Днк тест на онкологию. Анализ днк на рак. Исчерпаны возможности стандартной терапии

11.07.2019

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху - определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком - это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Илья Фоминцев

исполнительный директор Фонда профилактики рака «Не напрасно»

Рак - это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Этой весной вышла замечательная - о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака - рак лёгкого - в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее - курением. Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Антон Тихонов

научный директор биотехнологической компании yRisk

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто - у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже - 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

Несколько случаев одного вида рака в семье;

Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);

Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);

Рак в каждом из парных органов;

Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это - проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше вреда, чем пользы.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание - такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

Владислав Милейко

директор Atlas Oncology Diagnostics

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах - генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

что такое таргетная терапия

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными . Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) - важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии. Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения.

Исчерпаны возможности стандартной терапии

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

спектр потенциально значимых мутаций широк

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Редкие виды опухолей или опухоли с изначально плохим прогнозом

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии. Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов - HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, - отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых - 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Есть гены, оберегающие нас от онкологических заболеваний, которые достаются от близких родственников. Однако не всегда мы получаем только положительные элементы. В том случае, когда двадцать и больше генов находятся в нарушенном состоянии, уязвимость к развитию опухолей может увеличиваться.

Несмотря на то, что далеко не все говорят на эту тему в семьях, необходимо точно выяснить были ли в вашем роду люди, болеющие раком. Эта информация поможет в дальнейшем определиться со стратегией профилактики или лечения.

Чтобы знать точно о возможных рисках, необходимо сделать анализ на генетическую предрасположенность к раку.

Пройдя тест на предрасположенность к раку, вы сможете при необходимости настроиться на более здоровый образ жизни и привнести в нее правильное питание и все сопутствующие здоровью элементы.

Риски, связанные с появлением недугов онкологического характера можно просчитать благодаря двадцати двум генам, которые имеют свою специфическую направленность. Проверить предрасположенность к раку можно, сделав соответствующий анализ.

Принцип генетического тестирования

Информация, которую содержат человеческие гены, помогает обнаружить склонность к раковым заболеваниям. В идентификации рисков оказываются действенны не только история заболеваний рода, а также медосмотр:генетический анализ крови на рак становится самым лучшим подспорьем в определении полной картины.

Тест ДНК на болезни остается актуальным не протяжении всей жизни, с рождения и до смерти. К нему можно вернуться и применить в любой подходящей ситуации. Поэтому важно при необходимости обратиться к специалистам и провести данное исследование.

История болезней семьи, заложенная в ДНК, помогает определиться со степенью вероятности возникновения недуга, идентифицировать саму предрасположенность. В лечении и профилактике эта информация становится основополагающей.

Заблаговременно узнать предрасположенность к раку – значит быть в готовности нанести ответный удар болезни. Именно благодаря объективной оценке происходящего можно выстроить стратегию лечения и с минимальными затратами сил, средств и времени справиться с недугом в тот период, когда вероятность эффективности лечения самая большая.

Еще одним весомым моментом в данной диагностике является психологическая сторона . Довольно сложно сохранять внутреннее спокойствие и не переживать, подозревая у себя наличие онкологического заболевания. Для некоторых достаточно будет пройти исследование один раз и навсегда отпустить страхи и истории, связанные с болезнями рода.

Консультирование делиться на несколько важных элементов:

Сбор информации об истории пациента.
Анализ генетической информации.
Поиск инструментов, позволяющих снизить риски.
Психологическая консультация.
Дальнейшие меры.

Если результат анализа на генетическую расположенность будет отрицательным, это не означает, что посещать медицинские учреждения больше не требуется. Вероятность возникновения новообразований есть всегда, поэтому очень важно не забывать о профилактике и осмотрах у врача, которые рекомендуется проводить систематически.

Как проверить молочную железу?

Довольно неутешительны прогнозы в данной области. Большой процент женщин сталкивается именно с этой формой ракового заболевания. Лишь своевременное выявление недуга и грамотная терапия дает почти стопроцентную гарантию исцеления.

