Правовые и этические вопросы медицинской генетики. Этические проблемы медицинской генетики. Социально-этические проблемы генной инженерии

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://allbest.ru

Этические и правовые проблемы генетики

Введение

В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий, масштабность научных исследований, затрагивающих интересы общества, привело к появлению новых взаимоотношений между врачом и пациентом, врачом и обществом. Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.

1. Основные цели и принципы медицинской генетики

евгеника генетика медицинский

Медицинская генетика предоставляет медицинскую помощь больным с наследственной патологией, а также их семьям.

Основной целью медико-генетической службы являются:

1. помощь людям с наследственными нарушениями, а также помощь их семьям жить и участвовать в репродукции насколько возможно нормально,

2. обеспечивать семьи информацией, которая помогала бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья,

3. помогать семьям, обратившимся в консультацию, получить доступ к соответствующей медицинской службе (диагностической, терапевтической, реабилитационной или профилактической) или специальным органам социальной поддержки,

4. помочь семье адаптироваться к тому, что в ней есть больной с наследственной патологией, и предоставлять таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным с соответствующей наследственной патологией.

В связи с указанными выше целями в работе медико-генетической службы должны быть использованы следующие этические принципы:

1. осуществлять справедливое распределение общественных средств среди тех, кто в них нуждается больше всего;

2. предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных с генетикой. В решении репродуктивных проблем особое право должно принадлежать женщине;

3. в генетической службе должно доминировать добровольное согласие, идет ли речь о генетическом тестировании или лечении, необходимо ограждать семью от насилия со стороны общества, государства или медицины.

Медицинская генетика должна проявлять уважение к разнообразию точек зрения, существующему в популяции относительно ее активности, пониманию людей с учетом их образовательного и интеллектуального уровня. Медико-генетическая служба должна сотрудничать с общественными ассоциациями больных и семей с наследственными болезнями, активно заниматься обучением популяции основам генетики. Медицинская генетика должна препятствовать любым формам дискриминации больных при их принятии на работу, заключении страховых договоров, при учебе. Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения; она должна обеспечивать постоянный контроль качества службы, включая лабораторную.

2. Правовой аспект генетики. Основные правила и нормы

Данные положения наилучшим образом отражены документально.

Первые правовые документы были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генно-инженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

· «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г., и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;

· «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета. Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;

· Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

· Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Первые два документа имеют для нас принципиальное значение. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается:

a) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик.

b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости».

В этой части закона подразумевается, что телесностью (в частности, геномом) не исчерпывается достоинство человека, однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код в данном случае рассматривается как основная глубинная структура телесности.

Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов».

Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции, связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”.

«Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье.

В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях».

В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека.

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение о том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:

Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.

Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование)

Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13. (Вмешательство в геном человека)

Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.

К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.

3. Социальные проблемы генетики. Евгеника

Социальная же проблема - это евгеника.

Евгеника - учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.

Различают позитивную и негативную евгенику.

Позитивная евгеника содействует воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для общества. Цель же негативной евгеники - прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными.

Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов, т.е. предотвратить наследование генетических особенностей алкоголиков, преступников, психически больных людей, гомосексуалистов и т.д. В качестве методов негативной евгеники в первой половине 20 века широко использовалась принудительная стерилизация. Например, первый закон о принудительной стерилизации по генетическим показаниям был принят в США в штате Индиана в 1907 году, а затем еще почти в 30 штатах. Всего до Второй мировой войны было зарегистрировано в США около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации. Негативная евгеническая политика ярко проявилась в нацистской Германии, где возобладала идея создания идеальной арийской расы. В соответствии с этим использовались все методы предотвращения распространения нежелательных генов, среди которых преобладали насильственная стерилизация и физическое уничтожение носителей этих генов.

Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества.

Это может достигаться несколькими путями: создание в обществе условий для воспроизводства «наиболее ценных» его представителей; отбор и дальнейшей использование для репродукции половых клеток и эмбрионов людей, имеющих нужные качества; манипулирование с геномом на уровне гамет и эмбрионов. Каждый из этих методов имеет свои этико-правовые особенности и уровень применения. Так, создание благоприятных условий для жизни и естественной репродукции «наиболее ценных» в каком-либо отношении людей стало фактически традицией в истории человеческого общества. Люди, проявившие себя в какой-либо общественно-полезной деятельности (научной, политической, экономической, духовной, спортивной, военной и т.д.), в подавляющем большинстве случаев имеют лучшие условия своей жизни, чем остальные граждане государства. Это затрагивает вопросы социальной справедливости, прав и достоинств личности, но в области социально-политической жизни общества на протяжении многих веков существовала и продолжает существовать такая практика.

3.1 История развития и проявление евгеники в разных странах

Основы селекции были известны скотоводческим народам с глубокой древности. В Спарте неполноценных по тем или иным критериям детей, с отклонениями от норм, принятых в Спарте, бросали в пропасть. Еще Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рожденных от неполноценных родителей. У чукчей было принято убивать физически неполноценных новорожденных, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры. В случае если мать умерла при родах, а у нее или ее мужа не было родственницы способной выкормить ребенка, то новорожденного опять же убивали, как неспособного выжить.

Основные принципы евгеники были сформулированы английским психологом Фрэнсисом Гальтоном в конце 1883 года. Он предложил изучать явления, которые могут улучшить наследственные качества будущих поколений (одаренность, умственные способности, здоровье). Гальтон в 1883 году ввел понятие евгеники для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека.

Гальтон был расистом и считал африканцев неполноценными. Ф. Гальтон ввел термин «евгеника» в 1883 году, в своей книге «Исследование человеческих способностей и их развития». В 1904 году он определил евгенику как «науку, занимающуюся всеми факторами, улучшающими врожденные качества расы».

Со временем, а особенно в XX веке евгенические теории нашли широкое применение в разных странах. Правительства некоторых стран реализовали те или иные практические шаги по улучшению человеческих качеств.

В 1915-1916 годах в 25 американских штатах были приняты законы о принудительной стерилизации психически больных, преступников, наркоманов. Подобные законы существовали и в странах Скандинавии, и в Эстонии. До настоящего времени в некоторых штатах США предусмотрена возможность замены пожизненного заключения лиц, совершивших преступления на сексуальной почве - на добровольную кастрацию. В этом случае кастрация выполняет одновременно превентивно-карательную роль.

Программа расовой гигиены доктора Мьоена из Норвегии увидела свет в 1908 году. Она состояла из трех частей: негативных, позитивных и предупредительных евгенических процедур. Отрицательная расовая гигиена предусматривала сегрегацию и стерилизацию. Сегрегации подлежали слабоумные, эпилептики и вообще физически и духовно пораженные лица; та же мера рекомендовалась в качестве обязательной для пьяниц, "привычных преступников", нищих и всех, кто отказывается работать. Стерилизацию предлагалось применить к тем из приведенного выше перечня, кто уклоняется от сегрегации. По всей видимости доктор Мьоен в выборе объектов для негативной евгеники руководствовался вовсе не современной ему наукой, а вполне понятной на обывательском уровне неприязнью к больным, тунеядцам и преступникам.

Его рекомендации по позитивной расовой гигиене включают такие пункты, как биологическое просвещение, изменение системы налогов, изменение заработной платы в зависимости от ценности производителей, защита материнства и детства, положительная политика народонаселения. Пункт о необходимости евгенического просвещения расписан особенно подробно и основывается на глубоком убеждении, что ограниченный женский ум требует особого подхода. Женщин в школе и университете нужно обучать по особой, приспособленной для женского интеллекта системе. Главными предметами должны быть химия, биология, гигиена. Особый предмет - расовая биология. Следует также создать институты для генеалогических исследований и государственную лабораторию по расовой гигиене. В заключение доктор Мьоен предлагал избегать скрещивания между различными расами, объясняя это тем, что механизм наследования для этих случаев еще недостаточно известен.

Наиболее полное отражение борьба с вырождением нашла в английской программе практической евгенической политики 1925 года. Моральной и научной основой для данной программы, по заявлению авторов, была ответственность перед грядущими поколениями. Они считали, что для возрождения нации необходимо уже сегодня позаботиться об увеличении потомства лиц достаточно одаренных и о его уменьшении у лиц, одаренных ниже среднего. Осуществление этого намерения требовало подготовки общественного мнения и активной пропаганды следующих мер:

* Пресечь размножение безнадежно дефективных индивидов путем сегрегации или стерилизации, распространив ее на алкоголиков, рецидивистов и тунеядцев.

* Ограничить размеры семьи малопригодных родителей, поскольку «нельзя считать, что имеют полное право размножаться такие супружеские пары, которые не могут воспитывать всех своих детей без широкой помощи со стороны государства».

* Поощрять «ценные роды», внушать им, что ограничение деторождения ведет к их быстрому уничтожению.

* Вести контроль зачатий по определенным медицинским показаниям (для предупреждения «серьезных наследственных дефектов) или из экономических соображений (бедность родителей, когда ребенок не может получить даже минимального образования).

* Включить в брачное законодательство обязательный пункт об обмене декларациями по поводу отсутствия или наличия каких-либо психических или физических аномалий.

* Ввести «пособия на семьи» для ценных производителей.

* Реформировать налоговую систему, которая должна ставить в более выгодные условия ценных производителей.

* Регистрировать население для составления родословных с указанием наследственных дефектов. Регулярно проводить антропологическое обследование молодежи.

* Уделять должное внимание евгеническому воспитанию и образованию: изучать проблемы евгеники в университетах и институтах; измерять умственные способности детей в раннем возрасте и, повторно, при выходе из школы.

* Не допускать иммиграцию таких лиц, которые могут понизить расовые качества населения. С осторожностью относиться к расовым скрещиваниям до полного выяснения вопроса об их последствиях.

* Улучшить условия существования человека: следить за состоянием окружающей среды, продолжать борьбу с расовыми "ядами".

