Аноректальные пороки развития у детей. Клоакальная мальформация - симптомы и лечение. Этиология и патогенез

Клоака (клоакальная мальформация) - редкий тип врожденной аноректальной мальформации, которая бывает только у девочек, и возникает, когда прямая кишка, влагалище и уретра не развиваются отдельно. Эти три части анатомии ребенка объединяются, образуя один общий канал с единственным отверстием.

Симптомы

В настоящее время существуют ограниченные средства для определения того, имеет ли плод клоаку до рождения. У девочек, родившихся с этим заболеванием, только одно отверстие для их мочевой, кишечной и репродуктивной систем. При этом все 3 канала соединяются с общим, а не с уретрой, прямой кишкой / анусом и влагалищем.

Другие симптомы состояния:

✔ Моча и фекалии выходят через одно отверстие.

✔ Повторные инфекции мочевых путей.

✔ Воздух в мочевом пузыре (пневматура).

✔ Отсутствие контроля мочевого пузыря.

✔ Отсутствие контроля кишечника.

Причины и факторы риска

Клоака встречается исключительно у девочек, причем редко - у одной из 250 000 живорожденных. Причина клоаки и других врожденных аноректальных мальформаций неизвестна, хотя играть определенную роль могут факторы окружающей среды, употребление наркотиков во время беременности.

Диагностика

После рождения ребенка врач проводит его тщательный физический осмотр, включая осмотр ануса и влагалища, чтобы убедиться, что они открыты и находятся в правильном положении. Если во время этого физического осмотра обнаруживается аномалия, проводятся дополнительные тесты.

Правильная диагностика аноректальных пороков развития значительно улучшилась с использованием диагностических инструментов визуализации, таких как МРТ (адреса и цены на мрт в Петербурге вы можете узнать на сайте mrt-gid.ru), которые позволяют получить более подробное изображение, чем традиционная рентгенография. Однако абдоминальные рентгеновские снимки и ультразвук по-прежнему очень полезны для обнаружения связанных аномалий.

Лечение

Восстановительная хирургия проводится в несколько этапов в зависимости от состояния пациента и рекомендации врача. Цель операции - создать отдельные каналы для мочевой, кишечной и репродуктивной систем. Тип операции зависит от длины общего канала, который разделяется тремя системами.

В большинстве случаев общий канал составляет менее 3 сантиметров в длину, и хирург может провести аналогичную операцию, применяемую для лечения других аномалий, известную как задняя сагиттальная аноректопластика. При этой операции прямая кишка смещается так, что ее можно точно разместить с помощью комплекса сфинктерных мышц. Реконструкция также включает создание отдельных каналов для мочевой и репродуктивной систем.

Для случаев, когда общий канал длиннее 3 сантиметров, он остается нетронутым и используется в качестве уретры. Для создания отдельных каналов для влагалища и прямой кишки требуется хирургическая реконструкция.

Удаление клоаки выполняется в несколько этапов, первый из которых - временная колостомия. При колостомии толстая кишка перенаправляется через отверстие в брюшной стенке, чтобы стул и кишечная слизь выходили в мешок для сбора. Второй этап - задняя сагиттальная аноректопластика, также известная как «сквозная» процедура, при которой создается мочевой канал, влагалищное и новое анальное отверстие. Третий этап - закрытие колостомы, как только вытягивание полностью заживает, так чтобы фекалии покидали тело через новый анус.

Цель операции состоит в том, чтобы создать три отдельных канала для дренажа и тем самым получить как можно больше контроля мочевого пузыря и кишечника. Однако из-за характера как состояния, так и операции, контроль над мочевым пузырем и кишечником все еще может быть затруднен.

АНОРЕКТАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ

0 RUB

Широкий спектр патологии от эктопии анального отверстия до комбинированных аномалий прямой кишки и мочеполового тракта относится к порокам развития аноректальной области. Многие формы требуют экстренной диагностики и хирургического лечения во избежание грозных осложнений и смерти ребенка.

В среднем заболевание встречается у 1: 3500 - 5000 новорожденных детей, чаще обнаруживается среди мальчиков (до 55-70%), при этом наиболее сложные варианты пороков также более характерны для пациентов мужского пола.

Аноректальные аномалии у новорождённых чрезвычайно разнообразны, поэтому существует множество классификаций этих пороков.

Практическое значение имеет выделение двух видов аноректальных атрезий:

• атрезии анального отверстия и прямой кишки без свищей.
• атрезии анального отверстия и прямой кишки со свищами.

Аномалии второй группы, в свою очередь, могут быть подразделены на:

• аномалии с наружными свищами (промежностные фистулы; у девочек — вестибулярные);
• аномалии с внутренними свищами (все свищи с мочевой системой; у девочек — с половой).

Причины возникновения

Из тератогенных факторов, приводящих к атрезии ануса, наиболее часто встречается диабет у матери.

Вероятность обнаружения сочетанных аномалий и пороков развития очень велика (до 80%). Чаще всего обнаруживают пороки развития органов мочеполовой системы, сердца, желудочно-кишечного тракта и позвоночника, особенно каудального отдела. Среди хромосомных аномалий наиболее часто выявляются синдромы Дауна и Паллистера - Киллиана (тетрасомия 12р). Атрезия ануса и прямой кишки входит в состав VACTER- и VACTERL-ассоциации.

Клинические проявления

При первичном осмотре новорожденного в родзале врач-неонатолог обязан осмотреть промежность ребенка, установить наличие анального отверстия в типичном месте и с помощью катетера проверить его проходимость. Отсутствие ануса или трудности катетеризации прямой кишки являются показанием для экстренной консультации детского хирурга.