Онкологический тест молочной железы в виде ультразвукового исследования необходимо проходить каждой женщине ежегодно.

После того, как женщина минует тридцатипятилетний рубеж, рекомендовано прохождение маммографии, которую также достаточно делать один раз в год. Данная процедура представляет собой рентген молочных желез, проводящийся без каких-либо болезненных ощущений.

Группа риска

Женщинам стоит быть повнимательней в данном вопросе в том случае, если наступление менструаций пришлось на совсем ранний жизненный период (до двенадцати лет).
Также следует серьезно отнестись к своему здоровью тем представительницам прекрасной половины человечества, которые, перешагнув тридцатилетний рубеж, не рожали.
К данной группе относятся женщины, у которых есть родственники, столкнувшиеся с данным недугом.
Также следует периодически проверяться тем, кому уже диагностировали заболевания молочной железы.

В том случае, если у вас увеличены лимфатические узлы в районе подмышек, пальпируются уплотнения, происходят какие-то непонятные изменения с кожей, а также присутствуют выделения из сосков, следует незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимое обследование.

«Оборудование для быстрого и точного анализа»

Предстательная железа

Пожалуй, самый часто встречающийся недуг среди мужской половины, которая перешагнула сорокапятилетний возраст . Чтобы чувствовать себя спокойно и уверенно, достаточно лишь каждые два года проходить . Также понадобиться пара анализов на онкомаркеры рака предстательной железы.

Эти исследования довольно точно отображают ситуацию. Следует учитывать, что перед анализом нежелателен прием пищи и предстательная железа должна быть в спокойном состоянии, то есть после остальных подобных исследований необходимо подождать минимум семь дней. При аденоме предстательной железы, а также простатите необходимо ежегодное исследование на выявление рака.

Толстый кишечник

Еще одна из основных онкологических угроз – колоректальный рак. Лучший способ проверить эту зону на наличие опухолей – , благодаря которой осматривается толстая кишка на наличие патологий. В процессе можно также взять часть ткани для анализа прямо из кишечника, а также убрать небольшие полипы.

Данную процедуру рекомендуется проводить тем, кому за пятьдесят, каждую пять лет. В тех ситуациях, когда патология была обнаружена у близких родственников, колоноскопию следует делать, начиная с сорокалетия. Необходимо внимательно следить за всеми изменениями в работе кишечника. Колоректальный рак может проявиться в кровотечении, запорах и диарее. Если эти симптомы присутствуют, следует обратиться к специалисту.

Рак кожи

Меланома – довольно серьезная угроза здоровью. Учитывая современные тенденции, погоню за загаром и популяризацию соляриев, необходимо обязательно проверять здоровье своей кожи. Даже простого осмотра врача может быть достаточно для того, чтобы обнаружить заболевание.

Перемена оттенка кожи, а также структуры тех элементов, которые находятся на ней (родинки и пигментные пятна, уплотнения и язвы) – сигнал задуматься о состоянии организма.

Рак шейки матки

К сожалению, далеко не все обращаются вовремя к врачу, поэтому ситуация часто приобретает непоправимый статус. Данная патология может развиться независимо от того, каков возраст женщины. Также не имеет значения наследственность.

Можно выявить при обычном осмотре гинеколога. Чтобы вовремя отреагировать достаточно просто проходить плановые осмотры. Диагностика данной зоны проводиться абсолютно безболезненно. Достаточно всего одной процедуры в год с того момента, как женщина начинает жить половой жизнью.

Диагностика включает в себя встречу с гинекологом, а также . Последняя часть диагностики выполняется параллельно с осмотром доктора. Женщине необходимо настороженно относиться к различным патологиям, которые являются предвестниками онкологии.

Как бы вы ни были уверенны в своем здоровье, не стоит пренебрегать профилактикой и регулярными осмотрами с той периодичностью, которую рекомендуют врачи. Цена беспечности слишком велика – ваше здоровье.

Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.

Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:

оценка предрасположенности к наследственным формам злокачественных новообразований;

уточнение диагноза в сомнительных случаях;

определение эффективности химиотерапии.

Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.

Предрасположенность к наследственному раку

В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:

рак молочной железы;

рак яичников;

рак толстой кишки.

Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).

Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.

Подбор эффективных схем химиотерапии

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Постановка диагноза

Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.

Расшифровка генетического анализа

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.

Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

Показания к проведению генетического анализа

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

06.04.2017

Большинство людей, сталкивающихся с онкологией задаются вопросом, передается ли рак по наследству или беспокоиться не стоит?

У людей имеется предрасположенность к передаче рака, она возникает в результате воздействия ряда негативных факторов. Если говорить про онкологию, которая имеет возможность передаваться по наследству, то к ней относят рак толстого кишечника, легких, яичников, груди и лейкемию.

В некоторых случаях по наследству передается рак почек, эндокринных желез и нервной системы, есть информация, что наследственный характер имеет лимфома. В любом случае лучше регулярно проходить обследование у врача.

Определение предрасположенности

Чтобы выявить, может или нет рак передаваться по наследству, в первую очередь рекомендуется обратить внимание на анамнез всей своей семьи. Посмотреть историю болезни близких, чтобы выявить возможную связь. В качестве тревожных звоночков могут оказаться такие факторы:

неоднократно в семье наблюдались случаи развития онкологии у людей, возраст которых младше 50 лет;
у разных членов семьи наблюдается наличие схожих между собой видов онкологии;
у одного из родственников заболевание было выявлено повторно.

Если имеют место быть данные признаки, то рекомендуется тщательно следить за своим здоровьем, в этом случае вы сможете определить онкологию на начальной стадии, когда она поддается лечению. Нужно понимать и то, что не всегда рак способен передаваться по наследству. Так у одного члена семьи может наблюдаться онкология, которая более не проявиться ни у кого из родственников.

Проведение в данном случае молекулярно-генетического обследования позволит более точно ответить на вопрос, может ли рак передается по наследству? По сути, гены являются информационным участком в области человеческого ДНК, которые отвечают за развитие того или иного вида заболеваний.

Если наблюдается мутация этих генов, то повышается вероятность развития у человека онкологических процессов. Врачи смогли определить многие генетические маркеры, указывающие на предрасположенность к развитию онкологии.

Проведение генетического исследования дает возможность определить наличие генов-мутантов, давая при этом предположения, насколько высока вероятность развития у того или иного человека раковых клеток.

Благодаря осведомленности в этом вопросе, у человека может появиться возможность предпринимать профилактические меры, начинать своевременное лечение, а также предпринять меры, чтобы избежать появления «бракованных» генов.

Имеется несколько вариантов, в результате которых гены рака могут передаваться:

наследование гена, что увеличивает вероятность появления онкологии;
наследование конкретного гена, который отвечает за кодировку определенного типа онкологии;
наследование ряда патологических генов, которые могут оказаться причиной развития онкологии.

Кроме наследственных факторов, передающийся ген может наблюдаться у определе нной этнической категории людей, у членов которой наблюдается частое определение онкологии, в сравнении с другими. К примеру, наследственный рак молочной железы выявляется у евреев Восточной Европы.

Какой рак может передаваться?

Людям становится интересно, какой из видов онкологии может передаваться по наследству? Существуют разновидности онкологии, давайте детально поговорим о каждом из них.

Рак молочной железы

Наследственный тип рака молочной железы можно заподозрить в том случае, если хоть один из родственников страдал от такой онкологии либо рака яичников. Если у человека наблюдалась онкология сразу двух молочных желез, образование было выявлено в молодом возрасте, наблюдается множественность первичного типа у больной или ее родственников.

Во время проведения современных способов генетического исследований удалось понять, что за возникновение онкологии молочных желез способны отвечать такие гены, как: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53. Главным способом профилактики развития такого типа онкологии на нынешний день является полное удаление молочных желез. После достижения женщиной возраста 35 лет в зависимости от ее желания может проводиться и операция по двухстороннему удалению яичников.