В послевоенные годы интерес к евгенике упал, но в конце ХХ века начал возрождаться снова.

4. Основные пути решения генетических проблем

Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической диагностики позволяют получить информацию о наличии этих аномалий и предотвратить рождение детей с аномальной наследственностью. Это означает, что потенциальные родители могут использовать методы предохранения от беременности, сознательно согласиться на риск зарождения ребенка с вероятностью прерывания беременности по генетическим показаниям, отказаться от рождения своего ребенка и усыновить чужого, использовать технологию искусственного оплодотворения донорскими клетками. Все эти технологии оказывают, в конечном счете, влияние на качественные характеристики генофонда общества. Но методы генетической диагностики имеют и различный морально-этический статус - от однозначно морально осуждаемых до безусловно морально приемлемых.

В настоящее время допустимые методы влияния на механизмы наследственности человека используются после генетического консультирования и диагностики.

4.1 Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней, который оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Оно представляет собой обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, поражёнными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Главными задачами МГК являются:

1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:

· ультразвуковыми.

· цитогенетическими,

· биохимическими

· молекулярно-генетическими.

3. Определение типа наследования заболевания.

4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:

· Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др.

· Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

· Близкородственные браки.

· Неблагополучное течение беременности.

· Работа супругов на вредном предприятии.

· Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови.

· Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.

4.2 Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика - это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии или генетической предрасположенности к возникновению в будущем заболеваний, значительно изменяющих качество жизни человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса о целесообразности продолжения беременности. Чрезвычайно важно, чтобы пренатальной диагностике предшествовала, а затем и заключала ее медико-генетическая консультация. Предлагаемые ВОЗ этические нормативы при проведении пренатальной диагностики следующие:

· Генетическая служба должна быть в равной степени доступна всем. Включая пренатальную диагностику, она должна предоставляться в первую очередь тем, кто в ней нуждается, независимо от того, могут ли они заплатить за выполненные процедуры.

· Пренатальная диагностика должна быть добровольной; если она показана с медицинской точки зрения, то ее следует предоставить независимо от того, как семья относится к абортам. Такая пренатальная диагностика может подготовить некоторые семьи к рождению больного ребенка.

· Пренатальная диагностика проводится только для того, чтобы обеспечить семью и врача информацией о состоянии плода.

· Пренатальная диагностика отцовства, за редкими исключениями, запрещена.

· Пренатальная диагностика при отсутствии медицинских показаний, а только из-за беспокойства беременной должна быть проведена в последнюю очередь.

· Пренатальной диагностике должна предшествовать медико-генетическая консультация. Врач должен разъяснить семье все результаты пренатальной диагностики, включая вариабельность признаков того заболевания, ради которого проводится диагностика. Семья, а не врач-генетик, должна решать, как вести себя после пренатальной диагностики.

Рассматриваемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике содержит также этические нормативы и в отношении ряда других медико-генетических процедур. Это руководство следует рассматривать как рекомендации, а не строгое предписание, которыми целесообразно пользоваться в работе медико-генетической службы любой страны.

4.3 Массовое обследование (скрининг) населения

С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства. ВОЗ предлагает использовать следующие этические принципы при проведении генетического скрининга или тестирования.

1. Генетический скрининг или тестирование должны быть абсолютно добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания.

2. Генетическому скринингу или тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу целей скрининга и его результатов, а также о том, какие возможности для выбора открываются перед тестируемыми.

3. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями может проводиться только в том случае, когда популяция поставлена в известность о его проведении. Результаты скрининга не должны становиться известными работодателям, страховщикам и школьным администрациям без индивидуального согласия для того, чтобы избежать возможной дискриминации. В редких случаях, когда ознакомление с результатами скрининга может быть в интересах индивидуума или общественной безопасности, представитель здравоохранения должен провести индивидуальную работу с тем, чтобы убедить индивидуума в необходимости такого решения.

4. Результаты тестирования должны быть доведены через медико-генетическую консультацию до принимавших участие в скрининге, особенно если эти результаты были неблагополучными и требуют принятия решения о дальнейших действиях. Если существуют методы лечения или профилактики выявленных состояний во время генетического скрининга, о них следует незамедлительно сообщить лицам с позитивными результатами скрининга.

Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте. В клинической практике генетическое тестирование может потребоваться в рамках предполагаемого медико-генетического обследования индивидуума. При этом сохраняется требование к добровольному согласию на такое тестирование, а информированное согласие лицо может подписать после того, как объяснена цель тестирования, оценены шансы, что тест может дать точное предсказание, объяснено, как человек или его семья могут использовать результаты тестирования, очерчены потенциальные выгоды от тестирования, как и, напротив, социальный и психологический риск от применения тестирования. Независимо от решения индивида или его семьи относительно тестирования медицинская помощь им будет оказана в любом случае.

Чтобы получить информированное согласие на участие в проведении исследовательского проекта или контроля за качеством генетического теста, индивидууму требуется объяснить:

1. экспериментальный характер и цель работы

2. почему пригласили человека и добровольность участия в процедуре

3. неудобства и возможный риск тестирования как для индивидуума, так и его семьи

4. неопределенность теста для предсказания и точного генетического консультирования

5. возможную выгоду от последующего применения теста для других и для науки

6. конфиденциальность данных, которые относятся к конкретному человеку

7. с кем можно вступить в контакт, чтобы выяснить любые вопросы, касающиеся проекта, или, в случае конфликта

8. право человека отказаться от участия в проекте в любое время

9. сохранение за индивидуумом и его семьей права на медицинское обслуживание, даже если он отказался от участия в проекте.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование, т.е. выявление здоровых людей, которые наследовали ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания при достаточно продолжительной жизни индивидуума, и тестирование на предрасположенность, которое позволяет выявить индивидуумов с генами предрасположенности к определенным мультифакториальным заболеваниям, таким, например, как ишемическая болезнь сердца или рак. При тестировании на предрасположенность даже выявление генов предрасположенности еще не означает, что человек обязательно заболеет.

ВОЗ предлагает следующие этические нормы при проведении пресимптоматического тестирования, или тестирования на предрасположенность:

· Тестирование на генетическую предрасположенность лиц с семейным накоплением рака или сердечно-сосудистых заболеваний следует приветствовать, если результаты тестирования могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения соответствующих заболеваний.

· Все тесты на предрасположенность должны быть добровольными, подкреплены информированным согласием, им должна предшествовать разъяснительная работа.

· Пресимптоматическое тестирование должно быть доступным для взрослых с риском соответствующего заболевания даже в отсутствие лечения, но ему должны предшествовать медико-генетическое консультирование и получение от тестируемого информированного согласия.

· Тестирование детей и подростков допускается только в том случае, когда медицинская помощь будет более эффективна, результаты тестирования должны быть недоступны работодателям, страховщикам, школам и другим третьим сторонам.

4.4 Генная терапия

Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, инвалидизирующих его. Генная терапия представляет собой новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене гена, ответственного за заболевание, «здоровым» геном. Целью генной терапии является «исправление» деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний. Несмотря на то, что первые исследования в этой области начались в 1990 г., генотерапия остается сугубо экспериментальной процедурой, далекой от широкого внедрения в медицинскую практику.

Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия.

Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией.

Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.

Многие специалисты отмечают, что граница между генной терапией и позитивной евгеникой трудно определима. Д. Нейсбит считает, что по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Активное использование генной терапии может привести к изменению социокультурных и медико-биологических норм - норм анатомо-физиологических, психологических, эстетических, моральных и др.

Заключение

Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома человека.

В первую очередь, это касается статей по современным проблемам молекулярной медицинской генетики, т.е. по картированию генов наследственных болезней, их клонированию, изучению особенностей спектров мутаций в различных генах, характерных для популяций в России, разработке эффективных методов выявления этих мутаций и т.д. Сейчас значительное число исследователей в мире, особенно в США, вовлечено в работу по программе "Геном человека", но медицинская генетика не исчерпывается молекулярной генетикой. В ней существует много других, не менее важных научных разделов, огромный пласт практической деятельности, совершенствование которой требует ежедневных усилий. Это касается, в первую очередь, работы медико-генетических консультаций в России. Тридцатилетний опыт работы по оказанию помощи населению медико-генетической службой, несомненно, требует обобщений, которые могут позволить выявить как слабые, так и сильные стороны работы этой службы. Она все еще остается недостаточно связанной с разными видами специализированной медицинской помощи, такими, как офтальмология, неврология, дерматология и т.д. Отсутствие такой связи приводит к тому, что значительная часть семей с разнообразной наследственной патологией практически лишена возможности получить адекватную медико-генетическую помощь. Медицинская генетика сейчас и в предвидимом будущем будет базироваться на описании единичных случаев редкой наследственной патологии. Именно такие случаи заставляют иногда пересматривать наши представления о значимости наследственных факторов в возникновении определенной патологии.

Список использованной литературы

1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. 2004г.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

3. Вельтищев Ю.Е., и соавт. Прогресс генетики и его значение для педиатрии// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №5. - 2001 г. - с. 6-13.

4. Демикова Н.С. и соавт. Компьютерная справочно-информационная система по методам исследований при наследственных нарушениях обмена веществ// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №6. - 2001 г. - с. 47-49.

5. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. - 32 с.

6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие для мед. и биол. спец. вузов - Изд. 2-е, перераб. и доп. / М.:»Высшая школа», 2001, 234 с., ил.

7. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. - М.: Канон+, 2005, с.170.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Биомедицинская этика как наука. История, предмет и проблемы биоэтики. Характеристика аборта как медицинской проблемы, его этические и общесоциальные аспекты. Способы сокращения числа абортов, методы работы с населением, воспитание моральных принципов.

курсовая работа , добавлен 08.08.2014


История этических учений. Этические учения древнего мира. Этические учения средневековья. Особенности и основные проблемы этики Нового времени. Этические направления в XIX веке. Некоторые учения в этике ХХ века. Историческое развитие нравственности.

