Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, диагностика и лечение. Наследственные болезни. Болезнь рандю-ослера-вебера Болезнь рандю ослера вебера

19.07.2019

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Рандю - Ослера

Что такое Болезнь Рандю - Ослера

Болезнь Рандю - Ослера - наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазом. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу с различной встречаемостью патологического гена.

Что провоцирует Болезнь Рандю - Ослера

Причина заболевания до сих пор остается неизвестной. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю - Ослера - пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы. Анатомическим субстратом болезни является истончение сосудистой стенки с отсутствием эластической и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой ранимости сосудистых стенок дают кровотечения.

Чаще всего болезнь морфологически обусловлена наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой языка, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. Во многих случаях болезнь Рандю - Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу. Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.

Симптомы Болезни Рандо - Ослера

Хотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиэктазий в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы и ушных мочек. С возрастом число и распространенность ангиэктазий возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.

В классическом описании В. Ослера выделены три типа телеангиэктазий:

ранний - телеангиэктазий в виде небольших неправильной формы пятнышек;
промежуточный - в виде сосудистых паучков;
узловатый тип - в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5-7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1-3 см.

У больных старше 25 лет часто обнаруживаются ангиэктазии 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа (при риноскопии плохо выявляются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище.

В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к обострениям. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Интенсивность и длительность кровотечений очень различны - от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.

Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и из телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в подобных случаях устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремии до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Продолжительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.

Диагностика Болезни Рандо - Ослера

Диагностика болезни Рандю - Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.

Исследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны лишь вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.

Лечение Болезни Рандо - Ослера

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.

Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий - верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника -196°С); время каждого замораживания -30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхо-легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю - Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.

Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.

О болезни наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) в средствах массовой информации появилось множество сообщений после 1994 г. Именно в это время были опубликованы результаты нескольких масштабных исследований, во время которых были изучены причины, механизмы развития болезни, клиническая картина и варианты её лечения.

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается. Но важно отметить, что это не количество больных увеличивается, а количество зарегистрированных случаев болезни Рандю-Ослера. Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Заболевание Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая передаётся от родителя ребёнку. Хромосомный дефект нарушает гистологическое строение стенки кровеносных сосудов, что вызывает их ломкость и повышает риск кровотечения.

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

Геморрагический ангиоматоз.
Геморрагический диатез сосудистого генеза.
Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
Синдром Ослера.
Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни. Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34). А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

Эндотелиальный.
Эластический.
Мышечный.
Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Внешние признаки заболевания Вебера зачастую возникают в раннем школьном возрасте и проявляются в несколько этапов:

Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностический факт! Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия». Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного. При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

Кровоподтёками на коже.
Кровоизлияниями в глазном яблоке.
Небольшим количеством свежей крови в кале.
Кровью при чистке зубов.
Кровотечением из носа.
Кровью в мокроте при кашле или чихании.
Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

Усталость.
Сонливость.
Головокружение и обмороки.
Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
Учащение сердцебиения и одышка.
Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

Частые носовые кровотечения – 90%.
Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

Результаты инструментальных методов исследования:

ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

Профилактика кровотечений.
Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
Предупреждение воспалительных процессов в организме.
Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
Ограничение стрессовых ситуаций.
Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания. В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток. Весь мир надеется, что человечество скоро узнает, чем лечить болезнь Рандю-Ослера.

Существует патология, связанная с генетической предрасположенностью, которая несет за собой недостаточное развитие кровеносных сосудов, расположенных в различных местах и служит причиной геморрагического диатеза. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это ангиомы и телеангиэктазии, которые распространяются на слизистой оболочке рта и носа, внутренних органах, кожном покрове, губах. Этот процесс сам по себе не воспалительный. У человека наблюдается самопроизвольные носовые и , причиной которых является анемия.

Врачи впервые узнали, что такое синдром Рандю-Ослера в конце 19 – начале 20-го столетия. Свое название недуг получил благодаря Ф.П. Веберу, У. Ослеру и А.Ж.Л.М. Рандю. К счастью, заболевание наблюдается нечасто, лишь 1/5000 людей, однако она не отличается по половому признаку и возрастных категорий.

Болезни по генетической предрасположенности вредны тем, что весьма сложно лечатся. Специалисты обеспечивают симптоматическое лечение, так как нет возможности воздействовать на измененный ген.

Повреждение идет сосудистой системы и характеризуется регулярными кровотечениями. Стенки капилляров становятся тонкими и слабыми, увеличивается просвет, формируются анастомозы артериально-венулярной системы.