Диагностика

При ультразвуковом исследовании плода признаки патологии со стороны прямой кишки можно обнаружить только у 10-20% плодов в третьем триместре беременности. Эхографическая картина включает расширение петель толстой кишки.

Новые перспективы в пренатальной диагностике атрезии прямой кишки открывает визуализация анального сфинктера у плода, в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом.

При подозрении на атрезию ануса и прямой кишки следует провести тщательное исследование других органов и систем плода, а также кариотипирование в связи с высокой частотой сочетанных аномалий и пороков развития.

Методы лечения

Перевод новорождённого с любой формой аноректальных аномалий в хирургическое отделение выполняют в течение первых суток жизни ребенка, поскольку для определения варианта порока могут потребоваться специализированные методы обследования, которые уже проводятся непосредственно в специализированном отделении.

Лечение любой формы аноректальной аномалии хирургическое.

Мальформации аноректальной области - это совокупность большого числа отклонений от нормального анатомического строения, являющихся результатом неполного или неправильного эмбрионального развития и этапов слияния, что проявляется изменением числа и формы отверстий.

Ошибки и задержки реализации генетической программы во времени приводит к возникновению анатомических дефектов различного уровня и тяжести: высоких (тяжелых), промежуточных (умеренных), низких (легких). Прогноз зависит от тяжести аноректальной мальформации и влияния других аномалий.

Частое сочетание с хромосомными и другими структурными дефектами (сердца, урогенитальной системы, скелета и т.д.).

Для планирования лечения необходимо оценить :
Угрожает ли данное состояние жизни (например, полная атрезия без свища)?
Имеются ли другие жизнеугрожающие аномалии (например, сердца)?
Возможна ли первичная реконструкция (с/без превентивной стомы) или необходима вторичная реконструкция (после колостомии)?

а) Эпидемиология . Заболеваемость: от 1 на 3500 до 1 на 5000 родов с преобладанием среди мальчиков (55-65%). Сопутствующие мальформации (в 60-65% случаев):
Хромосомные аномалии (15%).
Синдром VACTERL (10-15%): атрезия ануса, пороки сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки), тра-хеопищеводные свищи, аномалии почек, конечностей, позвонков.
Пороки сердца (15-30%): тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки.
ЖКТ: трахеопищеводный свищ (8-10%), (3%), атрезия двенадцатиперстной кишки (2%).
Урогенитальные: везикоуретральный рефлюкс (60%), агенезия/мальформация почек.
Позвоночник: спинальная дизрафия, например, синдром «натянутого спинного мозга» (15-35%).

б) Симптомы . Бессимптомное течение до начала диагностики и лечения => обструктивные симптомы, инфекция мочевыводящих путей.

в) Дифференциальный диагноз . Только в отношении различных вариантов заболевания и связанных с ним морфологических и генетических дефектов.

г) Патоморфология . Мальформации различных видов.

д) Обследование при пороках аноректальной области
Необходимый минимальный стандарт :
- Видимая аномалия, выявленная при первом общем обследовании после рождения:
Уплощенная промежность, короткий крестец, слабое сокращение мышц => высокая аномалия.
Девочки: единственное отверстие на промежности => мальформация в виде клоаки.
- Через 24 часа => газы и меконий продвигаются в направлении прямой кишки:
Мальчики => моча в меконий; девочки => отхождение мекония через влагалище.
Газ или меконий определяются по промежностному шву => низкая аномалия. - Рентгенография органов таза («бебиграмма») в боковой проекции в положении вниз головой (с маркировкой промежности/ануса): расстояние до дефекта? - Ультрасонография/МРТ: оценка аномалии тазового дна.

Дополнительные исследования (необязательные) :
Зависят от проявлений аномалии.
Поиск сопутствующих аномалий: ультрасонография => гидронефроз? Рентгенография скелета и т.д.

Персистирующий урогенитальный синус с низким и высоким уретровагинальным слиянием

е) Классификация пороков развития аноректальной области
- Вид дефекта:
Неперфорированный анус/атрезия прямой кишки/анальный стеноз с/без свища.
Свищ (на промежность, в мочевую систему, преддверие/влагалище).
Клоака. - Уровень дефекта:
Высокий (супралеваторный): 25% случаев.
Промежуточный: 30-35% случаев.
Низкий (инфралеваторный): 40-45% случаев.
- Более детализированные классификации: Вингспреда, Пеньи.

ж) Лечение без операции пороков развития аноректальной области :
Временные меры на момент выявления: не кормить, установка НГЗ.
В отдаленном периоде: ведение при инконтиненции, режим дефекации и т.д.

Уровагинальное слияние и елоака с низким слиянием мочеиспускательного канала (уретры), влагалища и прямой кишки

з) Операция при пороке развития аноректальной области

Показания :
Любая мальформация аноректальной области.

Хирургический подход :
1. Временные меры. Раздельная двуствольная колостома => полное отключение, снижение риска инфекции мочевых путей, доступ к отключенной кишке, отсутствие риска формирования отключенной петли.

2. Реконструкция (первичная или вторичная):
Задняя сагиттальная аноректопластика (ЗСАРП): предпочтительный подход в большинстве случаев: положение в виде «складного ножа» лежа на животе, электростимулирующее устройство для оценки и определения положения сокращения сфинктера:
- Низкие аномалии: анопластика или минимальная ЗСАРП без колостомы.
- Высокие и промежуточные аномалии: колостома => ЗСАРП через 4-8 недель.
Брюшно-анальная резекция с низведением: в большинстве случаев не требуется.

3. Повторные операции при сохраняющейся дисфункции (например, инконтиненции):
Хороший мышечный тонус, но толстая кишка расположена неправильно: локализация в подходящем месте.
Отсутствие функции мышц: искусственный анальный сфинктер, грацилопластика, аппендикостомия для ирригации по Malon. Постоянная стома обычно не требуется, за исключением случаев плохого состояния больного или при безуспешных попытках реконструкции.