курс лекций , добавлен 17.11.2008


Трансплантология (transplantologia) - отрасль биологии и медицины, изучающая проблемы трансплантации. Этические принципы трансплантации, их правовые аспекты. Две противоборствующие позиции в отношении трансплантации. Этическая ценность самопожертвования.

реферат , добавлен 03.05.2009


СПИД и его общественный резонанс. "Спидофобия" и требования медицинской этики. Тестирование на ВИЧ и уважение автономии пациента. Психологические аспекты и профессиональный риск медицинских работников. Профилактика ВИЧ-инфицирования: этические проблемы.

реферат , добавлен 12.11.2013


Этические принципы и нормы поведения, принятые в деловом общении. Ошибки, допускаемые людьми в межличностном общении. Проблемы общения подчиненных с начальством и пути их решения. Правила общения с подчиненными и ошибки, допускаемые руководителями.

реферат , добавлен 11.11.2013


Морально-этические взгляды, а также философские проблемы в естествознании и медицине. Гуманизм и нравственные принципы медицины. Биоэтика - философско-научная парадигма здравоохранения. Морально-этические проблемы генетической инженерии и генной терапии.

контрольная работа , добавлен 18.08.2011


Этические стандарты и принципы обслуживания клиентов в сервисе на примере ресторанного бизнеса. Проблемы в развитии системы обслуживания клиентов в ресторане "Beerman & Пельмени". Мероприятия по совершенствованию организации обслуживания клиентов.

реферат , добавлен 31.12.2014


Эвтаназия как помощь врача больному в совершении самоубийства с помощью медпрепаратов. Врачи, применявшие эвтаназию. Отношение общества к ней, опасность разрешения применения. Отношение церкви к эвтаназии. Этические проблемы разрешения эвтаназии в РФ.

презентация , добавлен 16.03.2017


Этика социальной работы как наука, изучающая этические принципы поведения при исполнении своих профессиональных обязанностей. Анализ проблем формирования этических основ социальной работы. Рассмотрение особенностей формирования этического сознания.

курсовая работа , добавлен 18.05.2014


Теоретические проблемы нравственности в античной философии и варианты их решения. Этические учения Древнего Рима. Новые формы общественной жизни. Потребность в формировании новых ориентиров, идеалов, новых механизмов регулирования отношений между людьми.

Министерство образования и науки РФ

Рязанский государственный Радиотехнический Университет

Кафедра Социального управления, права и политологии

по дисциплине:

«Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии»

Выполнила:

Проверила:

Рязань 2011г.

Генетическая патология

Генетика - это наука о наследст­венности. Она изучает передачу различных призна­ков от родителей детям с помощью специального ма­териала, называемого генами и хромосомами. Гене­тика также занимается проблемами изменения инди­вида с течением времени вследствие крайне сложного взаимодействия генетического материала и усло­вий окружающей среды.

Генетические нарушения - это любая физиче­ская или умственная патология, которая может унаследоваться от родителей.

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, на­зываются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболева­ние развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оста­ваться нераспознанной вплоть до достижения чело­веком половой зрелости или даже до взрослого воз­раста.

Для понимания генетических нарушений необхо­димо знать некоторые основные термины науки ге­нетики и принципы наследования.

Врожденные дефекты -популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из ко­торых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими на­рушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

Термин «генетический» связан с генами - основными единицами наследственности. При об­суждении врожденного физического или умствен­ного отклонения термин «генетический» относит­ся к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

Термин «наследственный» относится к лю­бой характеристике индивида, которая может
быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследст­венными; другие, например синдром Тернера (на­рушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание ге­нетическое, необязательно означает, что оно на­следственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некото­рые наследственные изменения, например роди­мые пятна, считаются наследуемыми, хотя реаль­но это не всегда так.

Генетическая консультация.

Генетическая консультация является незаменимой медицинской службой для отдельных лиц и семей­ных пар, у которых возникают вопросы о возможно­сти передачи генетического заболевания ребенку, или для тех, у кого возникают проблемы с беремен­ностью. Генетическая консультация индивидуально занимается проблемами бесплодия и всем спектром проблем, связанных с вероятным риском возникно­вения генетического заболевания в семье. Специали­сты помогают отдельным лицам и семейным парам понять медицинские сведения, в том числе:

Диагноз, способы поражения детей при генетиче­ском заболевании, способы возможного лечения;

Понять, как наследственность влияет на заболева­ние и оценить риск возникновения заболевания;

Понять, какие существуют альтернативы;

Выбрать способ действий, подходящий им в соот­ветствии с вероятным риском, целями семьи, эти­ческими и религиозными принципами;

Помочь семье справиться с уже имеющимся гене­тическим заболеванием или с риском его возник­новения.

Клиническая генетика - смежная ме­дицинская специальность, объединяющая знания и достижения генетиков, клиницистов, молекулярных биологов, физиологов и социологов (среди прочих) по вопросам природы и качества человеческой жиз­ни. Врачи, освоившие генетику, работают в этой от­носительно новой области медицины.

Генетическое консультирование - смежная спе­циальность. В ней могут работать врачи или генетики. Однако область работы не ограничивается толь­ко медицинскими работниками. Для проведения вы­сокоинформативной, разумной генетической кон­сультации готовится большое количество специали­стов по медицинской этике, психологов, социальных работников. (Все большее число квалифицирован­ных генетических консультантов получают сертифи­кат Американской генетической медицинской ассо­циации, который свидетельствует о крайне строгом процессе отбора.)

Кому следует обращаться в генетическую кон­сультацию?

Любому человеку, паре или семье, у которых име­ется высокий риск передачи генетического заболева­ния и которые беспокоятся по поводу этого риска. Вот некоторые примеры:

Беременная женщина 36 лет, которая беспокоит­ся, что у ее ребенка будет синдром Дауна;

Семейная пара, у которых первый ребенок страда­ет заболеванием центральной нервной системы (головного и спинного мозга и оболочек) и кото­рая озабочена вероятностью возникновения этого или сходного заболевания у следующего ребенка;

Еврейская семейная пара Восточно-Европейского происхождения, которую волнует риск заболева­ния ребенка болезнью Тея-Сакса.

Что делают генетические консультанты? Роль консультанта - информировать и обучать отдель­ных лиц или семейные пары о каждой конкретной генетической проблеме и возможных для них вари­антах планирования семьи. После максимально пол­ного информирования пациентов генетический кон­сультант старается не быть категоричным и позво­лить пациентам принять свое собственное решение. После принятия решения, например попробовать за­беременеть, выносить ребенка, произвести амнио-центез, прервать беременность, консультант должен оказывать максимальную поддержку и ободрение.

Во время первой беседы генетический консуль­тант старается получить от родителей как можно больше информации об истории семьи и тяжелых хронических заболеваниях среди ее членов, преж­них браках, врожденных дефектах, невынашивании, абортах и причинах смерти. Другая информация включает этническое происхождение, образование, профессию, хобби, физическую активность и диету. Задаются вопросы о перенесенных тяжелых вирус­ных и бактериальных инфекциях, вредности, напри­мер воздействие токсических химикатов, лекарств, радиаци. Консультант рисует генетическое дерево семьи с обозначением заболеваний и статистики, по крайней мере в трех поколениях, для создания рас­ширенной истории семьи. Наследуемые заболевания, как правило, выявляются просто при сборе семейно­го анамнеза.

Могут быть назначены тщательное физическое обследование и консультации соответствующих ме­дицинских специалистов. Если предварительная ин­формация позволяет заподозрить повышенный риск генетического заболевания, могут быть назначены специальные исследования, описанные выше.

Что может и чего не может генетический кон­сультант?

Как только собраны все сведения и результаты ис­следований, консультант может сказать, существует ли угроза генетического заболевания или заболева­ния, спровоцированного факторами внешней среды. Результаты исследований обсуждаются с пациента­ми. Исследуется тип наследования (т.е. чьи гены и хромосомы несут патологию), обсуждается риск воз­никновения заболевания. Наконец, обсуждаются аль­тернативы.

Отдельные лица и семейные пары при посещении генетической консультации могут подготовиться к предстоящему. Они могут заранее подумать о своем здоровье и здоровье своей семьи.

Во время первого визита к консультанту пациенты не должны колебаться, задавая вопросы, хотя многие из них кажутся простыми, очевидными или повторя­ющимися. Одно из исследований показывает, что по­ловина пациентов, посещающих консультацию, не понимают до конца, что им говорят, чтобы принять обоснованное решение, поэтому генетический кон­сультант должен быть терпеливым и не ожидать ско­ропалительного решения от пациентов.

Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Важным является также тот факт, что эти заболевания поражают чаще лиц трудоспособного возраста и довольно быстро приводят к инвалидизации больных, а нередко и к смерти в раннем возрасте. Наследственные болезни нервной системы характеризуются, как правило, особой тяжестью клинических проявлений и неуклонно прогрессирующим течением. На содержание и уход за больными, страдающими наследственными заболеваниями, все развитые государства расходуют огромные средства. Это определяет не только медицинскую, но и большую социально-экономическую значимость проблемы.

При отсутствии радикальных методов лечения подавляющего большинства наследственных болезней практика проведения медико-генетического консультирования позволяет рационально решать вопросы деторождения и планирования семьи при наличии высокого генетического риска. Являясь одним из видов высокоспециализированной помощи населению, медико-генетическое консультирование способствует снижению так называемого "генетического груза" в человеческой популяции, что, в конечном счете, является фактором, стабилизирующим и уменьшающим наследственную патологию. Теория и практика такого консультирования сложна и многопланова, она вбирает в себя достижения не только медицинской генетики, но и других отраслей знаний: экономики, демографии, математики, психологии, социологии, философии, этики и права.

Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк. Но, бесспорно, в наиболее концентрированном виде он представлен в практике проведения консультирования пациентов, страдающих хореей Гентингтона (ХГ) и лиц из отягощенных семей, принадлежащих к "группе риска".

Актуальность проведения медико-генетического консультирования при ХГ обусловлена тем, что это одна из самых распространенных и наиболее хорошо изученных моногенных наследственных болезней нервной системы, встречающаяся с частотой 7-12 случаев на 100 000 населения. ХГ - неуклонно прогрессирующее заболевание, неизлечимое на сегодняшний день. Клиническая картина ХГ хорошо известна, в типичных случаях она представлена постепенно прогрессирующими хореическими гиперкинезами и нарушениями в эмоционально-волевой и интеллектуально-мнестической сферах с развитием глубокой деменции вследствие гибели нейронов базальных ганглиев, в первую очередь, полосатого тела. Деменция носит подкорковый характер, прогрессируя вплоть до распада личности и утраты элементарных навыков самообслуживания. ХГ наследуется по аутосомно-доминантному типу - женщины и мужчины имеют равные шансы заболеть, в среднем 50% детей больного родителя наследуют ген заболевания, передача мутантного гена в роду происходит без пропуска поколений. Характерной чертой наследования заболевания является практически 100%-ная пенетрантность гена ХГ, то есть неизбежное развитие заболевания у индивидуума, унаследовавшего ген ХГ от больного родителя. Клиническая картина развивается обычно на 4-5-ом десятилетиях жизни (хотя существует и ювенильная форма), в старших возрастных группах ХГ встречается реже. До момента дебюта болезни человек, унаследовавший мутантный ген заболевания от больного родителя, остается практически здоровым, являясь асимптомным носителем гена заболевания, как правило, успевая обзавестись собственной семьей и детьми. Клинически здоровые дети больных ХГ составляют хорошо очерченную группу риска лиц, имеющих 50%-ную вероятность носительства патологического гена.

Ген ХГ картирован на коротком плече 4-oй хромосомы, причем это было одно их первых наследственных заболеваний нервной системы, локализация гена которого была установлена с помощью изучения генетического сцепления. В 1993 г. после напряженного 10-летнего поиска, проводимого международной исследовательской группой под руководством J.Gusella, ген заболевания был идентифицирован. В основе мутации лежал необычный феномен "экспансии" тринуклеотидных CAG-повторов (триплетов цитозин-аденин-гуанин). Как оказалось, нормальные аллели данного гена содержат менее 30 повторов, а у больных ХГ и асимптомных носителей число "триплетов" в мутантном аллеле, согласно последним данным, выше 36 и в редких случаях может превышать 100 и больше. Различными группами исследователей было показано, что с увеличением числа копий CAG-повторов снижается возраст начала хореи Гентингтона, возраст дебюта отдельных клинических симптомов и возраст смерти, а также ускоряется темп прогрессирования заболевания. Появление мутации, как предполагается, происходит через "промежуточный аллель" с числом тринуклеотидных повторов от 30 до 35; носители такого аллеля остаются фенотипически здоровыми людьми на протяжении всей жизни и могут передать его своим детям, у которых количество CAG-повторов достигнет уже уровня экспансии (свыше 36), что и приведет к развитию заболевания. Таким образом, расшифровка молекулярно-генетических механизмов наследственной передачи и развития заболевания в 80-90-ые годы пролила свет на ряд клинико-генетических феноменов, свойственных ХГ, дав надежную основу для проведения медико-генетического консультирования.

Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования. Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетиков, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ.

Пренатальная диагностика - дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

В настоящее время в ряде стран уже доступна пренатальная диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.

Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными - т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными - т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.

Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы. Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики. По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.

Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта. Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

Этические проблемы генной инженерии

Последние десятилетия XX в. ознаменовались бурным развитием одной из главных ветвей биологической науки - молекулярной генетики, которое привело к появлению нового направления - генной инженерии. На основе ее методологии начали разрабатываться различного рода биотехнологии, создаваться генетически измененные организмы, генетически модифицированные продукты (ГМП). Появились возможности генетической терапии некоторых заболеваний человека, его зародышевых и соматических клеток, получения идентичных генетических копий данного организма и другие, родственные им направления. Эти формы генетического вмешательства в природу организма уже сейчас требуют оценки и обсуждения своих социально-экономических последствий, как в силу того что вырабатываемые в ходе дискуссий решения воздействуют на направления и темпы проводимых исследований, так и с точки зрения формирования адекватной реакции общества на возможность и необходимость их использования.

Сегодня уже очевидно, что генная и биотехнологии обладают огромным потенциалом и возможностями воздействия на человека и социум. Однако перспективы эти оказываются двойственными. Так, отмечая научные и экономические перспективы генной инженерии, необходимо иметь в виду и ее потенциальную угрозу для человека и человечества, в частности, те опасности, которые могут возникнуть при дальнейшем проникновении человеческого разума в естественные силы природы.

Поэтому с точки зрения биомедицинской этики следует задать вопрос: всегда ли в области генной технологии можно делать то, что можно сделать? Речь идет не о том, чтобы сказать «да» или «нет» генной технологии, а чтобы осветить положительные и отрицательные стороны проблемы. Генная технология дала человеку преимущество, которым он раньше не обладал: целенаправленно и быстро изменить природную среду (мир растений и животных) и самого себя. То, на что естественной эволюции требуются миллионы лет, человек может совершить теперь за сравнительно небольшой отрезок времени. Геном млекопитающих уже стал объектом экспериментов. В 2003 г. раскрыта, наконец, тайна человеческого генома, что даст человеку возможность влиять себя и на свое потомство.

Сумеет ли человек распорядиться своей увеличившейся властью, которой должна соответствовать новая этика обращения с Живым? Чтобы ответить на этот вопрос, надо, прежде всего, иметь в виду следующее:

Генная технология – не универсальное средство, а интересный метод, который может быть применен в биотехнологии, клеточной биологии, генетике человека и с помощью которого человечество может продвинуться дальше в овладении тайнами природы. Понимание жизненных процессов на молекулярном уровне позволит в будущем улучшать основы наследственности человека, победить многие болезни.

Эффективность новой технологии зависит от скорости появления новых знаний, но виды и объем ее применения должны определяться в ходе научных и общественных дискуссий, которые уже выявили две основные позиции: первая, более слабая – скептическая оценка генной инженерии, другая, более сильная – оптимистическая.

Умножение знаний о биотических взаимосвязях и растущая возможность распоряжаться жизненными процессами не должны привести к злоупотреблениям. Речь идет о том, что конструирование новой жизни может стать злом, потому что эта жизнь является не только инструментом, но начинает существовать уже сама по себе и сама себя воспроизводить.

Новое биологическое знание открывает множество возможностей генетического контроля над индивидом. Каждый человек несет в себе немало «дефективных» генов. Знание о виде и размере этого балласта может вести к социальной и профессиональной дискриминации, а также к тяжелым психическим переживаниям. Поэтому, вероятно, правы те скептики, которые считают, что в отношении применения генной технологии к человеку следует ввести правило – лучше ничего не знать или знать минимум.

Какие нравственные выводы следуют из этих положений? Что же такого может генная технология, что требует специальной этической регуляции? Очевидно, что уже сегодня генная технология и биотехнологии могут вмешиваться в судьбу человека.

Даже такое, казалось бы, безобидное нововведение, как генетическая паспортизация (составление личных паспортов, в которых отмечается генетическая предрасположенность к наследственным и некоторым другим заболеваниям, – эксперимент, начатый недавно в России,) требует биоэтической экспертизы, ибо вызывает у ученых обеспокоенность возможностью вмешательства в личную жизнь граждан и опасностью генетического апартеида – дискриминации по состоянию здоровья. А ведь в данном случае речь идет лишь о проведении генетического анализа и сообщении его результатов. Что же говорить о непосредственном генно-инженерном вмешательстве!

Ведь если все, что удается генной инженерии с микроорганизмами и отдельными клетками, принципиально возможно сделать с человеком, а именно с человеческой яйцеклеткой, то становятся реальными: направленное изменение наследственного материала; идентичное воспроизведение генетически запрограммированной особи (клонирование); создание химер (человек-животное) из наследственного материала разных видов. Человек становится объектом генной технологии. При этом некоторые ученые считают, что их деятельность ни в чем не должна быть ограничена: все, что они хотят, они также могут и делать. Однако если перестройка генома взрослого индивида по медицинским показаниям или по его желанию полностью приемлема в этическом отношении, то совершенно иная ситуация возникает при изменении генома зародышевых клеток, так как:

эта деятельность может быть квалифицирована как проведение исследований на еще не рожденных индивидах, что само по себе аморально;

если плохо сконструированная машина может быть разобрана, то аналогичное действие в случае неудачно завершившегося эксперимента с геномом человека уже невозможно;

если допущенные при конструировании машины просчеты ограничиваются единичным объектом, то ошибочно сконструированный геном способен к распространению (передаче потомству);

характер взаимодействия «новых» генов с геномом в целом все еще изучен недостаточно, и перестройка генома зародышевых клеток может приводить к возникновению непредсказуемых последствий.

Поэтому научное «любопытство» любой ценой крайне опасно, оно трудно совместимо с гуманистической природой этики. Следует контролировать научные знания и интересы, а этический контроль над биотехнологией должен быть открытым и междисциплинарным.

Мы должны помнить о том, что новые сконструированные организмы, например, генетически модифицированные продукты, попавшие в нашу среду обитания, будут принципиально отличаться от тех вредных веществ, угрожающих человеку и природе, действие которых изучено и может быть ограничено. Новые будут намного опаснее. Поэтому надо ответственно отнестись к возможности генетики в будущем синтезировать неизвестные ранее гены и встраивать их в уже существующие организмы.