Причины

Выяснить причину образования болезни Рандю-Ослера еще не удалось до конца. Как уже отмечалось ранее, основная причина – наследственный фактор. Мутирующие гены являются главной этиопатогенетической причиной болезни. Это явление приводит к возникновению нарушения эндотелия, а далее к его деформации, повреждению капилляров и кровотечений.

Около сосудов собираются гистиоциты и лейкоциты, дисфункция тромбоцитов, развивается фибринолиз. Очень быстро расширяются венулы и в конечном итоге пониженное кровяное давление и . Если слега повреждены аневризмы в артериях и венах, то происходят кровотечения. Повреждение сосудов передается по наследственности по аутосомно-доминантному фактору.

Существует ряд опасных факторов, которые приводят к образованию заболеванию у людей с генетической предрасположенностью: на первых порах беременности, инфекционные болезни у будущих мам, медикаменты. В результате таких факторов у малыша внутри утробы деформируется сосудистая структура.

Имеются различные причины болезни Рандю-Ослера, способные усилить кровотечения:

Вредные привычки, в частности алкоголь;
Депрессия и стрессы;
Вегетарианство;
Перенапряжение;
Травмы механического характера;
Нарушенный сон, работа в ночное время суток;
Медикаментозная терапия (дезагрегантами – аспирин).

Усиление болезни схоже с гормональным сбоем у человека в момент полового созревания, беременности, с рождением ребенка.

Симптомы

Симптоматика заболевания обуславливается возникновением на кожном покрове . Болезнь Ослера-Рандю-Вебера очень легко различить сразу. Проступает телеангиэктазия (главный субстрат недуга). Первоначально формируется небольшое пятнышко. Оно шаг за шагом преобразовывается в узелок ярко-красного цвета, выступающий на коже и сильно отличающийся от здоровых участков кожи.

Самые частые места распространения у пациента – ротовая и носовая полости, ногти, голова, губы, слизистая оболочка трахеи, глотки, гортани, почек, желудка, бронхов, на пальцах рук, мочевыводящих путей.

Симптомы возникновения болезни Рандю-Ослера:

Увеличивается вероятность желудочно-кишечных и ;
Анемия, которая возникает в следствии усиленных кровотечений;
Телеангиэктазия (пятна, которые кровоточат на теле больного или слизистых оболочках синюшного или красного оттенка);
Часто кровоточащие ангиомы.

Больной часто страдает от внешних и , кровь прослеживается в моче, мокроте, кале. Носовое кровотечение может быть настолько сильным, что нередко возникает анемия, а порой человек даже умирает. Чтобы установить причину внутренних кровотечений, врачи используют эндоскопию.

Артериовенозные аневризмы, расположенные в легочных путях, сопровождаются одышкой, синим оттенком кожи, отхаркиванием кровью.

При сильных осложнениях болезнь Рандю-Ослера может стать причиной следующего:

Потери зрения;
Отека;
ТЭЛА ();
Инсультам и параличам;
Миокардиодистрофии;
Цирроза печени;
Внутричерепного кровоизлияния;
Анемической комы и .

Диагностика болезни Рандю-Ослера – это сперва исследование больного. Если обнаруживаются характерные телеангиэктазии, то легко определить, что это такое. Пробы щипка и жгута позволяют пронаблюдать кровоизлияния под самой кожей. Анализ крови предоставляет медикам возможность определить гипохромную анемию, мочи – микро или макрогематурия в результате нарушения сосудистой системы в мочевыводящих участках. В процессе коагулограммы выраженных изменений не наблюдается.

Диагностика сопровождается и иными способами обследования синдрома Рандю-Ослера:

Рентген грудной клетки;
УЗИ внутренних органов.

Лечение

Врачи назначают симптоматическое лечение болезни Рандю-Ослера. Это значит, что выписываются лекарственные препараты, направленные на устранение очага кровотечения. Пациент находится в стационарных условиях.

Традиционное лечение стремится остановить кровотечение:

Пациенту назначаются препараты, которые не дают рассосаться , останавливают кровотечение.
Источники кровотечения обрабатывают кровоостанавливающими препаратами, для внутреннего применения назначаются гемостатическое лечение – Этамзилит, Дицинон, Викасол, Аминокапроновая кислота, плюс средства, которые хорошо воздействуют на сосуды, регенирирующие и эпитализирующие препараты – витамины Е, С, Дексапантенол.
Препараты, содерражие гемостатический эффект – Адроксон.
Гормональное лечение нацелено на высокий уровень эстрогенов в крови. Представительницам женского пола прописывают Этинилэстрадиол, а мужского – Метилтестостерон.
Гемокомпонентное лечение – переливание крови, тромбоцитарной массы.
Лекарства железа (Ферромед, Актиферрин, Феррум Лек, Ферроплекс).