и) Результаты лечения пороков развития аноректальной области :
Недержание кала: низкие аномалии (85-90%), высокие аномалии (30-40%). Манифестирующее недержание кала: 25-40% случаев.
Недержание мочи: 2-18% случаев (за исключением клоаки => до 60-70%).
Другие осложнения: анальный стеноз (30%), пролапс слизистой, запоры (25%, чаще при низких аномалиях с мегаректум) => недержание переполнения.

к) Наблюдение и дальнейшее лечение :
Периодические функциональные обследования.
Сохраняющееся недержание кала => варианты: консервативное лечение (клизмы по графику, закрепляющие препараты и т.д.), имплантация искусственного анального сфинктера, аппендикостомия для ирригации по Malon, колостома.

Широкий спектр патологии от эктопии анального отверстия до комбинированных аномалий прямой кишки и мочеполового тракта относится к порокам развития аноректальной области. Многие формы требуют экстренной диагностики и хирургического лечения во избежание тяжелых осложнений и смерти ребенка.

Эпидемиология
В среднем заболевание встречается у 1 на 3500-5000 новорожденных, чаще - среди мальчиков (до 55-70%), и для них наиболее характерны именно сложные варианты пороков.

Пренатальная диагностика
На УЗИ плода признаки патологии прямой кишки можно обнаружить только у 10-20% плодов в III триместре гестации. Эхографическая картина включает расширение петель толстой кишки и визуализацию внутрикишечных кальцификатов, появление которых связано, по-видимому, с обызвествлением фрагментов мекония при контакте с мочой, что является косвенным признаком наличия свища в мочевую систему.

Однако за счет большой протяженности кишечника выше обструкции и абсорбцией жидкости из ее просвета расширение петель в большинстве случаев незначительное и обычно не привлекает внимание исследователя, поэтому пренатальная диагностика затруднена.

Новые перспективы в пренатальной диагностике атрезии прямой кишки открывает визуализация анального сфинктера у плода в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом. При подозрении на атрезию ануса и прямой кишки следует провести тщательное исследование других органов и систем плода, а также кариотипирование, учитывая высокую частоту сочетанных аномалий и пороков развития.

Синдромология
Вероятность обнаружения сочетанных аномалий и пороков развития очень велика (до 80%). Как правило, обнаруживают пороки развития органов мочеполовой системы, сердца, желудочно-кишечного тракта и позвоночника, особенно каудального отдела.

Среди хромосомных аномалий нередко выявляют синдромы Дауна и Паллистера-Киллиана (тетрасомия 12р), Townes-Brocks и Opitz-Kaveggia (синдром FG). Атрезия ануса и прямой кишки входит в состав VACTER- и VACTERL-ассоциации.Из тератогенных факторов, приводящих к атрезии ануса, наиболее часто отмечают диабет у матери. Нередко сопутствующую патологию обнаруживают у больных с высокими формами атрезии, персистирующей клоакой, а с низкими формами - значительно реже. Наиболее тяжелая группа больных - с синдромом каудальной регрессии, при котором поражение мочевых путей сочетается с изменениями в крестцово-копчиковом отделе позвоночника, что влечет за собой нарушение функций тазовых органов.

Классификация
Аноректальные аномалии у новорожденных чрезвычайно разнообразны, поэтому существует множество классификаций этих пороков.

На догоспитальном этапе практическое значение имеет выделение двух видов аноректальных атрезий:
- атрезии анального отверстия и прямой кишки без свищей;
- атрезии анального отверстия и прямой кишки со свищами:
- аномалии с наружными свищами (промежностные фистулы; у девочек - вестибулярные);
- аномалии с внутренними свищами (все свищи с мочевой системой; у девочек - с половой, за исключением вестибулярных).

Клиническая картина
Клиническая картина определяется видом аномалии.

Предварительный диагноз атрезии ануса и прямой кишки устанавливают при первичном осмотре, для дальнейшего уточнения уровня атрезии, наличия и локализации свища требуются тщательный осмотр промежности, лабораторные тесты и применение дополнительных методов исследования. В раннем неонатальном периоде простого внимательного осмотра промежности, как правило, бывает достаточно для определения уровня атрезии кишечника и планирования дальнейшего лечения.

Диагностика
На первичном осмотре новорожденного в родильном зале врач-неонатолог обязан осмотреть промежность ребенка, установить наличие анального отверстия в типичном месте и с помощью катетера проверить его проходимость. Отсутствие ануса или трудности катетеризации прямой кишки служат показанием для экстренной консультации детского хирурга. До консультации или перевода в профильный стационар противопоказана любая энтеральная нагрузка. Назогастральная интубация обеспечивает декомпрессию желудочно-кишечного тракта.

Лечение
Перевод новорожденного с любой формой аноректальных аномалий в хирургический стационар выполняют в течение первых суток жизни ребенка, поскольку для определения варианта порока могут потребоваться специализированные методы исследования в специализированном отделении. Лечение любой формы аноректальной аномалии хирургическое.

Прогноз
Правильная тактика в периоде новорожденности обусловливает хорошую выживаемость, которая составляет 92-96%. Тем не менее в последующем функциональные результаты хирургической коррекции аноректальных аномалий неоднозначны. Большая часть пациентов страдают тяжелыми запорами или недержанием мочи, кала. Достижение хорошего функционального результата более вероятно у пациентов с низкими формами атрезии и отсутствием признаков каудальной регрессии. У больных с аномалиями крестца (отсутствие более чем двух позвонков) и провисающей промежностью (отсутствие мышц) отмечается недержание кала независимо от вида проведенного оперативного вмешательства.