В этих условиях сами специалисты по генной инженерии вряд ли могут решать, какие возможности развития новых направлений исследований должны быть поддержаны, а какие – нет. Особенно, когда речь идет об экспериментах над человеком или о внедрении сконструированных организмов в естественную среду. Над этими вопросами должны работать люди разных профессий и общественных групп, без догматизма и идеологической предвзятости. Запретов здесь быть не должно, но работу надо контролировать, и не только со стороны самих ученых, но и общественности.

Таким образом, генно-инженерные исследования к началу XXI в. все больше затрагивают интересы общества, а этические проблемы становятся важным компонентом научной деятельности ученых-биологов и биомедиков. Сейчас мировая общественность и ученые активно дискутируют вопрос о полезности и вредности достижений генной инженерии. Все больше ученых склоняются к мысли, что исследования в этом направлении следует продолжать, однако главной целью их должно быть не улучшение природы человека, а лечение болезней. Во «Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека» записано: «Цель прикладного использования результатов научных исследований по геному человека, в том числе в области биологии, генетики и медицины, должна заключаться в уменьшении страданий людей и в улучшении состояния здоровья отдельного человека и всех людей».

Социально-этические проблемы генной инженерии

Биоэтика как наука сформировалась сравнительно недавно - в конце 60-х-начале 70-х годов. Ее возникновение обусловлено прежде всего достижениями медицины, которые определили успех таких ее на­правлений, как генная инженерия, трансплантация органов, биотехнология и т.д. А эти успехи, в свою очередь, обострили старые и вызвали новые моральные проблемы, с которыми сталкивается врач в общении с пациентом, его родственниками и, следовательно, со всем обществом. Проблемы, возникли как неизбежность, они часто не имеют однозначного решения и становятся очевидны­ми, когда мы задаем вопросы: с какого момента следует считать наступление смерти (каков ее основной критерий)? Допустима ли эвтаназия (легкая смерть)? Имеются ли пределы поддержания жизни смертельно больного человека и если да, то каковы они? С какого момента зародыш следует считать живым существом? Допустимо ли преждевременное прекращение беременности, убийство ли это живого существа? В одном ряду с этими вопросами находится и проблема генной инженерии человека. Ее можно трактовать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека?

Актуальность генной инженерии человека понимается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно актуальна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения.

Проблемы, связанные с генной инженерией сегодня, приобретают глобальный масштаб. Заболевания на генном уровне все чаще и чаще обусловлены развитием цивилизации. В настоящее время человечество пока не желает отказываться от определенных технологий, несущих не только комфорт и материальные блага, но и деградацию естественной среды обитания людей. Поэтому в ближайшей перспективе побочные явления научно-технического прогресса отрицательно скажутся на организме человека. Развитие атомной энергетики, получение синтезированных химических соединений, использование гербицидов в сельском хозяйстве и т.д. создают новую природную среду, которая очень часто является не то, что идеальной, а просто вредной для здоровья человека. Повышенная радиация и увеличение доли химических веществ в пище и атмосфере становятся факторами, вызывающими мутации у человека, многие из которых как раз и проявляются в виде наследственных болезней и аномалий.

Имеющиеся исследования свидетельствуют о том, что у современных поколений около 50% патологий обусловлены нарушениями в структуре и функциях наследственного аппарата. Каждые пять новорожденных из ста имеют выраженные генетические дефекты, связанные с мутациями или хромосом, или генов.

Генотипические факторы играют важную роль не только в появлении физических болезней, но и в развитии отклонений в психической деятельности человека. Так в результате проведенных исследований выяснилось, что около 50% усыновленных детей, родители которых были психически больны, воспитываясь с годовалого возраста в нормальной семье, в дальнейшем своем развитии страдали психическими заболеваниями. И наоборот, дети, родившиеся от нормальных родителей, попадая в условия психически больных семей, не отличались по частоте заболеваний от нормальных. Имеются также данные о влиянии биологических факторов на предрасположенность к различного рода отклонениям от нормального поведения, к правонарушениям.

Необходимость исправления «ошибок природы», т.е. генной терапии наследственных болезней, выдвигает на первый план такую область молекулярной генетики, которую называют генной (или генетической) инженерией. Генная инженерия - это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Генная инженерия открывает широкие просторы и множество путей решения проблем медицины, генетики, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и т.д. С ее помощью можно целенаправленно манипулировать генетическим материалом для создания новых или реконструкции старых генотипов. Имеющиеся достижения в этой области показывают перспективность генной терапии в лечении наследственных болезней.

Однако возникает вопрос о социально-этической оценке и значимости генной инженерии вообще и генной терапии человека в особенности. Кто даст гарантии того, что генная терапия не будет использована во вред человеку, как это произошло со многими открытиями в области физики, химии и других наук. Иными словами, человечество столкнулось с дилеммой: или затормозить прогресс развития науки, или дать миру новые источники тревог.

Возникает проблема, связанная и с тем, что генная терапия основана на введении в организм чужеродного генетического мате­риала, что означает непосредственное вмешательство в генотип человека. Именно это и дает основание некоторым авторам выступать против генной инженерии.

При существующем уровне развития генной инженерии большинство ученых не возьмут на себя смелость дать однозначный ответ на все возникающие вопросы. Но возражение против генной инженерии на том основании, что в организм человека вводится чужеродный матери­ал, давно устарело. Скольким людям помогли операции по трансплантации органов, спасшие им жизнь, которые воспринимаются сего­дня как нормальное явление и не вызывают каких-либо серьезных возражений этического плана, в случае введения в организм генетического материала вместо аналогичного, но не справляющегося со своими функциями вообще не будет происходить изменение генома. Главным противникам генной инженерии следует иметь в виду, что любое лекарственное средство, введенное в организм, является для него чужеродным и до­вольно часто сопровождается отрицательными последствиями.

Люди, связывающие исследования генома человека с покушением на свободное развитие личности и выступающие в связи с этим за их приостановление, допускают возможность ограничения процесса познания вообще. Новые знания, получаемые человеком, - это естественный фактор его собственной эволюции. Само познание и научные исследования не несут в себе ни добра, ни зла. Открытие атома изначально не предполагало угрозу атомной войны или Чернобыль. Исследование молекулярного строения генома способствует раскрытию механизма индивидуального развития человеческого организма и ведет к более глубокому пониманию эволюции человека. Эти исследования открывают путь к решению практических задач, так как помогают вскрыть генную основу наследственных болезней и в итоге утверждают генную диагностику и терапию.

Противникам генной инженерии человека можно ответить, что людей-роботов можно получить и без участия генетики: этого можно добиться путем социально-политического, идеологического, педагогического и других форм манипулирования сознанием людей. Исторический опыт имеет массу таких примеров. Не запрещать же теперь и психологию, и педагогику, и политику. Однако рано или поздно наука обязательно выходит за рамки любых запретов. Вот именно здесь в использовании достижений науки должен действовать этический кодекс ученого, в нашем случае - жесткие рам­ки биоэтики, понимание того, что главное - не навредить здоро­вью человека, не нанести вреда личности. Что касается России, то сегодня наша страна серьезно отстает от передовых стран в области развития генетики. И отказ от исследования в этой области еще более ухудшит положение.

Отметим также, что генная инженерия, открывая большие перспективы в лечении наследственных болезней, становится подлинно научной альтернативой евгенике, потому что она не стремится вывес­ти элитарную «породу» людей в противовес основной массе насе­ления. Она ставит своей задачей исправить недостатки природы, помочь избавить человечество от наследственных недугов, спасти миллионы жизней. Цели генной инженерии гуманны. Конечно, при этом нельзя забывать, что ее успехи возможны только при улучшении социальных условий жизнедеятельности человека. Лишь в условиях благоприятной природной и социальной среды можно стабилизировать геном и генофонд человека.

Морально-этические аспекты проблемы искусственного аборта

Известно, что проблема аборта многозначна. Она имеет и демографический смысл, она имеет и политическое и социальное значение, а также она имеет очень важный этический аспект. И вот об этом вопросе: в чем заключаются этические проблемы искусственного прерывания беременности, повествует данный реферат.

Хотелось бы так же отметить, что в курсе современной биомедицинской этики этические проблемы аборта занимают центральное место. Тут у многих может возникнуть вопрос: чем современная биомедицинская этика отличается от традиционной профессиональной врачебной этики? Отличие заключается в том, что к традиционной профессиональной врачебной этике добавляется такая сфера знаний как современная биоэтика.

Биоэтика - это нравственная рефлексия по поводу новых биомедицинских технологий. Каких? Искусственного оплодотворения, медицинской генетики, трансплантации органов и тканей.

Любопытно, что аборт является исходом, логическим и историческим исходом, для возникновения и рассвета этих новых биомедицинских технологий. Именно поэтому проблема аборта становится логически центральной в такой дисциплине, как биомедицинская этика. При первом приближении к вопросу о том, в чем заключаются этические проблемы абортов, посмотрим, как менялось отношение профессионального врачебного сообщества к проблеме абортов. Нужно сказать о том, что оно меняется кардинально от начала формирования профессиональной врачебной этики до сегодняшнего момента.

Началом профессиональной врачебной этики является, безусловно, врачебная этика, сформулированная Гиппократом. Уже в V веке до н.э. Гиппократ в своей Клятве четко фиксирует: "Я не вручу никакой женщине абортивного средства".

Обращает наше внимание один интересный и принципиальный момент - это V век до нашей эры, это языческая культура, это время очень мощного влияния великих моралистов Древней Греции Платона и Аристотеля, для которых самоубийства и аборт были абсолютно этически приемлемыми действиями. И даже, несмотря на то, что великие моралисты древности принимали аборт как средство регулирования рождаемости, и принимали убийство и самоубийство как формы окончания человеческой жизни, Гиппократ формулирует вот такую принципиальную позицию врачебного сообщества.