Зачастую лечение включает оперативное вмешательство. В процессе операции врачи удаляют пораженный участок сосуда, или ставят вместо него протез.

Что касается народных средств лечения, они прекрасно дополняют основное. В них входят полезные настои и травы, которые стимулируют метаболизм, повышают кровяную свертываемость и улучшают регенеративную функцию. Самые эффективные растения – крапива, тысячелетник, земляника и спорыш.

Профилактика

Основные меры профилактики болезни Рандю-Ослера:

Консультация врача семей, которые планируют беременности;
Закаливание организма;
Соблюдение диеты;
Постоянный контроль пульса и АД;
Устраивать частые прогулки пешком;
Полный отказ от вредных привычек;

Прогноз у больных при синдроме Рандю-Ослера в принципе благоприятный, однако существуют и такие формы, при которых очень непросто контролировать кровотечения.

Болезнь Рандю-Ослера (врожденная геморрагическая телеангиэктазия) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными телеангиэктазиями кожи и слизистых оболочек, а также геморрагическим синдромом различной локализации. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, а по данным Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 случай на 16 500 населения.

В настоящее время установлен генетический дефект при этом заболевании. McDonald и соавт. и Shovlm обнаружили в некоторых семьях больных ген болезни Рандю-Ослера в области 9-й хромосомы 9q33-34 (локус OWR1). Этот ген идентифицирован как ген эндоглина (McAllister, Grogg, Johnson). Эндоглин является интегральным мембранным гликопротеином, экспрессируемым эндотелиальными клетками артериол, венул и капилляров. Этот гликопротеин служит связывающим белком для цитокина TGF-β (трансформирую щего фактора роста). Cholvin в других семьях обнаружил ген болезни Рандю-Ослера в области 12-й хромосомы 12q (локус OWR2). Последний ген не был идентифицирован, но предполагается, что он имеет отношение к другим рецепторам TGF-β.

Механизм реализации генетических дефектов при болезни Рандю-Ослера окончательно не выяснен. Доминирует представление о врожденной недостаточности мезенхимы, обусловливающей возникновение телеангиэктазий. Сосудистая стенка лишена мышечных и эластичных волокон, состоит почти из одного эндотелия и окружена рыхлой соединительной тканью. Венулы и капилляры, образующие телеангиэктазий, резко истончены, посткапиллярные венулы расширены и анастомозируют с артериолами через капиллярные сегменты (артериально-венулярные анастомозы - характерный признак заболевания). Отмечаются также дегенеративные изменения мезенхимы (разрыхление соединительной ткани), скопление лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов, недоразвитие сосочков кожи и слабое развитие потовых желез, уменьшение количества волосяных луковиц.

Кровотечения при болезни Рандю-Ослера обусловлены чрезвычайной хрупкостью мелких кровеносных сосудов. Вместе с тем у некоторых больных определяются также нарушения функции тромбоцитов (Endo, Mamiya, Niitsu), активация фибринолиза. Однако эти изменения наблюдаются редко и не считаются характерными для болезни Рандю-Ослера.

Клиническая картина

Симптоматика заболевания в виде кровотечений различной локализации может проявляться уже в раннем детстве, даже в периоде новорожденности, естественно, сохраняется на протяжении всей жизни. Однако кожные проявления болезни обычно становятся отчетливо видны значительно позже, обычно в возрасте 20-40 лет.
Патогномоничным признаком болезни Рандю-Ослера являются телеангиэктазий. Они представляют собой небольшие, выступающие над поверхностью кожи ярко-красных, пурпурные пятнышки или сосудистые «паучки», или ярко-красные узелки диаметром от 1 до 7 мм. При надавливании телеангиэктазий, узелки бледнеют и этим отличаются
от других геморрагических проявлений. В раннем детском возрасте типичные телеангиэктазий на коже видны очень редко. Аналогичные телеангиэктазий появляются на слизистой оболочке полости рта, носа, желудочно-кишечного тракта. Они могут располагаться также на коже лица, губах, в области ногтевого ложа, на руках. По частоте локализация телеангиэктазий в слизистых оболочках распределяется следующим образом: нос, губы, небо, горло, десны, щеки, дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система (Н. А. Алексеев).

При микротравмах, инфекционных заболеваниях (вирусных, бактериальных), особенно при развитии ринита, при интенсивных физических нагрузках и даже при острой психоэмоциональной стрессовой ситуации телеангиэктазии могут кровоточить, выраженность кровотечения различна. Довольно часто развиваются спонтанные кровотечения из телеангиэктазии.