Мекониевый илеус
Мекониевый илеус - форма врожденной непроходимости кишечника, обусловленная обтурацией его просвета вязким густым меконием.

Эпидемиология
Мекониевый илеус встречается с частотой 1 на 10 000-16 000 живорожденных детей, в 9-33% случаев служит причиной всех вариантов врожденной кишечной непроходимости. В 95% наблюдений заболевание сопровождает кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз), однако может быть обнаружен и при его отсутствии. Среди пациентов с муковисцидозом 10-15% детей страдают мекониевым илеусом в период новорожденности.

Патогенез
Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для него характерны изменения в виде кистозного фиброза в ткани легких и поджелудочной железы. В зависимости от преимущественного поражения заболевание может протекать с преобладанием клинической картины поражения легких или поджелудочной железы. Для новорожденных наиболее характерно преобладание клинической картины нарушений желудочно-кишечного тракта. Среди взрослого населения 2,6-3,6% являются гетерозиготными носителями гена муковисцидоза. Ген муковисцидоза картирован на хромосоме 7. Причина муковисцидоза в 75% случаев - мутация гена Delta F508. Если эта мутация имеется только у одного родителя, риск кистозного фиброза у плода достаточно низкий - 1:4000. Если же оба родителя носители мутации, риск развития кистозного фиброза у плода составляет 1:20. В результате мутации гена, кодирующего кальцийзависимый регуляторный белок клеточной стенки, который необходим для трансмембранного транспорта ионов, нарушается эвакуация секрета из покрытой патологическим эпителием тубулярной системы поджелудочной железы. Кроме того, происходит поражение эпителиальных клеток кишечника и дыхательных путей. Меконий у новорожденных с муковисцидозом содержит повышенное количество альбумина и сниженное количество углеводов и ферментов поджелудочной железы, что приводит к увеличению его вязкости. Поражение секреторного аппарата кишечника проявляется в продукции густой липкой слизи, кроме того, значительно усилена абсорбция жидкости из мекония.

Другой механизм развития мекониевого илеуса (при отсутствии данных в пользу муковисцидоза) - нарушение моторики кишечника, которое проявляется в замедлении пассажа мекония и усилении абсорбции жидкости. Переполнение меконием тонкой кишки может вызвать различные осложнения у плода уже во внутриутробном периоде: заворот изолированной петли с формированием атрезии кишечника, перфорацию и развитие мекониального перитонита.

Пренатальная диагностика
При подозрении на мекониальный илеус антенатально могут визуализироваться расширенные петли кишечника с гиперэхогенными массами и кальцификатами в просвете. Гиперэхогенным считают кишечник, заполненный меконием, сигнал от которого соответствует эхогенности костной ткани. Наибольшее количество случаев гиперэхогенного кишечника было выявлено в интервале от 16 до 28 недель гестации.есмотря на кажущуюся легкость диагностики, следует помнить о большом спектре заболеваний, имеющих сходную внутриутробную картину: синдром Дауна, задержке внутриутробного развития плода, цитомегаловирусная инфекция, атрезия кишечника. Во многих случаях признаков патологии у новорожденных с гиперэхогенным кишечником не обнаруживают. Дополнительная диагностика муковисцидоза включает неинвазивный анализ буккального мазка на наличие рецессивного мутантного гена. Если он обнаружен у обоих родителей, выполняют амниоцентез с последующим генетическим исследованием.

Клиническая картина
При неосложненном течении мекониевого илеуса у ребенка появляются симптомы низкой кишечной непроходимости: увеличение в объеме и нарастающее вздутие живота, отсутствие мекония, срыгивания и рвота с примесью желчи. Нередко расширенные петли кишечника, заполненные густым вязким меконием, контурируют через переднюю брюшную стенку, возможна их пальпация в виде утолщений мягкоэластической консистенции. Анус и прямая кишка обычно сужены. Пальпация живота, как правило, безболезненная, перистальтика кишечника очень вялая или отсутствует.

Диагностика
При подозрении на мекониевый илеус новорожденному необходимо на первом этапе выполнить обзорную рентгенографию брюшной и грудной полости. На рентгенограмме брюшной полости обнаруживают расширенные петли кишечника, заполненные воздухом, без уровней жидкости. Может быть выявлен типичный симптом мыльных пузырей - перемешивание воздуха с мекониальными массами. Наличие перфорации кишечника устанавливают при появлении свободного газа в брюшной полости, скоплении жидкости в отлогих местах живота по данным рентгенографии и УЗИ. При развившемся илеусе на фоне муковисцидоза на рентгенограмме легких можно увидеть характерные признаки поражения легочной ткани.Для подтверждения диагноза мекониевого илеуса выполняют ирригографию с водорастворимым контрастным веществом. При заполнении толстой кишки обнаруживают выраженное ее сужение, просвет заполнен комочками плотного мекония и слизи. В ряде случаев контрастное вещество преодолевает баугиниеву заслонку и становятся доступны осмотру расширенные отделы тонкой кишки.

Лечение
Если клинико-лабораторных данные не подтверждают хирургических осложнений (заворот, некроз кишки, перфорация, перитонит, атрезия кишечника), возможно проведение консервативной терапии, направленной на разжижение мекониальных масс и эвакуацию их из кишки. Для консервативной терапии мекониевого илеуса применяют контрастное вещество, водный раствор которого является гиперосмолярным, а значит, привлекает жидкость в просвет кишечника, разжижая и размягчая мекониевые массы. Методом высокой очистительной клизмы контрастное вещество медленно вводят по катетеру в прямую кишку под контролем рентгенографии, после чего необходимо выполнить обзорную рентгенографию брюшной полости для исключения перфорации кишечника. Затем ребенок находится под наблюдением врача, ему продолжают проводить интенсивные мероприятия по профилактике дегидратации с учетом дополнительных потерь с жидким стулом и рвотой, обязательно проводят учет диуреза. Эффект процедуры наступает в течение 24-48 часов в виде самостоятельного отхождения полужидкого мекония. Для лучшего опорожнения кишечника применяют также очистительные клизмы с раствором ацетилцистеина.

