Атаксия мозжечка наследственная. Наследственная мозжечковая атаксия пьера-мари. По мере прогрессирования МА

Болезнь Пьера-Мари - это наследственная мозжечковая атаксия.

Причины

Болезнь Пьера-Мари (или наследствен­ная мозжечковая атаксия) наследуется по до­минантному типу. Проявления заболевания отмечаются в возрасте 20-45 лет.

Характерными являются умеренная ги­поплазия мозжечка, атрофия варолиевого моста, выраженное перерождение мозжечко­вых и пирамидных путей в спинном мозге.

Симптомы

В первую очередь обращают на себя вни­мание выраженные парезы конечностей (особенно нижних). При этом сухожильные рефлексы повышены, часты стопные пира­мидные знаки. Достаточно часто имеются церебральные симптомы: птоз, парез отводя­щих нервов, затруднение конвергенции, ат­рофия зрительного нерва. Не менее чем у 50% больных встречаются психические на­рушения - ослабление памяти, слабоумие, депрессия. В семьях с мозжечковой атаксией довольно часто встречается олигофрения. При этом не возникает деформация позво­ночника и стоп, а в остальном клиническая картина напоминает атаксию Фридрейха, т. е. имеются нистагм, дрожание, инкоорди-нация речи, дизартрия. Следует лишь отме­тить, что при данном заболевании больше выступает мозжечковый компонент.

Прогрессирование заболевания начинает­ся незаметно и достаточно медленно. Ухуд­шают течение заболевания острые инфек­ции, физические и умственные нагрузки.

Лечение

Применяются симптоматические препара­ты (антидепрессанты, противосудорожные и седативные препараты). Таким больным важно правильно распределять период рабо­ты и отдыха, рекомендуются повторные кур­сы витаминотерапии (прием витаминов группы В, РР, С), бальнеотерапия, апитера­пия.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования - аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.

Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.

Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.

Мозжечок - основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка - за устойчивость и равновесие.

Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.

В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.

Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.

Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.

Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:

• нарушение походки;
• расстройство статики;
• тремор конечностей и тела;
• мышечные подергивания;
• непроизвольные частые колебательные движения глаз;
• медленная речь;
• изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
• снижение мышечного тонуса.

Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.

При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.

У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.

Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
• Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
• Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
• ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
• Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.

Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.

При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.

Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.

Основное отличие - тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.

Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.

Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:

• Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
• Лечебная физкультура, кинезиотерапия - основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок - лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
• Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
• Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.

Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.

Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.

АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки.

Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.

Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.

Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.

Мозжечок – это составная часть головного мозга, которая расположена в задней черепной ямке. Над ним возвышается продолговатый мозг и мост. От затылочных долей мозга мозжечок отделяется наметом, по-другому, палаткой. Намет представлен отростком твердой оболочки головного мозга. Соединяться со стволом мозга – отделом, который отвечает за все жизненно-важные функции организма, такие как дыхание и сердцебиение, мозжечок может благодаря 3 ножкам, которые соединяют его со стволом.

При рождении, масса мозжечка составляет примерно 5% всей массы тела, около 20 г. Но с возрастом объем мозжечка растет, и к 5 месяцам масса увеличивается в 3 раза, а к 9 месяцу примерно в 4 от исходного. У человека к 15 годам мозжечком перестает увеличиваться в размерах и весит примерно 150 г. Мозжечок имеет сходное строение с полушариями головного мозга. Его даже называют «малым мозгом». В нем выделяют две поверхности:

• Верхняя;
• Нижняя.

А также два края:

• Передний;
• Задний.

Мозжечок имеет 3 отдела:

• Древний – крючок;
• Старый – червь, который располагается по срединной линии мозжечка;
• Новый – полушария, которые в количестве 2, располагаются по бокам от червя и имитируют полушария большого мозга. В эволюционном плане это самая развитая структура мозжечка. Каждое полушарие разделено с помощью борозд на 3 доли, при чем каждой доле соответствует конкретный участок червя.

