существенное понижение интеллектуальных способностей.

Миотонический синдром во взрослом возрасте способенпроявиться достаточно своеобразно. Лица мужского пола с мышечной гипертрофией имеют спортивный и подтянутый вид, однако по факту мышцы не имеют нужного тонуса. Миотоническое спазмирование ведет к изменениям в голосе, нарушениям в процессе глотания и дыхания (повреждение мышц). Первоначальные мышечные спазмы преимущественно повреждают нижние конечности. Пациент в состоянии надлежащим образом передвигаться по ровному покрытию, однако когда потребуется совершить подъем по ступеням, использовать другие мышцы, задача значительно усложнится.

У страдающих миотонией возможно заметить феномен приседания. Он не сможет сесть таким образом, чтобы задняя часть бедра касалась голени и в полной мере опиралась на ступню. Пациент не способен сохранять равновесие в подобной позиции и попросту падает. Несложное для здоровых людей приседание выполняется широко расставив ноги и сделав упор на носки (в полной мере сесть не удастся).

Миотонический синдром, который начался во взрослом возрасте, нуждается в той же терапии, что и у детей (купирование дискомфорта). Также необходимо установить фактор, который спровоцировал формирование патологического процесса. Таким образом будут достигнуты сразу 2 цели: исчезнут мучительные судороги и спазмирование, а также исключается появление других последствий, способных вызвать основной недуг.

Диагностика

Терапевтические и диагностические процедуры во время миотонии осуществляют неврологи, логопеды, ортопеды, педиатры и офтальмологи. К основным диагностическим мерам относят:

• Изучение анамнеза. Выясняются сведения о присутствии похожего заболевания у близких.
• Простукивание мышц с помощью перкуссионного молотка в целях выявления дефектов.
• Специфический тест в целях обнаружения миотонической реакции на раздражителей - нагрузка, холод, громкие звуки. Изначально у пациентов возникают миотонические разряды, а затем исчезают характерные феномены. Пациенту предлагается быстро разжать кисть, открыть глаза, подняться со стула. Чтобы выполнить подобные несложные действия больному понадобится время и некоторые усилия.
• Электромиография. Проводят, чтобы исследовать биоэлектрический потенциал, который возникает в мышцах скелета в процессе возбуждения волокон мышц. Во время миотонического синдрома регистрируют разряды, которые сопровождаются острым свистящим звуком.
• Анализ крови. Проводится, чтобы установить параклинические и биохимические показатели.
• Молекулярно-генетическая диагностика.
• Биопсия и гистологическая диагностика волокон мышц.

Как только профессиональное дифференциальное обследование будет завершено, специалист начнет активное лечение пациента, в значительной мере облегчающее его последующую жизнь.

Лечение

На сегодняшний день нет действенной терапевтической методики, которая позволяет устранить в полной мере какой-либо миотонический синдром. Терапия будет иметь симптоматический характер. Когда миотонические атаки станут интенсивнее, появится необходимость использования медикаментозных средств, которые позволят уменьшить симптомы.

Кроме того, симптоматическое лечение заболевания в обязательном порядке предполагает такие методы:

• Мануальный массаж.
• Лечебные гимнастические упражнения (с 5-летнего возраста).
• (электрофорез).
• Вспомогательная работа с психологами и логопедом.

Терапия миотонии будет зависеть от фактора, который спровоцировал возникновение патологического процесса. Когда болезнь приобретенная, специалиста назначат комплексное лечение, которое устраняет этиопатогенетические причины и последствия их влияния. Врожденная форма патология является неизлечимой, которая останется в течение всей жизни. Общетерапевтические меры могут в существенной степени облегчить самочувствие пациента, потому станут обязательными к выполнению.

Медикаментозное лечение

Часть специалистов полагает, что бороться с миотонией с помощью медикаментозных средств бездейственно, а положительные изменения возможны лишь при постоянной физической нагрузке. Устанавливает уровень нагрузки лишь специалист. Однако, чтобы устранить мышечное спазмирование, в определенных ситуациях назначают лекарственное средство «Фенитоин». Является мышечным релаксантом, который обладает антисудорожным эффектом. Дневную дозировку препарата рассчитывают с учетом массы тела и возрастных показателей больного. Во взрослом возрасте она не превышает 500 мг, в детском – не более 300 мг в день.