В качестве противоположной позиции этой первой исторической позиции можно рассматривать отношение Российской ассоциации врачей к проблеме аборта. В своих документах - в Этическом кодексе и в Клятве российского врача современной российское врачебное сообщество, к сожалению, не уделяет внимание проблеме абортов. Поэтому современное российское врачебное сообщество, в известной степени, прямо противостоит, во-первых, Клятве Гиппократа, и, во-вторых, что самое интересное, той традиции российского врачевания, которая существовала в России до 1917 года.

И тут нужно отметить, что в 1917 году происходит резкий перелом в отношении врачей к аборту. В чем же заключалась особенность отношения российского врачебного сообщества к аборту до 1917 года? Надо сказать, что российские врачи до 17-года очень активно обсуждали проблему аборта. Все газеты, журналы были полны статьями русских врачей, которые по-своему осмысливали эту проблему. Несколько цитат. Вот в 1900 году, начало века, доктор Котумский пишет: "У акушера нет ни нравственного, ни юридического права производить эмбриотомию над живым плодом". А в 1911 году доктор Шабад констатирует, что аборт - это социальное зло. Но, тем не менее, хочу, обратим внимание на эту фамилию - доктор Шабад, потому что этот доктор практически одним из первых ставит вопрос и формулирует это суждение - право женщины распоряжаться функцией своего тела, особенно в случае угрозы ее жизни. Фактически доктор Шабад в 1911 году формулирует либеральную позицию по отношению к аборту. И доктор Шабад, формулируя свою либеральную позицию по отношению к аборту, вступает в дискуссию с таким христианским принципом, который в католицизме был выражен следующим образом: вечная жизнь ребенка дороже временной жизни матери.

Противопоставляя христианскому принципу, который очень активно работает в католицизме, вечная жизнь ребенка дороже временной жизни матери, доктор Шабад ссылается на авторитет иудейского врача и богослова Монмонида, который учил: не следует щадить нападающего. И доктор Шабад трактует этот принцип как разрешение на убийство ребенка в утробе матери, которое совершает врач для спасения жизни матери. Такое действие, считает доктор Шабад, не может быть преступным и не должно быть наказуемым. Таким образом, в 1911 году проблема обсуждения в своем этическом контексте набирает остроту. Особенно острым это обсуждение этических проблем абортов стало на 12-ом Пироговском съезде в 1913 году. Тем не менее, нужно констатировать, что моральное неприятие абортов становится и является ведущей позицией русских врачей, несмотря на то, что российские врачи поднимают свой голос за отмену уголовного преследования врача и матери за совершение искусственного аборта. Вот в этом было основное достижение этого 12-го Пироговского съезда. Очень часто в нашей литературе неправильно истолковываются результаты этого съезда. На 12-ом Пироговском съезде 1913 года ни у одного из врачей не вызывала сомнения безнравственность этого действия. Приводятся такие высказывания и стенограммы 12-го Пироговского съезда: "Преступный выкидыш, детоубийство, применение противозачаточных средств - симптом болезни современного человечества".

Российские врачи, и стенограмма это подтверждает, с тревогой констатировали образование особого класса профессионалов-плодоистребителей, и очень нелицеприятно называли их "выкидышных дел мастерами". А вот точка зрения профессора Выгодского, опять же из стенограммы съезда: "Принципиальный взгляд на выкидыш как на зло и убийство, должен быть сохранен. Производство выкидышей как профессия для врача недопустима. Профессор Вериго: "Всякий аборт, произведенный врачом за плату, должен быть наказуем, тогда как всякий аборт, произведенный врачом бескорыстно, не должен считаться преступлением". Доктор Шпанков писал: "Неопровержима связь между культурой настоящего времени и упадком ценности жизни, как своей, так и чужой. Выкидыш и самоубийство - явления одного порядка". Вот еще одно суждение, наиболее эмоциональное и важное: "Ни один, уважающий себя врач, правильно понимающий задачи медицины, не будет делать выкидыш по исключительному желанию женщины. А всегда будет руководствоваться строгими медицинскими показаниями. Мы, врачи, всегда будем чтить завет Гиппократа, что задача медицины - сохранять и удлинять человеческую жизнь, а не разрушать ее, хотя бы и в зародышевом состоянии".

Тем не менее, занимая единогласную позицию о безнравственности данной медицинской операции, врачи Пироговского съезда приходят к выводу о том, что уголовное преследование матери за искусственный выкидыш никогда не должно иметь места. А также должны быть освобождены от уголовной ответственности и врачи. Исключение из этого положения должны составлять врачи, сделавшие искусственные выкидыши из корыстных целей своей профессией и подлежащие суду врачебному.

Итак, итогом работы этого съезда стало разведение морально-этических проблем аборта, с одной стороны, и проблемы уголовной наказуемости за произведение аборта. Это надо различать. И эти вещи, в частности, в решении 12-го Пироговского съезда, были четко разделены.

Эвтаназия (или эйтаназия) (греч. ευ- «хороший» + θάνατος «смерть») - практика прекращения (или сокращения) жизни человека, страдающего неизлечимым заболеванием, испытывающего невыносимые страдания, удовлетворение просьбы без медицинских показаний в безболезненной или минимально болезненной форме с целью прекращения страданий.

Сегодня каждый из нас слышал термин «эвтаназия». Впервые употреблённый в 16 веке английским философом Френсисом Бекконом, он означает лёгкий уход из жизни и до Второй мировой войны идея эвтаназии была довольно популярна в медицинских кругах в ряде европейских стран. Однако политика немецких национал-социалистов, обозначенная как «расовая гигиена», серьёзно дискредитировала идею эвтаназии.

Сегодня в некоторых странах (Бельгия, США, Нидерланды) в различном виде эвтаназия разрешена, однако широкого распространения она не получает. В частности в России, эвтаназия запрещена законом и квалифицируется как умышленное убийство. Однако закон есть закон, а жизнь часто диктует свои правила. Да и у каждого человека есть собственный взгляд на этот вопрос. Спросите своих близких или знакомых, и вы поразитесь как разнице в ответах, так и аргументации взглядов. Подобная разница во мнениях возникает и при разрешении или запрете смертной казни. Гуманнее отменить или все-таки для особенных случаев разрешить? А ведь эвтаназия и смертная казнь, по сути, родственные явления.

Каждое государство делает выбор, руководствуясь какими-то своими политическими, этическими или иными принципами. Но как бы государство не поступило, в умах людей вопрос по разрешению или запрете эвтаназии будет вечен. Не зря когда то один мудрец сказал: «Сколько людей, столько и мнений». И для человечества эвтаназия всегда будет камнем преткновения.

А как насчет эвтаназии животных, наших верных спутников жизни? Скорее всего, тот, для кого эвтаназия для людей - табу, будет и против эвтаназии для животных. Однако с законодательной точки зрения эвтаназия для животных уже не является преступлением. Более того, в животноводстве иногда это вынужденная мера, когда больное поголовье скота приходится усыпить, чтобы не распространить эпидемию. В таких промышленных масштабах термин «эвтаназия» заменяют на другой - «вынужденный убой». Так же можно вспомнить и русскую армию – там раненую или больную лошадь убивали, чтоб не мучилась. Кто-то возразит, что это не гуманно? Но когда дело касается длительной агонии, особенно когда нет возможности её смягчить, эвтаназия является, пожалуй, единственным гуманным способом лишить её страданий.

Эвтаназия для животных, как и для людей, применима только в самых тяжелых случаях. Врач, который обследует животное, не может сказать владельцу: делать или не делать эвтаназию. Это может решить только сам владелец. Врач в данном случае выступает как стороннее лицо, которое может сделать прогноз относительно характера течения болезни. Владельцам животного лучше всего выслушать мнения нескольких специалистов и только после этого принимать решение. При этом, если со стороны врачей эвтаназия уже носит рекомендательный характер, то стоит прислушаться и не обрекать животное на длительные мучения.

В отличие от человека, животные иначе переносят хроническую боль – они становятся тихими и прячутся по углам. Владелец может и не понять, что его питомцу очень и очень плохо. Заболевания, при которых применима эвтаназия, это, прежде всего, онкологические: т.к. опухоли в запущенной форме начинают разлагаться, метастазируя в органы брюшной полости и лёгкие, нарушая работу органов и систем организма. А если опухоль пускает метастазы в легкие, то животное пробует вдохнуть, а чисто физически сделать этого не может. Или, как при хронической почечной недостаточности, когда из организма животного не выводятся шлаки и отравляют организм, постепенно приводя к отеку мозга или легких. В таких ситуациях эвтаназия может стать единственным способом предотвратить долгую и мучительную смерть.

Находясь рядом с животным, ухаживая за ним, можно облегчить его страдания, но при этом придется полностью посвятить себя уходу за ним. Не у каждого есть такая возможность, а смотреть, как четвероногий друг, который был рядом многие годы, медленно умирает – это слишком тяжелое испытание. Безусловно, тяжело решиться на эвтаназию, но, если у Вас нет возможности обеспечить необходимое качество жизни своему питомцу, то выходом из ситуации остается только достойная смерть. Без боли и страха, тихо и спокойно.

Если смотреть на эвтаназию с медицинской точки зрения, то чаще всего это делают двумя способами: внутривенным введением большой дозы наркоза (Тиопентал или Пропофол) или сначала внутримышечным введением наркоза, а потом, после отключения сознания, внутрисердечно вводят Дитилин, Лидокаин или Магния сульфат. В первом и втором случаях животное мгновенно засыпает, через некоторое время у него останавливается дыхание, а потом и сердце. Смерть приходит без агонии и судорог. Для того, чтобы была возможность достойно проститься с животным, эвтаназия может производиться на дому.

Каждый человек сталкивается со смертью. И чаще всего, впервые именно со смертью любимого животного. И каждый делает выбор – смотреть на страдания и видеть в глазах питомца боль или же сделать тяжелый шаг и отпустить животное в мир, где ему, несомненно, будет лучше, и где нет никакой боли…

Вскрытие (син.: Аутопси́я, некропсия, секция) - патологоанатомическая или судебно-медицинская процедура, посмертное вскрытие и исследование тела, в том числе внутренних органов. Обычно производится для того, чтобы установить причину смерти.