Эффективность консервативного лечения составляет 65-85%. Через 48 часов после консервативного разрешения кишечной непроходимости можно начинать кормление ребенка с обязательной дотацией панкреатических ферментов.Сохраняющийся стаз мекония на фоне проводимой терапии, а также нарастание вздутия живота, клиническое ухудшение или признаки перфорации кишечника и перитонита - показания к выполнению оперативного вмешательства.

Цель операции при мекониевом илеусе - эвакуация мекония с сохранением наибольшей возможной длины кишечника. В периоде реконвалесценции необходима дополнительная диагностика муковисцидоза (потовая проба или генетическое исследование) для подключения соответствующей терапии.

Прогноз
В настоящее время выживаемость пациентов с мекониевым илеусом составляет 85-100%. Дальнейший прогноз зависит от наличия и тяжести течения основного заболевания (кистозного фиброза поджелудочной железы) и присоединения легочной формы заболевания.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2016

Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища (Q42.3), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем (Q42.2), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища (Q42.1), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем (Q42.0)

Врожденные заболевания, Педиатрия, Хирургия детская

Общая информация

Краткое описание

Одобрено
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «29» ноября 2016 года
Протокол №16

Аноректальная мальформация - врожденный порок развития аноректальной области (согласно Малой медицинской энциклопедии Malformatio; лат. malus плохой + formatio образование, формирование).
Примечание* : Аноректальные мальформации требуют хирургической коррекции в периоде новорожденности или раннем возрасте, в ряде случаев многоэтапных операций и реабилитационных мероприятий, направленных на сохранение нормальной кишечной континенции.

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9

МКБ-10		МКБ-9
Код	Название	Код	Название
Q42.0	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем	46.52	Закрытие стомы толстой кишки Толстокишечный анастомоз
Q42.1	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища	-	-
Q42.2	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем	-	-
Q42.3	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища	-	-

Дата разработки: 2016 год.

Пользователи протокола : врачи детские хирурги, педиатры, ВОП.

Шкала уровня доказательности :

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+), результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

Классификация

В настоящее время общепризнана Согласительная Крикенбекская классификация аноректальных пороков (Германия, 2005 год), в которой нет регистрации таких понятий, как «высокие», «низкие», «промежуточные» .

Основная клиническая группа	Редкие аномалии
Промежностный свищ	«Ректальный мешок»
Ректоуретральный свищ (бульбарный и простатический)	Атрезия или стеноз прямой кишки
Ректовезикальный свищ	Ректовагинальный свищ
Вестибулярный свищ	Н-образный свищ
Клоака	Другие
Аноректальнаямальформация без свища	-
Анальный стеноз	-

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии
Жалобы:
· на наличие неоануса;
· на наличие колостомы.

Анамнез жизни:
· наличие тератогенных факторов во время беременности (инфекционные заболевания матери в I триместре беременности,вредные привычки, применение лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием и другие).

Физикальные обследования:
Общий осмотр/perrectum:наличие неоануса без стеноза (диаметр неоануса соответсвует возрастномубужу).

Атрезия ануса со свищем и без свища:
· отсутсвие наружного кишечного свища;
· наличие колостомы;
· наличие неоануса.

Лабораторные исследования:
· общий анализ крови - возможно анемия, лейкоцитоз, ускоренное СОЭ;
· общий анализ мочи - лейкоцитурия при вторичном пиелонефрите;
· биохимический анализ крови - возможны изменения, связанные со вторичными патологиями почек (показатели креатинин, мочевина, клиренс креатинина, проба Реберга);
· бактериальный посев мочи с определением чувствительности к антибиотикам для проведения адекватной антибактериальной терапии;

Инструментальные исследования:

· рентгенография крестцово-копчиковой области, определение крестцового индекса.

Диагностический алгоритм :

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии
Жалобы, анамнез заболевания см. амбулаторный уровень.

Лабораторные и инструментальные исследования - при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне, а также для контроля течения послеоперационного периода.
При ранее проведенных гемотрансфузиях - ИФА крови HbsAg, HCV; ИФА крови на ВИЧ.

Диагностический алгоритм :

Перечень основных диагностических мероприятий:
· УЗИ органов брюшной полости и почек - для исключения пороков развития органов мочевыделительной сивтемы;
· рентгенография крестцово-копчиковой области, определение крестцового индекса;
· проксимальная колостография, ирригография.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· ЭхоКГ - для исключения порока развития сердечно-сосудистой системы;
· ЭКГ - для исключения патологии сердца перед предстоящей опреацией;
· нейросонография - для исключения порока развития и патологических изменений головного мозга;
· МРТ таза;
· КТ прямой кишки и сфинктерного аппарата в 3D
· общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· биохимический анализ крови (общий белок и его фракции, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, глюкоза, общий билирубин иего фракции, амилаза, калий, натрий, хлор, кальций);
· коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, МНО, АЧТВ);
· определение группы крови и резус-фактора;

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: сводится к симптоматической терапии.

Немедикаментозное лечение: режим и диета по тяжести состояния пациента. Стол в соответствие с возрастом №16,16 б.

М едикаментозное лечение : в зависимости от степени тяжести заболевания и клинических симптомов согласно принципам ИВБДВ .
Терапия на догоспитальном этапе зависит от наличия того или иного синдрома:
При наличии инфекционных осложнений - антибактериальная, противогрибковая терапия.