Кровотечения - характернейший признак заболевания.

У 90% больных наблюдаются носовые кровотечения, они часто повторяются.

У 5-30% больных наблюдаются артерио-венозные соустья в легких, причем чаще у лиц, имеющих мутации в области хромосомы 9q. Артерио-венозные анастомозы чаще локализуются в нижних долях легких и обычно бывают множественными. У таких больных отмечаются одышка, общая слабость, снижение работоспособности и
толерантности к физической нагрузке, цианоз (за счет смешивания в легких артериальной и венозной крови), кровохарканье (нередко выраженное легочное кровотечение), гипоксемический эритроцитоз.В последующем может развиваться легочная и легочно-сердечная недостаточность.

Приблизительно у 20% больных бывают кровотечения из желудочно-кишечного тракта, но появляются они обычно в возрасте 40-50 лет. Около 40% всех желудочно-кишечных кровотечений происходят из верхних отделов, около 10% - из толстого кишечника, а у 1/2 больных не удается точно установить, из какого отдела желудочно-кишечного тракта развивается кровотечение. Спонтанного уменьшения частоты желудочно-кишечных кровотечений не бывает, напротив, постепенно частота и интенсивность кровотечений увеличиваются.

Печень в патологический процесс вовлекается редко. Может отмечаться увеличение печени, нарушение ее функциональной способности. Развитие артерио-венозных шунтов в печени может привести к формированию цирроза печени. Bernard, Mion, Henry и соавт. описали безжелтушный холестаз и атипично протекающий цирроз печени у больных с болезнью Рандю-Ослера.

В ряде случаев возможно появление неврологической симптоматики в виде клиники внутримозговых кровоизлияний, локальных симптомов нарушения мозгового кровообращения. Неврологическая симптоматика обусловлена развитием телеангиэктазий, артерио-венозных аневризм или кавернозных гемангиом в головном мозге.
Следует подчеркнуть, что нередко основными клиническими проявлениями болезни Рандю-Ослера могут быть изолированные желудочно-кишечные кровотечения или кровотечения из мочевыводящих путей, или кровохаркания при полном отсутствии телеангиэктазий на коже и видимых слизистых оболочках. В такой ситуации в постановке диагноза помогают эндоскопические методы исследования.

Лабораторные данные

Общий анализ крови. При частых, рецидивирующих кровотечениях развивается хроническая постгеморрагическая гипохромная анемия. Других изменений общего анализа крови обычно не отмечается.

Общий анализ мочи. При развитии телеангиэкгазий в мочевыводящих путях и кровотечений обнаруживается макро- или микрогематурия.

Биохимический анализ крови. Как правило, существенных изменений не выявляется. Однако при вовлечении в патологический процесс печени, особенно при формировании цирроза печени, отмечается увеличение содержания в крови билирубина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз.

Исследования системы гемостаза. У большинства больных лабораторные показатели, отражающие состояние системы гемостаза, нормальные. Лишь в отдельных случаях наблюдаются незначительные изменения коагулограммы.

Ультразвуковое исследование печени и селезенки выявляет их увеличение, как правило, при формировании цирроза печени. С помощью допплеровской ультрасонографии иногда удается выявить артерио-венозные аневризмы в сосудистой системе печени.

Рентгенография легких выявляет в редких случаях небольшие очаговые тени при формировании артерио-венозных шунтов в легких. В ряде случаев может оказаться информативной компьютерная томография легких.

Определение насыщения крови кислородом. При формировании артерио-венозных шунтов в легких можно выявить снижение насыщения крови кислородом.

Фиброэзофагогастродуоденоскопия выявляет телеангиэкгазий на слизистой оболочке пищевода, желудка, 12-перстной кишки.

Диагноз

Диагностика болезни Рандю-Ослера осуществляется на основании следующих главных признаков:

обнаружение телеангиэкгазий на коже и слизистых оболочках;
семейный характер заболевания;
отсутствие патологии в системе гемостаза.

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера относится к наследственным заболеваниям и характеризуется главным образом кровотечениями из множественных телеангиэктазий, которые, кроме желудочно-кишечного тракта, могут появляться на коже головы, верхней половине туловища, слизистой оболочке носа, рта, бронхов, мочевого пузыря. В литературе это заболевание известно и под названиями наследственная геморрагическая телеангиэктазия, наследственная геморрагическая ангиома. Заболевание относится к наследственной аномалии сосудов и передается по аутосомно-доминантному типу, не связанному с полом. У некоторых больных не удается установить наследственной отягощенности. В этих случаях следует думать о ремиссивном типе наследования.