Как и мозг, мозжечок имеет серое и белое вещество. Серое составляет кору, а белое – волокна, с расположенными внутри ядрами мозжечка – шаровидным, зубчатым, покрышки. Эти ядра играют важную роль в проведении нервных путей, которые не имеют перекреста на своем пути, или перекрещиваются дважды, что приводит на локализации признаков расстройства на стороне поражения. Нервный импульс, идущий по ядрам мозжечка, необходим для выполнения мозжечком его функций:

• Координации движений, их соразмерности и плавности;
• Удерживания равновесия тела;
• Регуляции тонуса мышц, его перераспределение и поддержание, которое обеспечивает адекватное выполнение возложенных на мышцы функций;
• Обеспечение центра тяжести;
• Синхронизации движений;
• Антигравитационной.

Каждая из перечисленных функций играет большую роль в жизни человека. При выпадении этих функций или их нарушении, появляются характерные симптомы, которые объединяют общим термином «мозжечкового синдрома». Для этого синдрома характерны расстройства вегетативного характера, двигательной сферы, мышечного тонуса, что не может не сказаться на качестве жизни больного. Одной из составных частей синдрома является атаксия.

Атаксия мозжечка

Атаксией называют расстройство координационной и моторной функции. Проявляется это в виде нарушения движений, походки и равновесия. Атаксию сопровождают еще группа специфичных для нее признаков. Если они появляются в неподвижном положении, то речь идет о статической атаксии, если при движении, то о динамической. Атаксия имеет множество форм и возникает при большом многообразии заболеваний. Отдельно выделяют мозжечковую атаксию, которая связана с патологическими процессами мозжечка.

В неврологической практике принято разделять мозжечковую атаксию на следующие виды, в зависимости от характера течения процесса:

• Острое начало;
• Подострое начало (от 7 дней до нескольких недель);
• Хроническая прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Поражения мозжечка, которые приводят к развитию атаксии, могут быть как врожденными, генетически запрограммированными, так и приобретенными. Основными причинными факторами этого недуга являются:

• Инсульт ишемического типа, вызванный закупоркой артерии атеросклеротической бляшкой, эмболом или любым иным инородным телом;
• Геморрагический инсульт;
• Травма, как следствие черепно-мозговой травмы;
• Внутримозговая гематома, которая привела к сдавлению внутримозжечковых структур;
• Рассеянный склероз;
• Синдроме Гийена;
• Воспалительные заболевания головного мозга – энцефалиты;
• Обструктивная гидроцефалия – это водянка головного мозга, возникшая из-за закупорки структур мозга;
• Острые интоксикации различного генеза;
• Нарушения метаболизма.

Возникновение подострой формы атаксии чаще всего связывают с внутримозговой опухолью - астроцитомой, гемангиобластомой, медуллобластомой эпендимомой. При чем опухоль имеет мозжечковое расположение, сдавливая и разрушая его структуры. Но не только опухоли вызывают подострый вид мозжечковой атаксии. Перечисленные выше причины также могут стать причиной ее возникновения.

Хроническая форма атаксии нередко является результатом многолетнего алкоголизма и хронических интоксикаций – токсикомания или наркомания. Наследственные формы атаксии чаще всего связаны с генетическими заболеваниями:

• Атаксия Фридрейха, проявляющаяся нарушением ходьбы, речи, почерка, слуха. Для заболевания характерна прогрессирующая мышечная атрофия с вовлечением в дегенеративный процесс зрительного нерва, что приводит к слепоте. При длительном течении снижается интеллект и возникает деменция;
• Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари, которая имеет высокую склонность к прогрессии, заключается в гипоплазии мозжечка, то есть в его недоразвитии. Проявляется это нарушениями походки, речи и мимики, непроизвольными мышечными вздрагиваниями, снижением силы в конечностях, подергиванием глазных яблок. Эти симптомы сочетаются с депрессией и снижением интеллекта. Болезнь обычно дает о себе знать в возрасте около 35 лет;
• Атрофия мозжечка Холмса;
• Поздняя мозжечковая атаксия или кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
• Оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия и симптомы