Основная цель вскрытия - глубже изучить болезнь, и производящий его патологоанатом решает тройную задачу. Он пытается обнаружить и описать любые отклонения от нормальной анатомии тела и различных органов и по возможности сопоставить эти отклонения, чтобы выяснить причинно-следственные отношения между ними; далее, на основании анатомических изменений пытается объяснить наблюдавшиеся при жизни функциональные сдвиги; и наконец, подтверждает или опровергает прижизненный клинический диагноз, устанавливая основную и непосредственную причину смерти.

Также одной из задач патологоанатома является оценка эффективности и правильности проводимой при жизни больного терапии. Возможности, предоставляемые аутопсией для проверки точности диагноза и правильности проводившегося лечения болезни, имеют неоценимое значение для совершенствования врачебных знаний и навыков. Однако ещё больше выигрывает при этом медицинская наука в целом, так как точная регистрация изменений, выявленных при тщательно проведённых исследованиях большого числа однотипных случаев, позволяет глубже понять патологические процессы. Получаемые при этом сведения часто не имеют отношения к непосредственной причине смерти данного больного. Иногда то или иное обнаруживаемое патологическое изменение совершенно несущественно для оценки причины смерти данного больного, но при сравнении с аналогичными изменениями, выявляемыми в других случаях, оно может быть немаловажным для общего прогресса медицинских знаний. Например, многое в современных представлениях о гистологических особенностях течения и даже эпидемиологии туберкулеза лёгких базируется на результатах исследования лёгочной ткани людей, давно излечившихся от этого заболевания или страдающих неактивной его формой и умерших от совершенно иных причин.

Даже в новое время аутопсия встречала сопротивление преимущественно со стороны малообразованной части общества. Такое отношение основано на суевериях или заблуждениях (которые, впрочем, можно понять), поскольку ни одна из крупных религий (за исключением индуистской) не налагает абсолютного запрета на посмертные исследования.

Уже сейчас оказывает значительное влияние на многие области медицины. В будущем знания, полученные от проекта «Геном человека», изменят клиническую медицину так же глубоко, как это случилось с пониманием того, что химические превращения, происходящие в пробирке и в клетках человеческого тела - одинаковы.

Нам всем, как профессионалам здравоохранения, так и обществу в целом, необходимо убедиться , что возможности познания и технологии генетики человека используются ответственно, справедливо и гуманно.

При любом обсуждении этических вопросов в медицине , как правило, учитывают четыре основных принципа:
уважение индивидуальности (охрана прав личности по контролю медицинской помощи, доступности медицинской информации, свободы от принуждения),
полезность (выгода для пациента),
исключение вреда (primum поп nocere: «прежде всего, не вреди»),
и справедливость (гарантия того, что все люди получают одинаковую и достаточную помощь). Сложные этические вопросы возникают, когда эти принципы оказываются в конфликте друг с другом. Роль этической работы во взаимодействии общества и медицинской генетики - взвесить и уравнять противоречивые требования, основанные на одном или более из этих основных принципов.

В данной статье мы сфокусируем внимание на некоторых этических дилеммах , возникающих в медицинской генетике, дилеммах, которые становятся все более трудными и многосоставными по мере того, как исследования в генетике и геномике расширяют наши познания. Список вопросов, обсуждаемых здесь, никоим образом не полный, и они необязательно не зависят один от другого.

Основные этические проблемы в медицинской генетике :
I. Генетическое обследование :
- Пренатальная диагностика, особенно непатологических признаков или пола
- Выявление у бессимптомных взрослых генотипов, предрасполагающих к болезни с поздним началом
- Выявление у бессимптомных детей генотипов, предрасполагающих к болезням с дебютом во взрослом возрасте

II. Секретность генетической информации :
- Обязанность и право предупреждать
- Неправильное использование генетической информации
- Дискриминация занятости, основанная на генотипе работника
- Дискриминация в страховании жизни и здоровья, основанная на генотипе

III. Генетический скрининг :
- Ущерб репутации
- Секретность
- Принуждение

Этические принципы медицинской генетики

Можно по-разному работать с биологическими материалами: выделять, изучать, трансформировать, можно вводить в организм пациента образцы, содержащие генетическую информацию. Генетическая информация может быть использована также по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать.

При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Все это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.

Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Познакомимся с основными из них.

1. Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.

2. Добровольность участия людей во всех медико- генетических процедурах, включая тестирование и лечение. Исключение какого- либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.

3. Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех членов общества: врачей, учителей, священников и др.

4. Уважение мнения меньшинства.

5. Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.

6. Предупреждение основанной на генетической информации дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении.

7. Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.

8. Использование понятного, доступного языка при общении с больным.

9. Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.

10. Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.

11. Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.

Эти положения уточняются в зависимости от традиций страны и конкретного вида помощи.

В настоящее время уже выявлено и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, вызванных мутагенами. Многие из этих патологий являются причинами различных заболеваний человека. Поэтому так важен точный диагноз и прогноз генетических заболеваний на ранних стадиях их возникновения – в клетках тела зародыша с самого начала его внутриутробного развития.

В настоящее время в США, европейских странах и, России осуществляется международная программа «Геном человека», одна из целей которой состоит в полном прочтении последовательности нуклеотидов всей ДНК человека. Другая цель – как можно более подробное картирование генома и определение функций генов. Эта программа, рассчитанная на 15 лет, – самый дорогостоящий проект в биологии начала XXI в. (если напечатать всю последовательность нуклеотидов ДНК человека – около 3 млрд пар – то она займет 200 томов по 1000 страниц).

Как сказано выше, многие болезни вызваны мутациями или генетической (наследственной) предрасположенностью. Одна из наиболее заманчивых перспектив применения генной инженерии – лечение наследственных болезней с помощью введения в организм больного нормальных («лечебных») генов. Этот метод приемлем для лечения болезней, вызываемых мутацией одного гена (известно несколько тысяч таких болезней).

Чтобы ген передавался дочерним клеткам при делении и сохранялся в организме человека всю жизнь, он должен встраиваться в хромосому. Впервые эта задача была решена в опытах на мышах в 1981 г. Уже в 1990 г. в США были разрешены клинические испытания по лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью введения нормального гена, отсутствующего при данной болезни. Несколько позднее тем же методом начали лечить один из видов гемофилии.

В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами примерно десятка наследственных болезней. Среди них: гемофилия; наследственная мышечная дистрофия, приводящая к почти полной неподвижности ребенка; наследственная гиперхолестеринемия. Во многих случаях уже сейчас достигается заметное улучшение состояния больных этими и другими ранее неизлечимыми болезнями.

Применение методов генной инженерии к человеку вызывает ряд этических проблем и вопросов. Можно ли вводить гены в половые клетки человека не с целью лечения, а с целью улучшения каких-то признаков потомства? Можно ли проводить диагностику наследственных заболеваний, если о результатах может узнать больной, а методов лечения пока не существует? Что лучше: применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, из-за чего родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?

Этика клонирования

Клонирование - это процесс, в ходе которого живое существо производится от единственной клетки, взятой от другого живого существа. Согласно опросам Time/CNN, 93% американцев выступают против клонирования людей, и 66% - против клонирования животных.

Человек есть тот, кто он есть, и должен приниматься только так. Он не может становиться объектом изменения ни из каких благих намерений. Иначе пропадет основное различие между людьми как субъектами и предметами для искусственного манипулирования. Это будет иметь горчайшие последствия для человеческого достоинства. Социальные последствия такого изменения глубоки. Это будет новая эра человеческой истории, в которой генетическая конституция человечества в целом станет предметом воздействия рыночных стихий. Одним из возможных последствий, судя по дороговизне технологии, будет то, что богатые смогут получить дополнительные преимущества для своих детей, ведущие к генетическому улучшению правящей элиты. Ли Сильвер, биолог из Принстонского университета, сказала, что элита может стать практически отдельным видом. Учитывая могущество технологии и недавние примеры геноцида в XX столетии, есть основания опасаться использования генной инженерии в евгенических целях.Справедливое опасение вызвало создание безголового клона лягушки в 1997 г. Этот опыт породил страх создания безголовых людей, как "фабрик органов", и "научного фашизма". Тогда станет возможным создание других существ, основным назначением которых будет обслуживание доминирующей группы.

Президент Клинтон сказал, что клонирование людей морально неприемлемо, и предложил 5-летний запрет на него. Однако его волеизъявление ограничилось просьбой к промышленности достичь добровольного соглашения об этом. Он не счел возможным ввести полный запрет на эту сферу. Конгресс отверг предложенный им законопроект. Таким образом, в этой области до сих пор царит законодательный вакуум. Тем временем управление патентов США постановило, что клиники могут патентовать их собственные линии эмбрионов, и таким образом открыло вопрос о "дизайне эмбрионов" в исследовательских целях. С другой стороны, ВОЗ и Совет Европы призвали к запрещению клонирования людей. При запрещении клонирования некоторые научные вопросы будет сложнее разрешить. Но удобство научных исследований не может оправдать унижение человеческого достоинства, подобно тому как это было в нацистских концлагерях. Сложность получения медицинской информации определенного сорта не может быть достаточным оправданием для исследований, требующих использования человека как вещи.

Сообщение о том, что ученый из университета Кьюнджи (Южная Корея) создал человеческий клон, вырастил его до 4 клеток и только потом уничтожил, вызвало крайне негативную реакцию общественности. Однако на самом деле, такие эксперименты продолжаются уже много лет. В 1993 в Университете Дж. Вашингтона (США) 17 человеческих эмбрионов расклонировали в 42. Имплантация генетически модифицированных человеческих эмбрионов была запрещена в Южной Корее с 1993 года. Но новая технология не требует спермы для оплодотворения. Через два дня после потрясшего всех объявления, южнокорейское правительство запретило финансирование клонирования людей, но не сумело объявить еще и законодательный запрет. В своем решении правительство ясно признало, что частную индустрию и ученых-отщепенцев не остановит отсутствие правительственного финансирования.