Кроме того, при миотонии назначаются такие медикаменты:

• . Активизирует обменные процессы в тканях, улучшает трофику и клеточный метаболизм, стимулирует регенерацию.
• Пантогам. Ноотропное лекарственное средство, которое используется чтобы запустить клеточный метаболизм в мозге и устранить последствия психомоторного возбуждения.
• Элькар. Принимается, чтобы повысить активность в головном мозге, привести в норму процессы обмена.
• Кортексин. Мощный антиоксидант и антигипоксант, который используется в целях улучшения функционирования головного мозга и невосприимчивости организма к раздражителям извне.
• Верошпирон, Гипотиазид. Диуретические препараты, которые снижают содержание калия в кровотоке, в основном увеличивается после приступа.
• Церебролизин. Принимают, чтобы стимулировать деятельность мозга.

В сложных ситуациях необходимо проводить иммуносупрессивное лечение – внутривенно вводится Иммуноглобулин, Преднизолон, Циклофосфамид.

Массаж

Существенно облегчить самочувствие возможно после проведения массажа, как дополнительного терапевтического метода. становится лучше функциональное состояние в мышцах и нервных окончаниях, снижается рефлекторная возбудимость и улучшается мышечное сокращение, устраняется напряжение. Процедура проводится на спине и в пояснично-крестцовом отделе, основной акцент делается на месте выхода спинальных нервных окончаний по паравертебральным линиям. Массаж отличается умеренной интенсивностью и состоит из поглаживаний и растираний.

Вся процедура продолжается не больше 40 минут каждый день. На массаж спины и в пояснично-крестцовом отделе отводят четверть часа, на 1 руку – до 5 минут, на ногу – до 8 минут. Длительность терапии – приблизительно 15 сеансов. Курсы повторяются постоянно по прошествии 1-1,5 месяцев в течение продолжительного периода времени. Когда вовлекаются в массаж мимическая и жевательная мускулатура, требуется провести массаж спереди и сзади шейного отдела и лицевой части. В данных областях проводится лишь поглаживание и растирание.

Давления рук специалиста в процессе осуществления массажа на лице и шейном отделе небольшое, а движения рук — плавные, мягкие, эластичные и медленные.

Электрофорез

В качестве дополнительной терапевтической методики при наличии миотонии больным могут быть назначены физиопроцедуры:

• озокеритовые аппликации,
• электрофоретическое воздействие,
• иглорефлексотерапия,
• электростимуляция.

Электрофорез дает существенное облегчение пациентам, которые страдают от рассматриваемого патологического процесса. Методика полностью безболезненна и предусматривает местное введение медикаментозных средств с помощью тока постоянной частоты.

Гимнастика

Лечебные гимнастические упражнения во время миотонического синдрома, которые назначаются в определенном дозировании, рассматривают как способ активирования организма. Гимнастика дает антипарабиотический эффект, усиливается адаптационно-трофическое воздействие и повышается качество движений. Помимо лечебных упражнений, которые считаются наиболее действенными, также рекомендуется трудотерапия и прогулки пешком.

Комплекс гимнастических занятий во время патологических болезней данного типа основывается на мышечном гипертонусе и имеющейся быстрой утомляемости. Непосредственно потому гимнастика во время миотонического синдрома должна отличаться простотой и отсутствием напряжения.

Эффективно проводить тренинг с палкой, добавляя элементы коррекции и перебрасывания, прокатывания мяча. Махи и расслабляющие движения обладают прямым практическим значением. Дыхательная гимнастика помогает предотвратить физическую усталость и в целях дозирования общих нагрузок. Подобный тренинг выполняется с определенной ритмичностью, однако в размеренном темпе, повышая количество движений поэтапно. Гимнастику оптимально осущестлвять в обособленном помещении, создав специальную атмосферу.

Изначальные положения – вертикально либо сидя (чередуются). Процесс продолжается до трети часа. Как и лечебные упражнения для ребенка, предполагают временные интервалы для отдыха. Гимнастический тренинг рекомендовано осуществлять в утреннее время, по прошествии 1-2 часов по окончании трапезы. Повторяется каждый комплекс трижды в сутки.

В соответствии с медицинскими исследованиями, лечебные гимнастические упражнения в значительной степени увеличивают подвижность в мышцах, на определенное время облегчает пациентам двигательную активность, увеличивают динамические и статические мышечные показатели.

Профилактика

Чтобы избежать неприятной симптоматики в профилактических целях, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• На этапе вынашивания ребенка женщина, которая находится в группе риска, должна проходить наблюдение у специалиста и провести обследование, способствующее обнаружению генетических заболеваний.
• Младенцам (к примеру, при наличии похожих проблем у ближних родственников) требуется свежий воздух: проветривание, продолжительные прогулки, в частности в экологически чистой местности.
• В обязательном порядке малыша необходимо кормить грудью, когда есть подобная возможность. Следует по возможности оттянуть использование прикорма, не переводить малыша на искусственное питание до 12 месяцев.
• Нужно предупредить возникновение рахита. Выполняется каждодневная гимнастика.
• Младенцам делается профилактический массаж, с которым ознакамливает специалист.
• Следует осторожно закаливать организм и каждый день делать утреннюю зарядку.
• Когда малыш подрастет, необходимо подыскать ему щадящие занятия спортом, либо записать в спортивную секцию.
• Взрослым полезным будет плавание в бассейне.
• Предупредить появление стрессовых ситуаций, психоэмоциональных всплесков.
• Исключить физическое перенапряжение, продолжительное нахождение в одном положении, переохлаждение.
• Взрослым пациентам также необходимы умеренные нагрузки.