Перечень основных и дополнительных лекарственных средств : см. амбулаторный уровень.

Алгоритм действий при неотложных ситуациях : согласно ИВБДВ .

Другие виды лечения : нет.

· консультация диетолога - при дефиците массы тела для коррекции питания;
· консультация детского нефролога - при инфекции мочевой системы;

Профилактические мероприятия:
Первичная профилактика: снижение воздействия на роженицу причин, вызывающие ВПР. Причинами ВПР могут быть эндогенные и экзогенные факторы:
· эндогенные причины (внутренние факторы) - генетические факторы, эндокринные заболевания и возраст родителей;
· экзогенные причины (факторы окружающей среды): относятся - физические факторы (радиационные); химические факторы (лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности и др.), биологические (вирусы, простейшие), вредные привычки (курение табака, употребление алкоголя и наркомания).
Профилактика послеоперационных осложнений:
· перед выпиской пациента проведение тренинга с родителями по уходу за колостомой (практические навыки и теоретические буклеты);
· уход за колостомой в амбулаторных условиях включает в себя постоянную смену калоприемника, обработку кожи вокруг стомы пастой Лассара или другими кремами в целях предотвращения раздражений (обучение родителей);
· бужирование неоануса бужами Гегара по схеме на 6 месяцев;

Бужирование неоануса необходимо начинать после заживления послеоперационных швов. Рекомендуемые сроки - 10-14 день после пластики. Бужирование выполняют бужами Гегара. Калибровочное бужирование выполняет врач, соответствующим размером и обучая родителей ребенка процедуре бужирования. Первый буж должен беспрепятственно проходить в неоанус. Буж заводится на расстояние 2-3 см, бужирование выполняется два раза в день. Через неделю производится смена бужа на 0,5 размера больше. По достижении максимального возрастного бужа выполняется закрытие колостомы. Затем бужирование продолжается максимальным возрастным бужом - первый месяц один раз в день, второй месяц через день, третий месяц - два раза в неделю, четвертый месяц - один раз в неделю, три месяца - один раз в месяц. По окончанию бужирования неоануса необходимо наблюдение хирурга по месту жительству при необходимости продление бужирования по индивидуальным показаниям).

Основные принципы бужирования неоануса:
· атравматичность и безболезненность;
· постепенное нефорсированное увеличение диаметра бужа;
· бужирование в течение длительного времени (в среднем 1 год после аноректопластики).
Максимальные возрастные размеры бужей (рекомендации A.Pena, Колоректальный педиатрический центр, Цинциннати):

Максимальные возрастные размеры бужей

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения
Немедикаментозное лечение : режим и диета по тяжести состояния пациента. Режим палатный, в раннем послеоперационном периоде постельный.
После закрытия колостомы в течение 2-3 суток проводится парентеральное питание. После отхождения стула назначается энтеральная поддержка гипоосмолярной смесью на 1-2 дня. При восстановлении пассажа по ЖКТ (отхождение стула, отсутствие застойного отделяемого из желудка, отсутствие признаков пареза кишечника) начинается энтеральное питание и его объем последовательно увеличивается, пропорционально снижается объем инфузии. Через 5-7 дней пациент постепенно переводится на обычную диету.
· уход за центральным венозным катетером;
· ежедневная перевязка.

М едикаментозное лечение - в зависимости от степени тяжести заболевания и клинических симптомов:
· антибактериальная терапия с целью профилактики послеоперационных осложнений;
· антимикотическая терапия для профилактики грибковых осложнений.

Перечень основных лекарственных средств:
· болеутоление ненаркотическими анальгетиками - для адекватного обезболивания в послеоперационном периоде;
· инфузионная терапия, ориентированная на купирование водно-электролитных расстройств в раннем послеоперационном периоде.

Таблица сравнения препаратов

№ п/п	Наименование ЛС	Пути введения	Доза и кратность применения (количество раз в день)	Длитель ность применения	УД, ссылка
Антибактериальные средства: b-лактамные антибиотики и другие антибактериальные средства (антибиотики подбираются в зависимости от результата чувствительности микроба)
1.	цефуроксим	в/м, в/в	для хирургической профилактики детям от 1мес до 18лет цефуроксим рекомендовано вводить внутривенно за 30минут до процедуры 50 mg/kg (max. 1.5 g), в последующем в/м либо в/в по 30 mg/kg (max. 750 mg) каждые 8часов для процедур высокого риска инфекции.	7-10 дней	А
2.	цефтазидим	в/м, в/в	Дозировка для детей составляет: до двух месяцев - 30 мг на кг веса внутривенно, разделенные на два раза; от двух месяцев до 12 лет - 30-50 мг на кг веса внутривенно, разделенные на три раза.	7-10 дней	А
3.	амикацин	в/м, в/в	Внутримышечно или внутривенно амикацин вводят каждые 8 часов из расчета 5 мг/кг или каждые 12 часов по 7,5 мг/кг. При неосложненных бактериальных инфекциях, поразивших мочевые пути, показано применение амикацина каждые 12 часов по 250 мг. Новорожденным недоношенным детям препарат начинают вводить в дозировке 10 мг/кг, после чего переходят на дозу 7,5 мг/кг, которую вводят каждые 18-24 часа.При внутримышечном введении терапия длится 7-10 дней, при внутривенном - 3-7 дней.	7-10 дней	А
4.	гентамицин	в/м, в/в	В/м, в/в, местно, субконъюнктивально. Доза устанавливается индивидуально. При парентеральном введении обычная суточная доза при заболеваниях средней тяжести для взрослых с нормальной функцией почек одинакова при в/в и в/м введении — 3 мг/кг/сут, кратность введения — 2-3 раза в сутки; при тяжелых инфекциях — до 5 мг/кг (максимальная суточная доза) в 3-4 приема. Средняя продолжительность лечения — 7-10 дней. В/в инъекции проводят в течение 2-3 дней, затем переходят на в/м введение. При инфекциях мочевыводящих путей суточная доза для взрослых и детей старше 14 лет составляет 0,8-1,2 мг/кг. Детям раннего возраста назначают только по жизненным показаниям при тяжелых инфекциях. Максимальная суточная доза для детей всех возрастов — 5 мг/кг.	7 дней	В
5.	метронидазол	в/в	Неонатальный период 5-10 mg/kg в 2приёма. Дети от 1мес до 1года 5-10 mg/kg в 2 приёма. Дети от 1 года до 18лет 10 mg/kg (max. 600 mg) в 2 приёма.	7-10 дней	В
Противогрибковые ЛС (для профилактики дисбактериоза)
6.	флуконазол	в/в	При в/в введении флюконазола детям при кандидозном поражении кожи и слизистой из расчета 1 - 3 мг/кг При инвазивных микозах доза повышается до 6 - 12 мг/кг.	7-10 дней	В
Симптоматическая терапия
7.	альбумин 10%.	в/в	В/в капельно при операционном шоке, гипоальбуминемии, гипопротеинемии. У детей альбумин назначается из расчета не более 3 мл/кг массы тела в сутки (по показаниям)	по показаниям	В
8.	альбумин 20%.	в/в	Разовая доза для детей составляет 0.5-1 г/кг. Препарат можно применять у недоношенных грудных детей (по показаниям)	по показаниям	В
9.	фуросемид	в/м, в/в	Средняя суточная доза для внутривенного или внутримышечного введения у детей до 15 лет - 0,5-1,5 мг/кг.	по показаниям	В
			Инфузионная терапия
10	натрия хлорида раствор сложный [калия хлорид + кальция хлорид + натрия хлорид].	в/в	Флакон по 200 мл	по показаниям	В
11	декстроза 5%, 10%	в/в	флакон по 200 мл	по показаниям	В