Ученые также исследуют возможность создания "наборов для ремонта тела": новорожденные дети дадут запас клонированных клеток, замороженных в национальном банке тканей. Эти наборы позволят получать неограниченные запасы человеческих тканей, которые могут быть созданы для трансплантации и лечения неизлечимых болезней. Пробы тканей будут браться у новорожденных, и храниться до возникновения потребности в них. Органы могут быть клонированы из клеток тела того же человека. Таким образом, исключается риск трансплантационного отторжения. Институт Рослин (Великобритания) и Висконсинский университет (США) работают над этой концепцией. Ученые выступают за то, чтобы правила позволяли терапевтическое человеческое клонирование для создания клеток, которые могут быть использованы, чтобы вырастить, например, новое сердце.

«Этические проблемы в медицинской генетике» ГОУ ДПО РМАПО Росздрава Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Врач-генетик, аспирант кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО Елена Евгеньевна Баранова Заместитель директора по научной работе ФГБУ МГНЦ РАМН, профессор, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская ФГБУ МГНЦ РАМН Москва, 2013

Основные постулаты биоэтики Автономия личностиАвтономия личности (признание свободы и достоинства пациентов или людей, участвующих в исследовательских проектах в качестве испытуемых) СправедливостьСправедливость (равная доступность для всех членов общества ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральная оправданность неравенства уровня медико- генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, с другой) Не причинение вредаНе причинение вреда (предупреждение возможного вреда для благополучия и здоровья человека от применения медицинских манипуляций или, если вред не может быть исключен, его минимизация) БлагодеяниеБлагодеяние (В настоящее время предполагает высший приоритет благополучия человека и осуществление только тех действий, которые полезны для его здоровья)

Медицинская генетика Медицинская генетика - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков.... Генетика: «темное прошлое и … будущее»? ые годы XX века Бурное развитие генетического тестирования После 20 апреля 2003г Попытки повлиять на наследственность… ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИКИ ВО БЛАГО ЗАВИСИТ ОТ ВСЕХ НАС!!!

Специфические взаимоотношения "врач – пациент" в медицинской генетике Информация, получаемая врачом при генетических исследованиях, имеет отношение не только к конкретному человеку, но и ко всей его семье; В результате генетических исследований можно предсказать будущее состояние здоровья человека, здорового на момент обследования, эта информация может быть использована для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами; Генетическая информация и сделанный на ее основе выбор могут повлиять на будущие поколения. Человек, больной наследственным заболеванием, нередко по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений. С помощью генетических тестов может быть получена информация, о значении которой для человека и его семьи может быть неизвестно во время сбора биологических образцов.

Этические проблемы генетики Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий стало массовым в медицинской практике; Медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; Этическое и правовое регулирование научных исследований; Вспомогательные репродуктивные технологии Пренатальная диагностика Определение отцовства, в том числе пренатальное Рак молочной железы и яичников Угроза злоупотреблений достижениями науки Проблемы биобезопасности

Генетическое консультирование Генетическое консультирование – процесс оказания помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным последствиям влияния генетических факторов на развитие заболевания. Национальное общество генетиков-консультантов Соединенных Штатов Америки (США), 2006 год. 1.наследственное заболевание поражает семью, а не только индивида. 2.решение о генетическом тестировании часто глубоко эмоционально окрашено 3.решение сильно зависит от настроя и личного опыта консультирующегося 4.существенно влияние культурных, социальных, этических, религиозных установок Этические и психологические проблемы генетического консультирования Равное значение собственно медико-генетического и психолого-консультационного аспектов.

Уважение пациента и его семьи, уважение их решений (автономия); защита целостности семьи (автономия, не причинение вреда); полное открытие пациенту или семье всей информации (не причинение вреда, автономия); защита частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон(не причинение вреда); информирование пациента и семьи о возможных последствиях использования генетической информации третьими сторонами (не причинение вреда); информирование пациента о его этическом долге сообщить своим кровным родственникам о наличии у них генетического риска (не причинение вреда); информирование пациента о необходимости сообщения генетической информации супругу (не причинение вреда); информирование пациента об моральном долге раскрыть свой генетический статус, если это важно для общественной безопасности (не причинение вреда); непредвзятое представление информации, насколько это возможно (автономия); недирективный подход, за исключением случаев с доступным эффективным лечением (автономия, польза); дети и подростки должны быть вовлечены в процесс принятия решения относительно их тестирования и лечения, насколько это возможно (автономия); повторные контакты с семьей, если это необходимо для ее пользы (не причинение вреда, польза, автономия). Этические принципы медико-генетического консультирования: Этические принципы медико-генетического консультирования:

Биохимический скрининг + УЗИ плода Анализ биологического материала плода Главная этическая проблема пренатальной диагностики связана с ее прямым последствием, а именно: абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией с абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика - комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Инвазивная Процедура Диагностика ДНК плода в крови матери

Обеспечение равной доступностиОбеспечение равной доступности (справедливость) ДобровольностьДобровольность ПД (автономия) ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на абортПри наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на аборт (автономия). селекции по полуИспользование ПД для селекции по полу вне ситуаций риска сцепленных с полом заболеваний не приемлемо (не причинение вреда). меньший приоритетПД из-за болезненного беспокойства матери о состоянии плода, в отсутствие медицинских показаний, должна иметь меньший приоритет, чем ПД по медицинским показаниям (справедливость) Медико-генетическое консультирование должно предшествовать ПДМедико-генетическое консультирование должно предшествовать ПД обо всех клинически важных находкахВрач должен сообщить женщине или супругам обо всех клинически важных находках (автономия) Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищенВыбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищен в рамках семьи, законодательства, культуры и социальной структуры страны (автономия) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД)

«Родительско-центристский» подход: Следуя принципу автономии, профессионал должен уважать желание полностью информированной и проконсультированной пары и позволить им решить, насколько серьезно заболевание, даже если большинство людей не согласятся с таким решением. Консультирование пары при ПД Консультирование пары при ПДПодходы Альтернативы (2) разрешение аборта только для заболеваний, для которых ожидается ранняя смерть или тяжелая неврологическая патология вскоре после рождения Общество (или правительство) формулирует список заболеваний для аборта. (1) запрещение любого аборта после ПД Непосильное бремя для некоторых семей

Генетический тест Генетический тест – любой тест, выявляющий генетические данные (генетическую информацию) Точный диагноз Обследование членов семьи Семейное планирование Ранний диагноз Лечение Прогноз Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски

Риски генетического тестирования Риски генетического тестирования Риск для частной жизни (самого обследуемого и членов его семьи) Трудности в интерпретации результатов теста / в понимании применимости теста в практике Возможности диагностики часто превышают возможности эффективных действий (лечить или принимать профилактические меры) На основе генетической информации не всегда можно дать однозначные прогноз! Психологические, социальные, экономические риски (например, чувство вины, беспокойство, ущемление чувства собственного достоинства, навешивание социального клейма, дискриминация в сферах страхования, занятости, образования и др.)

Некоторые международные документы Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины. Конвенцию о правах человека и биомедицине (1997) Рекомендации Комитета общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам медицинской генетики и генетической службы (1997) Резолюция 2004/9 экономического и социального совета ООН Генетическая конфиденциальность и недискриминация. Международная декларация о генетиченских данных человека, (UNESCO International Bioethics Committee, 2003)

Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes (2008) Генетическая служба (ст.5) Тест: научная и клиническая обоснованность Лаборатории: программы гарантии качества; регулярный мониторинг Персонал: соответствующая квалификация (профессиональные стандарты) Клиническая полезность (ст.6) - существенный критерий для применения теста в медицинской практике. Регламентация генетического тестирования

Genetic Testing and Common Disorders in a public health framework Recommendations of the European Society of Human Genetics (2011) Исследователям в области генетики и геномики должны избегать генерации завышенных ожиданий от применения их результатов; Оценка клинической полезности генетического тестирования частых заболеваний должна проводиться до его применения; Необходимы срочные исследования потенциала применения результатов научных работ в клинике. Установление приоритетов должно идти вслед за общепринятыми критериями хорошей практики здравоохранения; В случаях, когда клиническая полезность теста вероятна, но доказательств этому недостаточно, необходимо проведение пилотных исследований Регламентация генетического тестирования частых заболеваний

: недопущение дискриминации на основании генетических характеристик; Общие положения: соблюдение принципов информированного согласия и конфиденциальности информации при всех видах генетических исследований; право на самостоятельное решение о том, пройти ли обследование, быть или не быть информированным о результатах тестирования; защита лиц, неспособных дать согласие по возрасту или состоянию здоровья; равная доступность бесплатных мероприятий по охране здоровья для всех членов общества; соблюдение профессиональных стандартов и организация контроля качества генетических исследований.

Статья 71 федерального закона 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от Клятва врача «… Быть всегда готовым оказать медицинскую помощь, хранить врачебную тайну, внимательно и заботливо относиться к пациенту, действовать исключительно в его интересах независимо от пола, расы, национальности, языка, происхождения, имущественного и должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям, а также других обстоятельств; проявлять высочайшее уважение к жизни человека, никогда не прибегать к осуществлению эвтаназии…»

Статья 22. Информация о состоянии здоровья 1. Каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья… 3. Информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли. ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства 1. Необходимым предварительным условием медицинского вмешательства является дача информированного добровольного согласия гражданина… Статья 13. Соблюдение врачебной тайны Статья 56. Искусственное прерывание беременности 4. Искусственное прерывание беременности по социальным показаниям проводится при сроке беременности до двадцати двух недель, а при наличии медицинских показаний - независимо от срока беременности. 6. Перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности определяется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Кодекс врачебной этики