Обострения заболевания часто совпадают с гормональной перестройкой организма в период полового созревания, беременности, родов, инволюции, а также провоцируются инфекционными заболеваниями, профессиональными интоксикациями, поражением нервной системы. Желудочно-кишечные кровотечения при этом заболевании наблюдаются у 13-20 % больных, а изолированные желудочные кровотечения встречаются значительно реже. А. Б. Сухомлинов и Л. А. Сухомлинова из 20 больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера желудочное кровотечение наблюдали у 2. По данным Н. Н. Петровой , на 1000 желудочных кровотечений болезнь Рандю-Вебера-Ослера имела место у 1 больного, а по другим данным , из 1168 больных с острым гастродуоденальным кровотечением - у 5.

Болезнь одинаково встречается у лиц обоего пола, нередко проявляется в детстве в виде носовых кровотечений, сочетается с врожденными пороками сердца и артериовенозными аневризмами. Различают назальную, глоточную, кожную, висцеральную и смешанную формы заболевания Рандю-Вебера-Ослера. У детей эта болезнь редко проявляется желудочными кровотечениями. Повторные желудочные кровотечения при болезни Рандю-Вебера-Ослера нередко трактуют как осложнение язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, рака желудка и портальной гипертензии, при этом рентгенологическое исследование, как правило, в пищеводе, желудке и двенадцатиперстной кишке патологии не обнаруживает. J. Weingart и соавт. сообщили о больном, у которого 48 раз возникали желудочные кровотечения. После эндоскопической электрокоагуляции кровоточащих телеангиэктазий в первые 3 мес дважды повторялись кровотечения, а потом прекратились и больше не возобновлялись. Болезнь Рандю-Вебера-Ослера как причину желудочного кровотечения можно предполагать при отсутствии язвенного анамнеза, болевого синдрома и диспепсии. Диагностика облегчается при наличии на коже телеангиэктазий.

При обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения создаются за счет плотных сгустков крови.

В диагностике желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов. Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных клеток увеличено.

Для этих больных характерна пониженная кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно.

В. С. Помелов и Б. А. Наумов сообщили о больном 44 лет, который поступил на лечение по поводу желудочно-кишечного кровотечения. Мать и два дяди больного страдали болезнью Рандю-Вебера-Ослера. В прошлом больной 4 раза госпитализировался по поводу желудочных кровотечений, и во время одного такого кровотечения производилась гастротомия, однако источник кровотечения не был обнаружен. Предполагая, что у больного имеется рефлюкс-эзофагит, осложненный кровотечением, произведена фундопликация по Ниссену, после которой кровотечение повторилось. Во время рецидива кровотечения при гастроскопии на задней стенке тела желудка обнаружена одиночная телеангиэктазия ярко-красного цвета и 8 телеангиэктазий в луковице двенадцатиперстной кишки. Консервативная терапия эффекта не дала, больному произведена субтотальная резекция желудка. При гистологическом исследовании препарата диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера подтвердился. При наблюдении за больным желудочные кровотечения не повторялись, но периодически наблюдались носовые кровотечения.

Дифференциальная диагностика желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера иногда бывает очень трудной. Первая группа заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать данную патологию, относится к геморрагическим диатезам. Вторая группа включает в себя заболевания с приобретенными телеангиэктазиями (склеродермия, сифилис и др.). Третью группу составляют наиболее распространенные заболевания, осложняющиеся кровотечением: язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, портальная гипертен-зия.

При морфологическом исследовании препаратов желудка, удаленных по поводу болезни Рандю-Вебера-Ослера, слизистая оболочка антрального отдела имеет шагреневый вид, встречаются множественные мелкие телеангиэктазии. Слизистая оболочка на многих участках отсутствует, отмечаются ее перестройка по кишечному типу, разлитые кровоизлияния и очаги ангиоматоза. Стенка сосудов лишена мышечного и эластического слоев.

Лечебная тактика при болезни Рандю-Вебера-Ослера остается неясной. Одни авторы придерживаются консервативной терапии, другие применяют эндоскопическую коагуляцию пораженных участков слизистой оболочки. Однако при массивном и упорном кровотечении показано хирургическое лечение в виде резекции желудка .

Прогноз при болезни Рандю-Вебера-Ослера чаще всего неблагоприятный, выздоровление наблюдается в редких случаях.

A. Kypыгинa, Ю. Cтoйкo, C. Бaгнeнкo

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера и другие материалы по гастроэнтерологии.