Симптомы атаксии довольно специфичны. Он сразу бросаются в глаза. Пропустить возникновение расстройства очень трудно. Основными характерными симптомами для атаксии мозжечка являются:

• Размашистые, неуверенные, некоординированные движения, в результате которые человек может упасть;
• Шаткая походка, которая не позволяет пройтись по прямой линии. При чем больные настолько нетвердо стоят на ногах, что предпочитают широко расставлять ноги для большей устойчивости и балансировать руками;
• Непроизвольные остановки двигательного акта ранее, чем планировалось;
• Повышенная двигательная амплитуда;
• Отсутствие возможности стоять ровно в вертикальном положении;
• Непроизвольное покачивание из стороны в сторону;
• Интенционный тремор, который характеризуется отсутствием дрожания в покое и интенсивным тремором при движении;
• Нистагм, который заключается в непроизвольном подергивании глазных яблок;
• Адиадохокинез, который проявляется неспособностью больного к быстрому выполнению чередующихся противоположных двигательных актов. Такие люди не могут быстро выполнять движения «выкручивание лампочки». Их руки не будут двигаться согласованно;
• Нарушение почерка, который становится неравномерным, размашистым и крупным;
• Дизартрия – нарушение речи, при котором она теряет свою плавность, замедляется, появляются увеличенные паузы между словами. Речь прерывиста, скандированная – ударение идет на каждый слог;
• Мышечная гипотония, то есть слабость со снижением глубоких рефлексов.

При этом явления атаксии значительно увеличиваются при внезапной смене направления движения, при резком вставании, при быстром начале движения. В зависимости от характера проявления, выделяют два вида атаксии:

• Статическую, которая проявляется в покое. Больным трудно сохранять вертикальную позу;
• Динамическую, которой присущи признаки расстройства во время движения.

Диагностические исследования атаксии

Диагностика мозжечковой атаксии не вызывает затруднений. Для исследования проводят функциональные пробы, которые позволяют отделить статическую атаксию от динамической. Статическая атаксия более наглядно выявляется при следующих пробах:

• Ромберга, при которой пациента просят стать прямо, закрыв глаза и вытянув руки. Наблюдается неустойчивость, пошатывание. Человеку трудно сохранять координацию. Если попросить его при этом встать на одну ногу, это окажется невозможно без потери равновесия;
• Прохождение по условной прямой линии невозможно. Человек будет отклоняться вправо или влево, назад или вперед, но идти прямо по линии не сможет;
• Ходьба приставным шагом невозможна. Больные будто пританцовывают, выполняя это движение, а туловище неизбежно отстает от конечностей;
• «Звездочки», которая заключается в последовательном осуществлении 3 шагов по прямой линии, сменяющихся 3 шагами назад по этой же линии. Проба проводится с открытыми глазами, а затем и с закрытыми;
• Сесть со скрещенными руками на груди, при выходе из положения лежа, невозможно. Нормальная функция мозжечка обеспечивает синхронное сокращение мышц туловища, а также задних мышц бедра. Статическая атаксия лишает мозжечок этой возможности, в результате чего человек не способен сесть, не помогая себе руками, он падает назад, при этом у него в то же время поднимается нога. Такой симптомокомплекс носит имя автора – Бабинского.

Для выявления динамической атаксии используют следующие пробы:

• Пальценосовую, которая характеризуется мимопопаданием при попытке попасть пальцем по носу;
• Попадание по молоточку также затруднено. Врач предлагает больному попасть пальцем по движущемуся неврологическому молоточку;
• Пяточно-коленная, смысл которой заключен в предложении больному в положении лежа на спине, попасть пяткой по коленке противоположной ноги и скользящими движениями опустить пятку до ступни другой ноги. Атаксия не позволяет попасть в коленку и равномерно плавно опустить пятку;
• «Выкручивание лампочки» - характерное движение руками, имитирующее это действие. Больные неодновременно, размашисто и грубо размахивают руками;
• Для проверки избыточности и несоразмерности движений просят пациента вытянуть руки до горизонтального уровня вверх ладонями вперед. Команда врача – изменить положение ладоней вниз, не увенчается успехом. Четкий разворот на 180° просто невозможен. При этом одна рука может поворачиваться избыточно, а другая отставать;
• Пальцевая Дойникова, которая заключается в отсутствии возможности сгибать пальцы и поворачивать кисть из положения сидя, когда кисть расслаблена и лежит на коленях ладонями вверх;
• Пальцепальцевая, при которой больного просят закрыть глаза и предлагают попасть концами указательных пальцев, которые несколько расставлены и отведены в стороны. Наблюдается мимопопадание и тремор;

Осмотр невролога выявляет снижение тонуса мышц, нистагм, дизартрию и тремор. Помимо оценки врача, используют инструментальные методы исследования. Они направлены на выявления изменений в мозжечке, в его структуре – опухолевой природы, посттравматических гематом, врожденных аномалий или дегенеративных изменений мозжечковой ткани, сдавление и смещение соседствующих анатомических структур. Среди таких методов большое значение имеют:

• Стабилография;
• Вестибулометрия;
• Электронистагмография;
• Компьютерная томография (КТ);
• Магнитно-резонансная томография (МРТ);
• Магнитно-резонансная ангиография (МРА);
• Допплерография сосудов головного мозга.

Лабораторные исследования применяются для выявления инфекционных поражений мозга:

• Анализ крови;
• ПЦР-исследование;
• Люмбальная пункция для исследования ликвора на предмет инфекции или кровоизлияния.

Помимо этого, проводят ДНК-исследование для определения наследственного характера атаксии. Этот метод диагностики позволяет выявить риск рождения малыша с данной патологией в семье, где были зафиксированы случаи атаксии мозжечка.

Лечение атаксии мозжечка

Лечение любого заболевания направлено, прежде всего, на устранение причины недуга. Если атаксия не носит генетический характер, основополагающая терапия должна быть направлена против причинного фактора, будь то опухоль мозга, инфекционное заболевание, расстройство кровообращения. В зависимости от причины, лечение будет отличаться. Однако симптоматическая терапия имеет общие черты. К основным препаратам для устранения признаков болезни, относят:

• Средства группы бетагистина (Бетасерк, Вестибо, Вестинорм);
• Ноотропные и антиоксиданты (Пирацетам, Фенотропил, Пикамилон, Фенибут, Цитофлавин, Церебролизин, Актовегин, Мексидол);
• Средства, которые улучшают кровообращение (Кавинтон, Пентоксифиллин, Сермион);
• Витаминные комплексы группы В, а также их комплексы (Мильгамма, Неуробекс);
• Препараты, которые оказывают влияние на тонус мышц (Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд);
• Средства противосудорожного генеза (Карбамазепин, Прегабалин).

Так, при инфекционно-воспалительном генезе заболевания назначают антибактериальную или противовирусную терапию. При сосудистых расстройствах назначают средства, которые стабилизируют кровообращение - ангиопротекторные, тромболитики, антиагреганты и сосудорасширяющие, а также антикоагулянты. Атаксия, которая вызвана интоксикацией, нуждается в проведении дезинтоксикационных мероприятий с интенсивной инфузионной терапией, мочегонными средствами и гемосорбицей.

Для атаксий с наследственным характером поражения радикального лечения не существует. В этих случаях назначают метаболическую терапию:

• В итаминами В12, В6 или В1;
• Мельдонием;
• Препаратами гинко билоба или пирацетама.

Мозжечковая атаксия опухолевой природы нередко требует оперативного разрешения. Может быть назначена химиотерапия или лучевое лечение в зависимости от вида новообразования. Любое лечение атаксии дополняется физиотерапевтическими воздействиями и массажем. Этим достигается предотвращение атрофии мышц и возникновения контрактур. Занятия направлены на улучшение координации и походки, а также на сохранение тонуса мышц.

