Лечение амиотрофии. Спинальные амиотрофии. Геморрагическая трансформация инфаркта мозга

Амиоторофия (МКБ-10 - G12) включает группу заболеваний, проявляющихся постепенно развивающейся потерей мышечной массы у пациента и утратой мышечной силы. Амиотрофия может быть проявлением наследственной патологии, исходом других болезней.

Виды амиотрофии

В зависимости от первопричины амиотрофия бывает:

• наследственной;
• симптоматической.

Наследственная амиотрофия прослеживается в семьях, где заболевание передаётся от обоих родителей, являющихся носителем болезни, что объясняется передачей патологии рецессивным геном.

Обратите внимание: Для возникновения болезни в этом случае необходимо наличие его у обоих родителей.

Наследственная форма делится на два вида:

• спинальную;
• невральную.

Причины развития амиотрофии

Симптоматическую амиотрофию могут вызывать инфекционные болезни, патология эндокринной системы, хронические токсические состояния, посттравматические осложнения нервной и мышечной тканей.

Причины развития наследственной амиотрофии находятся в стадии изучения. Известно то, что при амиотрофиях имеется повреждение нервных клеток, находящихся в спинном мозге, и отходящих от них отростков.

Основные симптомы

Заболевание постепенно прогрессирует, на фоне потери массы развиваются нарушения чувствительности и движений (парезы), доходящие до паралича. Нервные окончания теряют функции возбудимости, что приводит к недостаточной импульсации, идущей в мышцы. Мышечные волокна при этом теряют силу сокращений и подвергаются атрофии.

Симптомы спинальной амиотрофии

Группу спинальных амиотрофий составляют наследственные болезни, протекающие с поражением нервных клеток (мотонейронов) спинного мозга. В каждой семье заболевание начинает проявлять себя примерно в одном и том же возрасте.

У всей группы спинальных амиотрофий имеются сходные жалобы: развивающиеся вялые параличи, слабость сухожильного аппарата, асимметричность проявлений. Разница вариантов заключается в поражении разных мышечных групп организма и различного возрастного состава пациентов.

Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана: формы, симптомы

Формы спинальной амиотрофии:

• врождённая;
• ранняя детская (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1);
• поздняя (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2)

Врождённая спинальная амиотрофия проявляется с первых недель и месяцев жизни грудного младенца. У ребёнка наблюдается выраженная слабость, атрофия мышц туловища. При отсутствии лечения смертность наступает от развивающейся сердечнососудистой недостаточности, к которой присоединяется дыхательная (по причине атрофии и слабости дыхательных мышц). У ребёнка часто дополнительно наблюдаются другие пороки развития.

Ранняя детская спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1 проявляется у малыша после первого полугода жизни до года. Болезнь начинается с патологических изменений мышц рук и ног, постепенно захватывая мышечный аппарат всего тела. Маленький пациент не может сидеть, играться руками, плохо шевелит пальцами, не способен подниматься. При этом можно отметить у него судорожные подёргивания мышц, языка в частности. Со временем развивается полный паралич. Дети, как правило, погибают до пятнадцатилетнего возраста.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2 обнаруживает себя у детей 2-3-х лет жизни. У ребёнка медленно прогрессируют затруднения при ходьбе, он начинает часто падать. К 10 годам теряет способность самостоятельной ходьбы и возможность самообслуживания. Больные этой формой живут не более 30 лет.

Это заболевание относится к доброкачественным вариантам медленно прогрессирующих амиотрофий.

Развивается с мышц туловища, постепенно переходя на конечности. У пациентов наблюдается выраженная общая слабость. Болезнь начинает своё проявление с 3-х и более лет. Описаны случаи развития заболевания в 17-летнем возрасте. Особенностью амиотрофии Кульдберга - Веландер является избыток веса больного.

Прогноз относительно благоприятный, так как пациенты этой формы могут доживать до старости и сохранять возможность к передвижению, функции нижних и верхних конечностей.

Признаки спинальной амиотрофии Кеннеди

Эта форма болезни характерна развитием у уже взрослых людей. Общие для спинальных амиотрофий жалобы дополняются избыточным ростом молочных желёз у женщин и грудных - у мужчин (гинекомастия), другими эндокринными нарушениями. Характерные особенности - процесс протекает в проксимальных отделах конечностей (более близких к телу) с наличием бульбоспинальных проявлений - слабостью мимических мышц, нарушением глотания и речи.