Онкология яичников

Примерно у 5-10% всех раков яичников встречаются семейные случаи развития заболевания. Такой вид онкологии может идти совместно с раком толстого кишечника (молочных желез).

Также, как и с онкологией в области груди, такая проблема наблюдается в раннем возрасте у тех пациентов, у кого в роду также страдали от этого недуга. Наследственная генетика онкологии яичников была изучена лучше, нежели изменение генома, в случае неожиданной мутации клеток.

За развитие этого типа онкологии в области яичников отвечают такие гены:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. Для осуществления контроля заболевания на ранних стадиях и определения начала развития раковых клеток рекомендуется проходить регулярное обследование у гинеколога, ультразвуковое обследование женских органов, проведение анализа на определение маркеров рака. Если в роду у больного наблюдался такой вид патологии, то с целью профилактических мер также рекомендуется проводить удаление данного органа. Только в этом случае повышается вероятность избежать развитие онкологии, которая нередко может протекать без малейших симптомов.

Рак толстого кишечника

К данному виду патологии человека должны насторожить факторы:

наличие в семье развития онкологии толстого кишечника у людей возрастом менее пятидесяти лет;
выявление рака толстой кишки по меньшей мере в двух поколениях;
у родственников первого порядка в наличии доказанный гистологический рак толстого кишечника.

Как правило, в случае семейного рака первично определяют множественные виды опухолей. Для представительниц слабого пола такой тип онкологии также опасен еще и тем, что он определяется вместе с раком тела матки.

Чтобы определить онкологию на ранней стадии, рекомендуется проходить регулярный осмотр у врача, можно порекомендовать проходить ежегодно колоноскопию и ультразвуковое исследование органов малого таза.

Рак легких

Семейная форма онкологии наблюдается у женщин, молодых людей и тех, кто не курит. Если у родственников имелась онкология, можно с большой вероятностью предположить, что заболевание будет диагностировано у кого-то в семье.

Если родственники в семье сталкивались с таким видом онкологии, то существует вероятность, что в семье будет выявлен рак (30-50% случаев). В провокации злокачественных опухолей имеющих генетическую обусловленность важную роль играет курение, так как именно в результате него увеличивается вероятность манифестации (первичного проявления) раковых клеток в области легких.

Ученые смогли установить и то, что люди, относящиеся к негроидной расе гораздо больше подвержены наследованию рака именно в области легких.

Определить на личие онкологии легких возможно при помощи проведения флюорографии, МРТ, КТ и скрининговых исследований. Чтобы более точно определить возможную предрасположенностью к такому виду онкологии, рекомендуется сделать генетический анализ на определение мутации в генах ALK, KRAS и EGFR.

Снизить вероятность развития рака, даже при наличии семейных случаев онкологии или выявлении генетических маркеров можно путем отказа от курения, рекомендуется избегать грязные, загрязненные помещения, начать вести здоровое питание и соблюдать режим дня.

Лейкоз

По словам современных ученых, существует некоторая вероятность того, что такой вид рака, как лейкоз может иметь наследственные факторы: геномные изменения можно определить на хромосомном уровне, которые и позволяют определить предрасположенность к такому виду онкологии. Расположение дефектной хромосомы наблюдается в мутированной клетке-родоначальнице, которая становится причиной развития но вых пораженных раком клеток. В результате наблюдается развитие и прогрессирование заболевания.

В большинстве случаев удается определить лейкемию у тех людей, чьи родственники имели такое же заболевание крови. В таком случае нужно быть во всеоружии, сдавая регулярно анализ крови.

Крайне высока вероятность развития такого вида онкологии, если один из однояйцевых близнецов страдает от лейкоза, второй находится в зоне риска. В большей степени сказанное подходит для хронического протекания заболевания.

Вывод

Вполне вероятно, что уже через несколько десятков лет у человека будет возможность иметь всю необходимую информацию о передачи предрасположенности ко многим остальным типам рака.

Благодаря возможностям проводить диагностику заболевания удастся раньше, что позволит начать своевременное, эффективное лечение и уменьшить заболеваемость раком.