Помимо этого, назначают гимнастический комплекс лечебной физкультуры, целью которого является понижение дискоординации движений и укрепление мышечных групп конечностей. Выраженная клиническая симптоматика заболевания не только существенно снижает качество жизни больного, мозжечковая атаксия чревата опасными для жизни последствиями. К ее осложнениям относят:

• Частые повторные инфекционные процессы;
• Хроническую сердечную недостаточность;
• Дыхательную недостаточность.

Прогноз синдрома мозжечковой атаксии полностью зависит от причины ее возникновения. Своевременное лечение острых и подострых форм атаксий, вызванных сосудистой патологией, интоксикацией, воспалением, приводит к полному или частичному восстановлению функций мозжечка. Зачастую, абсолютно вылечить атаксию не удается. Она имеет неблагоприятный прогноз ввиду того, что болезнь имеет склонность к прогрессии.

Заболевание снижает качество жизни больного, вызывает множественные расстройства других органов и систем. Первые настораживающие симптомы требуют обязательного обращения к врачу. Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение дают гораздо более высокий шанс на восстановлении поврежденных функций или на замедление течения процесса с более благоприятным исходом, нежели в случае позднего обращения.

Наиболее тяжелое течение имеет наследственно обусловленные атаксии. Они характеризируются хронической прогрессией с нарастанием и усугублением симптомов, что заканчивается неизбежной инвалидизацией больного. Специфической профилактики против атаксии не существует. Предупредить развитие недуга можно путем предупреждения травм, сосудистых дисбалансов, интоксикаций, инфекций. А при их появлении – своевременным лечением.

Избежать наследственной патологии можно лишь путем генетической консультации со специалистом по поводу планирования рождения ребенка. Для этого собирают максимальное количество сведений о наследственных заболеваниях семьи. Проводят анализ возможных рисков, могут брать пробы для ДНК-исследования. Все это позволяет предварительно оценить возможность появления на свет ребенка с генетическим заболеванием. Планирование беременности является профилактикой для множества заболеваний.

Видео

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это тяжелое наследственное заболевание. Но в отличие от многих других генетических патологий, недуг впервые проявляется не в детском возрасте, а у взрослых людей. С течением времени симптомы нарастают, а заболевание прогрессирует.

Пути наследования патологии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен. Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству. Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме. Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов. Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Как проявляется болезнь?

Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:

1. Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
2. Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
3. Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
4. Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
5. Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
6. Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
7. При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.

Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.

Диагностика болезни

При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения. Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель. При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.

Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:

• МРТ и КТ головного мозга;
• УЗИ головного мозга.

В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.

Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.

Дифференциальный диагноз

Существует множество мозжечковых атаксий и других болезней, сопровождающихся расстройством координации движений, речи и зрения. Врачу необходимо провести дифференциальную диагностику этих состояний.

Похожие проявления встречаются при другом наследственном заболевании - атаксии Фридрейха. Но эта патология проявляется в более молодом возрасте. При болезни Пьера-Мари повышены сухожильные рефлексы, а при атаксии Фридрейха - снижены. Отличается и тип наследования недуга. Болезнь Фридрейха может передаваться потомкам от вполне здоровых родителей, которые являются носителями дефектных генов.

Другим схожим заболеванием является рассеянный склероз. Но эта патология тоже проявляется в более молодом возрасте. Отличить эти две болезни поможет МРТ-обследование. При рассеянном склерозе будут видны очаги демиелинизации нейронов мозга. Этого не наблюдается при атаксии Пьера-Мари.

Излечимо ли заболевание?

На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:

1. Ноотропные лекарства ("Пирацетам", "Циннаризин", "Кавинтон"). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
2. Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
3. Витамины группы В нормализуют работу мозга.

Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.

Лечебная гимнастика

Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.

Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.

Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.

Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.

Инвалидность при мозжечковой атаксии

При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.

Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений. Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом. Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.

Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.

Прогноз заболевания

Атаксия Пьера-Мари - это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.

Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.

На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.