Амиотрофия старческого возраста. Проявляется слабостью мышц конечностей. Особенно дистальными (отдалёнными) отделами. Пациенты жалуются на подёргивание мышц, в некоторых случаях развиваются параличи. Тяжёлое течение может привести к развитию бронхопневмонии.

Невральная амиотрофия Шарко - Мари - Тута: симптомы, прогнозы

Невральные амиотрофии также состоят из группы сходных по причине заболеваний. Наиболее известна болезнь Шарко - Мари - Тута. Эта патология проявляется нарушенной чувствительностью в дистальных отделах конечностей, но без судорожных подёргиваний.

Заболевание является наиболее прогностически благоприятным из всех амиотрофий. Больные от этой болезни не погибают. Они способны к передвижению, функции рук и ног частично сохранены. Пациенты относительно работоспособны и могут заниматься некоторыми видами труда, как умственного, так и лёгкого физического.

Диагностика

Диагностика амиотрофии подразумевает:

• изучение наследственного фактора;
• генетический анализ (ДНК-диагностика);
• осмотр больного с обнаружением мышечной атрофии, пониженных сухожильных рефлексов, невралгических проявлений.

Наличие вышеперечисленных симптомов и получение определенных результатов анализов позволяют безошибочно предположить амиотрофию.

Дополнительно проводят электронейромиографические методики, МРТ позвоночника, позволяющие обнаружить очаги болезни в спинном мозге, в области передних рогов спинного мозга.

Лечение амиотрофии

Лечение назначается в зависимости от вида амиотрофии.

Каждому больному подбирается индивидуальный симптоматический терапевтический комплекс, включающий:

• витаминотерапию (особенно - группы В и Е);
• стероидные препараты, для поддержания мышечной массы (строго по назначению врача);
• Дибазол (для улучшения проводимости по нервным волокнам);
• Аминокислоты и их производные - Глутаминовую кислоту, Левокарнитин, Стеатель;
• ноотропную группу препаратов - Аминалон, Пирацетам, Ноотропил;
• вещества, обладающие нейрометаболическими свойствами, - Церебролизин.

Пациентам показано диетическое питание с высоким содержанием качественных белков, назначается специфические упражнения и физиопроцедуры. Электрофорез, электрическая стимуляция мышц, морские ванны, грязелечение, контрастные души.

Массаж при амиотрофии

Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание. Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие - здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии. В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных - используют растягивающие и расслабляющие методики. При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.

Профилактика амиотрофий

Людям, страдающим амиотрофиями, не рекомендуется рожать детей, так как очень высока возможность передачи болезни своему ребёнку. Выбор профессии должен осуществляться с учётом имеющихся и возможных ограничений. Специфической профилактики амиотрофий не существует. При подозрении на возможность этих заболеваний необходимо вовремя обращаться за помощью. Раннее лечение способствует лучшему прогнозу.

К этой группе заболеваний относятся спинальные и невральные амиотрофии.

Спинальные амиотрофии. Выделяют два варианта спинальных амиотрофии - детскую Верднига-Гофмана и юношескую Кугель-берга-Веландера. В последние годы установлено, что это одно и то же заболевание, но проявляющееся в разном возрасте.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана развивается на первом году жизни ребенка. Отмечается прогрессирующая атрофия мышц туловища и конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Из-за слабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть. Наблюдаются редкие фасцику-лярные подергивания. Не вызываются рефлексы. Чувствительных расстройств не отмечается. Атрофии мышц часто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Из-за слабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочные осложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств.

При гистологическом исследовании спинного мозга погибших отмечается уменьшение и дегенерация клеток передних рогов, а также вторичная дегенерация передних корешков и периферических нервов. Указанные изменения локализуются в основном в. области шейного и поясничного утолщения. В мышцах определяются пучки атрофированных мышечных волокон среди нормальных.

При юношеской (доброкачественной)форме спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера заболевание начинается на втором или третьем десятилетии жизни. Проявляется слабостью проксимальных отделов ног, затем присоединяется слабость в руках (78). Наблюдаются фасцикулярные подергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки у большинства больных их заметить трудно.

Течение заболевания доброкачественное, возможны ремиссии. Иногда окончательный диагноз устанавливается по данным элек-тромиографического исследования больных и биопсии мышц. На электромиограмме отмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов и единичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие из атрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследовании крови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяются увеличение креатини-на и креатинкиназы в крови и креатинурия.

Обе формы заболевания наследуются аутосомно-рецесснвно.