Здоровые, улыбающиеся дети - самая большая радость для родителей. Но не всегда бывает так, что у заботливых и внимательных пап и мам растут не болеющие малыши.

В педиатрии есть такие состояния, о которых родители просто не знают и не догадываются. Поэтому, когда врач поставит диагноз ребенку «миотонический синдром», то это зачастую является ударом для его родственников. Что же это за состояние, каковы его симптомы, угрозы, и чем лечить болезнь?

Симптомы миотонического синдрома у детей

После того, как родители услышат подобный диагноз, паниковать не нужно, да и времени на это нет. Следует оперативно приниматься за лечение и сделать все, чтобы вылечить ребенка, устранить возникающие угрозы.

Миотонический синдром - заболевание нервно-мышечного характера. Оно характеризуется снижением общего тонуса мышц. Когда они отвечают сокращением на внешние раздражители, то затем с большим трудом расслабляются. Такая мышечная слабость всегда формирует у мальчика или девочки вялую осанку. Дети значительно позже своих сверстников начинают ходить, им тяжело держать спину ровной. Нередко у таких деток наблюдаются нарушения работы суставов. Следует отметить, что пониженный тонус характерен всем мышцам, в том числе и мышцам лица, языка, по этой причине дети и говорить начинают гораздо позже. А если речь развивается вовремя, то с большими нарушениями, невыразительностью.

Слабый мышечный каркас таких детей в зоне пресса приводит также к нарушениям работы желчно-выводящих путей, к запорам. Иногда низкий тонус мышц провоцирует энурез, а слабость глазных мышц - близорукость. Дети с миотоническим синдромом устают быстрее других малышей, они утомляются даже от небольших умственных и физических нагрузок. Это значит, что учиться им будет трудно. Ведь практически регулярно таких деток мучают головные боли. С детства у них развивается сколиоз и остеохондроз, может деформироваться позвоночник, что, конечно же, влияет и на психическое состояние детей.

Читайте также

Все эти признаки миотонического синдрома заметны не сразу после рождения, и, возможно, родителям самим даже трудно вначале диагностировать какие-либо отклонения. Симптомы миотонического синдрома выявляет педиатр. Поэтому следует регулярно посещать с ребенком детскую консультацию, ходить на плановые медицинские осмотры, чтобы вовремя диагностировать возможные проблемы развития малыша.

Причины возникновения

Врачи не зря говорят, что беременность надо планировать. В организме здоровой мамы, которая серьезно относиться к появлению на свет своего первенца, формируются здоровые половые клетки. Прием фолиевой кислоты еще до наступления беременности обезопасит родителей от появления на свет нездорового ребенка, предотвратит пороки его внутриутробного развития.

Причиной митонического синдрома у детей бывают и генетические факторы, а именно особенности тонуса мышц, которые передаются по наследству. Нередко возникновение вышеуказанной болезни у детей - это последствия рахита и нервно-мышечных заболеваний, нарушения обмена веществ и гиподинамия самой мамы в период вынашивания ребенка.

Лечение миотонического синдрома у детей

Прежде всего, нужно организовать здоровый и активный образ жизни малыша после его появления на свет. Это означает кормление грудью и прогулки на свежем воздухе в любое время года, массажи и ежедневную гимнастику, зарядку по утрам. Такие процедуры станут хорошими профилактическими мероприятиями, чтобы избежать дальнейшего прогресса слабости мышц. Но не всегда этих мер бывает достаточно. Речь идет о случаях, когда причиной миотонического синдрома являются генетические факторы. Тогда назначается квалифицированное лечение, к которому привлекаются логопеды и ортопеды, терапевты и окулисты. Для успешного устранения миотонического синдрома у малыша надо прибегнуть к курсу массажа и обязательно пройти полный курс физиотерапевтических процедур. Иногда назначается и медикаментозный курс лечения. Доктора приписывают препараты, улучшающие обменные процессы и повышающие нервно-психическую проводимость.

Можно также лечить детей с миотоническим синдромом в специальных медицинских центрах, где разработаны программы коррекции здоровья. Они включают физиотерапию и занятия с логопедом, психологом, иглорефлексотерапию.