Хирургическое вмешательство
Метод оперативного вмешательства:
· закрытие колостомы.

Цель проведения оперативного вмешательства:
· восстановление пассажа кишечника через естественные пути.

Показания для проведения оперативного вмешательства:
· дети с аноректальными мальформациями;
· с превентивной колостомией;
· полностью сформированный неоанус;
· отсутствие рецидива свища.

Противопоказания для проведения оперативного вмешательства:
· острые воспаления верхних дыхательных путей;
· острые инфекционные заболевания;
· выраженная гипотрофия;
· гипертермия неясной этиологии;
· гнойные и воспалительные изменения кожи;
· абсолютные противопоказания со стороны сердечно-сосудистой системы.

Методика проведения процедуры/вмешательства : Производится типичное устранение временной колостомы с наложением толсто-толстокишечного анастомоза «конец в конец».

Показания для консультации специалистов:
· консультация анестезиолога - для определения и исключения возможных противопоказаний к операциям;
· консультация диетолога - для подбора диеты;
· консультация детского уролога - при сочетании с пороком мочевыделительной системы;
· консультация детского гинеколога - при сочетании с пороками наружных и внутренних половых органов;
· консультация реаниматолога - ранний послеоперационный период в условиях отделения реанимации, проведения интенсивной терапии;
· консультация других узких специалистов - по показаниям.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· угнетение сознания;
· резкое нарушение жизненно важных функций - гемодинамики, дыхания, глотания, вне зависимости от состояния сознания;
· некупируемый эпилептический статус или повторные судорожные припадки;
· некупируемая гипертермия;
· послеоперационные осложнения (кровотечение и др.).

Мониторинг состояния пациента:
· контроль наличия ежедневного адекватного возрасту опорожнения кишечника,
· контроль основных витальных функций
· контроль лабораторных показателей (ОАК, ОАМ, Б/х крови, коагулограммы).

Индикаторы эффективности лечения: аноректальной мальформации следует считать:
· наличие неоануса;
· ежедневную одно-, двукратную дефекацию;
· позывы на дефекацию;
· отсутствие недержания кала или энкопрез легкой степени;
· отсутствие рецидива ректоуретрального свища;
· отсутствие стеноза неоануса.

Дальнейшее ведение:
Наблюдение по месту жительства до 18 лет.
При диспансерном наблюдении необходимо обратить внимание на:
- боли в животе;
- частоту стула;
- наличие упорных запоров и каломазания;
- использование клизм и слабительных;
- отразилось ли на нервно-психическом статусе ребенка проведенное оперативное вмешательство.
Контрольный осмотр и обследование:
- рентгеноскопия толстой кишки, электромиография в отделения детской хирургии через 6 и 12 месяцев после операции;
- контроль бужирования, опорожнения кишечника пациента, при необходимости назначение соответствующей диеты, очистительных клизм.
Занятия физкультурой:
- в основной группе при сохранении анального удержания;
- при недержании кала занятие в подготовительной или специальной группе.

Хорошими результатами лечения аноректальной мальформации следует считать ежедневную одно-, двукратную дефекацию, отсутствие каломазания в промежутке между дефекациями; позывы на дефекацию, держание мочи. Наличие у ребенка «плоской» промежности, аномального строения крестца; везикального свища, клоаки с общим каналом более 3 см - неблагоприятные факторы для нормального калового удержания и качества жизни. Нарушение мочеиспускания чаще всего встречается при наличии аномалий крестца, у девочек с клоакой.

Медицинская реабилитация

согласно клинического протокола по реабилитации данной нозологии.

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· дети с анаректальными мальформациями при отсутствии абсолютных противопоказаний к операции;
· после полного сформирования неоануса.

Показания для экстренной госпитализации:
· клиника острой спаечной кишечной непроходимости.