Невральные амиотрофии. К этой группе заболеваний относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса, интерстициальный неврит Дежерина-Сотта и невральная амиотрофия Руси-Леви (наследственная арефлексия).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса начинается в возрасте 20-30 лет постепенно нарастающей атрофией мышц ног, а затем и рук. В отличие от спиналь-ных амиотрофий процесс начинается с ди-стального отдела конечностей. В начале поражается перонеальная группа мышц, затем икроножные мышцы. Стопа свисает, напоминает стопу Фридрейха, появляется степ-паж при ходьбе. В дальнейшем процесс распространяется и на проксимальные отделы ног, однако значительной атрофии их не происходит, вследствие чего ноги больных напоминают ноги страуса. Через несколько лет начинается атрофия мышц рук. Вначале поражаются мышцы кистей. Кисть приобретает форму обезьяной лапы; позже атрофируются мышцы предплечья и рука принимает форму перевернутой бутылки. Мышцы туловища не поражаются. Угасают сухожильные рефлексы, вначале ахилловы, затем коленные и рефлексы на верхних конечностях. Несмотря на выраженную атрофию мышц больные длительное время сохраняют способность ходить.

Наряду с двигательными отмечаются расстройства всех видов чувствительности, особенно температурной и болевой в ди-стальных отделах конечностей. Иногда наблюдаются трофические расстройства в виде цианоза и отека кожных покровов.

В типичных случаях болезнь прогрессирует медленно. Наблюдаются случаи стационарного течения. Интеркуррентные заболевания обостряют процесс.

Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью патологического гена. Описаны редкие случаи аутосомно-рецессивного типа наследования с более тяжелым течением заболевания. В разных семьях течение заболевания несколько различаются что связано с влиянием генов-модификаторов или наличием нескольких аллелей патологического гена.

Кроме наследственных форм описано много спорадических случаев, обусловленных вновь возникающими мутациями соответствующего гена. С. Н. Давиденков указывал, что на семейные случаи этого заболевания приходится 43%, а на спорадические-57%. По-видимому, либо ген, обусловливающий это заболевание, способен легко мутировать, либо это неоднородное в генетическом отношении заболевание.

При гистологическом исследовании отмечаются дегенеративные изменения в периферических нервах и корешках (больше передних) как в осевых цилиндрах, так и в миелиновой оболочке. В мышцах, как и при спинальных амиотрофиях, отмечается атрофия мышечных волокон в одних местах при сохранности их в других. В поздних стадиях происходит гиалиновая дегенерация мышечных волокон.

Лечение больных такое же, как и при первичных миопатиях. При резком отвисании стоп рекомендуется ортопедическое лечение - операция на пяточном сухожилии.

Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта встречается реже. Начинается в раннем детском возрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. В клинической картине заболевания много общего с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщение нервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Описаны аутосомно-доминантные и ауто-сомно-рецессивные формы наследования. Полагают, что это особый вариант невральной амиотрофий - невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко-Мари-Тутса - вариант типа А.

Невральную амиотрофию Руси-Леей (наследственную ареф-лексию) считают как бы рудиментарной формой невральной амиотрофий Шарко-Мари-Тутса. Начинается заболевание в раннем детском возрасте. Проявляется слабостью мышц дистального отдела конечностей, арефлексией, снижением глубокой чувствительности и стационарным течением.

Лечение этих заболеваний - симптоматическое.

Амиотрофия — заболевание, в результате которого наблюдается прогрессирующая потеря мышечной массы. В итоге мышцы ослабевают и теряют способность выполнять возложенные на них функции.

Виды амиотрофии

Выделяют несколько видов амиотрофии: наследственно обусловленную и симптоматическую. Наследственно обусловленная амиотрофия делится на спинальную и невральную. Наследственно обусловленные, как видно из самого названия, передаются по наследству от предков к потомкам.

Причинами симптоматической амиотрофии являются разнообразные инфекционные заболевания, эндокринные нарушения, поражения мышечной ткани, хроническая интоксикация.

Причины наследственной амиотрофии до конца не изучены. В общем виде можно отметить, что амиотрофией обусловлено появление небольших повреждений нервных клеток спинного мозга и их отрезков.

Со временем это заболевание прогрессирует, и развиваются параличи, снижается уровень электровозбудимости нервных окончаний, функции мышц постепенно утрачиваются. При этом данной заболевание нарушает деятельность всех волокон мышечной системы.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии включает в себя ряд заболеваний, наиболее распространенным из которых является болезнь Шарко-Мари-Тута. Данное заболевание характеризуется развитием параличей и ослаблением чувствительности в отдельных отделах конечностей. Подергивания мышц не наблюдается.

Как правило, основная группа заболевающих относится к возрастной категории от 10 до 20 лет. Наиболее ранним симптомом является слабость и развитие петушиной походки. На более поздней стадии в процесс вовлекаются и кисти и исчезают сухожильные рефлексы.

Прослеживается снижение чувствительности в конечностях. Больные этим заболеванием доживают до старости и умирают своей смертью. При этом они сохраняют способность передвигаться, сами себя обслуживают, а в некоторых случаях даже работают.

Диагностика

Для диагностирования данного заболевания необходимо рассмотреть клиническую картину течения заболевания, провести опрос семьи и осуществить определенные исследования на электрофизиологических и морфологических аппаратах.

Несмотря на то что имеется огромное количество трудов, связанных с раскрытием проблемы развития и протекания амиотрофии, диагностика достаточно сложна.

Это связано с тем, что многие симптомы достаточно схожи с другими заболеваниями подобного рода. Как правило, правильная диагностика возможно только в специальных центрах, оснащенных аппаратами для исследования опорно-двигательной системы.

Лечение амиотрофии

Лечение зависит от вида амиотрофии. Лечение нейронной амиотрофии комплексное, симптоматическое и пожизненное. Врачи назначают в данной ситуации комплекс витаминов В и Е, аминалон, дибазол, стероиды, глутаминовую кислоту.

Помимо употребления таблеток и уколов, назначаются курсы массажа, ЛФК, разнообразные виды физиотерапии. При обращении к врачу с запущенной стадией амиотрофии назначается ортопедическая коррекция, которая предотвращает деформацию скелета.

Для того чтобы продлить жизнь человека, подверженного заболеванию амиотрофией, необходимо постоянно обследовать его у соответствующих специалистов. Лицами, подверженными подобному заболеванию, являются те, у кого среди близких родственников есть болеющие амиотрофией.

Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение.

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек , снижение либидо, гинекомастия , сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Понятием «амиотрофия» обозначается комплекс заболеваний, заключающихся в различного рода похуданиях и атрофиях мышц. Нарушения трофики мышечных тканей связаны поражениями клеток мозгового ствола, спинномозговых нервов и спинного мозга. В результате этого сокращается объем и число мышечных волокон.

Мышечные волокна истончаются, и снижается их сократительная способность. Амиотрофии являются следствием заболеваний нервной и мышечной систем. В силу этого различают невральные и спинальные амиотрофии. Причиной возникновения невральных амиотрофий являются поражения периферических нервов, спинальные амиотрофии вызывают поражения мотонейтронов мозгового ствола и спинного мозга.

К числу невральных амиотрофий относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, а также гипертрофический неврит Джерина-Сотта.

Клиническая картина невральной амиотрофии Шарко-Мари.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари чаще встречается у женщин и относится к числу наследственных заболеваний. Оно проявляется в период от 10 до 20 лет, хотя некоторые симптомы заболевания могут проявляться и в более раннем возрасте или наоборот после 30 лет. Первыми признаками болезни могут выступать слабость в ногах, дисфункции разгибателя большого пальца. В дальнейшем атрофируются мелкие мышцы стопы, что вызывает ее отвисание.

Амиотрофия Шарко-Мари сопровождается так называемой «куриной походкой». Через 5−10 лет болезнь охватывает верхние конечности, что сопровождается теми же симптомами. Гипертрофическая невропатия Джерина-Сотта — заболевание, встречающееся довольно редко. Клиническая картина этого заболевания сходна с невральной амиотрофией Шарко-Мари. Различия заключаются в том, что невропатия Джерина-Сотта начинается в раннем детском возрасте.

Разновидности спинальной амиотрофии

К числу спинальных амиотрофий относятся:

1. амиотрофия Вердинга-Гоффмана,
2. псевдомиопатическая прогрессирующая форма Кугельберга — Веландера,
3. амиотрофия Арана -Дюшенна и другие редкие формы.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана подразделяется на врожденную, детскую раннюю и позднюю формы заболевания. Еще в период внутриутробного развития может наблюдаться позднее или очень вялое шевеление плоды, что может являться признаком врожденной амиотрофии. У новорожденного ребенка отсутствие сухожильных рефлексов. Не все дети могут самостоятельно садиться и держать головку. Болезнь быстро прогрессирует. В конечном итоге наступает летальный исход вследствие слабости дыхательных мышц.

Симптомы ранней детской формы амиотрофии проявляются от 6 месяцев до 1 года. Двигательные функции мышц сначала имеют нормальный ход развития, затем оно приостанавливается, позднее начинается регрессия, в результате которой наступает бульбарный паралич. Дети с таким диагнозом доживают только до подросткового возраста — 15 лет.