Информация

Источники и литература

1. Протоколы заседаний Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг МЗСР РК, 2016
   1. Лёнюшкин А.И., Комиссаров И.А. Педиатрическая колопроктология. – М., 2009. – 398с. 2) Лёнюшкин А.И., Лукин В.В., Окулов Е.А. Аноректальные пороки развития// Бюллетень для врачей. – М, 2004. - №2(42). – С.19-31. 3) Гераськин А.В., Дронов А.Ф., Смирнов А.Н. Детская колопроктология. Руководства для врачей. 2012 г. стр. 207-269. 4) П. Пури, М. Гольварт. Атлас детской оперативной хирургии. Перевод с английского под редакцией Т.К. Немиловой. 2009 г. стр. 305-328. 5) Электронные базы данных (MEDLINE, PUBMED, radh.ru). 6) Аипов Р.Р. Актуальные вопросы классификации аноректальных мальформаций у детей. Педиатрия и детская хирургия Казахстана, 2008 - №2, стр. 30-32. 7) Лукин В.В. Ректогенитальные соустья при нормально сформированном заднем проходе у девочек. Дис. к.м.н. - М., 1977. - 149 с. 8) Ормантаев К.С., Ахпаров Н.Н., Аипов Р.Р. Атлас аноректальных мальформаций у детей. – Алматы, 2011 г., 176 стр. 9) Осипкин В. Г., Балаганский Д. А. Хирургическая тактика при аноректальных пороках развития// "Настоящее и будущее детской хирургии": Материалы конференции. - Москва, 2001. - С. 193. 10) Турсункулов Б.Ш. Совершенствование диагностики и хирургического лечения детей с аноректальными пороками развития: дисс. к.м.н. – Алматы, 2006. - 89с. 11) Holschneider AM, Koebke J, Meier-Ruge W, Land N, JeschNK Pathophysiology of chronic constipation on anorectal malformations. Long-term results and preliminary anatomical investigations. // Eur J Pediatr Surg. – 2001. - №11.–Р.305–310. 12) Kourklis G, Andromanakos N. Anorectal Incontinence: Aetiology, Pathophysiology and Evaluation //ActaChir Belg. – 2004, - № 104. Р. 81-91. 13) MathurP,Mogra N, Surana S, et al. Congenital segmental dilatation of the colon with anorectal malformation. // J Pediatr Surg. – 2004. - № 8(39).–Р.18-20. 14) Tsuchida Y., Saito S., Honna T., Makino S., Kaneko M., Hazama H. Double termination of the alimentary tract in females: a report of 12 cases and a literature review. J PediatrSurg 1984; 19:292-6. 15) Watanabe Y, Ikegami R, Takasa K Three-demensional computed tomographic images of pelvic muscle in anorectal malformations. // J Pediatr Surg. - 2005. - №40. – P.1931-1934. 16) Ziegler M.Moritz, AzizkhanG.Richard, Weber S. Tomas. Operative pediatric Surgery, USA, 2003, p. 1339. 17) Alberto Pena M.D., Marc Levitt M.D, «The treatment of anorectal malformations» 18) ИВБДВ – руководство ВОЗ по ведению наиболее распространенных заболеваний в стационарах первичного уровня, адаптированное к условиям РК (ВОЗ 2012 г.).

Информация

Сокращения, используемые в протоколе

АЛТ	аланинаминотрансфераза
АРМ	аноректальные мальформации
АСТ	аспартатаминотрансфераза
АЧТВ	активированное частичное тромбопластиновое время
ВПР	врожденный порок развития
ВОЗ	всемирная организация здравоохранения
ВИЧ	вирус иммунодефицита человека
ДВС	диссеминированное внутрисосудистое свертывание
ЗСАРП	заднесагитальная аноректопластика
ИВБДВ	Интегрированное Ведение Болезней Детского Возраста
ИФА	иммуноферментный анализ
КТ	компьютерная томография
МРТ	магнитно-резонансная томография
МНО	международное нормализованное отношение
МО	медицинская организация
МКБ	международная классификация болезней
ОАК	общий анализ крови
ОАМ	общий анализ мочи
УЗИ	ультразвуковое исследование
УД	уровень доказательности
СОЭ	скорость оседания эритроцитов
СЗП	свежезамороженная плазма
ЭКГ	электрокардиография
ЭХОКГ	эхокардиография

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:
1) Дженалаев Дамир Булатович, д.м.н., руководитель отдела детской хирургии Филиала КФ «UNIVERSITYMEDICALCENTER», АО «Национальный научный центр материнства и детства», г. Астана.
2) Оспанов Марат Мажитович - к.м.н., заведующий отделением детской хирургии Филиала КФ «UNIVERSITYMEDICALCENTER», АО «Национальный научный центр материнства и детства», г. Астана.
3) Рустемов Дастан Зейноллаевич - врач отделения детской хирургии Филиала КФ «UNIVERSITYMEDICALCENTER», АО «Национальный научный центр материнства и детства», г. Астана.
4) Ахпаров Нурлан Нуркинович - д.м.н., заведующий отделением хирургии РГКП «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗ СР РК».
5) Афлатонов Нуржан Бакытбекович - врач отделения хирургии, РГКП «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗ СР РК».
6) Ахтаров Кахриман Махмутжанович - врач отделения хирургии, РГКП «Научный центр педиатрии и детский хирург МЗ СР РК».
7) Калиева Мира Маратовна - к.м.н, доцент кафедры клинической фармакологии и фармакотерапии КазНМУ им. С. Асфендиярова.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Список рецензентов:
Аскаров Мейрам Сатыбалдинович - д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детской хирургии, РГП на ПВХ «Карагандинский государственный медицинский университет».

Пересмотр протокола: через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Прикреплённые файлы

Внимание!

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.