Амиотрофия Верднига Гофмана поздней формы начинает проявляться к 1.5 — 2 годам жизни ребенка. Первыми признаками является появление неуверенной походки, детям свойственны частые падения. В дальнейшем развитие болезни сопровождается снижением сухожильных рефлексов, разболтанностью суставов, развивается бульбарный синдром с дисфагией. К 12 — летнему возрасту болезнь прогрессирует, дети уже не в состоянии передвигаться самостоятельно, но при этом они живут примерно до 20−30 лет.

Юношеская форма Кугельберга — Веландер проявляется к 4 — 8 летнему возрасту. Начальная стадия заболевания сопровождается следующей симптоматикой: общая слабость, вялость, слабость нижних конечностей, возникают трудности с подъемом по лестницам. Медленно развивающаяся атрофия мышц имеет свойство маскироваться подкожными жировыми отложениями. Снижение тонуса мышц вызывает изменения походки. Болезнь протекает медленно, активность движения сохраняется достаточно долго. Со временем появляются фасцикулярные подергивания. Люди с таким диагнозом живут до 45 лет.

Лечение амиотрофии

Лечение амиотрофии заключается в остановке атрофии мышечной системы, а в некоторых случаях возможно даже рост новых мышц. Но сразу надо предупредить всех родных больного, что в лечении они тоже должны принять самое непосредственное участие. Ведь лечебные процедуры проводятся не только в больнице, но и дома. И их надо проводить ежедневно, желательно без перерывов, иначе все затраченные усилия пойдут прахом.

Вот примерная схема лечения:

• Прием лекарственных средств по определенной схеме, сроком до двенадцати месяцев
• Специальное питание
• Физиотерапия и массаж
• Лечебная гимнастика
• Психологическая помощь больному
• Для детей, которые из-за болезни отстают в психологическом развитии, оказывается нейропсихологическая помощь.

Лечение лекарственными препаратами делится на три взаимосвязанных направления. Первое из них — это улучшение питания мышц больного. В нем участвуют витамины, аминокислоты, биостимуляторы. Следующим направлением идут те препараты, которые способны стимулировать рост мышечной массы. Здесь задействованы анаболики. И третье направление — это защита мышечных клеток антиоксидантами. Только так взаимодействием нескольких групп препаратов можно бороться с амиотрофией. Дозы, сочетания лекарственных средств подбираются индивидуально для каждого больного. Это зависит от возраста, пола и наличия сопутствующих болезней.

Питание также играет важную роль в лечении таких больных, ведь болезнь ведет к потере мышечной массы больным. Поэтому при помощи питания надо эту потерю восполнить. В этом поможет белковое питание. Идеально для этого подходят питательные смеси — аминокислоты, в которые добавлены витамины и L-карнитин. Но иногда некоторые сопутствующие болезни воспрепятствуют усвоению белков. Тогда в первую очередь лечится причина, из-за которой белок не принимается организмом больного.

Физиотерапия и массаж необходимы для улучшения кровоснабжения ослабленных мышц. Например, физиотерапия убирать из мышечной ткани жировую и рубцовую ткань. Они образуются на месте погибших мышц. Физиотерапия также помогает при контрактурах — это когда снижается амплитуда движений суставов. При применении массажа надо учитывать специфику болезни, ведь стандартные приемы здесь не подходят. При амиотрофии упор при массаже делается на ослабленные, неэластичные участки мышц организма.

При проведении гимнастических упражнений надо учитывать особенности человеческого организма. Дело в том, что у человека при отказе одной групп мышц в работу включаются другие, которые берут на себя функции больного участка. Это может привести к неправильному ходу лечения. Поэтому при проведении гимнастических упражнений надо подбирать те, которые могут изолированно отрабатывать ослабленные мышцы.

Некоторым больным надо оказывать психологическую помощь. Особенно это касается взрослых. При прогрессирующей форме болезни у них могут возникнуть нежелательные мысли. Вроде того, что они никому ни нужны и являются обузой. С детьми психологическая помощь выражается в том, что ребенку надо помочь развиться интеллектуально. Ведь не секрет, что мышцы участвуют в развитии корковых функции головного мозга. Через них передаются обучающие сигналы при письме, счете и других. А ослабленные мышцы не могут обеспечить правильный поток импульсов. Из-за этого интеллектуальное развитие ребенка может отставать от развития сверстников. Сократить это отставание могут помочь развивающие упражнения.